Циклопија: Шта треба да знате о овој изузетно реткој урођеној мани

Можда раније нисте чули за ово име. Циклопија је изузетно ретка и веома озбиљна урођена мана. Ово стање је узроковано тешком абнормалношћу у развоју бебиног мозга током првих неколико недеља трудноће . У овом чланку ћемо говорити о овом стању. Иако је веома ретко, важно је бити свестан тога.

Шта је тачно Циклопија?

Дете са стањем које се назива циклопија рађа се само са једним оком. Поред ока, које се обично налази на средини лица, ова деца немају нос. Уместо тога, изнад ока се може видети структура у облику цеви (пробосцис).

Ово стање је узроковано алобар холопрозенцефалијом, најтежим обликом поремећаја развоја мозга који се назива холопрозенцефалија . Једноставно речено, у раним данима трудноће, мозак фетуса требало би да се развије у две хемисфере, десну и леву. Али у овом случају, та подела се не одвија правилно. Мозак остаје као једна грудва. Због овог проблема са мозгом, други делови лица, посебно очи и нос, се не развијају правилно.

Друге промене на лицу које се могу јавити због овог стања укључују:

• Недостатак носа.
• Има цевасту структуру (пробосцис) уместо носа .
• Ова цев се налази на необичном месту, као што је изнад ока или на задњем делу лобање.
• Имати расцеп непца.
• Имати расцеп усне .
• Лобања је премала.

Који су фактори ризика за ово стање?

Иако је тешко утврдити тачан узрок овог стања, истраживања су идентификовала неколико фактора који повећавају ризик. Хајде да их поделимо у две категорије.

Да ли се ово може открити током трудноће?

Да, апсолутно. Ако благовремено посетите гинеколога и акушера-гинеколога и долазите на прегледе по заказивању, ова стања се могу открити током трудноће.

Ове абнормалности у мозгу и лицу бебе се обично могу јасно видети током ултразвучног прегледа током трудноће. Понекад, ако су слике нејасне, лекар вас може упутити на фетални МРИ преглед ради даље потврде. Ови тестови не наносе никакву штету мајци или беби.

Зато чак и Светска здравствена организација (СЗО) препоручује да се што пре потражи лекарски савет након трудноће, посебно током првог тромесечја.

Шта је резултат ове ситуације?

О овом делу је мало тешко говорити, али је важно знати истину. Циклопија је стање које је неспојиво са животом . Због тешких малформација које се јављају у мозгу и другим органима, већина трудноћа са овим стањем завршава се побачајем или мртворођењем.

Иако је ретко да се беба роди жива, мало је вероватно да ће преживети дуже од неколико сати или дана. Према извештајима, ниједна беба рођена са овим стањем није преживела дуже од 6 месеци.

За ово стање није пронађен ниједан метод лечења или превенције.

Генетски утицај и саветовање

Холопрозенцефалија, стање које узрокује циклопију, може се преносити са генерације на генерацију. То значи да може имати генетски утицај. Ако је неко у вашој породици имао дете са овим стањем, веома је важно да о томе обавестите друге блиске рођаке који планирају да оснују породицу. Генетско тестирање и саветовање могу помоћи у одређивању ризика да дете развије ово стање у будућности. Веома је важно да се због овога обратите квалификованом лекару.

Други облици холопрозенцефалије

Циклопију узрокује алобарни облик, најтежи облик холопрозенцефалије, али постоје и мање тешки облици.

• Семилобарна холопрозенцефалија: Код овог стања, мождане хемисфере су донекле срасле напред. Црте лица могу укључивати раван нос, једну ноздрву или расцеп усне/непца.
• Лобарна холопрозенцефалија: У овом случају, иако је мозак углавном подељен, постоји извесно преклапање у фронталном режњу. Могу постојати карактеристике као што су очи постављене веома близу једна другој, раван нос итд. Такође може бити да нема видљивих промена на лицу.
• Средња интерхемисферична варијанта: Овде је захваћен средњи део мозга. И овде може доћи до малих или никаквих промена на лицу.

Очекивани животни век деце са овим мање тешким обликом зависи од обима оштећења мозга и других повезаних здравствених проблема. Нека деца могу развити проблеме као што су напади, хидроцефалус и тешкоће у учењу, док друга могу живети нормалним животом са мањим инвалидитетом.