Ваша генетска прича (геномска медицина): Хајде да сазнамо више о најновијем продору у медицини.

Чланови ваше породице су вам можда рекли: „Твоје очи су баш као очи твог оца“ и „Твој осмех је баш као осмех твоје мајке“. Наш изглед, наше особине и ствари које добијамо од мајке и оца називамо генима . Ови гени су наслеђени од наших родитеља. Али ова генетска прича је много дубља и изненађујућа него што мислимо. Данас говоримо о најновијем поглављу у тој дубокој причи, а то је геномска медицина . Ово је нова технологија која ће направити велику разлику у области медицине.

Шта је геномска медицина?

Једноставно речено, генетска медицина је проучавање како сви гени у људском телу раде заједно да би утицали на тело. Размислите о томе на овај начин. Не можете добити представу о целој кући на основу једне цигле. Али ако погледате комплетан план куће, можете разумети све о томе како кућа изгледа, где су собе и како су врата и прозори. На исти начин, један ген је као та цигла. Али скуп свих гена у вашем телу (геном) је као комплетан план те куће. Унутар овог плана постоји комплетан скуп инструкција о томе како ће ваше тело расти и развијати се. Ова упутства су записана у молекулима који се називају ДНК .

Иако је ова област релативно нова, брзо се развила у последњих неколико деценија. Главни разлог за то био је Пројекат људског генома , који је завршен 2003. године. Био је то масиван програм који је окупио научнике из целог света. Његов циљ је био да се идентификују сви гени у људском телу, мапирају и разумеју њихова функција. Управо тамо су научници открили да у нашим телима постоји око 20.500 гена.

Користећи ово знање, лекари сада могу да идентификују ко је у већем ризику од развоја одређених болести , као што су рак и ретке болести које погађају малу децу. Ова технологија ће такође у будућности помоћи у одабиру најефикаснијег лечења за пацијента.

Која је разлика између генетике и геномике?

Иако ове две речи понекад звуче исто, постоји јасна разлика између њих. Веома је важно разумети ову разлику.

На пример, можда сте чули да одређене генске мутације могу изазвати болест. Људи са BRCA генском мутацијом имају много већи ризик од развоја рака дојке и јајника него просечна особа. Ако имате било каквих недоумица, разговарајте са својим лекаром о томе да урадите тест крви који проверава тај одређени ген. То се зове генетика.

Али геномика је много шира од овога. Она подразумева мапирање ДНК секвенце свих гена у вашем телу. То се назива геномско секвенцирање . Иако ово може изгледати као компликован задатак, трошкови овога су сада значајно смањени развојем нове технологије.

Доња табела може додатно објаснити ову разлику.

Да ли треба да урадим и генетски тест (секвенцирање генома)?

Ово је питање које многи људи имају. Већ постоје места широм света где се ова врста тестирања може обавити. Али да ли је ово заиста нешто што је свима потребно?

С обзиром на тренутну ситуацију, овај тест је најкориснији само у неколико специфичних ситуација.

• Деца са тешко дијагностикованим медицинским стањима: Нека деца могу имати урођене здравствене проблеме, интелектуалне тешкоће, кашњења у развоју или честе нападе . Када се узрок не може открити рутинским тестовима, геномско секвенцирање може помоћи у откривању узрока. Када се узрок утврди, лечење се може изменити.
• Неки пацијенти оболели од рака: За пацијенте са одређеним врстама рака, посебно карциномима крви, овај тест може им помоћи да изаберу најприкладнији и најефикаснији третман за себе. То је оно што називамо „прецизна медицина“. То јест, уместо да свима дајемо исти лек, ми дизајнирамо третман који је прилагођен вашим генима.

Ако имате рак, важно је да разговарате са својим лекаром о овој врсти теста. У зависности од врсте рака коју имате, информације из овог теста могу вам помоћи да усмерите своје лечење или да разумете напредовање ваше болести.

Које су предности и мане овог генетског теста?

Ова технологија је веома узбудљива и носи велики потенцијал. Али као и обе стране медаље, има своје предности и мане које треба узети у обзир.

Ако размишљате о таквом тесту, требало би да узмете у обзир и потенцијални стрес због информација које пружа. Док неки људи желе да унапред знају своју будућност, други можда неће моћи да је поднесу. Такође, добро размислите пре него што дате своје веома личне генетске податке приватној компанији. Пажљиво прочитајте и разумејте њихове политике заштите података.