Честа грозница и осип на кожи? Хајде да причамо о CAPS-у (периодични синдроми повезани са криопирином)

Замислите, без икаквог очигледног разлога, да стално имате грозницу, болове у зглобовима и мале осипе по целом телу. Они нестају за два или три дана, а затим се поново појављују. Ако се нешто слично деси вама или вашем детету, узрок може бити ретка болест за коју многи људи нису ни чули. Данас говоримо о једној таквој болести, CAPS-у.

Шта значи CAPS?

Једноставно речено, криопирин-асоцирани периодични синдроми, или КАПС, су група веома ретких генетских болести које погађају наш имуни систем. Нормално, наш имуни систем нас штити од клица и других болести. Међутим, код овог КАПС стања, због дефекта у самом имуном систему, он почиње да напада наше тело. Ово се у медицинској науци назива „аутоинфламаторна болест“. Ово узрокује непотребну упалу у телу, узрокујући симптоме као што су осип на кожи, грозница, бол и оток у зглобовима и црвенило очију.

Постоје три главне врсте CAPS-ова. Хајде да видимо шта су.

Шта узрокује CAPS?

Главни разлог за ово је промена у гену у нашем телу. Прецизније, ову болест изазива мутација у гену под називом „NLRP3“ .

Замислите овај ген „NLRP3“ као план који налаже нашем телу да производи протеин под називом „криопирин“. Обично, овај протеин „криопирин“ помаже нашем телу да произведе супстанцу под називом „интерлеукин-1 (IL-1)“, која помаже нашем телу да се бори против инфекција.

Али пошто је ген „NLRP3“ код особе са CAPS-ом мутиран, протеин „криопирин“ такође не функционише исправно. Он стално сигнализира телу да производи превише „IL-1“. Ова прекомерна производња „IL-1“ је оно што узрокује непотребну упалу у телу и узрокује симптоме CAPS-а.

Ова болест се може јавити ако дете наследи мутирани ген само од једног родитеља, било мајке или оца. Понекад се ген може спонтано променити у материци, без родитеља.

Који су симптоми?

Главни и најчешћи симптом CAPS-а је осип који се појављује као мали, не сврбећи пликови по целом телу . Ово је често видљиво при рођењу. Неки људи имају ове лезије континуирано, али оне постају озбиљније током погоршања. Остали симптоми варирају у зависности од врсте CAPS-а коју имате.

Симптоми који се могу видети код FCAS-а

Ови симптоми обично трају 1-2 дана.

• Грозница
• Оток очију
• Дрхтавица
• Бол у зглобовима
• Мучнина
• Главобоља

Симптоми који се јављају код MWS-а

Ови симптоми се јављају и нестају. Могу трајати 1-3 дана.

• Осип на кожи
• Грозница и језа
• Црвенило очију
• Бол у зглобовима
• Јака главобоља
• Губитак слуха (деца са MWS-ом могу изгубити цео или део слуха до одраслог доба)
• Бол у стомаку

Симптоми који се јављају код NOMID-а

Ово су најозбиљнији симптоми.

• Јака главобоља
• Испупчене очи
• Бол и оток зглобова
• Повраћање
• Губитак вида
• Губитак слуха

Како дијагностиковати болест?

Када посетите лекара са овим симптомима, он или она ће вас прво питати о вашој медицинској историји и историји ваше породице. Затим ће вас прегледати и, ако је потребно, могу вас упутити на неке тестове, као што су:

• Тестови крви и урина: Ови тестови траже повишене нивое белих крвних зрнаца и Ц-реактивног протеина, који су индикатори упале, и вишак протеина у урину.
• Биопсија коже: Узима се веома мали узорак ваше коже и испитује се под микроскопом.
• Генетски тест: Овај тест може потврдити да ли имате мутацију у вашем NLRP3 гену. Међутим, понекад људи са CAPS-ом могу нормално имати овај ген.
• Тестови ока и уха: Ови тестови се раде да би се видело да ли је ваш вид или слух погођен.
• Лумбална пункција: Мала количина кичмене течности се узима из кичмене мождине и испитује на знаке упале.
• МРИ скенирање: Ово може да направи детаљне слике структура унутар мозга и ушију како би се видело да ли постоје било какве промене.

Питања која треба поставити лекару

Добра је идеја да запишете нека питања која имате на папир када одете код лекара. На тај начин нећете ништа заборавити. Можете поставити питања попут ових:

• Коју врсту CAPS-а ја (или моје дете) имам?
• Које симптоме може изазвати моја врста болести?
• Које третмане препоручујете? Како ће ми помоћи?
• Да ли постоје нежељени ефекти лечења?
• Шта могу да урадим код куће да бих смањио симптоме?
• Које додатне тестове је требало да урадим? Када би требало да их урадим?
• Да ли треба да посетим генетског саветника?

Који су третмани?

Веома је важно што пре започети лечење ове болести, јер када се очи, уши, кости или мозак оштете, веома их је тешко вратити у нормалу.

Главни третман су лекови који блокирају прекомерну производњу супстанце која се зове IL-1 у телу. Они контролишу упалу.

• Анакинра (Кинерет)
• Канакинумаб (Иларис)
• Рилонацепт (Аркалист)

Поред ових, ваш лекар може препоручити и друге третмане, као што су:

• Ношење удлага за болове и оток зглобова
• Физикална терапија
• Лекови као што су НСАИЛ, стероиди или метотрексат за смањење грознице и упале
• Слушни апарати за особе са оштећеним слухом
• Хируршка интервенција ако су зглобови оштећени

Како можеш да се бринеш о себи?

Уз лечење, мале промене у начину живота могу много допринети контроли симптома.

• Избегавајте хладноћу: Ако имате стање попут FCAS-а, хладно време може погоршати ваше симптоме. Зато покушајте да се клоните ствари попут боравка у просторијама са клима уређајем и живота у хладним подручјима.
• Смањите стрес: Ствари попут медитације, вежби дубоког дисања и јоге могу много помоћи у томе.
• Здрав живот:
• Добро спавај.
• Једите хранљиву исхрану.
• Избегавајте пушење, алкохол и прерађену храну.