Да ли сте и ви забринути због слабљења капака и грла? Хајде да разговарамо о ОПМД (окулофарингеалној мишићној дистрофији)

Да ли сте икада осетили да вам капци постају мало тешки и да вам је тешко да их правилно отворите? Или имате мало потешкоћа са гутањем, или осећај као да вам је нешто заглављено у грлу? То понекад могу бити нормалне ствари које долазе са годинама. Међутим, у ретким случајевима, то могу бити и симптоми генетског стања које се назива окулофарингеална мишићна дистрофија (ОПМД) . Не брините, данас ћемо говорити о томе шта је ОПМД, како се развија, који су симптоми и да ли постоји лечење.

Шта је ОПМД (окулофарингеална мишићна дистрофија)? Хајде да то једноставно разумемо.

Једноставно речено, окулофарингеална мишићна дистрофија (ОПМД) је веома ретка генетска болест. Оно што се дешава код ње јесте да неки мишићи у нашем телу постепено слабе. Замислите, иако је генетска промена која узрокује ову болест нешто са чиме се рађамо, најчешће симптоми почињу да се јављају у средњим годинама, односно око 40. или 50. године. Ова ОПМД припада групи болести које слабе мишиће, а називају се мишићна дистрофија . То су болести које се преносе са генерације на генерацију, односно путем гена. ОПМД се назива „окулофарингеална“ и углавном погађа наше:

• Очни - то јест, мишићи око очију.
• Фарингеални - Ово се односи на мишиће у грлу који нам помажу да гутамо храну и говоримо.

Ови симптоми се развијају постепено, што значи да су прогресивни . Али добра вест је да се већином времена ови симптоми развијају веома споро. Дакле, нема потребе за бригом.

Колико је чест OPMD? Ко је највероватније оболео?

У ствари, не постоји тачна статистика о томе колико људи у свету има ОПМД. Међутим, стручњаци процењују да између 3.000 и 30.000 људи само у Сједињеним Државама може имати ову болест. То значи да је то релативно ретка болест. Иако се ОПМД може развити код било кога, чешћи је код одређених група људи. На пример:

• Међу бухарским јеврејским становништвом у Израелу (отприлике један на сваких 700 људи).
• Међу француско-канадским становништвом у провинцији Квебек, Канада (отприлике један на сваких 1.000 људи).

Иако нема јасних података о овој ситуацији у Шри Ланки, важно је потражити лекарски савет ако имате симптоме попут ових.

Који су симптоми ОПМД-а? Како се дијагностикује?

Као што смо већ рекли, ОПМД углавном погађа ваше очи и грло. Дакле, слабост мишића капака и грла може изазвати симптоме попут ових:

• Спуштени капци ( птоза ) : Капци делују тешки и не могу се правилно отворити. Понекад вид може бити отежан.
• ХранаТешкоће са гутањем ( дисфагија ): Осећај квржице у грлу или отежано гутање приликом гутања хране или пића. Ово је главни и донекле узнемирујући симптом који се јавља код ОПМД-а.
• Дисфонија : Промене гласа, промуклост или тешкоће у јасном говору.
• Двоструки вид (диплопија) : Једна ствар може изгледати као две.
• Слабост мишића лица : Мишићи који контролишу емоције лица могу ослабити.
• Оштећење вида и ограничења покрета очију : Може бити тешко окренути очи и погледати горе.
• Слабљење или атрофија мишића језика : Ово може довести до ствари попут немогућности правилног коришћења језика и потешкоћа у померању хране у устима.

Поред ових симптома, особе са ОПМД могу такође искусити слабост у мишићима у средини тела (оно што називамо проксималним мишићима ). Конкретно:

• Предео кукова
• Рамена
• Горњи део бутине

Када ови мишићи ослабе, ходање може бити тешко. Неким људима ће можда бити потребан штап или ходалица . Око 1 од 10 особа са ОПМД-ом може бити потребно инвалидско колице .

Шта ако се симптоми појаве раније него што се очекује?

Веома ретко, неки људи могу развити тежак облик ОПМД-а. То је када мишићна слабост почиње да постаје јака пре 45. године. У таквим случајевима, уобичајено је да људи постану неспособни да самостално ходају до 60. године. Поред тога, могу искусити:

• Депресија
• Заблуде (привидне ствари које нису стварне)
• Когнитивни пад
• Проблеми са живцима (неуропатија)

Оваква ситуација је веома ретка, али је добро знати, зар не?

Шта узрокује ОПМД?

ОПМД је генетски поремећај . То значи да је узрокован мутацијом у нашим генима при рођењу. Генетска мутација која узрокује ОПМД јавља се у гену PABPN1 . Овај PABPN1...Генетску мутацију можемо наследити од мајке, оца или обоје. Већину времена, један од родитеља особе са ОПМД има ОПМД. Размислите о томе, већина наших гена долази у паровима. Дакле, имамо и две копије овог PABPN1 гена у нашој ДНК. Да би се развио ОПМД, довољно је имати ту генетску мутацију само у једној копији овог PABPN1 гена. Међутим, неки људи могу имати ову генетску мутацију у обе копије PABPN1 гена. Код таквих људи, симптоми ОПМД-а обично могу бити мало тежи и јављати се раније.

Како са сигурношћу знате да ли имате ОПМД? (Дијагноза)

Ако имате симптоме OPMD-а, ваш лекар ће вам прво поставити дијагнозу на основу ваших симптома. Затим ће урадити анализу крви како би потврдио дијагнозу. Овим ће се тражити мутација у гену PABPN1 . Поред тога, ваш лекар може урадити и следеће тестове:

• Електромиограми (ЕМГ) : Овај тест испитује како ваши мишићи реагују на нервне сигнале. Ово обично укључује студије нервне проводљивости и прегледе игличастим електродама.
• Биопсије мишића : Ово подразумева узимање малог узорка мишићног ткива и његово тестирање. Ова биопсија мишића може помоћи у откривању мутације гена PABPN1 ако крвни тестови нису јасни.
• Тестови гутања : Ако имате потешкоћа са гутањем ( дисфагија ), ови тестови траже проблеме са мишићима у грлу како би пронашли узрок.

Који су третмани за ОПМД?

Лечење OPMD-а варира у зависности од ваших симптома и њихове тежине. Не брините, постоји неколико третмана који могу помоћи у контроли ваших симптома.

• Радна или физикална терапија : Рад са терапеутом може вам помоћи да изградите снагу и обављате свакодневне активности. Ако имате проблема са ходањем због слабости мишића, ваш терапеут може препоручити употребу помагала као што су штапови , протезе за ноге или ходалице .
• Логопедија : Логопед вам може помоћи код проблема са гутањем и говором изазваних ОПМД-ом. Тешкоће са гутањем могу се смањити стварима попут једења мањих залогаја, променом начина држања главе или променом прехрамбених навика.
• Ињекције ботулинум токсина : Лекар убризгава ботулинум токсин у мишић на врху грла.Можете примити ињекцију. Ово привремено опушта мишић, што вам олакшава гутање. Али да бисте одржали ове резултате, мораћете да примате ову ињекцију сваких неколико месеци.
• Оправка блефароптозе: Ако вам је вид отежан спуштеним капцима ( птоза ), лекар може препоручити пластичну хирургију . Оправка блефароптозе је поступак којим се подижу капци како бисте боље видели.
• Крикофарингеална миотомија : Ово је хируршка процедура. Хирург прави мали рез на грлу, тачније на крикофарингеалном мишићу, који се налази одмах изнад једњака . Ово помаже у опуштању мишића у грлу, омогућавајући храни да лакше прође у једњак.
• Храњење преко сонде (ентерална исхрана) : Ако су ваше потешкоће са гутањем ( дисфагија ) јаке, сонда за храњење може бити одговарајући третман. Лекар убацује ову сонду кроз нос или желудац и доставља хранљиве материје директно у црева или желудац. Ово вам омогућава да добијете потребне хранљиве материје, потпуно заобилазећи грло.

Најважније је да разговарате са лекаром како бисте изабрали третман који је најбољи за вас. Није свака ситуација иста.

Да ли постоје неки нови третмани за ОПМД који су у клиничким испитивањима?

Да, можда испуњавате услове за клиничка испитивања третмана за ОПМД. Можете питати свог лекара о томе. Лекари такође користе додатне вакцине како би ублажили симптоме ОПМД. Међутим, истраживачи још увек проучавају дугорочне ефекте ових третмана.

Да ли постоји начин да се спречи развој ОПМД-а?

Нажалост, ОПМД је генетско стање, тако да не постоји начин да се спречи његов развој. Међутим, ако један од ваших родитеља има ОПМД, можда би требало да размотрите генетско тестирање . Овим тестом се проверава генетска варијација која узрокује ОПМД. Генетички саветник ће вам објаснити резултате теста и едуковати вас о ризику од преношења ОПМД-а или других наследних стања на вашу децу.

Каква је будућност за некога са ОПМД-ом?

ОПМД може негативно утицати на квалитет вашег живота. Међутим, обично не утиче на ваш животни век. Лечење може помоћи у контроли симптома и смањењу ризика од компликација. Зато не брините.

Које су могуће компликације ОПМД-а?

Главна компликација ОПМД-а повезана је са отежаним гутањем. Мишићи језика и грла слабе, што отежава једење. Ово повећава ризик од:

• Аспирациона пнеумонија (пнеумонија узрокована уласком хране или течности у дисајне путеве )
• Гушење
• Неухрањеност

Дакле, ако имате потешкоћа са гутањем ( дисфагија ) због ОПМД-а, обавезно разговарајте са својим лекаром о могућностима лечења. Можда ћете такође морати да промените своје прехрамбене навике како бисте смањили ризик од ових компликација.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Ако имате ОПМД или мислите да га можда имате, добра је идеја да поставите свом лекару питања попут ових:

• Који су рани симптоми ОПМД-а?
• Како прецизно дијагностиковати ОПМД?
• Које су могућности лечења за ОПМД?
• Које су могуће компликације ОПМД-а?
• Колике су шансе да ће моја деца добити OPMD од мене?

Поставите ова питања како бисте боље разумели своју ситуацију.

Може ли ОПМД чак и изазвати смрт?

Сама ОПМД не утиче директно на ваш животни век. Међутим, ако се не лечи, слабост мишића грла може повећати ризик од по живот опасних стања као што су гушење или аспирациона пнеумонија . Стога је важно рано потражити лечење ако имате симптоме.

Може ли ОПМД изазвати умор?

Да, ОПМД може изазвати умор. Умор није главни симптом ОПМД-а, али је чест међу људима са овим стањем. Једна студија је открила да око половина људи са ОПМД-ом доживљава умор који омета њихове свакодневне активности.

Која друга стања имају сличне симптоме као OPMD?

Постоје нека медицинска стања чији симптоми могу бити слични OPMD-у. Стога је важно поставити тачну дијагнозу. Неки примери су:

• Блефарофимоза, птоза, епикантус инверсус синдром (БПЕС) : Ово је такође наследна болест. Симптоми су сужавање и спуштање капака.
• Хронична прогресивна спољашња офталмоплегија (Кирнс-Сејров синдром) : Ово је ретка неуромускуларна болест која погађа очи и срце.
• Мијастенија гравис : Ово је аутоимуна болест која узрокује мишићну слабост и умор.
• Окулофарингодистална миопатија : Ова болест може изазвати многе симптоме ОПМД-а, заједно са респираторним тегобама и могућим губитком слуха.

Шта треба запамтити из онога о чему смо разговарали (Порука за понети)

У реду, сада знате да је ОПМД (окулофарингеална мишићна дистрофија) ретко генетско стање које слаби мишиће капака и грла. Симптоми се често јављају након 40. године. Дакле, ако приметите било какве симптоме, као што су спуштени капци или отежано гутање, без одлагања потражите лекарски савет . Ваш лекар може да изврши неопходне тестове за дијагнозу ОПМД-а и да вам пружи лечење које ће вам помоћи у контроли симптома.

Запамтите, симптоми ОПМД-а имају тенденцију да се временом погоршавају. И то не утиче на ваш животни век. Уз правилан третман, можете одржати добар квалитет живота. Зато је важно да останете јаки.

окулофарингеална мишићна дистрофија, OPMD, птоза, дисфагија, мишићна слабост, генетски поремећај, PABPN1 ген, тешкоће са гутањем, спуштени капци