Проблем који многи људи имају ових дана је повећање масти попут холестерола и триглицерида у крви. Али понекад су ови нивои масти, посебно нивои триглицерида, абнормално високи, хиљадама пута виши од нормалних. Разлог за то може бити веома ретко генетско стање које се преноси од родитеља. Данас говоримо о једном таквом стању, синдрому фамилијарне хиперхиломикронемије, или скраћено ФКС. Иако је ово донекле сложена тема, хајде да је разумемо једноставно.
Једноставно речено, шта је ФЦС?
СМТ је веома ретко генетско стање које се наслеђује од родитеља. Особа са овим стањем има немогућност да разгради или свари масти, посебно триглицериде .
Замислите да наша тела имају малу фабрику која разграђује масти. У медицинском смислу, то је ензим који се зове липопротеин липаза (ЛпЛ) . Код особе са ФЦС-ом, ова „фабрика“ не функционише правилно или уопште не функционише.
Као резултат тога, масноће у храни коју једемо, назване триглицериди, не могу бити апсорбоване од стране тела и уместо тога се акумулирају у крви као капљице масти назване хиломикрони . Ово накупљање хиломикрона називамо синдромом хиломикронемије. Ово узрокује абнормално високе нивое триглицерида у крви.
Толико је ретко да је погођена само једна или две особе од милион широм света. Обично се дијагностикује пре 10. године живота, а код неке деце се стање дијагностикује у првој години живота.
Зашто се ово дешава?
Главни узрок овога је генетска мутација. Разлог за то је дефект у генима који су укључени у стварање ензима липопротеин липазе (ЛпЛ) о коме смо говорили.
Важно је да, да бисте развили ову болест, морате наследити овај дефектни ген и од мајке и од оца. Ако га наследите само од једног родитеља, нећете развити болест, али ћете постати „носилац“ тог гена. То значи да имате потенцијал да пренесете овај ген својој деци.
Ензим ЛпЛ производи наш панкреас. Његова главна функција је да разгради хиломикроне у крви и помогне телу да користи масти у њима за енергију. Дакле, када ЛпЛ не функционише правилно, масти се не могу разградити и нивои триглицерида у крви нагло расту.
Који су симптоми овога?
Симптоми ФЦС-а су узроковани високим нивоом триглицерида у крви. Ниво триглицерида код здраве особе је мањи од 150 мг/дл. Међутим, код особе са ФЦС-ом, овај ниво може прећи 1.000 мг/дл. Веома је важно препознати ове симптоме.
| Симптом | Једноставно објашњење |
|---|---|
| Бол у стомаку | Ово је најчешћи симптом. Овај повремени бол може почети у горњем делу стомака и зрачити у леђа. Понекад може бити веома јак. |
| Панкреатитис | Ово је често узрок болова у стомаку. Панкреас је важан орган у нашем стомаку. Тада отиче. Симптоми попут мучнине, знојења, осећаја слабости и жутила очију и коже такође могу бити праћени овим. |
| Промене на кожи | Неки људи развијају стање које се назива кожни ксантоми . То су безболне, црвено-жуте, мале избочине које се појављују на местима попут задњице, колена и лактова. Оне су састављене од масти. Ако их видите, то би могао бити знак високог нивоа масти у крви. |
| Промене у очима | Липемија ретиналис је стање у којем крвни судови унутар ока изгледају млечно. Ово је узроковано накупљањем масти. Међутим, не штети виду. |
| Увећање јетре и слезине | Посебно код мале деце, једна врста белих крвних зрнаца (макрофаги) покушава да апсорбује вишак масти у телу. Ове ћелије апсорбују масноћу и таложе је у јетри и слезини, што узрокује увећање тих органа. |
| Ментални и неуролошки симптоми | Неки пацијенти могу развити стања као што су депресија, губитак памћења и деменција. |
Како се ово дијагностикује и лечи?
Дијагноза
Пошто је то ретко стање, понекад може бити потребно време да се постави тачна дијагноза. Ако имате сталне болове у стомаку, понављајуће нападе панкреатитиса и висок ниво триглицерида у крви, ваш лекар може посумњати на синдром феталног цревног синдрома.
Следећи тестови се спроводе да би се потврдила болест:
- Тест крви на триглицериде на гладно: Овај тест се ради након неколико сати поста. Ако је ниво триглицерида виши од 750 мг/дл, може се радити о синдрому фамилног цревног синдрома (СЦС). Понекад узорак крви може изгледати млечно.
- Тестирање нивоа липазе: Даје се посебна ињекција (хепарин) да би се измерило колико ензима ЛпЛ производи тело.
- Генетски тестови: Ово је једини начин да се буде 100% сигуран. Може се проверити да ли је дефектни ген наслеђен од оба родитеља.
- ЦТ скенирање: Ово помаже да се види да ли постоји оштећење органа попут панкреаса и јетре.
Методе лечења
Дијета је главни ослонац лечења ФЦС-а, а постоји и нови лек који је недавно одобрен.
Најважније: Лекови попут статина и фибрата, који се обично дају за холестерол, не делују код FCS-а. Јер да би ти лекови деловали, ензим LpL о коме смо раније говорили мора правилно да функционише у телу.
Дијета за ФЦС
Ово је најважнији део лечења. Неопходно је да сарађујете са својим лекаром и нутриционистом како бисте развили овај план оброка.
- Ограничите масти: Количина масти конзумиране дневно треба да буде мања од 20 грама.
- Престаните да пијете алкохол потпуно: Алкохол још више повећава ниво триглицерида.
- Ограничите једноставне шећере и угљене хидрате: Избегавајте ствари попут заслађених пића и слаткиша.
- Шта јести: Поврће, воће, махунарке, интегралне житарице, беланца, млечни производи без масти и немасно месо.
- Витамински суплементи: Ваш лекар може препоручити узимање витамина растворљивих у мастима, као што су витамини А, Д, Е и К, који су телу потребни за смањење масти.
Нови лек
Олезарсен (Тринголза)То је нови лек одобрен у децембру 2024. године. То је ињекција која се убризгава под кожу једном месечно. Једноставно речено, делује тако што смањује производњу протеина који се зове апоЦ-III у телу, а који помаже накупљању масти у крви. Више о томе можете сазнати од свог лекара.
Изазови живота са ФЦС-ом
ФЦС је доживотно стање које може имати значајан утицај и на физичко и на ментално здравље.
- Тешкоће у исхрани: Једење напољу и одлазак на забаве могу бити веома тешки.
- Психолошки ефекти: Може доћи до честих болова, страха од будућности, анксиозности и „маглости у мозгу“.
- Утицај на друштвени и радни живот: Честе хоспитализације могу отежати одржавање друштвених односа и рада.
Стога је веома важно да тесно сарађујете са својим медицинским тимом и, ако је потребно, потражите подршку саветника за ментално здравље.
Порука за понети кући
- ФЦС је ретко генетско стање које узрокује да тело није у стању да разгради масти (триглицериде).
- Ово узрокује абнормално високе нивое триглицерида у крви, а главни симптоми су јаки болови у стомаку и запаљење панкреаса (панкреатитис).
- Главни део лечења је придржавање веома строге дијете са ограниченим уносом масти . Алкохол треба потпуно избегавати.
- Редовни лекови за холестерол не делују код овог стања, али постоји новоуведени лек.
- Управљање овим стањем је доживотни изазов, зато је важно добити подршку свог лекара, нутриционисте и породице.
- Ако ви или неко у вашој породици има ове симптоме, без одлагања се обратите лекару и потражите савет.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар