Да ли ваше тело није у стању да правилно складишти и користи глукозу? Хајде да причамо о болести складиштења гликогена (БСГ)!

Да ли се ви или ваше дете стално осећате уморно? Или понекад изненада осетите хладноћу, знојење и вртоглавицу? Да ли се брзо умарате када ходате или се играте? Понекад то може бити због малог проблема у начину на који наше тело контролише енергију, односно начину на који користи шећер. Данас ћемо говорити о реткој болести о којој је веома важно да сви буду свесни. То је болест складиштења гликогена , која је међу лекарима позната и као „(Болест складиштења гликогена)“ или скраћено „(БГС)“.

Једноставно речено, шта значи ово „(ГСД)“?

У реду, сада да видимо шта је ово „(ГСД)“. Једноставно речено, то је стање у којем наше тело не може правилно да користи или складишти гликоген . Ово је врста метаболичког поремећаја који се наслеђује, што значи да се преноси са родитеља на дете.

Сада се можда питате шта је гликоген. Гликоген је начин на који наше тело складишти глукозу, или шећер, из хране коју једемо. Као што знате, глукоза је главно гориво које нашем телу даје енергију. Ову глукозу добијамо из хране коју једемо, а која садржи угљене хидрате. Телу није потребна сва ова глукоза одједном. Дакле, тело складишти овај вишак глукозе у јетри и мишићима као гликоген. Може се користити касније када нам је потребна енергија.

Процес којим наше тело производи гликоген из глукозе назива се гликогенеза . Слично томе, када телу поново затреба енергија, процес којим се овај ускладиштени гликоген разграђује и враћа у глукозу назива се гликогенолиза . Различити ензими помажу у оба ова процеса.

Болест складиштења гликогена (БСГ) настаје када један или више ових ензима недостаје или не функционише правилно. То значи да тело не може да користи складиштени гликоген за енергију или да правилно одржава ниво шећера у крви. То може довести до бројних проблема, укључујући честе ниске нивое шећера у крви (хипогликемија) , оштећење јетре и слабост мишића.

Да ли постоје различите врсте „(GSD)“?

Да, пошто наша тела користе различите ензиме за обраду гликогена, постоје различите врсте ГСД-а – најмање 19! Лекари много знају о неким врстама, али још увек уче о другима. ГСД углавном погађа јетру или мишиће. Али неке врсте могу изазвати проблеме и у другим деловима тела.

Сваки тип ГСД-а је узрокован недостатком специфичног ензима који учествује у складиштењу или разградњи гликогена. То значи да ензим или недостаје или је у смањеној количини. Лекари понекад називају ове типове по имену ензима који недостаје или научника који је први открио ГСД.

Колико је честа болест складиштења гликогена?

Заправо, болест складиштења гликогена је веома ретко стање . „(ГСД)” тип I, „(ГСД тип I (фон Гиркеова болест))”, што је најчешћи тип, јавља се код отприлике једног на 100.000 порођаја. Дакле, можете видети колико је ово ретко.

Који су симптоми ГСД-а?

Симптоми ГСД-а могу варирати од особе до особе. То значи да чак и две особе са истим типом ГСД-а могу имати различите симптоме. ГСД типа I (најчешћи тип) обично почиње да показује симптоме када беба има три до четири месеца . Међутим, неки други типови могу показати симптоме касније, понекад чак и у адолесценцији.

Два главна симптома која се виде код овог стања су низак ниво шећера у крви (хипогликемија) и/или умор током вежбања, као што је трчање или скакање (нетолеранција на вежбање).

Низак ниво шећера у крви (хипогликемија) је када ниво глукозе у крви падне испод 70 мг/дл. Када се то деси, можете имати симптоме као што су:

• Осећај као да вам се тело тресе.
• Знојење и осећај хладноће.
• Вртоглавица , осећај окретања у глави.
• Осећај слабости и беживотности.
• Палпитације срца .
• Понекад се јављају неподношљиви удари глади, а неки људи то називају „хиперфагијом“.
• Тешкоће у размишљању, немогућност концентрације.
• Осећај анксиозности и љутње.
• Бледило коже (палор).
• Понекад, ако ниво шећера у крви падне прениско , могу се јавити напади.

Замислите да се ваше дете лепо игра и одједном почне да се тресе, зноји и не може чак ни да говори? Колико бисте се страшно осећали у том тренутку? То је хипогликемија .

Поред овога, могу се видети и друге карактеристике као што је `(GSD)`:

• Грчеви у мишићима или мишићна слабост.
• Спор раст и лоше добијање на тежини код деце.
• Увећање јетре (хепатомегалија).
• Низак мишићни тонус.
• Повишен холестерол у крви (хиперлипидемија).

Шта узрокује ГСД?

Главни узрок ГСД су наслеђене генетске мутације . Ове генетске мутације утичу на функцију ензима који су потребни за складиштење и коришћење гликогена. Дете наслеђује ове генетске мутације и од мајке и од оца.

Већина гестацијских дијабетеса има аутозомно рецесивни образац наслеђивања. То значи да да би дете развило ово стање, генетска варијација мора бити наслеђена и од мајке и од оца.

Међутим, неки типови, као што је ГСД група IX, имају Х-везано наслеђивање . То значи да се генетска мутација налази на вашем Х хромозому. Ако мушкарац (који има само један Х хромозом) има ову мутацију, развиће болест. Ако жена има ову мутацију на једном Х хромозому, а други Х хромозом је здрав, обично неће показивати симптоме, али може бити носилац болести.

Како да сазнам да ли имам `(ГСД)`?

Да бисте са сигурношћу утврдили да ли ваше дете има ГСД, лекар ће вероватно затражити неколико тестова. Пошто је ГСД ретко стање, може бити потребно неко време да се искључе друга стања и утврди тачно коју врсту ГСД-а дете има. Ови тестови могу укључивати:

• Тест шећера у крви на гладно: Ако вам је ниво шећера у крви низак након што нисте ништа јели ујутру, то би могао бити знак ГСД-а.
• Тест крви за кетоне: Када тело не може да користи глукозу, оно сагорева масти за енергију. Ово производи супстанце које се називају кетони. Деца са ГСД често доживљавају стање кетозе (повећан кетон у крви).
• Основни метаболички панел: Ово може дати представу о општем здрављу детета.
• Липидни панел: Ово је такође важно јер је висок холестерол (хиперлипидемија) чест код ГСД-а.
• Тестови функције јетре: Ови тестови могу проверити здравље јетре вашег детета. Ако постоје било какве абнормалности, то би могао бити знак ГСД-а.
• Анализа урина: Анализом урина могу се проверити нивои креатинина (који указују на функцију бубрега) и нивои мокраћне киселине. ГСД често показује високе нивое мокраћне киселине (хиперурикемија) .
• Абдоминални ултразвук: Овим се може проверити да ли је јетра детета увећана.
• Генетско тестирање: Ово проверава проблеме са генима повезаним са различитим ензимима.

Иако постоје специфични генетски тестови за идентификацију многих врста ГСД-а, понекад лекар вашег детета може препоручити биопсију , која подразумева узимање малог комада ткива из јетре или мишића, како би се потврдила дијагноза.

Како се лечи ГСД?

Нажалост, не постоји лек за болест складиштења гликогена. Лечење је углавном усмерено на контролу симптома. Могућности лечења варирају у зависности од врсте ГСД-а коју имате. Ево неколико примера опција лечења:

• Спречавање ниског нивоа шећера у крви: Давање некуваног кукурузног скроба или сличног нутритивног додатка у право време и у правој количини може помоћи у одржавању стабилног нивоа шећера у крви. Кукурузни скроб је сложени угљени хидрат који је телу мало теже да свари. Стога, може контролисати ниво шећера у крви дуже време него угљени хидрати који се налазе у обичној храни. Сада постоји још бољи комерцијални производ који дуже остаје у телу. Ово ће такође елиминисати потребу да устајете усред ноћи да бисте нахранили свог пса.
• Лечење ниског шећера у крви: Ако вам шећер у крви падне због ГСД-а , требало би одмах да га лечите угљеним хидратима. У супротном, хипогликемија се може погоршати и довести до компликација као што су напади и кома.
• Контрола високог холестерола: Класа лекова названих статини помаже у контроли нивоа холестерола.
• Контрола високог нивоа мокраћне киселине: Лек алопуринол помаже у смањењу производње мокраћне киселине у телу.

Неки типови ГСД (на пример, ГСД типа II) могу се лечити терапијом замене ензима (ЕРТ) . Обично се даје као интравенска инфузија. Истраживања су још увек у току како би се утврдило да ли се ЕРТ може користити за друге типове ГСД.

Ако је јетра озбиљно оштећена због ГСД-а, може бити потребна трансплантација јетре .

Може ли се спречити болест складиштења гликогена?

Пошто су болести складиштења гликогена генетска (наслеђена) стања, не можемо ништа учинити да их спречимо.

Ако неко у вашој породици има ГСД и размишљате о томе да имате дете, добра је идеја да потражите генетско саветовање како бисте сазнали да ли сте и ви носилац ове генетске варијације.

Какво је здравствено стање особе са `(ГСД)`?

Код већине врста ГСД, рана дијагноза и правилно лечење могу побољшати прогнозу пацијента. Међутим, неке врсте ГСД је теже лечити. Ваш лекар вам може дати бољу представу о томе шта да очекујете.

Које су могуће компликације ГСД-а?

ГСД може изазвати разне компликације. Зависи од:

• На типу `(GSD)`.
• Ако се дијагноза болести постави са закашњењем.
• Болест, ако се не лечи правилно, ће се наставити.

На пример, неке од компликација које могу настати због нелечене „(ГСД)“ категорије I су:

• Смањена густина костију, лаки преломи и остеопороза .
• Одложени пубертет.
• Гихт.
• Болест бубрега.
• Плућна хипертензија.
• Неканцерозни тумори јетре (хепатични аденоми).
• Жене са синдромом полицистичних јајника (ПЦОС).
• Упала панкреаса (панкреатитис).
• Чести низак ниво шећера у крви може утицати на функцију мозга.

Колики је животни век особе са `(ГСД)`?

Очекивани животни век особе са болешћу складиштења гликогена (БСГ) варира у зависности од врсте болести, колико рано се болест дијагностикује и колико добро се лечи. Неке врсте могу бити фаталне у детињству, док друге могу довести до нормалног животног века. Ваш лекар вам може дати најбољи савет о томе.

Када треба да посетим лекара?

Ако ви или ваше дете осетите мишићну слабост или упорне симптоме ниског нивоа шећера у крви, одмах се обратите лекару.

Болести складиштења гликогена су ретка и сложена стања. Зато је, ако је могуће, најбоље пронаћи лекара који је упознат са овом болешћу и начином њеног лечења. Медицински тим вашег детета биће уз вас на сваком кораку како би вам помогао да одлучите о најбољем лечењу за њих.

Порука за понети:

Дакле, надам се да сада боље разумете о чему смо говорили, о болести складиштења гликогена (БСГ). Иако је ово донекле сложена тема, веома је важно запамтити главне тачке.

Запамтите: ГСД је група ретких, наследних болести које узрокују да тело не користи правилно гликоген (складиште шећера у нашем телу).

• Главни симптоми: Чест низак ниво шећера у крви (хипогликемија) и брзи замор током вежбања.
• Узрок: Недостатак ензима изазван генетским променама.
• Дијагноза: Анализе крви, анализе урина, ултразвук, генетски тестови и евентуално биопсија.
• Лечење: Симптоматска контрола је главни ослонац. Дијета (посебно кукурузни скроб), лекови ако је потребно и терапија замене ензима (ЕРТ) за неке типове.
• Најважније: Рана дијагноза и правилно лечење могу вам помоћи да живите много нормалнијим животом. Ако имате симптоме, не одлажите тражење лекарског савета.

Надамо се да ће вам ове информације бити корисне. Будите здрави!