Да ли сте упознати са овом ретком генетском болешћу? (Наследна транстиретинска амилоидоза - hATTR)

Да ли понекад осећате утрнулост у удовима? Да ли имате болове у стомаку или вртоглавицу када устанете? Иако се ово може чинити као нормалне ствари, понекад се иза овога крије ретка болест за коју многи људи нису ни чули, а која се преноси генерацијама. Данас ћемо говорити о једној таквој болести, hATTR амилоидози . Иако је ово донекле сложена тема, хајде да је схватимо једноставно.

Шта је hATTR амилоидоза?

Једноставно речено, hATTR (наследна транстиретинска амилоидоза) је ретка болест која се преноси са генерације на генерацију и постепено се погоршава током времена. Узрок је промена у нашим генима, названа мутација.

Замислите да је све у нашем телу контролисано генима. У нашој јетри постоји ген који се зове TTR . Када дође до мутације у овом гену, протеин који се зове „транстиретин“ који он производи такође поприма абнормални, погрешан облик.

Ови деформисани протеини се згрушавају и формирају наслаге које се називају „ амилоид “ у живцима и разним органима нашег тела. Баш као што прљавштина и рђа зачепљују водоводну цев, ове амилоидне наслаге оштећују те органе.

Ово стање узрокује полинеуропатију, што је оштећење нерава који иду од мозга до других делова тела. Иако је ово озбиљно стање, уз правилно лечење, симптоми се могу контролисати и живот се може наставити.

Који су симптоми hATTR болести?

Пошто hATTR болест погађа више органа у телу, симптоми су веома разноврсни. Понекад су ови симптоми слични симптомима других уобичајених болести, па може бити тешко дијагностиковати болест.

Погледајте табелу испод да бисте видели који су то симптоми .

Како се дијагностикује hATTR болест?

Пошто је ова болест ретка и симптоми су слични другим болестима, може бити мало тешко дијагностиковати је. Али лекар се фокусира на неколико ствари.

• Породична медицинска историја : Питајте да ли је неко у вашој породици имао срчани удар, задебљање срчаног мишића или друге неуролошке поремећаје.
• Постављање питања о симптомима: Питање да ли имате горе наведене симптоме.
• Генетско тестирање: Узорак крви или ћелија коже се тестира да би се утврдило да ли постоји мутација у TTR гену. Ово је најдефинитивнији начин да се потврди болест.
• Биопсија ткива: Мала количина масти испод коже абдомена се узима малом иглом и прегледа под микроскопом да би се видело да ли постоје амилоидне наслаге. Не брините, ово није велика операција и може се брзо обавити.
• Остали тестови:Такође се могу извршити тестови крви и урина, тестови функције нерава и тестови као што су ЕКГ и ехо за проверу функције срца.

Који су третмани за hATTR?

Постоје два главна циља у лечењу hATTR болести. Један је контрола симптома, а други је смањење или заустављање производње и таложења неисправног протеина у телу.

Лечење симптома

• Лекови се дају за срчане проблеме и накупљање течности у телу .
• Лекови се дају за проблеме са дигестивним системом као што су дијареја и затвор.
• Лекови се користе за контролу болова у нервима.

Лечење усмерено на узрок болести

То су главни третмани који могу променити ток болести.

• Лекови за утишавање гена: Ови лекови делују тако што спречавају TTR ген у јетри да производи погрешан протеин. „Инотерсен“, „Патисиран“, „Вутрисиран“ су неки од ових лекова. Неки од њих су доступни као недељне ињекције, док се други дају интравенозно сваке 3 недеље.
• Лекови за стабилизацију гена: Ови лекови делују тако што спречавају да се погрешно савијени TTR протеин згруша и формира амилоидне наслаге. „Тафамидис“ и „Дифлунисал“ су лекови у овој класи.
• Трансплантација јетре: Пошто се неисправни протеин производи у јетри, трансплантација јетре може у великој мери контролисати ширење болести. Међутим, ово је велика операција. И успешна је само у раним фазама болести.

Медицински тим који вам помаже

Пошто ова болест погађа више делова тела, биће вам потребна помоћ више стручњака.