Да ли ваше дете има ове чудне симптоме? Хајде да сазнамо више о поремећајима оксидације масних киселина дугог ланца (LC-FAODs).

Да ли се ваш малишан умара након што се неко време игра? Или увек делује болесно, не жели да једе или је поспано? Понекад мислимо да су то нормалне ствари, али иза тога би могло бити веома ретко, али веома озбиљно генетско стање. Данас говоримо о једном таквом стању, поремећајима оксидације масних киселина дугог ланца или LC-FAOD .

Једноставно речено, шта су ови LC-FAOD-ови?

Ово је мало компликовано име, али хајде да га поједноставимо. Наше тело је као возило. Потребна му је енергија, или гориво, да би радило. Храна коју једемо је гориво за наше тело. Процес којим се ова храна претвара у енергију назива се метаболизам .

Храна коју једемо, као што су маслиново уље , риба , авокадо и месо, садржи нешто што се назива „масне киселине“. Оне су добар извор енергије за тело. Постоји неколико врста ових масних киселина. Међу њима, врста која се назива „масне киселине дугог ланца“ захтева посебан ензим да би их претворила у енергију.

Деца рођена са генетским стањем које се назива LC-FAOD немају тај одређени ензим у свом телу. Стога њихова тела не могу да претворе ове масне киселине дугог ланца у енергију.

Шта се онда дешава?

1. Витални органи попут срца , мозга, јетре и мишића не добијају потребну енергију.

2. Масне киселине које се не могу претворити у енергију накупљају се у тим органима и почињу да их оштећују.

Ово може довести до озбиљних компликација као што су срчана обољења , отказивање јетре и јако низак ниво шећера у крви . Стога је веома важно рано дијагностиковати ову болест и одржавати правилну контролу исхране .

Који су симптоми ове болести?

Симптоми могу да варирају од особе до особе. Зависи од врсте ензима који недостаје и тежине болести. Неки људи можда неће показивати никакве симптоме до адолесценције или одраслог доба. Али у тешким случајевима, симптоми почињу да се јављају у првих неколико месеци живота.

Први знаци болести срчаног мишића код новорођенчади су „кардиомиопатија“. То укључује отежано дисање, отежано храњење и прекомерну поспаност. Одојчад и мала деца могу показивати ране знаке проблема са јетром, као што су жутило очију и коже (жутица) и низак ниво шећера у крви (хипогликемија).

Хајде да погледамо главне услове који се могу јавити у том погледу и који су симптоми повезани са њима.

Шта узрокује ову болест?

Ово је потпуно генетска болест . То јест, наслеђује се са родитеља на децу. Једноставно речено, узрок је мутација у гену који инструктује производњу ензима који разграђује масне киселине о којима смо говорили.

Да би дете имало болест, мора наследити копију дефектног гена од оба родитеља . Ако га наследи само од једног родитеља, дете је „носилац“. Неће имати симптоме, али може пренети ген на своју децу.

Ово није заразна болест. Не може се пренети са једне особе на другу ни на који начин.

Како дијагностиковати болест?

У многим земљама, свака новорођена беба се тестира на ове генетске болести. То се ради малим узорком крви узетим из пете у року од 1-2 дана од рођења. Ако овај тест да назнаку болести, раде се даљи тестови како би се потврдила болест.

Главни тестови који се спроводе за ово су:

• Тестови крви и урина: Ови тестови проверавају абнормално високе нивое масних киселина и других супстанци у крви и урину.
• Генетско тестирање: Ово је једини начин да се дефинитивно утврди да ли имате LC-FAODS и, ако јесте, који тип.

Ако ваше дете има симптоме о којима смо раније говорили, веома је важно да одмах посетите педијатра како бисте разговарали о томе.

Како се лечи?

Иако се ова болест не може потпуно излечити, уз правилно лечење могу се избећи озбиљне компликације и може се водити нормалан живот. Главни третмани укључују промене у исхрани, посебне нутритивне суплементе и промене начина живота.

1. Исхрана

Ово је најважније. Ова дијета треба да се припреми по савету дијететичара.

• Ограничите храну богату масним киселинама дугог ланца: Храна попут меса, неких биљних уља, орашастих плодова и рибе треба да буде ограничена.
• Једите више хране богате угљеним хидратима: Да бисте добили енергију, требало би да у своју исхрану укључите храну богату угљеним хидратима попут пиринча, кромпира и слатког кромпира.
• Једите мале, честе оброке: Важно је јести у редовним временима током дана како би ниво шећера у крви био стабилан.
• Избегавајте пост: Није добро бити гладан дуже од 8 сати.

2. Нутритивни суплементи

Пошто ови пацијенти не могу да користе масне киселине дугог ланца, даје им се друга врста масти коју тело може лако да претвори у енергију. То се називају триглицериди средњег ланца (МЦТ) . Доступни су као МЦТ уље. Ови МЦТ се такође додају неким формулама за одојчад. Ваш лекар ће вам дати више информација о томе.

3. Медицина

Лек под називом Трихептаноин (Дојолви) је одобрен за ЛЦ-ФАОД. Доступан је само уз лекарски рецепт .

4. Промене начина живота

Важно је избегавати факторе који погоршавају симптоме.

• Избегавајте прекомерно вежбање: Ограничите активности које прекомерно умарају тело.
• Управљајте стресом: Ствари попут јоге и медитације могу бити корисне.
• Заштитите се од болести: Примите све вакцине које вам лекар препоручи на време. Одмах потражите лечење чак и за блажу прехладу или грозницу.

Да ли је живот са овом болешћу изазов?

Наравно, да. Ово је доживотно стање које треба лечити. Морате пазити на исхрану. Морате знати шта да радите у хитним случајевима. Ово може бити ментално стресно и за дете и за родитеље.

Стога,

• Добро се упознајте са болестима: знање је највећа моћ.
• Потражите психолошку подршку: Не оклевајте да потражите помоћ од породице, пријатеља или саветника за ментално здравље.
• Останите у контакту са својим лекаром: Питајте га ако имате било каквих питања или недоумица.

Иако је ова болест ретка, уз правилно лечење и негу, дете може имати добар живот. Најважније је рано дијагностиковати болест и следити упутства лекара.