Као родитељ, вероватно бринете о здрављу свог малишана. Понекад је нормално да се осећате мало уплашено када сазнате за ретка стања за која нисмо ни чули. Па, данас говоримо о ретком стању за које многи људи нису чули, али је важно знати. Зове се хомоцистинурија.
Једноставно речено, шта је хомоцистинурија (ХЦИ)?
Размислите о томе, знамо да храна коју једемо, посебно месо, риба, млеко и јаја, садржи протеине . Овај велики протеин је састављен од малих делова који се називају аминокиселине . Као градивни блокови. Унутар тела здраве особе, ове аминокиселине се разлажу и варе и постају енергија која је нашем телу потребна.
Међутим, код особе са хомоцистинуријом (ХЦY), тело не може правилно да разгради и свари аминокиселину која се зове метионин . Ово се назива метаболички поремећај. Када се то деси, овај метионин и друга хемикалија која се зове хомоцистеин, а која се из њега формира, почињу да се акумулирају у телу, посебно у крви. Ово акумулирање је опасно. Ако се не лечи, може изазвати озбиљне здравствене проблеме.
Зашто се ово дешава? Који је разлог за ово?
Посебан ензим у нашем телу помаже у процесу разградње ове аминокиселине која се зове метионин. Замислите овај ензим као маказе. Ове маказе секу велику ствар која се зове метионин на мале комадиће.
Код особе са хомоцистинуријом, овај ензим (маказице) се не производи у телу, или ако се производи, не функционише правилно.
Важно је да је ово наследна болест . То значи да се преноси кроз генерације. Постоје два гена која вам дају упутства да производите овај ензим. Један мора бити наслеђен од мајке, а други од оца. Да би се развила хомоцистинурија, мора постојати дефект у оба гена наслеђена од мајке и оца.
Које симптоме можемо видети?
Изненађујуће, када погледате бебу рођену са хомоцистинуријом, нема разлике. То су потпуно нормалне бебе. Симптоми почињу да се јављају у првих неколико година живота. Не доживљавају сва деца ове симптоме на исти начин. Нека деца могу имати неколико ових симптома, док друга можда не показују ниједан.
Обратите пажњу на карактеристике у табели испод.
| Категорија карактеристика | Често виђени симптоми |
|---|---|
| Изглед тела | Има веома бледу кожу и косу, необичан облик грудног коша, више и мршавије тело од друге деце и дуге, танке прсте. |
| Раст | Споро повећање телесне тежине и раст. |
| Вид | Тежак губитак вида (кратковидост), дислокација сочива, па чак и слепило. |
| Други озбиљни симптоми | Слабљење костију (крхкост), крвни угрушци (који повећавају ризик од можданог удара и срчаних обољења) и напади. |
| Развој и понашање | Кашњења у пузању, ходању и говору. Тешкоће у учењу и интелектуални проблеми. Проблеми са контролом понашања и емоција. |
Како лекари ово откривају?
У многим земљама, скрининг новорођенчади се користи за рано откривање стања попут хомоцистинурије. Овај тест крви пружа индикацију да ли је дете у ризику од развоја болести.
Ако су резултати абнормални, лекар ће препоручити даље специјализоване анализе крви и урина како би се потврдила болест. У Шри Ланки се ови тестови често наручују након појаве симптома и тек након што се јаве сумње.
Како се лечи? Да ли је то нешто чега се треба плашити?
Не, не брините. Најважније је започети лечење чим се болест дијагностикује.Лекар за метаболизам ће вам помоћи у томе. План лечења може да варира од детета до детета.
Постоје две главне методе лечења:
1. Третман витамином Б6
Постоји и мање тежак облик хомоцистинурије. Може се контролисати давањем високих доза суплемената витамина Б6. Ваш лекар ће тестирати ваше дете како би утврдио да ли је овај третман прави за њега. Овај витамин може помоћи у спречавању проблема у понашању и интелектуалних проблема код неке деце, а такође може помоћи у смањењу ризика од проблема са очима, костима и крвним угрушцима.
2. Посебна дијета (дијета са ниским садржајем метионина)
Ако дете не реагује на лечење витамином Б6, следећи корак је почетак дијете са ниским садржајем метионина . Ова дијета је често доживотна. Неопходно је потражити помоћ дијететичара који је специјализован за поремећаје аминокиселина.
| Ствари које треба узети у обзир када се придржавате дијете са ниским садржајем метионина | |
|---|---|
| Храна богата протеинима коју треба потпуно избегавати |
|
| Остале намирнице које треба ограничити или престати јести |
|
| Ствари које можете јести са опрезом | Воће и поврће садрже врло мало метионина, тако да се могу конзумирати у контролисаним количинама , према савету лекара и нутриционисте. |
Поред тога, лекар препоручује да се детету уместо млека даје посебна формула . Ова формула садржи све остале хранљиве материје неопходне за раст детета, а метионин је уклоњен.
Такође, лекар може прописати и неколико других суплемената.
- Бетаин и фолна киселина: Ови састојци смањују ниво штетног хомоцистеина који се акумулира у крви.
- Витамин Б12 и Л-цистеин: Њих може недостајати због болести. Б12 се даје као ињекција, а Л-цистеин као суплемент.
Да бисте били сигурни да лечење делује, потребно је редовно тестирати крв и урин вашег детета. Како ваше дете расте, можда ћете морати да направите мање измене у плану лечења.
Дакле, шта би требало да размишљамо о будућности?
Добра вест је да ако се лечење започне рано и настави правилно, дете може нормално да расте и развија се . Правилно лечење такође може значајно смањити ризик од можданог удара, срчаних обољења и крвних угрушака.
Понекад се проблеми са видом могу јавити упркос лечењу. Али могу се решити хируршким путем или другим методама. Најважније је да одржавате редован контакт са својим лекаром и тачно пратите његова упутства.
Порука за понети кући
- Хомоцистинурија је ретка генетска болест код које тело не може да свари метионин, аминокиселину која се налази у храни коју једемо.
- Ово је стање узроковано дефектним генима наслеђеним и од мајке и од оца.
- Симптоми (низак раст, проблеми са видом, успорен раст) појављују се убрзо након рођења детета.
- Ово стање се може успешно лечити посебном исхраном са ниским садржајем витамина Б6 или метионина.
- Рана дијагноза и доживотно лечење могу помоћи вашем детету да живи здравим, нормалним животом. Ако имате било каквих недоумица због овога, отворено разговарајте са својим лекаром.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар