Да ли је једна страна мозга ваше бебе превелика? Хајде да сазнамо више о хемимегаленцефалији!

Да ли сте икада били забринути због облика главе вашег малишана или због честих напада које има? Понекад се иза ових ствари може крити веома ретко медицинско стање. Хемимегаленцефалија је једно такво стање. Иако назив може звучати помало компликовано, хајде да о томе причамо једноставно.

Шта је хемимегаленцефалија?

Једноставно речено, хемимегаленцефалија је када је једна страна мозга вашег детета (мождана хемисфера) абнормално већа од друге. Замислите наш мозак као велики тумор са две половине, левом и десном страном. У овом стању, само једна страна расте већа него што би требало. Понекад ово увећање може бити ограничено на мали део те стране мозга или се цела страна може увећати.

Када се једна страна мозга на овај начин повећа, могу се десити и друге промене у мозгу. На пример:

• Неурони су врста ћелија у нашем мозгу. Можда нису правилно организовани (цитоархитектура) или горњи слој мозга можда није правилно формиран (кортикална дисплазија).
• Недостатак или оштећење corpus callosum-а: Ово је попут моста који повезује две стране мозга . Ако недостаје или је оштећен, могу се јавити проблеми.
• Повећање шупљина испуњених течношћу (комора) мозга на погођеној страни.

Пошто делови мозга нису правилно развијени на овај начин, напади се могу често јављати. Ово називамо и епилепсијом . Често је ове нападе тешко контролисати обичним лековима против напада. Ако се напади не могу контролисати лековима, многа деца морају да се подвргну операцији мозга (операцији епилепсије).

Да ли постоје главни типови хемимегаленцефалије?

Да, постоји неколико главних врста овог стања:

• Изолована хемимегаленцефалија: Ово погађа само најудаљенији слој дететовог мозга (мождани кортекс). Нема захваћености коже или других органа.
• Синдромска хемимегаленцефалија: Ово не утиче само на мозак, већ и на кожу детета и неке друге органе. МеђутимСимптоми на кожи могу се појавити месецима или чак годинама након рођења. Такође, једна страна тела бебе може бити већа од друге (хемихипертрофија).
• Тотална хемимегаленцефалија: Код овог стања се увећава мали мозак детета, а понекад чак и мождано стабло. Ово се може јавити изоловано или синдромски.

Који су симптоми овог стања?

Први симптом који можете приметити јесте да ваша беба има „инфантилне грчеве или нападе “. То су обично фокални напади. То значи да се може трзати само једна страна бебиног тела.

Остали симптоми који се могу видети укључују:

• Увећана глава (макроцефалија).
• Неуједначен облик главе.
• Тешкоће са покретима као што су ходање и трчање.
• Утрнулост и слабост на једној страни тела.
• Кашњења у развоју: То значи кашњење у разговору, игри и учењу на начин који је прикладан њиховом узрасту.
• Оштећења вида: На пример, половина видљивог опсега се губи када се гледа са оба ока (хемианопија).

Шта узрокује хемимегаленцефалију?

У ствари, научници још увек не знају тачно шта узрокује ово стање. Неки верују да је генетско, што значи да је узроковано променом у ДНК детета. Али није наследно. То значи да ви имате ово стање и да га не преносите на своје дете.

Највероватније је да око треће недеље трудноће долази до случајне или спонтане промене у једном од гена важних за развој мозга. Запамтите, ово стање није узроковано ничим што сте урадили током трудноће. Ово није ваша кривица нити кривица оца.

Који су фактори ризика који утичу на ово стање?

Хемимегаленцефалија се може јавити у комбинацији са другим генетским обољењима. То значи да деца са следећим обољењима имају повећан ризик од развоја хемимегаленцефалије:

• Синдром епидермалног невуса
• Клипел-Тренонеов синдром
• Мекјун-Олбрајтов синдром
• „Неурофиброматоза тип 1 (НФ1)“
• „КЛОВС синдром“
• Протеов синдром
• Хипомеланоза Итоа

Како се дијагностикује хемимегаленцефалија?

Да би се са сигурношћу утврдило да ли је то случај, лекар вашег детета ће прво прегледати ваше дете и питати вас о здравственој историји вашег детета. Затим, може да уради следеће тестове:

• МРИ скенирање мозга.
• ЕЕГ (електроенцефалограм) тест. Овим се мери електрична активност мозга.

Са данашњом напредном технологијом, понекад је могуће дијагностиковати ово стање док је беба још у материци „током трудноће“. То се ради извођењем посебног МРИ скенирања бебиног мозга „феталног МРИ“.

Како се лечи?

Главни циљ лечења хемимегаленцефалије је контрола напада. Ови напади понекад могу почети у веома младом добу и често их је тешко контролисати лековима (отпорни су на лекове).

Ово стање може изазвати разне нападе. Важно је напоменути да напад који се јави у детињству, посебно ако почне у раном детињству, може имати значајан утицај на развој детета. Неконтролисани напади могу озбиљно оштетити раст и развој детета, као и оштетити мозак у развоју. Стога је важно зауставити напад што је пре могуће.

Лечење напада почиње лековима против напада. Нека деца могу да контролишу своје нападе до краја живота помоћу ових лекова. Али многа развијају епилепсију отпорну на лекове. Затим се изводи операција која се зове хемисферектомија. То подразумева уклањање погођеног дела дететовог мозга (мождане коре) или његово одвајање од друге стране мозга.

Када се ова операција изводи, понекад се назива „функционална хемисферектомија“. У овој операцији, хирург сече и одваја ткиво и живце који повезују једну страну дететовог мозга са другом, али абнормално увећана страна мозга може остати унутар лобање. Код „анатомске или комплетне хемисферектомије“, једна страна мозга се одваја од друге стране, чиме се абнормална страна у потпуности уклања. Ову операцију треба да изводи неурохирург који има посебну обуку за хирургију епилепсије.

Да ли је операција уклањања половине мозга (хемисферектомија) тешка?

У ствари, хемисферектомија је веома тешка операција мозга. Постоји неколико разлога зашто је извођење ове операције још теже због стања хемимегаленцефалије.

Прво, крвни судови се често налазе на необичан начин. Због тога их је тешко пронаћи и пресећи током операције. То понекад може изазвати прекомерно крварење.

Поред тога, пошто је цео мозак детета абнормалног облика, оријентири које хирург користи за идентификацију појединачних делова мозга често нису видљиви. Такође, одојчад и мала деца могу изгубити значајну количину крви током ове операције. Ово се мора веома пажљиво пратити и крв се мора надокнађивати по потреби.

Стога је веома важно да медицински тим који лечи ваше дете буде вешт и искусан тим у овој операцији. Безбедније је за ваше дете да се ова операција обави у болници која рутински изводи хемисферектомију код беба са хемимегаленцефалијом и има богато искуство у овој процедури.

Каква је прогноза за дете са овим стањем?

Како ће се стање вашег детета развијати у великој мери зависи од тога колико добро се може контролисати уклапање и да ли је абнормални развој мозга на једној или на обе стране.

Хемимегаленцефалија је поремећај из спектра који различито погађа свако дете. То значи да се резултати могу значајно разликовати од детета до детета.

• Многа деца могу имати одређени ниво интелектуалне ометености .
• Нека деца која имају добро контролисане нападе могу чак имати скоро нормалну интелигенцију.
• Али код неке друге деце, ствари попут ходања, разговора и интелектуалног развоја могу бити озбиљно погођене.

Скоро сва деца са хемимегаленцефалијом развијају слабост на једној страни тела (хемипареза) . Ово је врста церебралне парализе. Нека деца могу имати благу слабост, док друга могу имати јаку слабост. Нека деца могу имати стање које се назива хомонимна хемианопсија, где им се губи половина видног поља. Многа деца могу ходати и говорити, али не могу сва деца. Некој деци су потребна посебна помагала за храњење, док друга могу нормално да једу.

Недавна студија је открила да након операције:

• Напад је потпуно престао код 68% деце.
• 43% деце је имало просечну или благо оштећену интелигенцију.
• 26% деце је било у стању да говори на начин прилагођен узрасту.
• 21% деце је било у стању да чита на довољном нивоу.

Може ли се хемимегаленцефалија спречити?

Пошто научници још увек не знају тачно шта узрокује ово стање, не постоји начин да се оно спречи.

Како се бринете о детету са овим стањем?

Ако ваше дете има хемимегаленцефалију, он/онаПотребан је велики медицински тим. Заједно са медицинским тимом вашег детета, можете развити план који задовољава потребе вашег детета. Медицински тим вашег детета може укључивати:

• Педијатри
• Неуролози
• Неурохирурзи
• Развојни специјалисти
• Логопеди, радни терапеути и физиотерапеути
• Други здравствени радници.

Која питања треба да поставите лекару вашег детета?

Ако је вашем детету дијагностикована хемимегаленцефалија, можете поставити лекару ова питања:

• Коју врсту хемимегаленцефалије има моје дете?
• Да ли моје дете има још нека медицинска стања?
• Који је најбољи третман?
• Какав је поглед мог детета?
• Шта можемо да урадимо да смањимо његове симптоме?

Мама и тата, мало храбрости! (Порука за понети)

Знамо да видети своје дете како има напад или сазнати да има стање попут хемимегаленцефалије може бити велики шок и срцепарајуће искуство. Али запамтите, нисте сами. Медицински тим који лечи ваше дете је уз вас на сваком кораку.

Ако вам је тешко да се носите са овом ситуацијом, питајте свог лекара о групама за подршку које помажу породицама деце са хемимегаленцефалијом. Разговор са родитељима деце са овим стањем може вам помоћи да смањите страхове и да се помирите са стањем вашег детета. Они могу бити велики извор снаге за вас док ваше дете учи да живи са тим стањем.

Хемимегаленцефалија , абнормални развој мозга, инфантилна епилепсија, операција мозга, кашњења у развоју, генетска стања, неуролошке болести