Да ли сте чули за аплазију? Хајде да причамо о томе!

Да ли сте икада чули за стање у којем неки делови нашег тела, попут удова и органа, не расту правилно или се не развијају у потпуности? То је оно што лекари називају аплазијом . Можда ћете се мало уплашити када чујете ово име. Али не брините, о томе ћемо говорити једноставно и јасно. Тада ћете моћи боље да разумете ово.

Шта је тачно (аплазија)?

Једноставно речено, аплазија је стање у којем се део вашег тела, било да је у питању ткиво, орган или неки други део вашег тела, не развија или не функционише правилно. Већину времена, ова стања су присутна при рођењу или пре њега, док је беба још увек у материци. Понекад, када лекар прегледа фетус или новорођенче, може приметити да део, попут руке или ноге, недостаје или није правилно формиран. Међутим, нека стања аплазије, посебно она која укључују унутрашња ткива попут коштане сржи, могу се дијагностиковати током детињства или чак одраслог доба.

Важно је да аплазија није једна болест. То је термин који лекари користе за описивање било ког стања у којем део тела није у потпуности формиран.

По чему се (аплазија) разликује од (агенезе), (хипоплазије) и (дисплазије)?

Ове речи могу бити помало збуњујуће за чути, јер значе исту ствар. Али постоје неке мале разлике. Хајде да видимо које су.

• (Агенеза): Ово је стање када се део тела уопште не развије . У неким медицинским терминима, (аплазија) значи да постоји нека основна, неразвијена структура органа. Али код (агенезе), ниједан део тог органа се није развио. На пример, ако се бубрег уопште не развије, то се назива (ренална агенеза).

• Хипоплазија: Ово је стање када је део тела неразвијен . То јест, присутан је, али је мали или непотпун. Понекад се аплазија сматра стањем између агенезе (одсуства) и хипоплазије (неразвијености).

• Дисплазија: Ово је абнормални, деформисани раст органа или дела тела. За разлику од аплазије, дисплазија није увек узрокована раним развојним проблемом (тј. део почиње да расте, а затим престаје). Дисплазија је обично абнормални раст ћелија или ткива. На пример, у раним фазама рака, јављају се абнормалне промене у ћелијама („дисплазија“), које се касније развијају у рак.

Ако нисте сигурни у вези са овим терминима, обавезно замолите свог лекара да вам их објасни . Ово ће вам помоћи да стекнете јасније разумевање стања које ви или ваше дете можда имате.

Који су главни типови аплазије?

Нису све врсте аплазије уобичајене. Међутим, постоји неколико врста аплазије о којима најчешће чујемо или су боље познате. Оне укључују црвена крвна зрнца, кожу, кости и заметне ћелије (нпр. сперматозоиде и јајне ћелије). Аплазија може утицати и на друге органе, као што су плућа и оптички нерв.

Хајде да причамо о чистој аплазији црвених крвних зрнаца (PRCA)

У овом стању, ваша црвена крвна зрнца („црвена крвна зрнца“) се не развијају правилно. Нормално, наша коштана срж („коштана срж“) производи нова црвена крвна зрнца отприлике сваких 120 дана. Током овог периода, црвена крвна зрнца се развијају из своје почетне фазе, „еритробласта“, у потпуно развијено црвено крвно зрнце.

Ако имате ПРЦА , ваша коштана срж може производити врло мало или нимало еритробласта. Због тога тело губи црвена крвна зрнца која су му потребна, што узрокује анемију. Ово се назива „чиста“ анемија јер погађа само црвена крвна зрнца. Остала крвна зрнца – бела крвна зрнца и тромбоцити – производе се нормално. Међутим, ако се све три врсте крвних зрнаца не производе правилно, то се назива апластична анемија .

PRCA може бити присутна при рођењу (конгенитална PRCA) или се може развити током живота. Конгенитални тип PRCA назива се Дајмонд-Блекфан анемија .

Шта је Апласиа Цутис Цонгенита?

Ово је стање када је кожа ваше новорођене бебе, посебно теме, неразвијена или потпуно недостаје на неким деловима. Понекад се ткиво и кости испод те коже не развију у потпуности. Кожа такође може недостајати на неким деловима бебиног тела, руку и ногу.

(Aplasia Cutis Congenita) може се појавити као ожиљак на кожи главе, без длаке испод. Или, неразвијена кожа може изгледати као танка мембрана без длака.

Као што и само име каже („Congenita“), ово је конгенитално стање, што значи да је присутно од рођења.

Хајде да сазнамо више о радијалној аплазији

Ово се дешава када се једна од две кости у вашој подлактици, радијус, не развија. У вашој подлактици постоје две дуге кости, радијус и улна. Улна се протеже од лакта до зглоба, на страни где вам је мали прст. Радијус се протеже од лакта до зглоба, на страни где вам је палац. Особа са радијалном аплазијом може имати деформисану, савијену шаку. Палац може недостајати или може бити краћи него нормално.

(Радијална аплазија)Дефицијенција радијалног зрака је врста стања. То је проблем са развојем радијусне кости. Дефицијенција радијалног зрака може варирати од благог до тешког. Понекад се радијусна кост формира, али је краћа него нормално. У другим случајевима, радијусна кост се уопште не развија.

Шта је аплазија герминативних ћелија или синдром само Сертолијевих ћелија?

То је када особа изгуби заметне ћелије („герминативне ћелије“) у тестисима („тестиси“). Заметне ћелије су репродуктивне ћелије. Код мушкараца, заметне ћелије касније постају сперматозоиди („сперматозооиди“). Када се заметне ћелије изгубе, сперматозоиди се не могу производити. То значи да људи са аплазијом заметних ћелија не могу имати децу („неплодност“).

Аплазија герминативних ћелија се назива и Сертолијев синдром само за заметне ћелије . То је зато што, иако недостају заметне ћелије, Сертолијеве ћелије су и даље присутне у репродуктивном систему. Нормално, Сертолијеве ћелије помажу заметним ћелијама да се развију у сперматозоиде. Међутим, када заметне ћелије недостају, Сертолијеве ћелије немају улогу у производњи сперматозоида.

Хајде да погледамо и плућну аплазију.

Пулмонална аплазија је стање у којем се особа рађа са озбиљно неразвијеним плућима. Ово није само једно стање и може се јавити у много облика. Може се кретати од потпуног недостатка развоја плућа (плућна агенеза) до благог неразвијеног развоја (плућна хипоплазија).

Пулмонална аплазија је негде између плућне агенезе и плућне хипоплазије. Код аплазије се развија рудиментарна структура плућа, али она не може да обавља функцију потпуно функционалног плућа.

Често једно плућно крило недостаје или је неразвијено, док је друго нормално.

Шта је тимична аплазија?

Ваша тимусна жлезда је жлезда која производи врсту белих крвних зрнаца названих Т-ћелије. Т-ћелије помажу вашем телу да се бори против инфекција. Код тимусне аплазије , ваша тимусна жлезда се не развија. Када се родите без тимусне жлезде, већа је вероватноћа да ћете добити инфекције.

Одсуство тимусне жлезде је један од симптома стања које се назива ДиЏорџов синдром . ДиЏорџов синдром може утицати на више телесних система. Може утицати на ваш имуни систем и функцију срца, а може изазвати и кашњење у развоју у детињству.

Такође, треба обратити пажњу на аплазију оптичког нерва.

(Аплазија оптичког живца)То је губитак есенцијалних делова једног или оба ока, укључујући и оптички нерв, при рођењу. Ваш оптички нерв игра виталну улогу у виду. Он је оно што омогућава вашим очима да комуницирају са вашим мозгом и обрађују визуелне информације. Захваљујући оптичком нерву, када ваше очи виде ствари попут облика и боја, ваш мозак може да претвори те информације у визуелну слику коју може да разуме.

Аплазија оптичког нерва може изазвати различите степене проблема са очима, у зависности од тежине вашег стања. Аплазија, стање које погађа оба ока, такође може изазвати проблеме са развојем мозга.

Колико је честа аплазија?

Аплазија је веома ретко стање. Најчешћи типови су „(радијална аплазија)“ и стечени облик „чисте аплазије црвених крвних зрнаца“ (PRCA). „(Радијална аплазија)“ погађа око 1 од 30.000 новорођенчади. „(Дефицијенције радијалних зрака)“ (што такође укључује „(Радијалну аплазију)“) је најчешћи конгенитални поремећај који погађа шаку. Конгенитални облик (PRCA) је такође редак, са процењеном инциденцом од 5 до 7 случајева на милион порођаја. Стечени облик је нешто чешћи, али не знамо тачно колико случајева има.

Који су узроци аплазије?

Многе врсте аплазије су узроковане генетским мутацијама, које се наслеђују од родитеља. Ваши гени садрже упутства која одређују које физичке карактеристике ћете имати. На пример, ова упутства одређују где и како ће се орган развити. Гене добијате и од мајке и од оца. Ако ген има мутацију или дефект, можете развити проблеме попут аплазије.

Ретко, аплазија се може развити током времена. На пример, стечена PRCA је узрокована другим узроцима и стањима, укључујући инфекције, аутоимуне болести и неке врсте рака.

У неким случајевима, лекари и научници не могу да пронађу узрок аплазије. Такве врсте аплазије се називају идиопатске .

Како препознати (аплазију)?

Неке врсте аплазије могу се открити током трудноће путем тестова, као што је ултразвучни преглед. Друге врсте аплазије нису видљиве споља и очигледне су тек при рођењу.

Ако стање није тешко или ако захвата крв и коштану срж, симптоми се можда неће појавити до касније у животу. У зависности од врсте аплазије, можда ћете морати да се подвргнете разним процедурама снимања, анализама крви и генетском тестирању да бисте дијагностиковали своје стање.

Који су третмани за (аплазију)?

Могућности лечења варирају у зависности од вашег стања. Хируршка интервенција може се извршити како би се побољшала функција неразвијеног уда или руке. У тешким случајевима PRCA, трансфузија крви може бити неопходна. У зависности од вашег стања, лекови се могу давати за контролу симптома или спречавање компликација од аплазије.

Неке врсте аплазије, као што је аплазија герминативних ћелија, не могу се лечити.

Може ли се аплазија излечити?

Да ли ће се ваше стање побољшати или не зависи од врсте аплазије коју имате и фактора који су је изазвали. На пример, стечена чиста аплазија црвених крвних зрнаца (PRCA) може се излечити, у зависности од тога шта спречава ваше тело да производи црвена крвна зрнца. Лечење основног стања које спречава производњу црвених крвних зрнаца понекад може побољшати аплазију.

Аплазија је конгенитално стање које се не може преокренути, што значи да се не може потпуно излечити. У таквим случајевима, лекар може препоручити операцију, лекове или специфичне третмане. Они могу помоћи у побољшању функције руке, ноге или удова или контролисати симптоме.

Реч „(Аплазија)“ може значити много различитих ствари. Зависи од много ствари, укључујући који део тела погађа, какви су ваши симптоми и колико је стање благо или тешко. Немојте да вас збуне ови термини. Ако је ваше или стање вашег детета описано другим термином као што је „(Аплазија)“, „(Агенеза)“ или нешто слично, питајте свог лекара шта ти термини значе и шта можете очекивати током времена. Питајте да ли постоје доступни третмани и да ли су потребни. Ако јесу, разговарајте о томе које врсте третмана би могле помоћи. Питајте како ови развојни проблеми утичу (или не утичу) на ваш свакодневни живот.

Најважније ствари које треба да запамтимо

У реду, надам се да имате неку представу из онога о чему смо разговарали (аплазија). Укратко:

• Аплазија значи да се део тела није правилно развио.
• Ово није иста болест, може се јавити у различитим облицима и на различитим нивоима .
• Неке врсте аплазије су конгениталне, док се друге развијају током живота.
• Узроци су разноврсни; генетски узроци, инфекције, друге болести, а понекад се узрок уопште не може пронаћи.
• Лечење зависи од врсте и тежине аплазије. Неким случајевима може бити потребна операција, лекови или други специфични третмани за контролу симптома и побољшање квалитета живота.
• Иако се конгенитална аплазија не може потпуно излечити, уз правилно лечење и подршку, могуће је живети углавном нормалан живот.
• Најважније је да посетите лекара и добијете прави савет и информације ако ви или ваше дете имате било какве сумње у вези са овим стањем.Не паничите, постављајте питања и правилно разумејте ситуацију.

Надамо се да су вам ове информације биле корисне!

Аплазија , нерасположење делова тела, конгенитални дефекти, чиста аплазија црвених крвних зрнаца, аплазија кутис конгенита, радијална аплазија, аплазија герминативних ћелија