Kur je një nënë shtatzënë, është normale të kesh shumë pyetje në lidhje me të voglin në barkun tënd. Për të gjetur përgjigje për disa nga këto pyetje, ne bëjmë teste të ndryshme (testime prenatale) gjatë shtatzënisë. Pra, një nga këto teste të veçanta quhet NIPT. Kjo mund të na japë një të dhënë nëse foshnja juaj është në rrezik të zhvillojë disa gjendje gjenetike, siç është sindroma Daun . Megjithatë, ky nuk është një test 100% specifik. Prandaj, disa mjekë preferojnë ta quajnë NIPS (shqyrtim) në vend të NIPT (testim). Sepse kjo tregon vetëm rrezikun.
Si ta bësh testin NIPT? Është shumë e thjeshtë!
Të gjithë kemi dëgjuar për ADN-në. Është si një libër që ndodhet në çdo qelizë të trupit tonë, duke mbajtur të gjithë informacionin tonë gjenetik. A e dinit se pjesë të vogla të kësaj ADN-je qarkullojnë edhe në gjakun tonë. Ne e quajmë këtë ADN pa qeliza, ose `cfDNA`?
Pra, kur jeni shtatzënë, gjaku juaj përmban `cfADN`-në tuaj, së bashku me fragmente të ADN-së së foshnjës suaj (ADN fetale pa qeliza - cffADN) . A nuk është kjo e mrekullueshme? Testi NIPT përfshin marrjen e një mostre të thjeshtë gjaku nga ju dhe testimin e saj për fragmente të ADN-së së foshnjës suaj, duke ju dhënë të dhëna rreth disa gjendjeve gjenetike. Meqenëse është një test jo-invaziv, nuk ka rrezik për ju ose foshnjën tuaj.
Çfarë mund të mësojmë nga testi NIPT?
Testi NIPT kërkon kryesisht anomali në kromozome. Thënë thjesht, kromozomet zakonisht vijnë në çifte në qelizat tona. Por ndonjëherë, në vend të dy kopjeve të një kromozomi, mund të ketë tre. Ne e quajmë këtë trisomi .
Këtu janë kushtet kryesore të trisomisë që kërkon testi NIPT dhe saktësia e tyre:
| Gjendje gjenetike | Numri i kromozomeve (Trisomia) | Saktësia e NIPT-it |
|---|---|---|
| Sindroma Daun | Trisomia 21 | ~99% |
| Sindroma e Edwardsit | Trisomia 18 | ~97% |
| Sindroma Patau | Trisomia 13 | ~87% |
Ju lutemi mbani mend: NIPT është vetëm një test depistues që tregon nëse ekziston një rrezik. Nuk mund të jetë 100% i sigurt se një sëmundje është e pranishme.
Nëse rezultati i NIPT është pozitiv, që do të thotë se tregon një rrezik, duhet të bëjmë një test diagnostik për ta konfirmuar atë. Ekzistojnë dy teste që bëhen për këtë:
1. Amniocenteza: Një procedurë që përfshin marrjen e një mostre të lëngut amniotik nga brenda mitrës dhe testimin e saj.
2. Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Një procedurë që përfshin marrjen e disa qelizave nga placenta e foshnjës dhe testimin e tyre.
Meqenëse të dyja këto teste janë invazive ( invazive ), ekziston një rrezik i vogël. Prandaj, disa nëna mund të ngurrojnë t'i kryejnë ato.
Përveç kësaj, NIPT mund të përcaktojë edhe gjininë e foshnjës. Nëse nuk doni ta dini, mos harroni t'i tregoni mjekut tuaj para testit.
Kush dëshiron të bëjë testin NIPT?
Ky test mund të bëhet nga çdo nënë që ka mbushur 10 javë shtatzënie. Megjithatë, nuk është një test i detyrueshëm. Megjithatë, nënat që janë në rrezik të lartë për disa gjendje gjenetike janë më të interesuara për këtë.
Kush është në rrezik më të lartë?
- Nënat mbi 35 vjeç.
- Nënat që kanë lindur më parë një fëmijë me një gjendje trisomie.
- Nënat që janë treguar të jenë në rrezik nga një test tjetër depistues (p.sh. depistimi i tremujorit të parë).
Situatat kur rezultatet e NIPT mund të mos jenë shumë të besueshme
Testi NIPT mbështetet në sasinë e ADN-së së foshnjës në gjakun e nënës. Kjo sasi zakonisht është një përqindje e vogël, rreth 10%-20%. Prandaj, disa gjendje në trupin e nënës mund të ndikojnë në këto rezultate.
- Nëse indeksi i masës trupore (BMI) është 30 ose më i lartë.
- Nëse fëmija është ngjizur me një vezë donatore.
- Nëse përdorni hollues të caktuar të gjakut.
- Nëse mbani binjakë ose më shumë fëmijë në barkun e nënës.
Në këtë rast, është më mirë të flisni me mjekun tuaj dhe të vendosni nëse testi NIPT është i duhuri për ju.
Çfarë bëni pasi të merrni rezultatet e NIPT-it?
Është normale të ndihesh i trishtuar dhe i tronditur kur zbulon se ke një rrezik (rezultat pozitiv) nga një test NIPT. Por mos u frikëso. Së pari, mos harro se ky nuk është një vendim përfundimtar. Në këtë pikë, është shumë e rëndësishme të flasësh me një këshilltar gjenetik ose me mjekun tënd për të kuptuar rezultatet.
NIPT është vetëm një test që tregon rrezikun. Mos merrni vendime të rëndësishme në lidhje me fëmijën tuaj vetëm duke u bazuar në atë rezultat.
Nëse dëshironi, mund të bëni një test diagnostikues si amniocenteza ose CVS e përmendur më parë për të konfirmuar situatën 100%. Ose keni të drejtë të mos i bëni këto teste. Flisni hapur me mjekun tuaj për të gjitha këto gjëra.
Mesazh për t’u marrë me vete
- NIPT është një test që kryhet duke përdorur një mostër të thjeshtë gjaku të marrë nga nëna shtatzënë dhe nuk paraqet asnjë rrezik për ju ose fëmijën tuaj.
- Kjo nuk është një diagnozë 100% përfundimtare. Është vetëm një test depistues që tregon rrezikun për gjendje të tilla si sindroma Daun.
- Nëse rezultati i NIPT është pozitiv, duhet të kryhet një test tjetër, siç është amniocenteza, për ta konfirmuar atë.
- Gjithmonë diskutoni rezultatet e NIPT-it dhe hapat e mëtejshëm me mjekun tuaj, në vend që të merrni vendime vetë.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න