Да ли имате превише амонијака у крви? Хајде да сазнамо више о опасном стању хиперамонијемије!

Толико тога се дешава у нашем телу, зар не? Понекад, када ови процеси мало крену ван контроле, могу настати велики проблеми. На пример, хиперамонемија је озбиљно стање које настаје када се у нашој крви повећа количина отпадног производа који се зове амонијак. Веома је важно бити свестан овога јер може имати велики утицај на ваш живот ако се не лечи правилно.

Шта је хиперамонемија?

Једноставно речено, хиперамонемија је када је ниво амонијака у крви абнормално висок. Амонијак, или NH3, је отпадни производ који се производи у нашим цревима када варимо протеине које једемо. Нормално, овај амонијак одлази у јетру и тамо се обрађује. Овај процес називамо циклусом урее . Кроз овај циклус, амонијак се претвара у мање штетну супстанцу која се зове уреа и излучује се урином. Међутим, ако нешто крене наопако са овим циклусом урее или ако јетра није у стању да правилно преради овај амонијак, амонијак почиње да се акумулира у крви. Ово повећање амонијака у крви је веома токсично за наш централни нервни систем (ЦНС) , који чини мозак и кичмену мождину. Зато је хиперамонемија стање које захтева хитну медицинску помоћ и може чак бити опасно по живот .

Ко може ово највише развити?

Ово стање, названо хиперамонемија, може утицати на новорођенчад, малу децу и одрасле.

• Међу одраслима, око 90% оних који пате од овог стања су они са цирозом јетре .
• Новорођенчад могу развити ово јер се рађају са дефектом циклуса урее (конгенитални поремећај циклуса урее) . То су генетска стања.
• Такође, тешка инсуфицијенција јетре и наследне метаболичке болести могу изазвати хиперамонемију код мале деце.

Тешко је тачно рећи колико је ово често, јер може бити узроковано разним факторима. Али истраживачи процењују да поремећаји циклуса уреје, један од узрока, погађају једну од 250.000 беба рођених у Сједињеним Државама и једну од 440.000 беба рођених у иностранству.

Који су узроци хиперамонемије?

За то може постојати неколико разлога. Ови разлози се могу мењати са годинама. Али генерално, два главна узрока су проблеми са јетром и поремећаји циклуса урее (UCDs) .

Због проблема са јетром

Наша јетра је главни орган који претвара амонијак у уреу. Дакле, ако је јетра оштећена или болесна, она не може правилно да преради амонијак. Тада се амонијак накупља у крви. Ево неких стања повезаних са јетром која могу изазвати хиперамонемију:

• Болест јетре : Када је јетра оштећена , њена способност да обрађује амонијак је ограничена. Ово је чешће код тешких обољења јетре, али чак и код људи са стабилним обољењем јетре, нивои амонијака понекад могу нагло порасти, на пример, ако се нешто деси у желуцу или цревима (гастроинтестинално крварење ) или ако постоји електролитски дисбаланс . Ово је главни узрок високог нивоа амонијака код одраслих и деце.
• Хепатична енцефалопатија : Ово се јавља када је јетра оштећена и не може правилно да обрађује амонијак. Амонијак се накупља у крви и путује до мозга. То може изазвати конфузију, дезоријентацију , па чак и кому. Понекад може бити фатално.
• Цироза јетре: Цироза је замена здравог ткива јетре ожиљним ткивом. Ово може довести до тога да јетра не функционише правилно и може довести до хиперамонемије. Цироза је хронична болест јетре.
• Акутна инсуфицијенција јетре: Ово је када јетра изненада престане да ради. Може бити узрокована разним болестима и стањима. На пример, оштећење јетре изазвано лековима, као што је ацетаминофен , чини 50% свих случајева акутне инсуфицијенције јетре у Сједињеним Државама. Чини 64% случајева хиперамонемије код деце.
• Смањен проток крви у јетри: Ако крв не тече правилно у јетру, тело не може послати амонијак у јетру на обраду. Чак и тада, амонијак се накупља у крви.
• Рејев синдром:Ово је веома ретко стање. Утиче на крв, мозак и јетру. Обично узрокује повишен ниво амонијака у крви и низак ниво глукозе у крви. Најчешће погађа малу децу и адолесценте који се опорављају од вирусних инфекција као што су богиње или грип/инфлуенца и који су узимали аспирин за те симптоме. Тачан узрок Рејевог синдрома није познат. Међутим, због овог ризика, аспирин не треба давати малој деци и адолесцентима, осим ако то лекар посебно не препоручи.

Због поремећаја циклуса уреје (UCDs)

Као што смо већ рекли, циклус урее је процес којим се токсични амонијак претвара у уреу и излучује урином. Овај циклус има неколико корака, од којих сваки захтева другачију врсту ензима. Ови ензими су:

• Н-ацетил-глутамат синтаза (NAGS)
• Карбамоил фосфат синтетаза (CPS)
• Орнитин транскарбамилаза (OTC)
• Аргининосукцинат синтетаза (АС)
• Аргининосукцинична киселина лиаза (ASL)
• Аргиназа (ARG1)

Ако је један од ових ензима дефицитаран, циклус урее не функционише правилно. Амонијак се накупља у крви. Ова врста недостатка ензима назива се поремећај циклуса урее (ПУУ). ПУУ могу изазвати хиперамонемију, која може бити акутна или хронична. ПУУ су конгенитална стања. Новорођенчад са потпуним недостатком ензима циклуса урее обично развијају акутну хиперамонемију у року од 24 до 72 сата од рођења. Без обзира да ли је недостатак ензима благ или делимичан, накупљање амонијака може се јавити у било ком тренутку живота, током болести, стреса или других стресних догађаја. Ови ПУУ чине 23% случајева акутне хиперамонијемије код критично болесне мале деце.

Други разлози

Поред овога, може постојати и неколико других разлога:

• Отказивање бубрега (реналне): Ако бубрези нису у стању да правилно излучују уреу због отказивања бубрега, то може довести до накупљања амонијака у крви.
• Одређени поремећаји крви: Хиперамонемија може бити узрокована и поремећајима крви као што су мултипли мијелом и акутна леукемија.
• Одређене инфекције: организми који производе уреазу као што су Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) и KlebsiellaБактеријске инфекције попут стрептокока, посебно код деце са конгениталним дефектима уринарног тракта и код старијих особа са ретенцијом урина услед инфекција уринарног тракта (УТИ), могу изазвати тешку хиперамонемију.

Који су симптоми хиперамонемије?

Симптоми могу значајно да варирају у зависности од тога колико је стање благо или тешко, као и од старости у којој се развија.

Благи симптоми уобичајени код деце и одраслих

• Мучнина и повраћање
• Бол у стомаку
• Честа раздражљивост
• Главобоља (главобоља)
• Тешкоће са равнотежом, координацијом и говором (атаксија)
• Промене у понашању

Додатни благи симптоми који погађају само децу

• Неуспех у напредовању
• Мишићна слабост (хипотонија)
• Неуроразвојна кашњења

Тешки симптоми код деце и одраслих

Ово су веома опасни симптоми. Ако имате било који од ових симптома, одмах потражите лекарски савет.

• Збуњеност и дезоријентација
• Промене расположења
• Прекомерна поспаност
• Промене у свести
• Напади
• Убрзано дисање (хипервентилација)
• Кома

Упозорење: Ако ви или неко вама близак има ове симптоме, одмах позовите 911 или идите на одељење за хитне случајеве најближе болнице. Повишени нивои амонијака у крви су опасни по живот и захтевају хитну медицинску помоћ!

Симптоми код новорођенчади

Ако новорођенче пати од хиперамонемије, следећи симптоми се обично јављају у року од 24 до 72 сата од рођења:

• Честа раздражљивост, често плакање
• Повраћање
• Летаргија
• Напади
• Гунђање при дисању
• Убрзано дисање (хипервентилација)

Важно: Ако ваша беба показује ове симптоме, одмах позовите лекара ако сте још увек у болници. Ако сте код куће, одмах позовите 911 или је одведите у најближу болницу. Ово није нешто што треба одлагати.

Како лекари дијагностикују ово?

Лекари обично сумњају на хиперамонемију тестирањем нивоа амонијака у крви.

• За бебе до једног месеца старости, ако је ниво амонијака у крви већи од 80 микромола/литар (80 микромола/л).
• За старију децу, ако је веће од 55 микромола/литар (55 микромола/л).
• Код одраслих, ако је већа од 30 микромола/литар (30 микромола/л).

Ова јединица мере (микромол/Л) је начин мерења количине амонијака у крви.

Који тестови се раде да би се ово открило?

Главни тест је анализа крви која мери ниво амонијака у вашој крви. Ако вам је ниво амонијака висок, ваш лекар може да уради и друге тестове како би открио узрок. На пример, анализе крви за проверу функције јетре и бубрега , као и анализу урина . Пошто хиперамонемија може оштетити централни нервни систем и бити опасна по живот, ваш лекар може да уради и тестове снимања, као што су ЦТ (компјутеризована томографија) или МРИ (магнетна резонанца), како би проверио компликације које погађају мозак.

Који су третмани за хиперамонемију?

Лечење зависи од узрока. На пример, код одрасле особе, то је последица болести јетре или хепатичне енцефалопатије, или код новорођенчета, то је последица поремећаја циклуса урее (UCD). Код акутне хиперамонијемије, главни циљ је смањење нивоа амонијака у крви и контрола специфичних компликација као што су церебрални едем и повећан притисак око мозга (интракранијална хипертензија).

• Ако новорођенче има хиперамонемију, лекари ће престати да му дају протеине (јер се амонијак производи када се протеини варају) и уместо тога ће му дати глукозу, раствор шећера, како би обезбедили калорије. Такође ће користити поступак који се зове хемодијализа . Ово подразумева чишћење бебене крви и уклањање амонијака помоћу апарата за дијализу и посебног филтера (као што је вештачки бубрег).
• Особама са делимичним дефицитом ензима урејног циклуса (UCD) које развију хиперамонемију услед стреса, као што је хиперамонемија изазвана стресом, такође се даје терапија за укидање протеина и глукоза као калорије. Хемодијализа се изводи само ако им се ниво амонијака не смањи у року од неколико сати од почетног лечења.
• Лечење хепатичне енцефалопатије је смањење производње амонијака у цревима. Прва линија лечења су орални лекови који садрже лактулозу и лактитол . Ови шећери смањују производњу и апсорпцију амонијака у цревима.

Лекари могу препоручити дијететске суплементе попут ових како би помогли људима са поремећајима циклуса уреје да смање учесталост својих симптома:

• Л-карнитин
• Л-орнитин-Л-аспартат
• Аргинин

Постоје ли начини да се избегне ова ситуација?

Пошто постоји много узрока хиперамонемије, не могу се сва стања спречити. Међутим, можете предузети кораке да спречите неке врсте болести јетре, посебно оне које су повезане са вашом исхраном и начином живота. Ако сте у ризику од болести јетре, ваш лекар може препоручити следеће промене начина живота:

• У реду је избегавати или ограничити конзумирање алкохола.
• Избегавајте храну и пића која садрже транс масти или кукурузни сируп са високим садржајем фруктозе.
• Да бисте избегли оштећење јетре, будите веома опрезни када користите лекове на рецепт и оне који се издају без рецепта.
• Редовно вежбање .
• Ограничавање конзумирања црвеног меса.

Да бисте спречили Рејев синдром, стање које изазива хиперамонемију код деце и младих одраслих, немојте давати аспирин деци за симптоме вирусне инфекције (као што су грип или богиње), осим ако вам то лекар посебно не препоручи. Дефекти циклуса урее (UCDs) су ретки, али постоје генетски тестови да се утврди да ли имате гене који их узрокују. Разговарајте са својим лекаром о томе.

Каква је прогноза за ово стање?

Изгледи за хиперамонемију, односно способност опоравка, зависе од неколико фактора:

• Колико вам је висок ниво амонијака.
• Колико дуго је ниво амонијака повишен.
• Шта узрокује хиперамонемију?

Генерално, изгледи за хиперамонемију су лоши. Ако се не лечи или се лечи касно, неповратни оток мозга повезан је са високом стопом смртности. Нажалост, без обзира на то колико брзо или агресивно се новорођенче лечи са тешком хиперамонемијом, нема гаранције да ће исход бити добар. У Сједињеним Државама, 11-годишња стопа преживљавања за особе са дефектима циклуса уреје (UCDs) које развију хиперамонемију рано у животу је око 35%. За оне који развију хиперамонемију касније у животу, стопа преживљавања је око 87%. Пријављене су једногодишње и трогодишње стопе преживљавања пацијената са тешком хепатичном енцефалопатијом услед хиперамонемије 42% и 23%, респективно.

Које су могуће компликације хиперамонемије?

Ако се ово стање не лечи брзо, повишени нивои амонијака могу оштетити централни нервни систем и довести до компликација опасних по живот. Такве компликације укључују:

• Церебрални едем
• Повећан притисак око мозга (интракранијална хипертензија)
• Хернијација мозга – Ово је најчешће узроковано отоком мозга и повећаним притиском око мозга.
• Кома
• Смрт

Ако неко има хроничну благу хиперамонемију дуже време, може развити интелектуални инвалидитет и трајне проблеме у понашању и психијатријске проблеме.

Када треба да посетимо лекара?

Ако ви или неко до кога вам је стало има симптоме хиперамонијемије, одмах позовите 911 или идите у најближу болницу. Ово није нешто што треба одлагати. Ако имате болест јетре или делимични недостатак ензима циклуса урее, веома је важно да редовно посећујете лекара како бисте управљали својим стањем и пратили ниво амонијака.

Хиперамонемија је озбиљно стање које може бити узроковано неколико ствари. Ако ви, ваше дете или ваша беба имате ове симптоме, одмах потражите помоћ. Ако имате болест јетре или ако неко у вашој породици има поремећаје циклуса урее (UCDs), разговарајте са својим лекаром о ризику од развоја хиперамонемије. Они су ту да вам помогну.

На крају, запамтите ово.

У реду, ево неких од најважнијих ствари које треба да запамтите из онога о чему смо разговарали:

• Хиперамонемија је опасно висок ниво амонијака у крви. Ово је веома штетно за наш мозак и нервни систем.
• За ово може постојати неколико разлога. Проблеми са јетром и поремећаји циклуса уреје (UCDs) су главни узроци.
• Симптоми варирају у зависности од тежине стања и узраста. Могу се кретати од благих симптома као што су мучнина, повраћање и главобоља до озбиљнијих симптома као што су конфузија, напади и кома. Новорођенчад би такође требало да буду посебно забринута због својих симптома.
• Ако имате тешке симптоме, требало би да без одлагања потражите лекарски савет. Ово може бити ситуација опасна по живот.
• Лечење зависи од узрока. Брзо лечење може смањити ниво амонијака и контролисати компликације.
• Иако се неки узроци не могу спречити, неки ризици се могу смањити одржавањем здравог начина живота и бригом о јетри .
• Без обзира да ли имате болест јетре или неко у вашој породици има УЦД, важно је да редовно подвргавате лекарским прегледима.

Не заборавите, ви најбоље познајете своје здравље. Ако осетите нешто другачије или необично, не бојте се да разговарате са лекаром. Хиперамонемија, амонијак, јетра, циклус урее, мозак, симптоми, лечење