Да ли вам је урин променио боју? Да ли се осећате летаргично? Хајде да сазнамо више о овом ретком поремећају крви (ПНХ)

Крв која тече кроз наше вене је попут реке која даје живот, зар не? Црвена крвна зрнца у овој крви носе кисеоник потребан свакој ћелији у нашем телу. Замислите шта би се десило када би се ова веома важна црвена крвна зрнца изненада распала и била уништена без икаквог очигледног разлога? Заправо је помало застрашујуће. Данас ћемо говорити о веома реткој, али веома важној болести крви о којој сви морамо бити свесни. Ово се зове пароксизмална ноћна хемоглобинурија, или скраћено ПНХ .

Једноставно речено, шта је ПНХ?

ПНХ је веома ретка болест крви. У овом случају , црвена крвна зрнца у нашој крви се уништавају без разлога. Прецизније, наш сопствени имуни систем уништава ова црвена крвна зрнца. То је зато што црвеним крвним зрнцима људи са овом болешћу недостаје посебна врста протеина који их штити. Стога, имуни систем нашег тела не може да их препозна као „наше сопствене ћелије“. Када се црвена крвна зрнца брзо униште на овај начин, наша коштана срж не може да производи нова црвена крвна зрнца истом брзином. Тада се смањује количина крви у телу. Ово стање називамо анемијом . Такође, још један опасан аспект ове болести је то што повећава ризик од стварања крвних угрушака унутар крвних судова. ПНХ болест не погађа све на исти начин. Неки људи имају веома благе симптоме. Могу да живе нормалним животом. Али код неких, болест може бити мало тежа. Можда ће им бити потребно да наставе да узимају лекове и трансфузије крви.

Шта узрокује ПНХ болест?

Најважније овде је да ПНХ није конгенитална болест. То значи да се не преноси са мајке на дете. И није заразна болест. Заправо је веома ретка болест. Замислите, у земљи попут Америке, где се сваке године дијагностикује око 1,8 милиона нових пацијената оболелих од рака, дијагностикује се само 400 до 500 пацијената са ПНХ. Ову болест узрокује мутација гена под називом „PIGA“ у матичним ћелијама у нашој коштаној сржи. Једноставно речено, постоји мала грешка у „инструкцијама“ које прима коштана срж, која је фабрика која производи црвена крвна зрнца. Због ове грешке, црвена крвна зрнца која се формирају не добијају тај заштитни протеински омотач.

Да ли и ви имате ове симптоме?

Када се црвена крвна зрнца разграде, црвени пигмент који се зове хемоглобин у њима се ослобађа у крв. Ови отпадни производи се уклањају из тела преко бубрега у урину. Због тога, боја урина може бити црвена, смеђа или тамнија него нормално . Међутим, немају сви са ПНХ другачију боју урина. Само половина пацијената доживљава овај симптом. А посебно је тамна урина која се излучује ноћу или када се први пут пробуде ујутру. Поред овог главног симптома, може постојати и неколико других симптома. Хајде да видимо који су.

Ко је највероватније да ће добити ову болест?

Према речима лекара, ризик од развоја ПНХ је нешто већи код неких људи.

• За оне са слабом коштаном сржи : Ако је из неког разлога функција коштане сржи ослабљена.
• За оне са болешћу која се зове апластична анемија : Ово је такође болест која погађа коштану срж. Људи са овом болешћу су у ризику од каснијег развоја ПНХ .
• За људе азијског порекла: Ова болест је чешћа код Азијата него код других етничких група.

ПНХ се обично дијагностикује код одраслих у тридесетим годинама , али се може јавити и код млађих људи, укључујући малу децу и одојчад.

Како дијагностиковати болест?

Пошто је ПНХ ретка болест и њени симптоми су слични симптомима других болести, понекад може бити потребно време да се дијагностикује болест. Посебно код некога чија се боја урина не мења, ако лекар не посумња на то, дијагноза може бити одложена. Да би дијагностиковао болест, ваш лекар ће вас прво питати о вашим симптомима и медицинској историји. Затим ће вам наложити разне анализе крви. Од њих, најбољи и најтачнији тест за потврду ПНХ је посебан тест крви који се зове „проточна цитометрија“. Овим тестом се може тачно измерити колико црвених крвних зрнаца недостаје тај заштитни протеин у вашој крви.

Који су третмани за ПНХ?

Срећом, сада постоји неколико ефикасних третмана за лечење ПНХ. Ваш лекар ће проценити ваше стање и одредити третман који је најбољи за вас.

• Супресори имуног система: Лекови попут екулизумаба (Солирис) и равулизумаба ( Ултомирис ) делују тако што спречавају наш имуни систем да уништава црвена крвна зрнца. Они такође смањују ризик од стварања крвних угрушака.
• Стероиди: Понекад се користе за контролу уништавања црвених крвних зрнаца.
• Разређивачи крви:Ови лекови се дају како би се смањио ризик од стварања крвних угрушака.
• Трансфузија крви: Када је крвна слика прениска, крв се даје споља да би се повећао број црвених крвних зрнаца.

Поред тога, постоје третмани који помажу телу да интерно производи више црвених крвних зрнаца.

• Витамини попут фолне киселине
• Фактор људског раста
• Андроген, мушки хормон

Трансплантација коштане сржи може потпуно излечити ПНХ. Међутим, пошто је то веома ризична и сложена операција, лекари је препоручују само ако су сви други третмани заказали. ПНХ синхалски, пароксизмална ноћна хемоглобинурија, болести крви, разградња црвених крвних зрнаца, тамни урин, болести коштане сржи, анемија