A jeni të shqetësuar për kockat e fëmijës suaj? Le të mësojmë rreth XLH (Hipofosfatemisë së Lidhur me X)!

A është i vogli juaj vonë për të ecur? Apo i duken këmbët pak të përkulura? Ndonjëherë këto mund të jenë thjesht normale. Megjithatë, ndonjëherë mund të ketë një gjendje pas tyre si XLH (Hipofosfatemia e lidhur me kromozomin X) . Le të flasim pak për këtë sot, apo jo? Mos u shqetësoni, do t'ju ndihmoj të kuptoni të gjitha këto.

Çfarë do të thotë XLH? Le ta kuptojmë thjesht!

Thënë thjesht, XLH (Hipofosfatemia e Lidhur me X) është një sëmundje gjenetike. Domethënë, një gjendje e shkaktuar nga një ndryshim i vogël në gjenet në trupin tonë. Ajo prek kryesisht kockat dhe dhëmbët tuaj . Mund të keni dëgjuar për sëmundjen e quajtur "Rakit"? Epo, XLH është një lloj rakiti. Fëmijët e vegjël me këtë gjendje mund të kenë vështirësi në ecje, këmbët e tyre mund të jenë të përkulura. Jo vetëm kaq, por ata mund të kenë edhe probleme të tjera si dobësi muskulore dhe humbje të dëgjimit.

Cilat janë simptomat e XLH? Le të jemi pak të kujdesshëm!

Simptomat e XLH zakonisht shfaqen në fëmijërinë e hershme. Megjithatë, disa simptoma mund të shfaqen edhe në moshë madhore.

Simptomat tek fëmijët e vegjël:

Ja disa gjëra që duhet t'i kushtoni vëmendje:

• Vështirësi në ecje ose vonesë në fillimin e ecjes.
• Përkulja e këmbëve ose përplasja e gjunjëve, sikur një top i madh po kalon midis këmbëve.
• Dhimbje në kocka dhe muskuj. A thotë shpesh fëmija juaj: "Oh, më dhembin këmbët"?
• Ulje e gjatësisë (shtat i shkurtër).
• Ndihesh pa jetë dhe i lodhur gjatë gjithë kohës.
• Dobësi muskulore.
• Probleme dentare: humbje e parakohshme e dhëmbëve të qumështit, dhimbje dhëmbi, abscese dhe prishje e shpeshtë e dhëmbëve.
• Ndryshime në formën e kokës ose të fytyrës. Ndonjëherë kjo mund të shkaktohet nga bashkimi shumë i shpejtë i kockave të kafkës (e quajtur `kraniosinostozë`).

Simptoma të tjera që zhvillohen në moshë madhore:

Ndërsa njerëzit me XLH rriten, mund të zhvillohen simptoma të tjera. Këto përfshijnë:

• Humbje dëgjimi.
• Dhimbje koke.
• Ngushtimi i kanalit kurrizor (Stenoza Kurrizore).
• Zbutja e kockave tek të rriturit (`Osteomalacia`).
• Humbje e ekuilibrit gjatë ecjes, vështirësi në ecje.
• Humbja e dhëmbëve të përhershëm.
• Trashje ose shtrëngim i ligamenteve ose tendinave.
• Ngurtësi e kyçeve, vështirësi në përkulje.
• Lodhje e shpeshtë.
• Fraktura dhe pseudofraktura (domethënë, kur një kockë duket si një frakturë në rrezet X, por në të vërtetë nuk është një thyerje e plotë).

Çfarë e shkakton XLH? Pse ndodh kjo?

Në rregull, tani le të shohim pse zhvillohet XLH. Arsyeja për këtë është një mutacion gjenetik në gjenin `PHEX` në trupin tonë.Ky gjen `PHEX` prodhon një hormon të quajtur `FGF23` (`Faktori i Rritjes së Fibroblastit 23`). Ky hormon `FGF23` është shumë i rëndësishëm. Sepse ndihmon në kontrollin e sasisë së fosfatit në trupin tonë. Fosfati është thelbësor për të mbajtur kockat tona të shëndetshme.

Ja çfarë ndodh zakonisht: Nëse trupi ynë ka fosfat të mjaftueshëm, hormoni `FGF23` u thotë veshkave: "Në rregull, mjaft tani, le të heqim qafe fosfatin e tepërt në urinë." Megjithatë, nëse trupi ka nevojë për më shumë fosfat, prodhimi i hormonit `FGF23` zvogëlohet.

Tani, mutacioni në gjenin `PHEX` bën që trupi ynë të prodhojë më shumë hormon `FGF23` sesa i nevojitet. Për shkak të këtij hormoni të tepërt, trupi sekreton më shumë fosfat sesa i nevojitet në urinë. Atëherë humbet fosfati i nevojshëm për kockat dhe dhëmbët dhe shfaqen simptomat e XLH. A e kuptoni?

Thënë thjesht: një ndryshim në një gjen -> prodhohet më shumë hormon `FGF23` -> ekskretohet më shumë fosfat nga trupi -> kockat dobësohen.

A është XLH i trashëgueshëm?

Po, kjo gjendje e quajtur XLH trashëgohet në një model autosomal dominant të lidhur me X. Kjo do të thotë që nëse dikush ka gjenin me atë variacion gjenetik, ai do ta zhvillojë sëmundjen. Mund të prekë djemtë pak më shumë .

Tani shikoni, një vajzë ka dy kromozome X, një djalë ka një kromozom X dhe një kromozom Y. Meqenëse secili prej nesh merr nga një kromozom seksual (X ose Y) nga prindërit tanë:

• Një grua me XLH në përgjithësi ka 50% shanse për ta kaluar këtë gjen te fëmija i saj.
• Një burrë me XLH ua kalon këtë gjen të gjitha vajzave të tij , por jo djemve të tij.

Megjithatë, ndonjëherë një fëmijë mund të zhvillojë XLH edhe nëse asnjëri prind nuk e ka atë. Në raste të tilla, ndryshimi gjenetik ndodh rastësisht.

Si e dini saktësisht nëse keni XLH?

Nëse një mjek dyshon se keni XLH, ai mund të bëjë disa teste, të tilla si:

• Testet e gjakut ose të urinës: Këto kontrollojnë nivelet e fosfatit dhe hormonit FGF23 .
• Testimi gjenetik: Kontrolloni nëse ka ndonjë mutacion në gjenin PHEX.
• Testet e dendësisë së kockave: Kontrolloni sa të forta janë kockat tuaja.
• Rrezet X ose teste të tjera imazherike: Kontrolloni formën e kockave dhe nëse ka ndonjë deformim.

Cilat janë trajtimet për XLH?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për XLH. Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe në ruajtjen e shëndetit të kockave. Qëllimi kryesor këtu nuk është që nivelet e fosfatit të kthehen në normale (gjë që mund të mos jetë e mundur), por të ruhet shëndeti i kockave.

Si trajtim mund të kryhen veprimet e mëposhtme:

• Dhënia e suplementeve të fosfatit dhe kalcitriolit (një lloj vitamine D).
• Burosumab : Ky është një antitrup monoklonal që bllokon hormonin FGF23.
• Terapia Fizike (PT): Forconi muskujt dhe bëni ecjen më të lehtë.
• Terapia e Punës (OT): Ju ndihmon të kryeni detyrat e përditshme më lehtë.
• Kirurgji për të korrigjuar deformimet e kockave (p.sh., këmbët e përkulura).
• Dhënia e hormoneve të rritjes për ata që janë të shkurtër në gjatësi.
• Aparate dëgjimi për personat me dëgjim të dëmtuar.

Përveç kësaj, nëse ndodhin gjëra të tilla si fraktura të kockave ose probleme dentare, ato gjithashtu do të kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale ose trajtim tjetër.

Çfarë mund të presë dikush me XLH?

Nëse ju ose fëmija juaj keni XLH, është e rëndësishme të merrni një diagnozë dhe të trajtoheni sa më shpejt të jetë e mundur . Kjo mund të ndihmojë në parandalimin e shumë ndërlikimeve. Ndonjëherë, disa deformime të kockave mund të zhduken vetë, ose mund të mos shkaktojnë probleme. Megjithatë, në disa raste, mund të nevojitet kirurgji ose fizioterapi për t'i korrigjuar ato. Është një ide e mirë të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe ta pyesni se çfarë të prisni.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me XLH?

Studimet kanë treguar se jetëgjatësia e dikujt me XLH mund të jetë rreth tetë vjet më e shkurtër se e dikujt pa këtë gjendje. Megjithatë, ekspertët ende nuk janë të sigurt se çfarë e shkakton saktësisht këtë ndryshim në jetëgjatësi.

A mund të parandalohet XLH?

XLH është një gjendje gjenetike, kështu që nuk mund të parandalohet. Megjithatë, nëse sëmundja diagnostikohet shumë herët dhe fillohet një trajtim si Burosumab, fëmijët mund të zhvillohen normalisht dhe pa simptoma . Nëse keni XLH dhe doni të dini për mundësinë e transmetimit të saj tek fëmijët e ardhshëm, është shumë e rëndësishme të flisni me një këshilltar gjenetik .

Nëse kam XLH, si mund të kujdesem për veten/fëmijën tim?

Kur jetoni me XLH, këto gjëra mund t'ju ndihmojnë të kujdeseni për veten dhe foshnjën tuaj:

• Bëni testime gjenetike. Nëse sëmundja konfirmohet, mund të filloni trajtimin sa më shpejt të jetë e mundur.
• Vizitoni rregullisht dentistin në mënyrë që problemet me dhëmbët dhe mishrat e dhëmbëve të identifikohen herët.
• Sigurohuni që të shkoni në takimet pasuese çdo ditë që vizitoni mjekun tuaj. Mos i anashkaloni gjërat si fizioterapia (PT) dhe terapia okupacionale (OT). Njoftoni mjekun tuaj nëse keni ndonjë simptomë të re ose nëse simptomat tuaja përkeqësohen.
• Merrni ilaçet e përshkruara saktësisht siç janë përshkruar, në kohë. Nëse keni ndonjë pyetje se si të merrni ilaçet tuaja, ose nëse përjetoni ndonjë efekt anësor, tregoni mjekut tuaj.
• Angazhohuni në aktivitet fizik siç ju rekomandon mjeku juaj.Pyete se cilat ushtrime të sigurta do të forcojnë kockat e tua.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me shëndetin e fëmijës suaj ose nëse ai po arrin fazat e zhvillimit, flisni me pediatrin tuaj . Ai ose ajo do të rekomandojë teste të mëtejshme nëse është e nevojshme.

Nëse keni XLH, konsultohuni menjëherë me një mjek nëse zhvilloni simptoma të reja ose nëse simptomat tuaja përkeqësohen.

Kur duhet të shkoni në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (ETU) ?

Vizitoni një dentist në rast të një urgjence dentare. Për shembull:

• Një dhimbje dhëmbi e fortë.
• Një dhëmb është i copëtuar ose i thyer keq.
• Një dhëmb që është i lirshëm ose gati të lirohet (dhëmb i nxjerrë).
• Një absces dentar zhvillohet në rrënjën e një dhëmbi, duke shkaktuar ënjtje të fytyrës dhe nofullës.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

Mund të jetë e dobishme të bëni pyetje të tilla kur të vizitoni mjekun tuaj:

• Çfarë mundësish trajtimi janë në dispozicion për mua/fëmijën tim?
• Si mund ta mbroj shëndetin e kockave të fëmijës tim/timin?
• Kur duhet të shkoni në Dhomën e Urgjencës (DU) ?
• Kur duhet të të shoh përsëri?

A arrijnë pubertetin fëmijët me XLH?

Po, absolutisht. Fëmijët me XLH kalojnë nëpër pubertet dhe kanë rritje të shpejtë njësoj si çdo fëmijë tjetër. Mos kini frikë nga kjo.

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend

Të diagnostikohesh me një sëmundje që zgjat gjithë jetën mund të jetë paksa e frikshme. Mund të pyesësh veten se si do të jetë e ardhmja e fëmijës tënd - ose e ardhmja jote - me XLH.

Por mos harroni, njerëzit me XLH mund të jetojnë jetë të gjata dhe të shëndetshme. Diagnoza e hershme dhe trajtimi i duhur mund të ndihmojnë shumë në mbajtjen e kockave tuaja të forta dhe të shëndetshme. Mos hezitoni kurrë të flisni hapur me mjekun tuaj për çdo shqetësim ose pyetje që mund të keni. Ai ose ajo do të jetë në gjendje t'ju ndihmojë.

` XLH, Hipofosfatemia e lidhur me X, sëmundjet e kockave, sëmundjet gjenetike, rakitizmi, fosfati, shëndeti i fëmijëve, FGF23