Шта је трисомија 18? Хајде да причамо о томе једноставно.

Нормално је да осећате много страха и анксиозности када чујете непознату реч попут „Тризомије 18“ када разговарате са својим лекаром о својој нерођеној беби. Какво је ово стање, зашто се ово дешава и да ли ми је нешто погрешно са моје стране пало на памет? Не брините. Данас, хајде да схватимо стање звано Трисомија 18 веома једноставно, као да разговарамо са пријатељем.

Шта је тачно трисомија 18?

Једноставно речено, трисомија 18 је стање узроковано проблемом са хромозомима који носе генетске информације у нашем телу. Други назив за ово је Едвардсов синдром , у част лекара који је први описао ово стање.

Замислите наше тело као велику зграду. Нацрт за ову зграду садржан је у стварима попут књига које се називају хромозоми. Гени унутар тих књига су упутства о томе како би требало да се развија сваки део нашег тела, од боје наше косе до начина на који наше срце ради.

Нормално, здраво дете добија 23 хромозома од мајке и 23 од оца. Укупно је 46. Они су распоређени у паровима. То значи да постоје две копије хромозома 1, две копије хромозома 2 и тако даље, до 23.

Да ли постоје врсте трисомије 18?

Да, постоје углавном три врсте:

1. Потпуна трисомија 18 : Ово је најчешћи тип. Овде свака ћелија у телу бебе има додатни 18. хромозом.

2. Парцијална трисомија 18: Ово је веома ретко. Уместо комплетног додатног хромозома, у ћелијама је присутан само део додатног хромозома 18. Овај додатни део може бити везан и за други хромозом (транслокација).

3. Мозаична трисомија 18: Ово је такође ретко стање. Овде само неке ћелије у телу бебе имају додатни хромозом. Остале ћелије су нормалне. То је као да су различите ћелије помешане попут мозаичних плочица.

Колико је ово стање често?

Други најчешћи хромозомски поремећај је трисомија 18. Први је добро познати Даунов синдром , или трисомија 21.

Према статистици, око једна од 5.000 рођених беба може имати трисомију 18. Од њих, најчешће се јављају девојчице. Међутим, у стварности, много више фетуса је погођено овим стањем. Међутим, пошто су компликације повезане са овим стањем тешке, већину времена те бебе се губе у материци током трудноће.

Који су симптоми детета са трисомијом 18?

Бебе рођене са трисомијом 18 су често веома мале и слабе . Могу имати низ озбиљних здравствених проблема и физичких промена. Неке од њих су наведене у табели испод.

Шта узрокује ово? Ко је у опасности?

Ово је питање које многи родитељи постављају. „Да ли је ово моја кривица?“

Међутим, ризик од ових хромозомских дефеката благо се повећава са годинама мајке (посебно после 35. године). Међутим, мајка било које доби може имати дете са трисомијом 18.

Ако већ имате дете са трисомијом 18, ризик од појаве овог стања у следећој трудноћи је између 0,5% и 1%. Међутим, ако ви или ваш партнер имате генетску промену (транслокацију) која узрокује делимичну трисомију 18, о којој смо говорили, ризик може бити још већи. Веома је важно да о томе разговарате са својим лекаром и, ако је потребно, посетите генетског саветника.

Да ли се ово може открити током трудноће?

Да, свакако је могуће. Лекар ће прво узети узорак крви од мајке ( скрининг тест ). Иако ово не може бити 100% сигурно, може утврдити да ли је беба изложена повећаном ризику од хромозомског дефекта као што је трисомија 18.

Ако овај тест покаже да постоји ризик, постоје даљи тестови за потврду ситуације.

• Узимање узорка хорионских ресица (CVS): Мали узорак плаценте се узима и тестира током првих недеља трудноће (10-13 недеља).
• Амниоцентеза: Након 15 недеља, узима се и тестира узорак амнионске течности која окружује бебу.

Оба ова теста могу прецизно пребројати хромозоме детета и са сигурношћу потврдити да ли има трисомију 18 или не.

Поред тога, ултразвучни преглед обављен након 12 недеља такође може побудити сумњу на ово стање посматрајући ствари попут раста бебе, облика срца и положаја удова.

Да ли постоји неки третман? Каква је будућност детета?

Ово је веома осетљива тема за разговор. Још увек не постоји лек за трисомију 18. То је зато што је то генетска промена која је присутна у свакој ћелији тела бебе.

Међутим, недостатак лечења не значи да се ништа не може учинити за дете. Може се пружити подршка како би се осигурало да се детету што је могуће више удобно и да му је добро .

• Операција за одређене ствари, попут срчаних мана.
• Обезбеђивање неопходних лекова.
• Цевчице за храњење ако постоје потешкоће са пијењем млека.
• Подршка за отежано дисање.

Неки родитељи, уместо да лече бол код детета, одлучују се да му пруже удобност кратко време, са љубављу и наклоношћу. То се назива нега која пружа удобност . Ове одлуке су веома личне. Важно је да отворено разговарате о свим овим опцијама са својим лекаром.

Нажалост, због озбиљних здравствених проблема који прате ово стање, многа деца имају веома кратак животни век. Око половине свих рођених беба умире у првој недељи. Мање од 10% доживи свој први рођендан. Чак и оне бебе које преживе захтевају сталну медицинску негу.

Брига о оваквом детету може бити ментално и физички исцрпљујућа за родитеље, зато је неопходно имати подршку за себе и своју породицу на овом путу.