Хајде да сазнамо више о фамилијарној Алцхајмеровој болести (ФАД), наследној болести која узрокује губитак памћења у младом добу.

Када помислимо на Алцхајмерову болест , помислимо на болест која се развија са годинама и постепено губи памћење, зар не? То је тачно. Већина људи развије Алцхајмерову болест након 65. године. Али да ли сте знали да, веома ретко, постоји и врста Алцхајмерове болести која се може развити у млађим годинама, односно чак и у 30-им, 40-им или 50-им годинама? Ово је узроковано генетским утицајем који се преноси са генерације на генерацију . Данас говоримо о овој реткој, али веома важној теми, фамилијарној Алцхајмеровој болести, или ФАД.

По чему се ово разликује од уобичајене Алцхајмерове болести?

Постоје два главна типа Алцхајмерове болести. Разумевање разлике између њих ће вам помоћи да схватите шта је фаталне атрофије.

Зашто се јавља ова болест звана ФАД?

Једноставно речено, ФАД је узрокован мутацијом једног гена која се преноси са генерације на генерацију унутар породице. Ове мутацијеГен узрокује накупљање абнормалних протеина у мозгу. Временом, они оштећују мождане ћелије, погоршавајући памћење и друге менталне процесе.

Идентификована су три главна гена која утичу на ово:

• Пресенилин 1 (PSEN1)
• Пресенилин 2 (PSEN2)
• Амилоидни прекурсорски протеин (APP)

Мутација у једном од ова три гена је довољна да изазове FAD. Од њих, најчешћа је мутација у гену под називом „PSEN1“.

Ко је највише изложен ризику од развоја ове болести?

Ово је прилично јасно. Најважнији фактор ризика за ФАД је породична историја . Ако један од ваших родитеља има генску мутацију која узрокује ФАД, имате 50% шансе да је наследите и развијете болест.

То значи да ако ваша мајчина страна има болест, ваше тетке, стричеви, баке и деке и прадеке са те стране такође вероватно имају болест. Понекад, ако су вам родитељи умрли млади од других узрока, можда нећете знати да ли су имали болест или не. У таквим случајевима може бити тешко знати ризик ваше породице.

За разлику од типичне Алцхајмерове болести, начин живота и фактори околине не утичу директно на развој фаталне анамнезе. Главни узрок је генетско наслеђе.

Који су симптоми ове болести? Како је препознати?

Симптоми фаталне анксиозности обично почињу у вашим 30-им, 40-им или 50-им годинама . У почетку их може бити тешко препознати. Можда ћете приметити ове промене пре него што их примете ваша породица или пријатељи.

Главни симптоми могу бити:

• Губитак памћења: Ово није нормалан део старења. Почињете да заборављате недавне догађаје и разговоре . Ово стање се временом погоршава.
• Апатија: Можете изгубити интересовање за активности или хобије у којима сте раније уживали. Ово може изгледати као депресија .
• Промене у понашању и личности:Можда ћете приметити промене као што су неконтролисана љутња, узнемиреност или непотребна сумња.
• Тешкоће у кретању: Можете осетити укоченост у телу, спотицање при ходању и споре покрете.
• Тремор : Може доћи до неконтролисаног трешења (трзаји), које почиње у прстима и шири се на руке и ноге.
• Напади : Неки пацијенти могу такође имати нападе.
• Тешкоће у говору: Ово може укључивати потешкоће у проналажењу речи и нејасан говор.

Важно је да ћете вероватно почети да доживљавате ове симптоме отприлике у истим годинама као и ваша мајка или отац.

Како тачно потврдити болест?

Ако имате ове симптоме, прво што треба да урадите јесте да посетите квалификованог лекара . Лекар ће вас питати о вашим симптомима, вашој здравственој историји и посебно о здравственој историји ваше породице.

Да би се потврдила дијагноза, може се урадити неколико тестова:

1. Когнитивни тестови: Добићете низ једноставних питања и активности које мере ствари попут вашег памћења, пажње и способности решавања проблема.

2. Скенирање мозга: Може се препоручити ЦТ скенирање или МРИ скенирање како би се проверило да ли постоји оштећење или смањење мозга.

3. Генетско тестирање: Ако имате јаку сумњу на ФАД, посебно ако сте млади и имате породичну историју болести, ваш лекар може препоручити генетско тестирање. То је једноставан тест крви. Овим се може утврдити да ли имате мутацију у генима `APP`, `PSEN1` или `PSEN2`.

Који су третмани за ово?

Нажалост, још увек не постоји лек или третман за ФАД. Међутим, постоји неколико лекова који могу помоћи у контроли симптома и побољшању квалитета живота.

Ваш лекар може препоручити третмане као што су:

• Лекови попут инхибитора холинестеразе и мемантина могу помоћи у контроли симптома повезаних са памћењем.
• Лекови као што су (ССРИ) могу помоћи у контроли промена расположења и проблема у понашању (љутња, депресија).
• Одвојите лекове за физичке симптоме попут тремора, укочености и нападаја.
• Психотерапија вам такође може помоћи да останете ментално јаки.

Које компликације могу настати када болест постане тешка?

Како болест напредује током времена, могу се јавити разне компликације. Непокретност и немогућност ходања могу довести до декубитуса , инфекција коже и крвних угрушака .

Једна од најважнијих и најопаснијих компликација је отежано гутање хране и пића . То може проузроковати да честице хране и вода случајно уђу у плућа кроз трахеју. То може довести до уласка бактерија у плућа и изазивања тешке упале плућа (аспирационе пнеумоније). Ово је главни узрок смрти код пацијената са Алцхајмеровом болешћу.

Како живети са овом болешћу?

Иако се фаталне атрофије не могу зауставити, постоји неколико ствари које ви и ваша породица можете учинити како бисте време проведено са овом болешћу учинили што удобнијим и квалитетнијим.

• Останите ментално активни колико год је то могуће: Укључите се у активности које вежбају ваш мозак, као што су читање књига и решавање једноставних загонетки.
• Останите физички активни: Бавите се једноставним вежбама колико год је то могуће, како вам је препоручио лекар.
• Једите здраву исхрану.
• Смањите стрес: Ствари попут медитације и вежби дубоког дисања могу помоћи.
• Прихватите помоћ породице и пријатеља: Тешко је проћи кроз ово путовање самостално. Подршка вољених је веома важна.
• Придружите се групама за подршку: Добијте подршку и знање од организација које помажу пацијентима и њиховим породицама попут овога.

ФАД је изазовна болест, али уз право знање, медицински третман и љубав и подршку породице, овај изазов се може превазићи.