Да ли ваш малишан има велике црвене мрље по телу? Хајде да сазнамо више о PHACE синдрому.

Маме и тате, можда сте забринути и уплашени када видите велике црвене мрље или мале избочине на телу вашег малишана, понекад на лицу и врату. Понекад су то ствари које ће само зацелити, али ретко могу бити знак ретког и донекле сложеног стања попут PHACE синдрома . Дакле, без даљег одлагања, хајде да детаљно разговарамо о томе шта је PHACE синдром, шта га узрокује и шта треба да урадимо ако је у питању нешто слично.

Шта је PHACE синдром?

У реду, прво да видимо шта је PHACE синдром. Једноставно речено, то је веома ретко стање. То значи да се не јавља код свих. То је конгенитално стање које је присутно при рођењу. То значи да се јавља док је беба још у материци. Ово стање може утицати на различите делове бебиног тела. Углавном утиче на кожу, мозак, срце, главне артерије и очи .

Већином, постоји само неколико дефекта у свакој од ових области. Нека деца могу показивати само неколико симптома наведених у наставку. Најчешћа стања која се јављају код деце са PHACE синдромом су хемангиоми , цереброваскуларни дефекти и срчани дефекти . Они се могу приметити током трудноће, при рођењу или у детињству.

PHACE је заправо акроним за неколико различитих поремећаја. Описује главне развојне абнормалности повезане са овим синдромом. Понекад се назива PHACES синдром. Додатно „S“ означава стернум (расцеп грудне кости ). То значи да кост у средини грудног коша, грудна кост, није правилно формирана или постоји неки дефект у њој.

Који су симптоми PHACE синдрома?

Дакле, који су симптоми детета са PHACE синдромом? Ово може да варира од детета до детета. Нека деца имају мање симптома, нека више. А тежина симптома такође варира од детета до детета. Да видимо који су главни симптоми:

• Хемангиоми: То су видљиве, обојене квржице на кожи. Заправо настају растом додатних крвних судова . Најчешће се виде на кожи главе, лица, врата, тела и руку. Обично су прилично велики и могу се ширити. Међутим, понекад ови хемангиоми могу утицати и на унутрашње органе детета. Ако се то деси, могу се јавити проблеми са видом и слухом.

• Абнормалности мозга:Задња јама мозга је подручје мозга које контролише виталне функције као што су равнотежа, координација и дисање. Ако постоји абнормалност у овом подручју, дете може имати невољне покрете и интелектуалне тешкоће . Такође може доћи до промена у самој структури мозга.

• Срчане абнормалности: Неки срчани дефекти могу изазвати симптоме као што су кратак дах , слабост мишића , висок крвни притисак , честа анксиозност и знојење. Понекад, срце бебе није у потпуности развијено и може постојати рупа између срчаних комора (дефект вентрикуларног септума) . Или може доћи до сужења аорте (коарктација аорте).

• Артеријске абнормалности: Ако су артерије које доводе крв до мозга и врата сужене или имају друге абнормалности, мозак можда неће добити довољно крви. То може довести до опасних стања као што су анеуризме , напади , мождани удари или губитак осећаја на једној страни тела.

• Абнормалности ока: Бебине очи, оптички живци или крвни судови у очима можда се нису правилно развили. То може проузроковати слаб вид, губитак вида , абнормално мале очи, неконтролисане покрете очију или спуштање очију .

• Абнормалности грудних костију: Као што је раније поменуто, грудна кост (стернум) у средини бебиних груди може недостајати или се не развија правилно. То може проузроковати појаву пукотина, избочина и удубљења у том подручју.

Могуће компликације PHACE синдрома

Деца са PHACE синдромом имају већу вероватноћу да развију одређене компликације због ових абнормалности у телесној структури и крвним судовима. Ево шта су оне:

• Проблеми са равнотежом
• Проблеми са зубима, на пример , хипоплазија глеђи и абнормалности корена зуба.
• Тешкоће са гутањем
• Абнормалности ендокриног система . На пример, смањена функција штитне жлезде и смањена производња хормона.
• Честе главобоље, понекад мигрене .
• Слаб раст
• Кашњења у говору и језику
• Повећан ризик од можданог удара .
• Неразвијени репродуктивни органи

Шта узрокује PHACE синдром?

Истраживачи још увек не знају тачно зашто неке бебе развијају PHACE синдром. Студије указују на то да га могу изазвати и генетски и фактори околине. Међутим, тачна генетска варијација која га узрокује још увек није јасна. Неки стручњаци верују да га узрокује случајна (de novo) промена гена која се дешава у време зачећа. То значи да се обично не наслеђује од родитеља.

Како се дијагностикује PHACE синдром?

У реду, како лекари дијагностикују PHACE синдром? Обично ће лекар обавити темељан физички преглед и неке тестове . Имају специфичне дијагностичке критеријуме , који су смернице. Тако одлучују да ли дете има PHACE синдром.

Понекад лекари могу да стекну представу о стању на основу снимака које радите током трудноће. Али у другим случајевима, то можда неће бити очигледно све док се беба не роди или касније у детињству.

Често ће лекар прво тражити велики хемангиом на телу детета, посебно на лицу, врату или скалпу. Присуство једног хемангиома и најмање једне друге кључне карактеристике повезане са PHACE може бити довољно за дијагнозу.

Поред тога, може се урадити неколико тестова како би се детаљније испитали бебин мозак, срце, артерије и очи. Ово су тестови који се обично раде:

• ЦТ скенирање
• Ехокардиограми - Ово испитује структуру и функцију срца.
• Преглед очију – код офталмолога.
• Тестови слуха
• МРИ скенирање – Направите детаљне слике, посебно мозга и крвних судова.
• Ултразвучно скенирање

Како се лечи PHACE синдром?

При лечењу PHACE синдрома, главни фокус је на спречавању могућих компликација и помагању детету да нормално живи са својим симптомима. Методе лечења варирају у зависности од тога које органе или делове тела стање погађа.То значи да не свако дете добија исти третман.

Ова врста третмана се обично изводи:

• Ласерска терапија за хемангиоме на кожи или давање лекова (нпр. бета-блокатори као што је пропранолол) за њихово смањење.
• Обезбеђивање специјалног образовања , логопедске терапије и физиотерапије како би се помогло у учењу у школи.
• Понекад је потребна операција да би се исправили дефекти у срцу, крвним судовима или мозгу.
• Давање разних лекова за контролу епилепсије, главобоље и хормонског дисбаланса.
• Обезбеђивање помоћних уређаја за губитак слуха и наочара за губитак вида.

Многе породице разговарају са генетичким саветником како би сазнале више о могућностима лечења за своје дете, као и о томе како да му помогну док одраста. Ово може бити веома корисно.

Може ли се ово спречити?

Нажалост, не постоји начин да се спречи PHACE синдром. Пошто тачан узрок није познат, не можете ништа учинити да смањите ризик од рађања детета са овим стањем.

Али ако желите да сазнате више о својим шансама да имате дете са генетским обољењем, можете разговарати са својим лекаром о генетском тестирању .

Шта се дешава ако моје дете има PHACE синдром? Шта очекивати?

Ако ваше дете има ово стање, биће потребно да се редовно контролише код свог лекара опште праксе и специјалиста из различитих области (нпр. кардиолога, неуролога, офталмолога) како би се осигурало да симптоми не утичу на квалитет њиховог живота . Ово је стање које захтева дугорочно лечење.

Ово стање може утицати не само на дете, већ и на вас и остатак породице. Стога је веома важно да размишљате о свом менталном здрављу. Неки људи проналазе велико олакшање и снагу у разговору са стручњаком за ментално здравље .

Дакле, колики је очекивани животни век особе са овим стањем? Заиста зависи од тога колико су симптоми детета тешки и које је органе болест захватила.

Деца са тешким оштећењем мозга и срца имају већу вероватноћу да имају краћи животни век. Међутим, ако дете има благе симптоме и ако се они добро лече, може живети нормалним животом.

Када треба да посетите лекара?

Ако ваше дете има било шта од следећег, обавезно посетите лекара:

• Ако имате проблема са јелом или пићем
• Ако дете не достиже развојне прекретнице које одговарају његовом узрасту, односно ако се развија касно (нпр. не држи врат усправно на време, не хода, не говори).
• Ако не реагујете на ствари визуелно, односно ако видите нешто чудно у својим очима.
• Ако видите велику, равну, црвену мрљу на телу (као хемангиом).

Када треба брзо одвести дете у болницу?

Ако видите нешто овакво, одмах одведите дете у најближу хитну помоћ или позовите 1990:

• Ако показујете знаке можданог удара (нпр. изненадно опуштање једне стране лица, губитак функције руке, немогућност говора).
• Ако имате напад.
• Ако вам је тешко да дишете, ако осећате као да се гушите.
• Ако је откуцај срца неправилан или ако беба поплави.

Питања која треба поставити лекару/госпођи.

Можете поставити лекару или медицинској сестри вашег детета питања попут ових. Она ће вам помоћи да разумете ситуацију:

• Да ли моје дете заиста има PHACE синдром? Да ли треба да урадим још неке тестове да бих то потврдио/ла?
• Да ли је мом детету потребна операција ? Ако јесте, зашто и када?
• Да ли постоји третман да се решим хемангиома код мог детета? Да ли ће бити потпуно излечен?
• Да ли постоје нежељени ефекти ових третмана? Који су они?
• На шта треба посебно обратити пажњу код детета?
• Какав ће бити животни век мог детета?
• Да ли ће дете моћи да живи нормалан живот са овим стањем?

Коначно, нешто што треба имати на уму

Када сазнате да ваше дете има ретку болест, а ви не знате много о њој, можете се осећати веома шокирано, тужно и уплашено. Заиста је тешко поверовати. Ово може имати огроман емоционални утицај на вас и вашу породицу.

Нека деца са овим стањем живе дуго у одраслом добу. Међутим, код других, очекивани животни век може бити скраћен због тешких симптома. Придруживање групи за подршку или разговор са генетским саветником или стручњаком за ментално здравље може бити велики извор утехе и снаге за вас и вашу породицу у овом тренутку. Зато не оклевајте да потражите ту помоћ.

Запамтите, нисте сами. Постоје лекари, медицинске сестре и многи други који вам могу помоћи да се носите са овим изазовима, саслушати ваша питања и пружити вам потребне информације. Зато, останите јаки и покушајте да свом детету пружите најбоље што му је потребно.

PHACE синдром, хемангиом, конгениталне болести, абнормалности мозга, срчане мане, артеријски дефекти, абнормалности ока, генетске болести, ретке болести, здравље деце