Да ли ваше дете има проблема са очима, ушима и зглобовима истовремено? То би могао бити Стиклеров синдром!

Понекад се наши малишани разбољевају један за другим, зар не? Али нека деца могу изненада развити неколико наизглед неповезаних проблема, као што су проблеми са видом, проблеми са слухом и болови у зглобовима. Да ли сте имали слично искуство? Онда се ради о генетском стању које се зове Стиклеров синдром, које може изазвати такво стање. Иако ово може изгледати мало компликовано, хајде да о томе једноставно разговарамо.

Шта је Стиклеров синдром? Да будем прецизан...

Једноставно речено, Стиклеров синдром је генетско стање . Узрокован је променом у нашим генима. Углавном утиче на везивно ткиво у нашем телу. Ово везивно ткиво је посебна врста ткива које повезује, подржава и даје облик другим деловима нашег тела, као што су органи и ткива. Замислите то као коришћење цемента и жице за држање зидова и крова наше куће заједно. Ово везивно ткиво је такође важно за наше тело.

Дакле, у овом случају Стиклеровог синдрома, највише су погођена везивна ткива на местима попут лица, ушију, очију и зглобова . Због тога, нека деца могу имати одређене промене на лицу, као што је расцеп непца. Такође могу постојати проблеми са видом , слухом и кретањем. Ово се понекад назива Стиклерова дисплазија.

Колико је често ово стање? Ко га највероватније развије?

Процењује се да Стиклеров синдром погађа једно до троје од сваких 7.500 до 10.000 новорођенчади. Међутим, пошто се стање често недовољно дијагностикује, тешко је тачно рећи колико људи заправо пати од овог стања.

Што се тиче тога ко га добија, свако може добити Стиклеров синдром. Међутим, ако неко у породици, односно мајка, отац или брат или сестра, има ово стање, ризик да га други развију је већи. Међутим, понекад, без породичне историје, ова болест може настати и због случајне промене гена („ генетске мутације“) . То јест, не мора бити нешто што се наследи.

Како Стиклеров синдром утиче на тело?

Као што смо већ говорили, ово стање утиче на везивно ткиво. Једна од главних функција везивног ткива у нашем телу је да штити и подржава друга ткива и органе. Дакле, када постоји мутација или дефект у гену који ствара ово везивно ткиво, тај ген не добија исправна упутства о томе како да створи ово везивно ткиво и како би требало да функционише.

Зато је за некога са Стиклеровим синдромом,Погођени су вид, слух и покретљивост зглобова. Посебно су погођени очи, уши и зглобови. Људи са Стиклеровим синдромом често развијају артритис у детињству . Међутим, уз правилан третман, симптоми се могу контролисати и људи са овим стањем могу водити нормалан, активан живот .

Који су симптоми овога? Како то препознати?

Симптоми Стиклеровог синдрома могу варирати од особе до особе . Неће сви имати све симптоме. То је оно што га чини тако посебним. На пример, једно дете може имати више проблема са очима, док друго може имати више болова у зглобовима.

Постоји неколико главних категорија симптома које се могу видети:

Проблеми са костима и зглобовима:

• У почетку , зглобови могу бити превише флексибилни , али временом могу почети да постају крути .
• Може доћи до закривљености кичме, односно сколиозе .
• Артритис се може развити у младом узрасту. Замислите да се дете, које нема ни десет година, пробуди ујутру и пожали на бол у зглобовима, требало би да будете забринути.

Проблеми са слухом и ушима:

• Губитак слуха може се јавити у различитим степенима. Неки људи могу искусити само благи губитак слуха, док други могу искусити потпуну глувоћу.

Проблеми са очима:

• Тешка кратковидост (или миопија) значи да се јасно виде само блиски објекти, док су удаљени објекти замућени.
• Одвајање мрежњаче. Ово се може десити изненада и захтева хитан третман.
• Катаракта .
• Повећан притисак у оку, што се назива глауком.

Посебне карактеристике видљиве на лицу:

Често, облик лица деце са овим стањем такође може бити погођен њиховим развојем.

• Расцеп непца : То значи да постоји празнина на непцу.
• Ненормално мала и увучена доња вилица („микрогнатија“) : Ово се понекад назива „Пјер Робинов низ“. Због тога нека деца могу имати потешкоће са дисањем и гутањем.
• Лице постаје равно, а нос постаје мали.

Остали симптоми:

Поред овога, могу се појавити и други симптоми:

• Тешкоће са дисањем (посебно код деце са микрогнатијом).
• Тешкоће са храњењем код новорођенчади.
• Тешкоће у учењу због оштећења вида и слуха.

Важно: Неће сви имати све ове симптоме. Не брините ако ваше дете има један или два од ових симптома, али ако видите неколико њих заједно, најбоље је да потражите лекарски савет.

Да ли постоје различите врсте Стиклеровог синдрома?

Да, идентификовано је шест главних типова Стиклеровог синдрома. Тежина и природа симптома варирају у зависности од типа.

• Тип I: Ово је најчешћи тип . Благи губитак слуха и кратковидост су главни симптоми.
• Тип II: Ово је озбиљније погођено губитком слуха и кратковидошћу.
• Тип III: Губитак слуха и проблеми са зглобовима су главни симптоми. Симптоми вида су обично одсутни .
• Типови IV, V и VI: Ови типови су веома ретки . Могу имати озбиљне проблеме са видом и слухом. Такође могу имати сложеније симптоме, као што су увећани крајеви дугих костију (спондилоепифизна дисплазија) и артритис.

Лекари одређују ком типу особа припада на основу симптома и тестова.

Шта је узрок овога? Шта је генетски утицај?

Главни узрок Стиклеровог синдрома је генетска мутација . Ова мутација се може јавити у било ком од шест гена који налажу наша тела да производе посебан протеин који се зове колаген . Колаген је главна ствар која нашим везивним ткивима даје флексибилност и чврстину. Замислите то као гумену траку која им даје еластичност и чврстину.

Дакле, када постоји дефект у овим генима, колагенски протеин се не производи правилно. Ово углавном утиче на колаген који чини нашу хрскавицу и желатинасту супстанцу унутар наших очију. Међу овим генима, гени попут `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` су главни.

Ако дете наследи један од ових мутираних гена, може показати симптоме Стиклеровог синдрома.

Како се ови гени наслеђују?

Постоје два главна начина на која се ово наслеђује:

• Аутосомно доминантни облик:Ово је најчешћи тип (посебно типови I, II и III). Оно што се овде дешава јесте да чак и ако један родитељ има генску мутацију, постоји 50% шансе да ће је дете наследити.
• Аутозомно рецесивно: Ово је мало ређе (може се видети код типова IV, V и VI). Овде оба родитеља морају бити здрави носиоци . То јест, немају симптоме, али имају мутирани ген. Ако је тако, постоји 25% шансе да ће дете наследити стање.

Понекад се нова генетска мутација („de novo мутација“) може појавити насумично , без икакве породичне историје. Ове ствари је тешко предвидети унапред.

Како лекари дијагностикују ово?

Лекар прати неколико корака да би дијагностиковао Стиклеров синдром.

• Детаљна породична медицинска историја и физички преглед: Прво, ви и ваше дете ћете бити питани о вашим симптомима и да ли је неко у вашој породици имао слична стања. Затим ће ваше дете бити прегледано да би се видело да ли постоје неке посебне карактеристике на лицу, ушима, очима и зглобовима.
• Тестови вида и слуха: Ове тестове спроводе лекари специјалисти како би проценили ниво вида и слуха.
• Тестови снимања: Понекад се могу урадити тестови попут рендгенских снимака како би се провериле евентуалне абнормалности у костима и зглобовима.
• Генетско тестирање: Ово је главни тест који помаже у постављању коначне дијагнозе. Узима се узорак крви или узорак ткива и тестира на генетске мутације које узрокују Стиклеров синдром.

Да ли се ово може открити пре него што се дете роди?

Да, понекад пренатално генетско тестирање може да идентификује било какве абнормалности или мутације у генима бебе. Међутим, коначна дијагноза се обично поставља након рођења бебе, након комплетног физичког прегледа и других неопходних тестова који су обављени како би се потврдили симптоми.

Који су третмани за Стиклеров синдром?

Ово је проблем који многи људи имају. Тренутно не постоји лек за Стиклеров синдром. Али не брините. Постоји много ефикасних третмана за контролу симптома и смањење њиховог утицаја . Рана дијагноза и лечење су најважније ствари. Посебно у случајевима одвајања мрежњаче или проблема са зглобовима, рано лечење може спречити већа оштећења.

Методе лечења варирају у зависности од симптома. Ево неких од главних третмана:

• Побољшајте видОбезбеђивање наочара или контактних сочива.
• Обезбеђивање слушних апарата за побољшање слуха.
• Давање лекова за смањење болова у зглобовима.
• Уколико постоји било каква кривина или неправилан положај зуба, може се извршити ортодонтски третман како би се они исправили.
• Физикална терапија ( као што су посебне вежбе) за јачање зглобова и побољшање покретљивости.
• Хирургија:
• Поновно причвршћивање одвојене мрежњаче (операција поновног причвршћивања мрежњаче).
• Поправка расцепа непца.
• Ако је дисање отежано, може се поставити мала цевчица у врат како би се олакшало дисање (могуће трахеостомија).
• Поправите или замените оштећене зглобове.

Кроз овај третман, деца и одрасли са Стиклеровим синдромом добијају велику помоћ у вођењу нормалног, пуног и активног живота .

Може ли се ова ситуација спречити?

Стиклеров синдром је генетско стање, тако да се не може спречити . Међутим, ако неко у вашој породици има ово стање и планирате да имате дете, генетско саветовање и генетско тестирање могу вам помоћи да разумете ризик да ваше дете наследи ово стање.

Шта можете очекивати када живите са Стиклеровим синдромом?

Иако не постоји лек за ово стање, оно не утиче на очекивани животни век особе . То јест, људи са овим стањем живе нормалан животни век као и сви остали. Уз редован медицински надзор, неопходно лечење и подршку, многи људи живе веома активним и испуњеним животом.

Најважније је дијагностиковати болест у одојчади или раном детињству . Тада се симптоми могу брзо лечити и спречити компликације које могу настати у будућности.

Понекад се симптоми могу поново јавити чак и након лечења. На пример, чак и ако имате операцију уклањања одвојене мрежњаче, стање се може поново јавити. Стога је веома важно да редовно идете на лекарске прегледе и обраћате пажњу на своје симптоме .

Да ли постоји неки утицај на свакодневне активности?

Ово варира од особе до особе, у зависности од природе симптома. Неки људи можда неће имати велики утицај, док други морају да живе са неким ограничењима. Лекари посебно саветују избегавање контактних спортова , као што су рагби и фудбал, јер је ризик од одвајања мрежњаче већи у таквим спортовима.

Када треба да посетите лекара?

Ако ви или ваше дете имате симптоме за које мислите да би могли бити повезани са Стиклеровим синдромом и који утичу на ваше свакодневне активности до те мере да не можете да функционишете, обавезно посетите лекара.

• Ако имате јаке болове у зглобовима .
• Ако вам се вид изненада промени (на пример, замућен вид, виђење светла која трепере пред очима, виђење црних тачака или мрежа које лебде пред очима или осећај сенке у делу вида - то могу бити знаци одвајања мрежњаче).
• Ако имате потешкоћа са гутањем хране или пића.
• Ако подручје где сте имали операцију крвари, отечено је или има жути исцедак (то може указивати на инфекцију).

Изузетно важно: Ако ви или ваше дете имате отежано дисање , то је хитан случај. Одмах идите у најближу болницу или позовите 1990.

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Када сазнате да ви или ваше дете имате Стиклеров синдром, можете поставити лекару питања попут ових:

• Колико је озбиљно ово стање које се назива Стиклеров синдром?
• Који је разлог за ово?
• Како ће ово утицати на свакодневни живот мог детета?
• На које компликације треба посебно да обратим пажњу? Који су њихови симптоми?

Поред ових питања, разговарајте са својим лекаром о свему што мислите, о свим страховима или сумњама које имате.

Коначно, најважније тачке (порука за понети)

Стиклеров синдром може бити помало застрашујуће чути. Али имајте на уму следеће ствари:

• Ово је генетско стање , а не нешто што је последица вашег немара.
• Пошто углавном погађа везивно ткиво , може изазвати промене на очима, ушима, зглобовима и лицу.
• Симптоми могу значајно да варирају од особе до особе .
• Иако не постоји потпуни лек, постоје многи третмани који помажу у контроли симптома и бољем животу .
• Рана дијагноза и започињање лечења су најбољи начини за постизање успешних резултата.
• Ако неко у вашој породици има ово стање, важно је да потражите генетско саветовање .

Ако не паничи и прати одговарајуће медицинске савете, особа са Стиклеровим синдромом може поставити темеље за добар живот као и сви остали. Ако имате додатних питања, не оклевајте да разговарате са лекаром.

Стиклеров синдром, генетске болести, везивно ткиво, колаген, оштећење вида, оштећење слуха, поремећаји зглобова, здравље деце