Да ли вам је урин таман? Да ли сте стално уморни? Могла би бити ПНХ (пароксизмална ноћна хемоглобинурија)!

Да ли вам се мења боја урина када се пробудите ујутру, постајући тамноцрвена, смеђа или понекад црна? Или се осећате веома уморно и исцрпљено без разлога током дана? Ово могу изгледати као нормалне ствари на које не обраћамо много пажње у свакодневном животу. Међутим, понекад ови мали симптоми захтевају мало пажње, јер могу крију ретко, али озбиљно здравствено стање. Данас ћемо говорити о једном таквом стању повезаном са крвљу, ПНХ, или „(Пароксизмална ноћна хемоглобинурија)“. Иако назив може звучати мало компликовано, хајде да га једноставно разумемо.

Шта је ПНХ? Хајде да то једноставно схватимо.

Дакле, шта је „пароксизмална ноћна хемоглобинурија“ или ПНХ? То је заправо веома редак поремећај крви. Ако погледате значење имена:

• „Пароксизмално“ значи изненадно, настало изненада.
• „Ноћни“ значи односити се на ноћ.
• „Хемоглобинурија“ је присуство крвног протеина који се зове „хемоглобин“ у урину. Овај „хемоглобин“ је оно што чини нашу крв црвеном. Дакле, када се излучи урином, урин постаје тамне боје.

Једноставно речено, ПНХ је стање у којем ваш имуни систем напада и уништава ваша сопствена црвена крвна зрнца . Лекари то називају „хемолиза“ или разградња црвених крвних зрнаца. Један од главних симптома овога је тамна, црвена/смеђа мокраћа када мокрите ноћу или рано ујутру.

Међутим, ова тамна мокраћа је само један симптом ПНХ. Ако се ово стање не лечи правилно, може довести до озбиљних стања као што су анемија , хронична болест бубрега или крвни угрушци у крвним судовима . Срећом, сада постоје ефикасни лекови који спречавају ПНХ да оштети крвне ћелије.

Ко може ово да развије?

ПНХ је веома ретка болест. Према статистици, око 6 од 1 милион људи се сваке године дијагностикује са овом болешћу. Најчешће се ово стање јавља и код мушкараца и код жена између 30 и 40 година. Међутим, такође се каже да су жене нешто склоније развоју ПНХ него мушкарци.

Још једна ствар је да понекад људи са другим болестима коштане сржи, на пример, стањима попут „(апластичне анемије)“ или „(мијелодиспластичног синдрома)“, такође могу касније развити ПНХ.

Која је разлика између хемоглобинурије и хематурије ?

Осећаш се мало збуњено када чујеш ове две речи ( збуњеност)- забуна, ово је тамилски, требало би да то избегавам. Дозволите ми да преформулишем: Можда ћете се мало збунити када чујете ове две речи.) Можда ћете се мало збунити када чујете ове две речи. Јер се у оба случаја дешава да урин изгледа као крв.

• Хематурија је присуство црвених крвних зрнаца у вашем урину.
• Хемоглобинурија (ово је оно што видимо у нашој ПНХ) је присуство протеина који се зове хемоглобин у урину. Када се црвена крвна зрнца разграђују, овај хемоглобин се ослобађа и додаје урину.

Једноставно речено, један иде на целе ћелије, а други на црвену супстанцу која излази када се ћелије разграде.

Шта узрокује ПНХ? Зашто се то дешава?

Главни узрок ПНХ је дефект гена у нашем телу. Овај генски дефект утиче на функционисање две врсте крвних зрнаца, црвених крвних зрнаца и тромбоцита. Ово покреће ланац догађаја који доводи до проблема једног за другим, понекад чак и до стања опасних по живот.

Све почиње у нашој коштаној сржи . Знате, коштана срж је као фабрика крви у нашем телу. Овде се стварају матичне ћелије. Ове матичне ћелије се касније развијају у црвена крвна зрнца, бела крвна зрнца и тромбоците.

Код ПНХ, мутација или промена гена названог „PIGA“ јавља се у једној матичној ћелији. Ова мутирана матична ћелија се дели и производи више слично дефектних матичних ћелија. Ове дефектне матичне ћелије затим производе дефектна црвена крвна зрнца и тромбоците.

Како ова генетска промена утиче на црвена крвна зрнца?

Размислите о томе на овај начин: наш имуни систем је попут одбрамбених снага наше земље. Једна од његових специјалних снага назива се „систем комплемента“ . Њихов задатак је да се боре против клица и инфекција које уђу у тело. Међутим, понекад протеини у овом „(систему комплемента)“ грешком почну да нападају наша здрава црвена крвна зрнца.

Нормално, здраво црвено крвно зрнце има заштитни протеински омотач налик штиту који га штити од таквих напада. Ген „PIGA“ који је раније поменут помаже у стварању овог заштитног штита. Дакле, када је ген „PIGA“ мутиран, он не може правилно да створи овај заштитни штит. Ево шта се онда дешава:

1. Напад и разградња: Када ваш „систем комплемента“ нападне ова неодбрањива црвена крвна зрнца, те ћелије се лако разграђују и распадају. Сав „хемоглобин“ унутар црвених крвних зрнаца – то јест, црвени протеин који преноси кисеоник – ослобађа се у крв. Лекари то називају „слободним хемоглобином“ .

2. Квар система за чишћење:Нормално, наша тела имају супстанцу која се зове „хаптоглобин“ и која хвата и уклања овај слободни хемоглобин. Али код ПНХ, број црвених крвних зрнаца који се разграђују је толико висок да овај тим за чишћење не може да га прати.

3. Недостатак азотног оксида: Тело користи други начин да управља овим вишком хемоглобина, а то је хемикалија која се зове азотни оксид. Али и она се брзо троши. Када ваше тело нема довољно азотног оксида, можете изненада искусити јаке, болне грчеве у мишићима желуца, једњаку (цев која иде од грла до желуца) и мишићима леђа.

4. Анемија: С једне стране, када се црвена крвна зрнца униште, с друге стране, постоји велики притисак на коштану срж да ствара нова црвена крвна зрнца. Међутим, када се она не могу стварати истом брзином којом се уништавају, број црвених крвних зрнаца у телу се смањује. То називамо анемијом .

5. Оштећење бубрега: Овај вишак хемоглобина такође оштећује бубреге. Каже се да људи са ПНХ имају шест пута већи ризик од развоја хроничне болести бубрега .

6. Тамни урин: Коначно, овај слободни хемоглобин такође утиче на урин. Многи људи са ПНХ могу приметити тамни урин када мокре ноћу или рано ујутру. То је зато што се концентрација хемоглобина у урину повећава, што урин чини тамним.

Једноставно речено, због дефекта у гену „PIGA“, заштитни штит црвених крвних зрнаца се губи, а њих уништава сам имуни систем, што узрокује низ проблема.

Како ова генетска промена утиче на тромбоците?

Тромбоцити су још једна важна врста ћелија у нашој крви. Они помажу у заустављању крварења стварањем крвних угрушака. Мутација у PIGA гену утиче на матичне ћелије које производе црвена крвна зрнца, као и на матичне ћелије које производе тромбоците.

Због тога дефектни тромбоцити формирају више крвних угрушака него нормално . То значи да се крвни угрушци могу формирати на местима где нису потребни, унутар крвних судова. Ово се назива „(тромбоза)“ (тромбоза). Ово је веома опасно, јер ако ови крвни угрушци путују до мозга, срца или плућа, могу бити опасни по живот.

Који су симптоми ПНХ?

Иако назив ПНХ потиче од једног симптома (тамна мокраћа), многи људи са ПНХ прво се јављају код лекара због екстремног, упорног умора који им отежава обављање свакодневних активности . Ово је најчешћи симптом који се јавља.

Други симптоми могу укључивати:

• Тешкоће са дисањем (`(Диспнеја)`)
• Проблеми са бубрезима (нпр. смањено мокрење, отечене ноге)
• Тешкоће са гутањем хране (дисфагија)
• Езофагеални спазми
• Бол у стомаку
• Бол у леђима
• Мушка сексуална дисфункција (`(еректилна дисфункција)`)

Ако имате један или више ових симптома, посебно уз промену боје урина, најбоље је да потражите лекарски савет.

Како лекари дијагностикују ПНХ? (Дијагноза)

Када посетите лекара, питаће вас о вашим симптомима и прегледаће вас. Затим, ако посумњају да имате ПНХ, могу урадити неке тестове да би то потврдили.

Главни међу њима су:

• Комплетна крвна слика (ККС са диференцијалом): Ово проверава друге проблеме са крвљу, као што су анемија и низак број тромбоцита (тромбоцитопенија).
• Основни метаболички панел (БМП): Овим се проверава функција бубрега и симптоми хроничне болести бубрега.
• Анализа урина: Ово може открити ствари попут присуства хемоглобина у урину (хемоглобинурија) и прекомерног таложења гвожђа (хемосидероза).
• Број ретикулоцита: Ретикулоцити су незрела црвена крвна зрнца. Броје се да би се видело да ли коштана срж производи здрава црвена крвна зрнца.
• Тест хаптоглобина: Овај протеин је одговоран за уклањање отпадних производа из оштећених црвених крвних зрнаца. Ниски нивои могу указивати на прекомерно разградњу црвених крвних зрнаца.
• Тест лактат дехидрогеназе (ЛДХ): ЛДХ је ензим који се налази унутар црвених крвних зрнаца. Високи нивои овог ензима у крви указују на то да се црвена крвна зрнца уништавају.
• Тест функције јетре: Овај тест мери ниво билирубина када се црвена крвна зрнца разграђују.

На основу резултата ових тестова, ако лекар има додатне сумње у вези са ПНХ, може наручити посебан тест крви који се зове „проточна цитометрија“. Ово је оно што може прецизно идентификовати црвена крвна зрнца која имају ПНХ.

Који су третмани за ПНХ?

У прошлости, ПНХ се сматрала веома опасном и тешком болешћу за лечење. У то време, главни третман су биле редовне трансфузије крви за лечење анемије. Међутим, људи са ПНХ су обично живели 10 до 22 године након дијагнозе. Једини начин да се ПНХ потпуно излечи био је да се подвргне алогеној трансплантацији матичних ћелија . А то није нешто што свако може да уради.

Али, ситуација је сада сасвим другачија!

Срећом, сада постоје веома ефикасне, циљане терапије за ПНХ. Оне се називају инхибитори комплемента.Оно што ови лекови раде јесте да спречавају „систем комплемента“ да напада и уништава црвена крвна зрнца.

Студије су показале да пацијенти са ПНХ који примају ове нове третмане могу живети нормалан животни век, баш као неко без ПНХ. Ово је заиста велико достигнуће!

Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Да, ови лекови „(инхибитори комплемента)“ могу имати неке нежељене ефекте. На пример, неки људи могу искусити главобољу и мучнину. Међутим, добра вест је да већина ових нежељених ефеката нестаје у року од неколико дана од почетка лечења. Ваш лекар ће вам рећи више о томе.

Може ли се ПНХ спречити? Може ли се излечити?

Пошто је ПНХ узрокована генетском мутацијом, не постоји начин да се то спречи.

Што се тиче лечења, нови лекови „инхибитори комплемента“ могу зауставити оштећење црвених крвних зрнаца и тромбоцита изазвано ПНХ. То значи да се болест може контролисати. Многим пацијентима са ПНХ може бити потребно додатно лечење за стања као што је анемија. Као што је раније поменуто, иако је „трансплантација матичних ћелија“ могућа, то је веома сложен третман. Са тренутним лековима, болест се може добро контролисати и људи могу живети нормалним животом.

Како се бринете о себи као особа са ПНХ?

Чак и уз лечење, веома је важно да предузмете кораке како бисте спречили стварање крвних угрушака ако имате ПНХ. На пример:

• Ако неко са ПНХ мора да се подвргне операцији , постоји ризик од стварања крвних угрушака и прекомерног крварења током поступка. Због тога су лекари посебно опрезни по овом питању.
• Трудноћа представља здравствене ризике за жене са ПНХ, како за њих саме тако и за њихово нерођено дете. Стога је неопходно бити под надзором специјалисте пре и током трудноће.

Ваш лекар ће вас посаветовати о променама које треба да направите у свом начину живота, стварима на које треба да обратите пажњу ( пажња , ово је санскрит/малајалам, требало би да га избегавам. Дозволите ми да преформулишем: промене које треба да направите у свом начину живота, ствари на које треба да обратите пажњу). промене које треба да направите у свом начину живота, стварима на које треба да обратите пажњу. Веома је важно да следите тај савет.

Коначно, најважнија ствар (порука за понети)

ПНХ, или „пароксизмална ноћна хемоглобинурија“, је редак, али потенцијално озбиљан поремећај крви. Пре око 20 година, оболели су имали ограничене могућности лечења и неизвесну будућност.

Али данас је ситуација потпуно другачија! Захваљујући новим, модерним третманима, људи са ПНХ могу сачувати своје крвне ћелије, избећи озбиљне компликације и живети пуним, здравим животом.

Ако вам је дијагностикована ПНХ, не паничите. Ваш лекар ће вам објаснити које су опције лечења најбоље за вас. Иако лечење не лечи у потпуности ПНХ, може помоћи у спречавању озбиљних здравствених проблема изазваних болешћу и помоћи вам да живите здравим животом. Најважније је да што пре потражите лекарски савет ако имате симптоме и да се придржавате лечења тачно онако како је прописано.

ПНХ , пароксизмална ноћна хемоглобинурија, болести крви, хемоглобинурија, анемија, згрушавање крви, болести бубрега