Да ли имате превише бакра у телу? Хајде да сазнамо тачно о Вилсоновој болести!

Да ли се понекад само осећате уморно? Или доживљавате ствари попут осећаја слабости, нелагодности у стомаку и менталне конфузије без икаквог разлога? Постоје неке чудне болести које утичу на тело на начине које не можемо ни да замислимо. Данас ћемо говорити о болести која је помало ретка, али ако сте правилно информисани, можете је рано идентификовати и минимизирати штету коју може проузроковати вашем животу. То се зове Вилсонова болест .

Шта је Вилсонова болест?

Једноставно речено, Вилсонова болест је ретко генетско стање које узрокује да наше тело акумулира више бакра него што му је потребно. Овај бакар се акумулира у нашој јетри и мозгу. Нашем телу је заправо потребна мала количина бакра из хране да би остало здраво. Међутим, ако се неко са Вилсоновом болешћу не лечи правилно, нивои бакра у телу могу постати опасно високи, узрокујући оштећење органа опасно по живот.

Кога највише погађа Вилсонова болест?

Вилсонова болест је болест која се наслеђује са родитеља на децу . Да би се развила, дете мора да прими по један абнормални ген од сваког родитеља. Ово се назива аутозомно рецесивно наслеђивање. Веома је тешко тачно рећи ко ће је развити. То је зато што родитељи најчешће не показују никакве симптоме присуства овог абнормалног гена у свом телу. Стога, они не знају да су „носиоци“ овог гена. Међутим, ако блиски рођак у вашој породици има ову болест, и ви можете бити у ризику.

Колико је честа Вилсонова болест?

Ово је веома ретка болест . Процењује се да око једна од 30.000 особа развије болест. Међутим, ако неко у породици има болест, шансе да је други развију су веће. Још више људи има само један од неисправних гена, који се називају носиоци. Они обично немају симптоме, али могу пренети болест на своју децу. Пошто носиоци немају симптоме, тешко је тачно рећи колико људи у општој популацији има неисправан ген.

Како Вилсонова болест утиче на моје тело?

Вилсонова болест, ако се не препозна и не лечи рано, може довести до компликација опасних по живот . Бакар се накупља у телу до токсичних нивоа, посебно у јетри и мозгу. То може оштетити ове органе. Када се ниво бакра у телу повећа, начин на који се осећате може се променити. Можете се осећати веома уморно, слабо и имати болове. Ако имате сталну слабост, умор или бол, најбоље је да потражите лекарски савет.

Који су симптоми Вилсонове болести?

Симптоми Вилсонове болести могу се значајно разликовати од особе до особе.Иако је ово урођено стање, симптоми почињу да се јављају након што се бакар накупља у јетри, мозгу, очима или другим органима. Људи са Вилсоновом болешћу обично развијају симптоме између 5. и 40. године. Међутим, неки људи могу развити симптоме у млађем или старијем добу.

Запамтите, понекад су ови симптоми слични другим болестима јетре или проблемима менталног здравља, тако да људи могу погрешно помислити да је у питању нешто друго. Тешко је са сигурношћу рећи да ли је у питању Вилсонова болест док се не тестира ниво бакра.

Симптоми повезани са јетром

Многи људи са Вилсоновом болешћу могу развити симптоме хепатитиса. Такође могу развити изненадну инсуфицијенцију јетре. Симптоми укључују:

• Увек уморан.
• Мучнина и повраћање.
• Храна је без укуса.
• Бол на десној страни стомака, одмах изнад јетре.
• Тамни урин.
• Светле столице.
• Жутило беоњача очију и коже (жутица).

Неки људи могу развити симптоме само ако Вилсонова болест напредује у хроничну болест јетре и цирозу, што може укључивати:

• Константан умор и слабост.
• Незамислив губитак тежине.
• Отицање стомака (асцитес).
• Отицање потколеница, зглобова и стопала (едем).
• Свраб коже.
• Тешка жутица.

Симптоми повезани са централним нервним системом

Када се бакар накупља у телу, особе са Вилсоновом болешћу могу развити симптоме који утичу на централни нервни систем, што може утицати на ментално здравље. Иако су ови симптоми чешћи код одраслих, могу се јавити и код деце.

Симптоми повезани са нервним системом могу укључивати:

• Проблеми са говором, гутањем или физичком координацијом.
• Укоченост мишића.
• Тремор или неконтролисани покрети (немир).

Симптоми Вилсонове болести који утичу на ментално здравље:

• Анксиозност.
• Промене расположења, личности или понашања.
• Депресија.
• Стање у којем су мисли и осећања поремећени и тешко је разликовати истину од лажи (психоза).

Симптоми повезани са очима

Многи људи са Вилсоновом болешћу имају зелене, златне или смеђе прстенове (Кајзер-Флајшерове прстенове) око ивице рожњаче (црног дела ока). Ови „Кајзер-Флајшерови прстенови“ настају услед накупљања бакра у оку. Ваш лекар може видети ове прстенове током посебног прегледа ока (преглед прорезном лампом).

Многи људи са симптомима који погађају нервни систем и којима је дијагностикована Вилсонова болест имају ове „Кајзер-Флајшерове прстенове“. Само око половина људи са симптомима који погађају само јетру може видети ове прстенове.

Остали симптоми Вилсонове болести

Вилсонова болест може утицати и на друге делове тела, узрокујући симптоме као што су:

• Хемолитичка анемија је узрокована разградњом крвних зрнаца.
• Проблеми са костима и зглобовима (артритис или остеопороза).
• Болест срчаног мишића (кардиомиопатија).
• Проблеми са бубрезима (ренална тубуларна ацидоза или бубрежни каменци).

Шта узрокује Вилсонову болест?

Главни узрок Вилсонове болести је мутација у гену под називом ATP7B . Овај ген је одговоран за уклањање вишка бакра из нашег тела.

Нормално, јетра ослобађа вишак бакра у течност (жуч). Ова жуч се складишти у жучној кеси. Она помаже у варењу хране. Жуч уклања бакар, као и друге токсине и отпадне производе, из тела кроз дигестивни тракт. Ако имате Вилсонову болест, ваша јетра ослобађа мање бакра у жуч. Због тога вишак бакра остаје у вашем телу.

Могу ли наследити Вилсонову болест?

Да, можете наследити мутацију у гену ATP7B која узрокује Вилсонову болест. То значи да се мутација преноси са једног родитеља на другог. Да би се развила Вилсонова болест, особа мора наследити два дефектна гена – један од мајке и један од оца (аутозомно рецесивно) .

Људи који имају један ATP7B ген без мутације, а други са мутацијом, не развијају Вилсонову болест. Али су носиоци болести. То значи да, у зависности од генетског статуса њиховог партнера, могу пренети здрав ген, стање носиоца или болест на своју децу.

Како се дијагностикује Вилсонова болест? (Дијагноза)

Да би дијагностиковао Вилсонову болест, ваш лекар ће вас питати о вашој породичној медицинској историји и вашој личној медицинској историји како би покушао да утврди да ли ваши симптоми могу бити узроковани овим стањем.

Лекари ће вас прегледати да би видели да ли постоје неки други знаци који указују на проблеме са јетром, мозгом или очима. Током прегледа очију, лекар ће обавити „преглед прорезном лампом“. То је тест који користи посебну светлост за тражење „Кајзер-Флајшерових прстенова“.

Ако се сумња на Вилсонову болест, ваш лекар ће наручити анализе крви и урина.

Који тестови се користе за дијагнозу Вилсонове болести?

Вилсонова болест се дијагностикује путем анализа крви, анализа урина, генетског тестирања или биопсије јетре.

Крвне анализе

Крвне анализе могу проверити многе ствари у вашој крви:

• Церулоплазмин: Церулоплазмин је протеин који преноси бакар у крви. Људи са Вилсоновом болешћу имају низак ниво церулоплазмина.
• Бакар: Људи са Вилсоновом болешћу могу имати виши или нижи ниво бакра у крви.
• Аланин трансаминаза (АЛТ) и аспартат трансаминаза (АСТ): АЛТ и АСТ су ензими јетре који се повећавају када је јетра оштећена.
• Црвена крвна зрнца: Људи са Вилсоновом болешћу могу имати низак број црвених крвних зрнаца (анемија).

Ако други медицински тестови не могу потврдити или искључити Вилсонову болест, ваш лекар може наручити анализу крви како би проверио генетску мутацију која узрокује Вилсонову болест.

Тест сакупљања урина у трајању од 24 сата

Током периода од 24 сата, сакупљаћете урин код куће, у посебну посуду без бакра коју ће вам обезбедити лекар. Лабораторија ће тестирати количину бакра у вашем урину. Особе са Вилсоновом болешћу имају више од нормалног нивоа бакра у урину.

Биопсија јетре

Ако тестови крви и урина не могу да потврде или искључе Вилсонову болест, ваш лекар може да затражи биопсију јетре. У овој процедури, ваш лекар узима мали узорак ткива из ваше јетре. Патолог прегледа ткиво под микроскопом како би тражио знаке специфичних болести јетре као што су Вилсонова болест, оштећење јетре и цироза. Комад ткива јетре се шаље у лабораторију ради тестирања на бакар.

Тестови снимања

Ако имате симптоме повезане са вашим нервним системом, ваш лекар може користити тестове снимања како би потражио знаке Вилсонове болести или других стања у мозгу. То може укључивати:

• МРИ (магнетна резонанца)
• Рендгенски снимак
• CT скенирање (компјутеризована томографија)

Како се лечи Вилсонова болест?

Главни фокус лечења Вилсонове болести је смањење нивоа токсичног бакра у телу, спречавање оштећења органа и спречавање симптома који се јављају када органи не функционишу правилно . Лечење укључује:

• Узимање лекова који уклањају бакар из организма (хелирајућа средства - нпр. Д-пенициламин, триентин, тетратиомолибдат).
• Узимање цинка како би се спречила апсорпција бакра из црева.
• Конзумирање хране са ниским садржајем бакра.

Особама са Вилсоновом болешћу потребно је доживотно лечење. Ако се лечење прекине, може доћи до акутне инсуфицијенције јетре. Ваш лекар ће редовно вршити анализе крви и урина како би проверио колико добро лечење делује.

Који су лекови за Вилсонову болест?

Ваш лекар може предложити разне лекове за смањење количине бакра у вашем телу.

Хелатна средства

Хелатна средства делују тако што уклањају бакар из вашег тела. Примери за то укључују:

• Пенициламин
• Триентински

Када лечење почне, лекари постепено повећавају дозу хелатних средстава. Потребне су веће дозе док се вишак бакра у организму не уклони. Када се симптоми Вилсонове болести побољшају и тестови потврде да је бакар на безбедном нивоу, лекар може прописати ниже дозе хелатних средстава као терапију одржавања. Доживотна терапија одржавања спречава поновно накупљање бакра.

Ови лекови могу имати нежељене ефекте, па је важно да питате свог лекара да ли треба да узимате неке суплементе, као што су витамини, или да предузмете неке мере предострожности пре операције.

Цинк

Цинк спречава апсорпцију бакра из црева. Ваш лекар може преписати цинк као терапију одржавања након уклањања вишка бакра хелатним агенсима. Ако имате Вилсонову болест, али немате симптоме, ваш лекар може и даље преписати цинк.

Како се Вилсонова болест лечи током трудноће?

Ако сте трудни, требало би да питате свог лекара како да лечите Вилсонову болест током целе трудноће. Пошто су фетусу потребне мале количине бакра, ваш лекар може преписати мале дозе хелатних средстава. Може бити корисно да имате гинеколога који је упознат са Вилсоновом болешћу.

Такође, питајте свог лекара да ли је безбедно дојити док се лечите од Вилсонове болести.

Коју храну не треба јести ако имате Вилсонову болест?

Ако имате Вилсонову болест, ваш лекар вам може саветовати да избегавате одређену храну која садржи много бакра. Посебно треба да избегавате:

• Шкољке, као што су шкољке и остриге
• Јетра

Остале намирнице богате бакром:

• Чоколада
• Сушено воће
• Сушени пасуљ и грашак
• Печурке
• Орашасти плодови (као што су индијски орах, кикирики)

Након што се ниво бакра смањи лечењем и започне одржавајућа терапија, разговарајте са својим лекаром о томе да ли можете јести неке од ових намирница умерено.

Ако вода из славине долази из бунара или кроз бакарне цеви, проверите ниво бакра у води. Такође можете користити филтер за воду да бисте уклонили бакар из воде из славине.

Ако размишљате о узимању суплемената, као што су витамини, разговарајте са својим лекаром пре него што их узмете. Неки суплементи могу садржати бакар.

Да ли постоје неке компликације у лечењу?

Вилсонова болест може изазвати компликације, али рано откривање и лечење могу смањити ризик од нежељених ефеката. Лекови који се користе за лечење Вилсонове болести такође могу имати нежељене ефекте, па питајте свог лекара на шта треба обратити пажњу.

Акутно отказивање јетре

Вилсонова болест може изазвати акутно отказивање јетре. То је стање када јетра изненада губи функцију без упозорења. Око 5% људи са Вилсоновом болешћу има акутно отказивање јетре у време дијагнозе. Ово стање може захтевати трансплантацију јетре.

Људи са акутном инсуфицијенцијом јетре услед Вилсонове болести често такође развијају акутну инсуфицијенцију бубрега и врсту анемије која се назива хемолитичка анемија.

Цироза

Цироза је стање у којем здраво ткиво јетре бива замењено ожиљним ткивом, што онемогућава јетру да правилно функционише. Ожиљно ткиво такође донекле блокира проток крви кроз јетру. Како цироза напредује, јетра почиње да отказује.

Између 35% и 45% људи којима је дијагностикована Вилсонова болест имају цирозу у време дијагнозе.

Цироза повећава ризик од развоја рака јетре. Међутим, лекари су открили да људи који развију цирозу због Вилсонове болести имају мање шансе да развију рак јетре него они који развију цирозу због других узрока.

Отказивање јетре

Цироза може на крају довести до отказивања јетре. Отказивање јетре је када је јетра толико озбиљно оштећена да престаје да ради. Ово се назива и терминална болест јетре. Ово стање може захтевати трансплантацију јетре.

Како се лече компликације Вилсонове болести?

Ако Вилсонова болест узрокује цирозу, ваш лекар може лечити ваше компликације лековима или операцијом.

Ако Вилсонова болест изазове акутно отказивање јетре или хронично отказивање јетре услед цирозе, можда ће вам бити потребна трансплантација јетре. Неки људи којима је јетра трансплантирана потпуно се опораве од Вилсонове болести. Али ваш лекар ће вас пажљиво пратити како би се уверио да је трансплантација успешна.

Колико брзо ћу се осећати боље након третмана?

Лечење Вилсонове болести је доживотни процес . Време потребно да се осећате боље зависи од тежине ваших симптома. Међутим, након четири до шест месеци лечења, након чега следи редовна терапија одржавања, ваши симптоми се могу значајно смањити. Ваш лекар ће редовно обављати тестове како би проверио колико добро ваше лечење Вилсонове болести делује. Такође ће прилагодити дозу вашег лека потребама вашег тела.

Ако имам Вилсонову болест, шта да очекујем?

У зависности од ваше дијагнозе, можете имати, али и не морате имати симптоме повезане са Вилсоновом болешћу. Ако имате симптоме, они могу бити опасни по живот ако не добијете лечење. Најважније је да тачно пратите план лечења вашег лекара како бисте уклонили токсични бакар из тела и спречили оштећење органа.

Вилсонова болест је доживотно стање и не постоји лек. Нелечена Вилсонова болест има кратак животни век. Људи којима је дијагностикована Вилсонова болест и којима је успешно извршена трансплантација јетре имају добар животни век. Међутим, чак и након трансплантације, мораће да буду под медицинским надзором до краја живота.

Може ли се Вилсонова болест спречити?

Вилсонова болест је резултат наслеђене генетске мутације, тако да се не може спречити. Ако имате породичну историју Вилсонове болести, разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању како бисте разумели ризик од развоја Вилсонове болести или рађања детета са овим генетским стањем.

Како могу да се бринем о себи?

Ако имате Вилсонову болест, можете се бринути о себи узимајући лекове које вам је прописао лекар и елиминишући храну богату бакром из исхране. Лечењем можете смањити симптоме и спречити компликације опасне по живот.

Када треба да посетим свог лекара?

Ако се симптоми Вилсонове болести погоршају, посебно ако су се претходно побољшали, требало би да се обратите лекару. То може значити да је потребно променити дозу лекова.

Ако вас симптоми Вилсонове болести спречавају да обављате своје нормалне свакодневне активности, посебно ако не можете да једете, непрекидно повраћате, развијете психозу, кожа вам жути (жутица) или имате јаке болове у стомаку, одмах идите у хитну помоћ или позовите 911.

Која питања треба да поставим свом лекару?

• Да ли ће ми бити потребна трансплантација јетре?
• Који су нежељени ефекти лекова прописаних за лечење Вилсонове болести?
• Ако затрудним, да ли ће моја беба добити Вилсонову болест?
• Могу ли узимати лекове ако затрудним?
• Колико дуго треба да узимам лек који сте ми преписали?

На крају, запамтите (порука за понети)

Рана дијагноза и лечење Вилсонове болести су најбољи начини за лечење овог доживотног генетског стања. Можда ћете морати да промените начин живота како бисте смањили унос бакра у исхрану. Обавезно посетите свог лекара како бисте били сигурни да ваш третман делује на смањење количине бакра у вашем телу. Прави третман може вам помоћи да се опоравите и спречите компликације опасне по живот. Не паничите, најважније је да будете свесни и да следите савете свог лекара.

Вилсонова болест, бакар, јетра, мозак, генетске болести, цироза, Кајзер-Флајшерови прстенови