A jeni pak të shqetësuar për zhvillimin e vajzës suaj të vogël? Ajo vraponte, luante dhe fliste shumë, dhe papritmas duket sikur po ngadalësohet? Është normale që një nënë ose baba të ndihet i frikësuar dhe i shqetësuar kur sheh diçka të tillë. Sot do të flasim për një gjendje të tillë. Kjo quhet Sindroma e Rett. Kjo është një gjendje shumë e rrallë që prek kryesisht vajzat. Mos u shqetësoni, le të flasim për gjithçka qartë dhe thjesht.
Cili është shkaku i vërtetë i sindromës Rett?
Thënë thjesht, sindroma Rett është një gjendje e shkaktuar nga një problem gjenetik. Çdo qelizë në trupin tonë ka diçka që quhet kromozome. Një fëmijë femër ka dy kromozome X (XX). Një ndryshim, ose mutacion, në një gjen të quajtur MECP2 në këtë kromozom X është shkaku kryesor i sindromës Rett.
Shkencëtarët besojnë se gjeni MECP2 luan një rol shumë të rëndësishëm në zhvillimin e trurit. Kur ka një defekt në këtë gjen, ai ndikon drejtpërdrejt në zhvillimin e trurit të fëmijës. Kjo është ajo që ndikon në gjëra të tilla si të folurit, të ecurit dhe përdorimi i gjymtyrëve.
Gjëja e rëndësishme është se, megjithëse sindroma Rett është një gjendje gjenetike, zakonisht nuk kalohet nga prindi tek fëmija. Është një mutacion që ndodh rastësisht në qelizat e një fëmije. Kjo do të thotë që një fëmijë mund ta zhvillojë atë edhe nëse askush në familjen tuaj nuk e ka kaluar. Prandaj, mos e fajësoni veten ose partnerin tuaj për këtë.
Një test gjenetik mund të bëhet për të konfirmuar këtë gjendje. Kjo zakonisht bëhet me një mostër gjaku. Mjeku juaj do t'ju referojë për këtë test nëse është e nevojshme.
Cili është ndryshimi midis sindromës Rett dhe autizmit?
Meqenëse disa nga simptomat janë të ngjashme, këto dy gjendje ndonjëherë mund të ngatërrohen me njëra-tjetrën. Në të dyja rastet, fëmija përjeton vështirësi në ndërveprimet shoqërore dhe komunikimin. Megjithatë, ka dallime të qarta.
| Karakteristikë | Sindroma Rett | Autizmi (Çrregullimi i Spektrit të Autizmit) |
|---|---|---|
| Ndikimi | Kryesisht prek vetëm vajzat. | Më shpesh shihet tek djemtë. |
| Rritja e kokës | Rritja e kokës ngadalësohet me kalimin e kohës (mikrocefali). | Zakonisht, nuk ka efekt në rritjen e kokës. |
| Përdorimi i dorës | Funksionet e mësuara të duarve humbasin. Shfaqen lëvizje përsëritëse si fërkimi i duarve me njëra-tjetrën dhe larja e duarve. | Nuk ka humbje të përdorimit të duarve. Mund të ketë sjellje të tjera përsëritëse. |
| Lidhjet sociale | Në përgjithësi u pëlqejnë më shumë njerëzit. U pëlqen t’u tregohet dashuri dhe përzemërsi. | Disa fëmijë preferojnë lodrat më shumë se njerëzit dhe preferojnë të qëndrojnë larg shoqërisë. |
| Probleme me frymëmarrjen | Mund të shihen modele të çrregullta si frymëmarrja e shpejtë dhe mbajtja e frymëmarrjes. | Këto lloje të problemeve me frymëmarrjen nuk shihen zakonisht. |
Si ndikon kjo situatë te djemtë?
Kjo është shumë e rrallë. Meqenëse një fëmijë mashkull ka vetëm një kromozom X (XY), nëse gjeni MECP2 në atë kromozom të vetëm X dëmtohet, efektet janë shumë të rënda. Shumicën e kohës, fëmijë të tillë meshkuj vdesin në lindje ose menjëherë pas saj.
Cilat janë simptomat e sindromës Rett?
Këto simptoma mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë. Ato zakonisht fillojnë të shfaqen midis 6 dhe 18 muajve të parë të jetës së një fëmije. Edhe pse fillimisht fëmija mund të duket se po zhvillohet normalisht, ndryshimet mund të ndodhin gradualisht ose papritur.
Ja disa nga simptomat kryesore:
- Ngadalësim i rritjes: Truri i foshnjës nuk zhvillohet siç duhet, duke rezultuar në një kokë të vogël. Mjekët e quajnë këtë mikrocefali .
- Humbja e funksionit të duarve: Një fëmijë që më parë ishte i mirë në mbajtjen e lodrave dhe në kryerjen e gjërave me duar, e humbet këtë aftësi. Në vend të kësaj, ai vazhdon të kryejë të njëjtat lëvizje, si fërkimin e duarve dhe larjen e tyre.
- Humbja e të folurit: Një fëmijë që fliste midis moshës 1 dhe 4 vjeç papritmas ndalon së foluri.
- Probleme me ecjen dhe lëvizjen: Problemet me muskujt dhe ekuilibrin mund të shkaktojnë ecje jonormale. Madje mund të bëheni të paaftë për të ecur fare.
- Probleme me frymëmarrjen: Mund të vërehet frymëmarrje e vazhdueshme e shpejtë ( hiperventilim ) dhe mbajtje e frymëmarrjes.
- Konvulsione: Shumë fëmijë me sindromën Rett përjetojnë konvulsione në një moment të jetës së tyre.
- Simptoma të tjera: Mund të shihni gjithashtu ndryshime në sjellje si skolioza , lëvizje jonormale të syve, probleme me gjumin , kërcitje dhëmbësh dhe nervozizëm ose të qara të shpeshta.
Katër fazat e sindromës Rett
Kjo gjendje zakonisht përparon nëpër katër faza, por nuk prek çdo fëmijë në të njëjtën mënyrë.
| Faza | Koha | Gjëra për të parë |
|---|---|---|
| Faza I: Faza e hershme | 6 - 18 muaj | Simptomat janë shumë delikate. Pakësim i kontaktit me sy, ulje e interesit për lodrat, vonesë në zvarritje dhe ulje. |
| Faza II: Rënie e shpejtë | 1 - 4 vjet | Aftësitë e mësuara të fëmijës (të folurit, përdorimi i duarve) humbasin me shpejtësi. Rritja e kokës ngadalësohet dhe fillojnë lëvizjet jonormale të duarve. |
| Faza III: Pllaja | Nga 2-10 vjeç deri në moshën madhore | Regresioni ndalet. Edhe pse ka probleme me lëvizjen, sjellja (të qarat, shpërthimet e zemërimit) përmirësohet disi. Komunikimi dhe përdorimi i duarve mund të përmirësohen pak. Mund të shfaqet epilepsi. |
| Faza IV: Humbje e mëtejshme e lëvizshmërisë | Pas 10 vitesh | Lëvizja bëhet më e kufizuar. Dobësia muskulore dhe skolioza rriten. Por epilepsia dhe komunikimi mund të përmirësohen. |
Cilat janë trajtimet për këtë?
Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sindromën Rett. Megjithatë, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe t'i japin fëmijës suaj cilësinë më të mirë të mundshme të jetës. Kjo është një përpjekje ekipore. Mjeku juaj, fizioterapistët dhe terapistët e të folurit janë të gjithë të përfshirë.
- Medikamentet: Medikamentet jepen për të kontrolluar gjëra të tilla si epilepsia, spazmat muskulore dhe problemet e gjumit. Një ilaç i ri i quajtur trofinetide (Daybue) është miratuar së fundmi dhe mund të kontrollojë disa nga simptomat. Flisni me mjekun tuaj për këtë.
- Fizioterapia: Kjo ndihmon në përmirësimin e lëvizjes, ekuilibrit dhe aftësisë së fëmijës në ecje. Është gjithashtu e rëndësishme për shtrirjen e shtyllës kurrizore.
- Terapia e Punës: Kjo ndihmon në zhvillimin e aftësisë së duarve të fëmijës për të kryer detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur, siç janë veshja dhe ngrënia.
- Terapia e të folurit: Edhe nëse fëmija nuk mund të flasë, atij i mësohet të shprehet përmes mjeteve të tjera, siç është përdorimi i syve dhe imazheve.
- Ushqyerja e mirë: Një dietë e ekuilibruar është thelbësore për rritjen e një fëmije. Nëse fëmija juaj ka vështirësi në gëlltitje, duhet të konsultoheni me mjekun tuaj për këtë.
Kujdesi për një fëmijë me sindromën Rett është një sfidë. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Ekzistojnë organizata dhe grupe mbështetëse për prindërit që mund të ofrojnë mbështetjen që i nevojitet fëmijës suaj. Lidhja me ta mund të jetë një burim i shkëlqyer force.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma Rett është një gjendje e rrallë gjenetike që prek kryesisht vajzat.
- Kjo nuk është diçka që zakonisht trashëgohet nga prindërit, është një ndryshim i rastësishëm në gjenet e fëmijës.
- Karakteristika kryesore është humbja e aftësive të mësuara të fëmijës (të folurit, të ecurit, përdorimi i duarve) me kalimin e kohës (regresioni).
- Edhe pse kjo gjendje nuk mund të shërohet plotësisht, ilaçet dhe metodat e ndryshme terapeutike mund të kontrollojnë simptomat dhe t'i japin fëmijës një jetë të mirë.
- Nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me zhvillimin e fëmijës suaj, flisni menjëherë me mjekun tuaj. Është e rëndësishme të merrni vendime të informuara pa u shqetësuar.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න