Çfarë është Trisomia 18? Le të flasim për të thjesht.

Është normale të ndjeni shumë frikë dhe ankth kur dëgjoni një fjalë të panjohur si "Trisomia 18" kur flisni me mjekun tuaj për foshnjën tuaj të palindur. Çfarë lloj gjendjeje është kjo, pse po ndodh kjo dhe a më erdhi ndërmend diçka e gabuar nga ana ime? Mos u shqetësoni. Sot, le ta kuptojmë gjendjen e quajtur Trisomia 18 shumë thjesht, sikur të ishim duke folur me një mik.

Çfarë është saktësisht Trisomia 18?

Thënë thjesht, trisomia 18 është një gjendje e shkaktuar nga një problem me kromozomet që mbartin informacion gjenetik në trupin tonë. Një emër tjetër për këtë është sindroma Edwards , në nder të mjekut që e përshkroi i pari këtë gjendje.

Mendojeni trupin tonë si një ndërtesë të madhe. Plani për këtë ndërtesë përmbahet në gjëra të tilla si libra të quajtur kromozome. Gjenet brenda këtyre librave janë udhëzimet se si duhet të zhvillohet çdo pjesë e trupit tonë, nga ngjyra e flokëve deri te mënyra se si funksionon zemra jonë.

Normalisht, një fëmijë i shëndetshëm merr 23 kromozome nga nëna dhe 23 nga babai. Gjithsej janë 46. Këto janë të rregulluara në çifte. Kjo do të thotë se ka dy kopje të kromozomit 1, dy kopje të kromozomit 2 e kështu me radhë, deri në 23.

A ka lloje të trisomisë 18?

Po, kryesisht ekzistojnë tre lloje:

1. Trisomia e plotë 18 : Ky është lloji më i zakonshëm. Këtu, çdo qelizë në trupin e foshnjës ka një kromozom të 18-të shtesë.

2. Trisomia e pjesshme 18: Kjo është shumë e rrallë. Në vend të një kromozomi shtesë të plotë, vetëm një pjesë e kromozomit shtesë 18 është e pranishme në qeliza. Kjo pjesë shtesë mund të jetë e bashkangjitur edhe në një kromozom tjetër (translokacion).

3. Trisomia Mozaike 18: Edhe kjo është një gjendje e rrallë. Këtu, vetëm disa nga qelizat në trupin e foshnjës kanë kromozomin shtesë. Qelizat e tjera janë normale. Është sikur qeliza të ndryshme janë të përziera së bashku si pllaka mozaiku.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Çrregullimi i dytë më i zakonshëm kromozomal është trisomia 18. E para është sindroma e njohur Daun , ose trisomia 21.

Sipas statistikave, rreth një në 5,000 foshnje të lindura mund të kenë trisominë 18. Nga këto, më të raportuarat janë vajzat. Megjithatë, në realitet, shumë më tepër fetuse preken nga kjo gjendje. Megjithatë, për shkak se ndërlikimet që lidhen me këtë gjendje janë të rënda, shumicën e kohës këto foshnje humbasin në mitër gjatë shtatzënisë.

Cilat janë simptomat e një fëmije me trisomi 18?

Foshnjat e lindura me trisominë 18 janë shpesh shumë të vogla dhe të dobëta . Ato mund të kenë një numër problemesh serioze shëndetësore dhe ndryshimesh fizike. Disa prej tyre janë renditur në tabelën më poshtë.

Çfarë e shkakton këtë? Kush është në rrezik?

Kjo është pyetja që bëjnë shumë prindër. "A është ky faji im?"

Megjithatë, rreziku i këtyre defekteve kromozomale rritet paksa me plakjen e nënës (sidomos pas moshës 35 vjeç). Megjithatë, një nënë e çdo moshe mund të ketë një fëmijë me trisominë 18.

Nëse tashmë keni një fëmijë me trisominë 18, rreziku për ta pasur këtë gjendje në shtatzëninë tuaj të ardhshme është midis 0.5% dhe 1%. Megjithatë, nëse ju ose partneri juaj keni ndryshimin gjenetik (translokacionin) që shkakton trisominë e pjesshme 18, për të cilën folëm, rreziku mund të jetë edhe më i lartë. Është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe, nëse është e nevojshme, të vizitoni një këshilltar gjenetik.

A mund të zbulohet kjo gjatë shtatzënisë?

Po, është padyshim e mundur. Mjeku së pari do të marrë një mostër gjaku nga nëna ( test depistues ). Edhe pse kjo nuk mund të jetë 100% e sigurt, mund të tregojë nëse foshnja është në rrezik të shtuar për të pasur një defekt kromozomik siç është trisomia 18.

Nëse ky test tregon se ekziston një rrezik, ka teste të mëtejshme për të konfirmuar situatën.

• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Një mostër e vogël e placentës merret dhe testohet gjatë javëve të para të shtatzënisë (javët 10-13).
• Amniocenteza: Pas 15 javësh, merret dhe testohet një mostër e lëngut amniotik që rrethon foshnjën.

Të dyja këto teste mund të numërojnë me saktësi kromozomet e fëmijës dhe të konfirmojnë me siguri nëse ai ka trisominë 18 apo jo.

Përveç kësaj, një skanim me ultratinguj i kryer pas 12 javësh mund të ngrejë dyshime për këtë gjendje duke parë gjëra të tilla si rritja e foshnjës, forma e zemrës dhe pozicioni i gjymtyrëve.

A ka ndonjë trajtim? Cila është e ardhmja e fëmijës?

Kjo është një temë shumë e ndjeshme për t’u diskutuar. Ende nuk ka kurë për trisominë 18. Kjo ndodh sepse është një ndryshim gjenetik që është i pranishëm në çdo qelizë të trupit të foshnjës.

Megjithatë, mungesa e trajtimit nuk do të thotë se nuk mund të bëhet asgjë për fëmijën. Mund të ofrohet kujdes mbështetës për të siguruar që fëmija të ndihet sa më rehat dhe sa më mirë që të jetë e mundur.

• Kirurgji për gjëra të caktuara, si defektet e zemrës.
• Sigurimi i ilaçeve të nevojshme.
• Tuba ushqyerjeje nëse ka vështirësi në pirjen e qumështit.
• Mbështetje për vështirësitë në frymëmarrje.

Disa prindër, në vend që ta trajtojnë fëmijën e tyre me dhimbje, zgjedhin ta mbajnë atë të rehatshëm për një kohë të shkurtër, me dashuri dhe përzemërsi. Kjo quhet kujdes për rehatinë . Këto vendime janë shumë personale. Është e rëndësishme të flisni hapur për të gjitha këto mundësi me mjekun tuaj.

Fatkeqësisht, për shkak të problemeve serioze shëndetësore që vijnë me këtë gjendje, shumë fëmijë kanë një jetëgjatësi shumë të shkurtër. Rreth gjysma e të gjitha foshnjave të lindura vdesin brenda javës së parë. Më pak se 10% jetojnë për të festuar ditëlindjen e tyre të parë. Edhe ato foshnja që mbijetojnë kërkojnë kujdes të vazhdueshëm mjekësor.

Kujdesi për një fëmijë si ky mund të jetë mendërisht dhe fizikisht i lodhshëm për prindërit, prandaj është thelbësore të keni mbështetje për veten dhe familjen tuaj në këtë udhëtim.