Хајде да причамо о овој реткој болести крви која се зове ПНХ (пароксизмална ноћна хемоглобинурија)

Постоје болести које су веома честе међу нама, као и болести које су веома ретке, односно веома ретке. Можда нисте ни чули за такву болест. Данас ћемо говорити о једној тако реткој, али важној болести повезаној са крвљу коју је важно правилно лечити. Њен назив је пароксизмална ноћна хемоглобинурија, коју скраћено називамо ПНХ.

Једноставно речено, шта је ПНХ?

ПНХ није генетски поремећај, већ болест која се наслеђује или преноси са родитеља на децу. Може се развити у било ком узрасту. Једноставно речено, особа са овом болешћу има болест у којој имуни систем , систем који нас штити од болести, грешком напада и уништава сопствена црвена крвна зрнца. Замислите то као штит направљен од посебних протеина који нас штите од болести. Нека црвена крвна зрнца у телу пацијената са ПНХ немају овај заштитни штит, односно те посебне протеине. Дакле, имуни систем препознаје ове ћелије без штита, мисли да су штетни уљези за тело и уништава их. Иако ово стање може бити опасно по живот, уз правилан третман можете контролисати симптоме, минимизирати компликације и живети добар живот. Ова болест не погађа све на исти начин. Неки људи имају само мање нелагодности. Други могу бити озбиљније погођени њоме. Главни ризик су крвни угрушци. Око 30% пацијената са ПНХ је у ризику од развоја крвног угрушка барем једном у животу.

Који је разлог за ово?

Узрок ове болести је мутација у гену. Али ово није нешто што се наслеђује. То значи да то није нешто што добијате од родитеља, нити нешто што преносите на своју децу. Ово је случајна генетска промена која се дешава током живота. Због ове генске мутације, ваша коштана срж почиње да производи абнормалне црвене крвне ћелије које немају те заштитне протеине. Дакле, пошто ове ћелије нису заштићене имуним системом, оне се лако разграђују. У медицини, овај процес разградње црвених крвних зрнаца називамо хемолизом . Неки лекари верују да је ПНХ повезана са слабошћу коштане сржи. Посебно, људи са стањем које се назива апластична анемија имају већу вероватноћу да развију ПНХ. Такође, људи са ПНХ касније могу развити апластичну анемију. У овом стању које се назива апластична анемија, коштана срж престаје да производи нове крвне ћелије.

Који су симптоми ПНХ?

Болест је добила име по једном од својих главних симптома. Пароксизмална значи „изненадно се јавља“, Ноктурна значи „током ноћи“, а Хемоглобинурија значи „излучивање хемоглобина урином“. Хемоглобин је протеин који крви даје црвену боју. Дакле, када се црвена крвна зрнца разграђују, овај хемоглобин се ослобађа урином, а урин који се излучује ноћу или ујутру може бити тамне боје (као кола) или црвене . Око 50% људи са ПНХ доживљава овај симптом. Симптоми су углавном узроковани из три разлога:

• Распад црвених крвних зрнаца .
• Смањен број црвених крвних зрнаца (узрокује анемију).
• Крвни угрушци у крвним судовима .

Што више неисправних крвних зрнаца имате у телу, то више симптома можете искусити. Ако имате и најмању сумњу да имате овакав крвни угрушак,Одмах обавестите свог лекара. Без одлагања идите у најближу болницу, одељење за хитне случајеве, посебно ако имате отежано дисање, отежано говор/вид, изненадну јаку главобољу, бол у грудима или нападе.

Како прецизно дијагностиковати болест?

Када одете код лекара, он ће вас питати о вашим симптомима и историји болести. Затим ће вас прегледати и наложити неке анализе крви. Главни тест који се ради за ово је посебан тест крви који се назива проточна цитометрија . Ово је оно што осигурава да ваша црвена крвна зрнца имају ове заштитне протеине. Поред тога, проверава се и број крвних зрнаца (комплетна крвна слика) и ниво гвожђа. Понекад може бити потребан и узорак коштане сржи.

Који су третмани за ПНХ?

Постоје два главна циља лечења ПНХ. Један је ублажавање симптома, а други је спречавање опасних компликација (посебно крвних угрушака). Лечење које ћете примити зависиће од тежине вашег стања.

• Додатни хранљиви састојци: Фолна киселина и суплементи гвожђа се дају за контролу анемије.
• Специфични лекови: Постоје лекови попут екулизумаба (Солирис) и равулизумаба (Ултомирис) који спречавају разградњу црвених крвних зрнаца. Они се дају интравенозно. Њихова предност је у контроли анемије, смањењу потребе за спољашњим трансфузијама крви и смањењу ризика од стварања крвних угрушака. Пегцетакоплан (Емпавели) је још један новији лек који се користи у ову сврху.
• Трансфузија крви: Ако је анемија тешка, привремено олакшање се може постићи давањем крви од здраве особе.
• Разређивачи крви: Разређивачи крви се дају људима који имају висок ризик од стварања крвних угрушака.
• Трансплантација матичних ћелија коштане сржи : Ово је једини начин да се потпуно излечи ПНХ. Ово подразумева уклањање оболеле коштане сржи и трансплантацију матичних ћелија од здраве особе (често брата или сестре). Међутим, пошто је ово веома ризичан и компликован поступак, обично се препоручује само младим људима са веома тешким обликом болести.

Ваш лекар ће одредити која је метода лечења најпогоднија за вас.

Такође је веома важно да водите рачуна о себи.

Када живите са ПНХ, важније је него икад да водите рачуна о себи.

• Добра исхрана: Једите хранљиву храну. Конзумирање хране богате гвожђем (спанаћ, месо) заједно са нечим богатим витамином Ц (поморанџе, мандарине) помаже телу да боље апсорбује гвожђе.
• Вежбање: Умор може отежати вежбање. Питајте свог лекара које вежбе су праве за вас.
• Заштитите се од инфекција : Често перите руке. Избегавајте места са пуно људи и места где се налазе болесни људи. Ако добијете грозницу, одмах обавестите свог лекара.
• Ментално здравље: Нормално је да се осећате тужно, љутито и анксиозно када сазнате да имате ретку болест попут ове. Разговор о овим осећањима са особом од поверења или саветником може бити велико олакшање.
• Трудноћа: Ако сте жена која планира трудноћу, обавезно се консултујте са својим лекаром пре него што затрудните. ПНХ може представљати ризик за вас и вашу бебу током трудноће.

Порука за понети кући

• ПНХ је ретка крвна болест узрокована генетском мутацијом, али се не наследи.
• Главна и најопаснија компликација ове болести су крвни угрушци. Увек будите свесни њених упозоравајућих знакова (јака главобоља, бол у грудима, отежано дисање).
• Иако ово може бити опасно по живот, данас постоје веома ефикасни третмани за контролу симптома и побољшање квалитета живота.
• Иако је трансплантација коштане сржи једини потпуно куративни третман за ПНХ, она је високог ризика и погодна само за одабране пацијенте.
• Веома је важно одржавати редован контакт са својим лекаром и следити његова упутства.

Пароксизмална ноћна хемоглобинурија, ПНХ, ретке болести крви, црвена крвна зрнца, хемоглобинурија, анемија, згрушавање крви, симптоми ПНХ, лечење ПНХ, трансплантација коштане сржи