Да ли ваше дете има честе повишене температуре? Да ли би то могло бити због системских аутоинфламаторних болести (САИД)?

Да ли ваше дете често добија температуру ових дана? Баш када помислите да вам је боље, да ли се поново појача? Понекад узрок овога можда није обичан вирус или бактерија. Данас ћемо говорити о стању које је мало компликовано, али је веома важно знати о њему. Ово се зове САИБ, што је скраћеница од Системске аутоинфламаторне болести . У прошлости се ово називало „(Синдроми периодичне грознице)“ или „(Синдроми рекурентне грознице)“.

Шта су SAID-ови? Хајде да то једноставно разумемо.

Једноставно речено, аутоиммуне инфекције које изазивају квар или регулаторни проблем у урођеном имунолошком систему нашег тела . Због тога дете може често имати повишену температуру чак и без инфекције (као што је вирус или бактерија).

Најважније је да се ова стања која се називају аутоимуни болести (САИД) не смеју мешати са „(аутоимуним болестима)“ (на пример, „(реуматоидни артритис)“ или „(лупус)“ за које сте можда чули. Код „(аутоимуних)“ болести, због неке грешке у „(адаптивном имунолошком систему)“ нашег тела, тај систем напада сопствене здраве ћелије. Али код САИД-ова се дешава нешто другачије.

САИД су много ређе од аутоимуних болести. Често су наследне и узроковане генетском мутацијом .

Обично, али не увек, симптоми аутоиммуног дејства у детету (САИД) почињу када је дете веома мало, било као одојче или мало дете . Ваше дете може имати „периоде“ грознице и других симптома код овог стања. Између ових периода, ваше дете можда уопште нема симптоме. Иако не постоји лек за САИД, често постоје третмани који помажу у контроли симптома вашег детета.

Које су главне врсте SAID-ова?

Истраживачи су идентификовали око 60 врста SAID-ова, а нови се још увек откривају. Ево неких од најчешћих врста SAID-ова:

• Породична медитеранска грозница (ПМГ): Ово је најчешћи од генетски наслеђених, рекурентних синдрома грознице. Може изазвати болно отицање стомака, грудног коша и зглобова код деце.
• Периодична грозница, афтозни стоматитис, фарингитис, аденитис (ПФАПА): Ово обично почиње код мале деце пре 4. године. Понекад се стање може само од себе побољшати након 10. године.
• Периодични синдром повезан са рецептором фактора некрозе тумора (TRAPS): Ово се може јавити у детињству, адолесценцији или чак одраслом добу.
• Дефицит мевалонат киназе (MKD): Раније назван „хипер-IgD синдром“, ово обично почиње пре него што дете напуни годину дана.
• Аутоинфламаторне болести повезане са NLRP3:Ово се раније називало „(периодични синдроми повезани са криопирином - CAPS)“. Постоје још три подтипа у оквиру овога.
• Стилова болест са почетком у одраслом добу (AOSD): Као што име сугерише, ово је облик дечјег стања „Системски јувенилни идиопатски артритис (JIA)“ са почетком у одраслом добу.
• Грануломатозна болест повезана са NOD-2 (Блауов синдром): Ово обично почиње пре 4. године. Углавном погађа кожу, очи и зглобове детета.

Који су симптоми SAID-а?

Симптоми SAID-а обично почињу у детињству. Главни и најчешћи симптом је периодична грозница . Током периода грознице, људи обично могу бити здрави и немати симптоме. Међутим, могу постојати и други симптоми који су специфични за сваку врсту SAID-а. Да видимо који су:

• ФМФ: Ово може изазвати оток и јак бол у стомаку, грудима и зглобовима детета . Такође се може јавити осип на потколеницама или зглобовима.
• ПФАПА: Ово може изазвати бол у грлу, ране у устима и отечене лимфне чворове на врату . На пример, ако ваше дете показује симптоме попут честих тонзилитиса и афти, то би могла бити ПФАПА.
• ТРАПСИ: Ово може изазвати језу и бол у мишићима трупа/торза и руку . Такође може изазвати болан црвени осип који почиње на рукама и ногама и шири се низ тело.
• МКД: Ово може изазвати симптоме као што су грозница, главобоља, бол у стомаку, губитак апетита и симптоми слични грипу .
• Болести NLRP3: Ово стање може изазвати осип на кожи, главобоље, малаксалост, болове у зглобовима и конјунктивитис/коњунктивитис .
• АОСД: Ово је уобичајено стање које узрокује осип на кожи, болове у зглобовима и болове у мишићима . Неки људи могу такође искусити бол у грлу, болове у стомаку, умор и малаксалост.
• Блауов синдром: Ово може изазвати кожне лезије на рукама, ногама или средњем делу тела ваше бебе . Такође може изазвати бол у зглобовима и бол у очима .

Који су узроци SAID-а?

Многи SAID-ови су генетске болести . То јест, специфична мутација (варијанта) у одређеном гену узрокује сваки синдром. Замислите да наше тело има скуп инструкција (гена) који нам говоре како да обавимо сваки задатак, тако да ако је једно слово у тој књизи погрешно, то може проузроковати да остатак посла крене по злу.

Ево главних типова SAID-ова и гена повезаних са њима:

• ФМФ:Ген „MEFV“ даје упутства о томе како се прави протеин „(пирин)“.
• ПФАПА: Тачан узрок овога још није утврђен .
• TRAPS: Ген `TNFRSF1A`. Он налаже производњу протеина који се зове `(рецептор фактора туморске некрозе - TNFR)`.
• MDK: Ген назван „MVK“. Он даје инструкције за производњу протеина названог „(мевалонска киназа)“.
• Болести изазване NLRP3: Ген „NLRP3“. Он налаже производњу протеина који се зове „(криопирин)“.
• AOSD: Тачан узрок овога још није пронађен .
• Блауов синдром: Ген „NOD2“. Он налаже производњу протеина под називом „(NOD2)“.

Важно је разумети да када су ови проблеми узроковани генетским факторима, то није кривица родитеља. То су веома сложени биолошки процеси.

Компликације изазване SAID-има

Веома је важно правилно лечити ова стања. Јер, ако се упала у телу настави, може довести до стања које се назива „(амилоидоза)“. „(Амилоидоза)“ је накупљање протеина у бубрезима . Ово може изазвати трајно оштећење бубрега . Стога, ако постоје симптоми, неопходно је одмах потражити лекарски савет.

Како се идентификују SAID-ови?

Искрено, дијагностиковање SAID-а може бити помало изазовно јер симптоми могу бити слични симптомима других озбиљних стања, као што су лупус или лимфом. Стога је важно да се обратите лекару који има посебну обуку за инфламаторне болести (реуматологу) како би се прецизно дијагностиковало и лечило стање вашег детета.

Реуматолог вашег детета ће користити неколико фактора за дијагностиковање САИД-а. Он/она ће питати о симптомима вашег детета и да ли је неко у вашој породици имао ова стања (биолошка породична историја). Лекар може посумњати да ваше дете има синдром периодичне грознице ако:

• Ако имате честе грознице
• Ако неко у породици има историју периодичних грозница попут ове
• Ако припадате групи људи који су склони таквим грозницама

Који тестови се користе?

Ваш лекар може препоручити неколико тестова како би потврдио дијагнозу. То може укључивати:

• Лабораторијски тестови: Тестови попут „(Ц-реактивног протеина - CRP)“ и „(комплетне крвне слике - CBC)“ могу проверити упалу у телу. Ови тестови су „(позитивни)“ када постоји грозница, а враћају се на нормалне вредности када грозница прође.
• Тест урина:Тест протеина у урину може се урадити да би се проверио висок ниво протеина у урину. Код мевалонске болести, тест урина на органске киселине показаће повишен ниво мевалонске киселине.
• Генетско тестирање: Овим се могу проверити генетске варијанте. Међутим, код неке деце са SAID-ом генетска варијанта можда неће бити пронађена. Стога, чак и ако су резултати теста „негативни“, могућност SAID-а се не може искључити.

Како се лече SAID-ови?

Лечење аутоиммуних прехлада (САИД) варира у зависности од врсте и тежине болести . Иако се ове болести не могу потпуно излечити, симптоми код детета могу се добро контролисати употребом лекова . На пример, ако ваше дете има ове прехладе само неколико пута годишње, лекови против болова и нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) обично могу да контролишу симптоме. Међутим, ако је болест тежа, лекар може предложити друге опције лечења.

Ево неких таквих третмана:

• ФМФ: Ово се може лечити леком који се зове „(колхицин)“ како би се смањила упала. Ако не можете да узимате „(колхицин)“, можете пробати „(биолошки)“ тип лека који се зове „(канакинумаб)“.
• ПФАПА: Погоршања ПФАПА могу се скратити давањем стероида (често преднизона). Нека деца су успела да контролишу своје симптоме употребом циметидина, лека који се користи за лечење чира на желуцу.
• TRAPS: Лек „(канакинумаб)“ је веома ефикасан за TRAPS. Такође, лекови против упале на рецепт попут „(глукокортикоида)“ такође могу помоћи у ублажавању симптома.
• МКБ: „(Канакинумаб)“ је добра опција за лечење МКБ. Употреба „(НСАИЛ)“ или „(стероида)“ током грознице такође може бити корисна.
• Болести NLRP3: Други „имуномодулатори“ попут „канакинумаба“, „рилонацепта“ и „анакинре“ успешно се користе за лечење болести NLRP3.
• АОСД: За АОСД се користе разне врсте антиинфламаторних лекова. То укључује „(стероиде)“, „(антиреуматске лекове који модификују ток болести - DMARDs)“ и „(биолошке лекове)“.
• Блауов синдром: У зависности од симптома детета, могу се испробати имуносупресори, инхибитори фактора туморске некрозе (ТНФ) и/или локални лекови за очи.

Да ли се стање SAID-а побољшава само од себе?

Неки САИД-ови могу трајати целог живота . Други могу трајати неколико година и побољшати се са годинама. Док су нека стања доживотна, учесталост грознице може се временом смањивати, а симптоми могу постати мање тешки . Ваш лекар вам може дати конкретне детаље о специфичном стању вашег детета.

Брига о детету са SAID-ом може бити изазовна. Можда и сами имате SAID, али можете искористити своја лична искуства да помогнете свом детету да се брине о њему и да се носи са овим доживотним стањем.

Најважније је потражити лечење од специјалиста који су добро упознати са сложеношћу САИД-а. Они могу помоћи у управљању симптомима вашег детета и помоћи му да има што боље детињство.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

У реду, хајде да сумирамо неке ствари које треба да запамтите из онога о чему смо разговарали.

• Ако ваше дете има честе, необјашњиве повишене температуре , разговарајте са лекаром о томе. То би могао бити знак SAID-а.
• САИД-ови су проблем урођеног имуног система , а не уобичајена заразна болест.
• Оне се разликују од „аутоимуних“ болести .
• Већину времена, ово је узроковано генетским факторима .
• Важно је консултовати реуматолога ради тачне дијагнозе.
• Лечење може добро контролисати симптоме .
• Рани третман је неопходан како би се спречило оштећење бубрега.

Ако имате још питања о овоме, не бојте се да питате свог лекара опште праксе или педијатра. Они ће моћи да вам додатно помогну.

SAID -ови, наследна грозница, честа грозница, грозница код деце, имуни систем, генетске болести, реуматолог