Да ли сте икада приметили да неки људи обилно крваре чак и од мале огреботине или једноставне модрице, или да се модрице лако стварају и дуго им је потребно да зарастају? Понекад то може бити због стања о коме нисмо много чули, али је веома важно знати. Једно такво стање је Бернард-Сулијеов синдром, или скраћено „(БСС)“. Хајде да данас мало детаљније разговарамо о овоме.
Шта је Бернард-Сулијеов синдром (БСС)?
Једноставно речено, Бернард-Сулијеов синдром (БСС) је веома ретко стање. Оно што се дешава код овог синдрома јесте да је процес згрушавања крви у нашем телу, што значи да крварење престаје када се повредимо, поремећен. Замислите, имате малу рану на руци. После неког времена, крварење престаје, зар не? Па, оно што помаже у томе су тромбоцити, врста малих ћелија у нашој крви, и плазма, која је течни део крви.
Особа са Бернард-Сулијеровим синдромом (БСС) има мање тромбоцита него нормално. Лекари ово стање називају тромбоцитопенијом. Такође, присутни тромбоцити су већи од нормалних тромбоцита. Због тога, људи са БСС-ом лако крваре и добијају модрице.
Колико је ретко ово стање?
Ово је заправо веома, веома ретко стање. Према речима медицинских стручњака, ово стање погађа само једну од милион људи широм света. То значи да чак и у Шри Ланки веома мало људи пати од ове болести.
Који су симптоми Бернар-Сулијеровог синдрома (БСС)?
Често, бебе са BSS-ом почињу да показују ове симптоме рано у животу. Проверите да ли ви или неко кога познајете има неки од ових симптома:
- Лако се добијају модрице, а зарастање траје дуго: Чак и обичан ударац о столицу може оставити велику модрицу. Зарастање модрице може трајати недељама.
- Обилно крварење чак и од мањих посекотина и рана: Без обзира да ли се порежете мало током бријања или сечете руку ножем док сечете поврће, тешко је зауставити крварење.
- Честа крварења из носа: Неки људи ово називају „(епистакса)“. Ако имате честа крварења из носа без разлога, то је такође симптом.
- Крварење испод коже: Појављују се као мале црвене или љубичасте тачке на површини коже. Лекари их називају „петехијама“.
- Обилно крварење током менструације код жена: Ако крварење траје неколико дана дуже него обично или је обилно (менорагија), то је такође разлог за забринутост.
Не бојте се БСС-а само зато што имате један или два од ових симптома. Али ако ови симптоми потрају, најбоље је да потражите лекарски савет.
Шта узрокује Бернард-Сулијеров синдром (БСС)?
Ово је најважнија ствар. „(BSS)“ је генетски поремећај.То јест, стање које се јавља када се родимо због промене (мутације) у нашим генима. Ово је наследно , што значи да деца могу наследити ову генетску промену од својих родитеља.
Ово стање (BSS) је узроковано мутацијама у генима „GP1BA“, „GP1BB“ или „GP9“. Сви ови гени су веома важни за процес згрушавања крви у нашем телу. Дакле, када постоји проблем са овим генима, згрушавање крви се не одвија правилно.
Како знате да ли имате Бернард-Сулијеров синдром (БСС)?
Ако имате ове симптоме, прва ствар коју ће лекар урадити када их видите јесте да вам постави детаљно питање. Затим ће вам наложити неколико анализа крви како би потврдио стање.
- Тест броја тромбоцита: Овим се проверава број тромбоцита у крви и да ли су ниски.
- Тестови генских мутација: Овим се може открити да ли постоје мутације у претходно поменутим генима „GP1BA“, „GP1BB“ и „GP9“ које узрокују „(BSS)“.
- Микроскопски преглед тромбоцита: Узима се узорак ваше крви и испитује се под микроскопом како би се видело да ли су тромбоцити абнормално велики.
- Проточна цитометрија тромбоцита: Иако има компликовано име, овај тест мери количину гликопротеина названих „GP1BA“, „GP1BB“, „GP9“ на површини тромбоцита. Ако су ниске, то је знак „(BSS)“.
На основу резултата ових тестова, лекар ће вам тачно рећи да ли имате БСС или не.
Који су третмани за Бернард-Сулијеров синдром (БСС)?
Тренутно не постоји лек за BSS, јер је то генетско стање. Међутим, постоји много ствари које можете учинити да бисте спречили прекомерно крварење и смањили друге компликације које могу настати. Лечење је углавном усмерено на то.
Ствари које можете учинити да бисте смањили крварење:
То су једноставне, али веома важне ствари које можете додати свом свакодневном животу.
- Избегавајте лекове који повећавају ризик од крварења: Неки лекови против болова, као што су нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), аспирин и неки антихистаминици могу повећати ризик од крварења. Стога, немојте узимати ове лекове без консултације са лекаром.
- Користите четкицу за зубе са меким влакнима када перете зубе: Ово може смањити крварење десни.
- Научите како правилно зауставити крварење из носа: питајте свог лекара како да држите нос и главу.
- Ограничите одређену храну и пића: Храна са високим садржајем алкохола и рафинисаних шећера може утицати на број тромбоцита, па је најбоље да их што више ограничите.
- Региструјте се у центру који нуди 24-часовну хитну помоћ: Ово ће вам помоћи да брзо добијете лечење у хитним случајевима, као што је велико крварење.
- Узимајте суплементе гвожђа ако имате недостатак гвожђа: Често крварење може довести до недостатка гвожђа. Узимајте таблете гвожђа према упутству лекара.
- Носите медицинску идентификациону наруквицу или ознаку: Веома је важно у хитним случајевима носити наруквицу или ознаку на којој јасно пише да имате „(BSS)“.
Медицински третман:
У неким случајевима, посебно у случајевима изненадног крварења или приликом припреме за операцију, лекари могу пружити лечење као што је:
- Трансфузија тромбоцита: Ово је обично први третман за хитне случајеве крварења. Тромбоцити од донора се дају у ваше тело путем интравенске линије. Ови тромбоцити помажу у згрушавању крви.
- Антифибринолитичка терапија: То су лекови који помажу у згрушавању крви. На пример, транексаминска киселина, за коју сте можда чули, доступна је и под брендом „Циклокапрон®“. Ово помаже у контроли крварења.
Може ли се Бернард-Сулијеров синдром (БСС) спречити?
Нажалост, не постоји начин да се спречи развој БСС-а јер је то генетско стање.
Међутим, ако неко у вашој породици има BSS или ако мислите да имате ову генску мутацију, можда би требало да размотрите генетско тестирање . Такође је важно потражити генетско саветовање . Генетички саветник вам може рећи више о овом стању и објаснити ризик од преношења на вашу децу.
На шта треба обратити пажњу када живите са Бернард-Сулијеровим синдромом (БСС)?
Већина људи са БСС-ом може да живи нормалним животом. Међутим, морају бити мало пажљивији како би смањили ризик од повреда.
На пример, најбоље је избегавати контактне спортове, јер они носе већи ризик од повреда и великог крварења.
Такође је важно да редовно посећујете свог лекара опште праксе како бисте одржали своје опште здравље. Ако имате операцију, можда ће бити потребно да је закажете унапред и евентуално да примите трансфузију тромбоцита пре процедуре.
Ако имате Бернард-Сулијеов синдром (БСС), која питања треба да поставите свом лекару?
Ако мислите да имате (БСС) или ако вам је дијагностикован, било би веома корисно да поставите свом лекару питања попут ових:
- Који су први симптоми Бернар-Сулијеровог синдрома?
- Које тестове треба да урадим да бих тачно сазнао да ли имам Бернард-Сулијеов синдром?
- Које су могућности лечења за Бернард-Сулијеров синдром?
- Ако имам Бернард-Сулијеов синдром, шта могу да урадим да спречим прекомерно крварење?
- Које активности не би требало да радим јер имам Бернард-Сулијеов синдром?
- Колике су шансе да ће моја деца наследити Бернард-Сулијеов синдром од мене?
Поред ових питања, не бојте се да разговарате са лекаром о свему што вам падне на памет.
Да ли је Бернард-Сулијеров синдром (БСС) током трудноће ризик за бебу?
Ако сте трудни и имате БСС, биће вам потребна специјалистичка медицинска нега (високоризична акушерска и хематолошка нега) . Потребно је редовно пратити број тромбоцита и опште здравствено стање. Током порођаја можда нећете моћи да примате одређене врсте анестезије које повећавају ризик од крварења.
Чак и након рођења бебе, број тромбоцита код бебе треба редовно проверавати. Јер постоји могућност да ваша беба наследи генетску мутацију која узрокује „(BSS)“ од вас. Стога је важно да разговарате са својим лекаром о томе и предузмете неопходне кораке.
Који је главни проблем који узрокује Бернард-Сулијеров синдром (БСС)?
Укратко, главни проблем који изазива „БСС“ је немогућност згрушавања крви . Због тога су прекомерно крварење и лако стварање модрица најчешћи симптоми.
Која друга стања узрокују симптоме сличне Бернард-Сулијеровом синдрому (БСС)?
Постоји још неколико стања која узрокују проблеме са крварењем и симптоме сличне синдрому бендарног шупљег синдрома. Добро је знати само њихово име:
- Хемофилија
- „Меј-Хеглин аномалија“
- „Болест базена за складиштење“
- Гланцманова тромбастенија
- Фон Вилебрандова болест
На основу ваших симптома, само лекар може тачно утврдити која је од ових болести у питању.
Наше последње речи
Бернард-Сулијеов синдром (БСС) је веома ретко стање које се наслеђује од родитеља. Ако имате ово стање, можете имати проблема са згрушавањем крви. Међутим, то не значи да не можете живети нормалним животом. Најважније је избегавати ризичне ситуације које могу довести до повреда и увек следити савете лекара.
Редовно посећујте свог лекара опште праксе. Он или она може да одговори на ваша питања, помогне вам да управљате овим стањем и сарађује са вама како бисте одржали своје опште здравље. Не бојте се, свест и брига су наше највеће предности када живите са овим стањима.
Бернард -Сулијеов синдром, БСС, згрушавање крви, тромбоцити, прекомерно крварење, генетске болести, модрице
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар