Ha o nahana ka bophelo bo botle ba ngwana wa hao, ka dinako tse ding ho tla dintho tse ngata kelellong, na ha ho jwalo? Ho na le mafu a mang a etsang hore o ikutlwe o tshohile hanyane mme o tshwenyehile ha o utlwa ka wona. Bolwetse bo bong bo rarahaneng hanyane, empa ho bohlokwa haholo hore bohle re bo ele hloko ke
Lefu la Tay-Sachs . Ena ke boemo ba lefutso. Kajeno, re tla bua ka sena ka tsela e bonolo, ka tsela eo o ka e utlwisisang hantle haholo.
Hantle-ntle Lefu la Tay-Sachs ke eng?
Ka bokhutšoanyane, lefu la Tay-Sachs ke
boemo ba lefutso . Le baka hore lisele tsa methapo (li-neurone) bokong ba ngoana oa hao le mokokotlong li senyehe 'me butle-butle li shoe. Ak'u nahane hore na ke mathata afe a ka hlahang haeba lisele tsena tsa methapo, tse tsamaisang melaetsa ho potoloha 'mele ea rona, li sa sebetse hantle. Matšoao a lefu lena, a kang
ho lieha ho hola le ho fokola ha pono le kutlo, hangata a qala ha ngoana a le likhoeli tse ka bang 6. Ntho e bohloko ke hore, ke lefu le tsoelang pele. Sena se bolela hore matšoao aa mpefala ha nako e ntse e ea. Ka bomalimabe, bana ba nang le lefu lena ba shoa ba sa le banyenyane. Hona joale
ha ho na pheko . Leha ho le joalo, ho na le mekhoa e fapaneng ea phekolo e ka thusang ngoana oa hao ho ikutloa a le betere le ho phela ka boiketlo haholoanyane.
Na ho na le mefuta ea Lefu la Tay-Sachs?
E, lefu la Tay-Sachs le ka aroloa ka mefuta e meraro e meholo. Tsena li arotsoe ho latela nako eo matšoao a qalang ho hlaha ka eona: 1.
Tay-Sachs ea masea ea khale: Ena ke
mofuta o tloaelehileng haholo . Bana ba qala ho bontša matšoao ha ba le likhoeli tse ka bang 6. 2.
Tay-Sachs ea bacha: Ena
ke ntho e sa tloaelehang haholo . Bana ba ka bontša matšoao a pakeng tsa lilemo tse 5 le tsa bocha. 3.
Tay-Sachs ea ho fihla qetellong: Ena le eona ke
mofuta o sa tloaelehang haholo . Matšoao a ka qala lilemong tsa bocha kapa tsa pele ho nako. Ka linako tse ling matšoao a ka hlaha kamora lilemo tse 30. Mofuta ona o kanna oa se ame bophelo. Ntho e le 'ngoe ea bohlokoa ke hore na mafu ana a fetisoa joang malapeng. Mohlala, haeba ngoana a le mong a e-ba le mofuta oa Tay-Sachs ea bongoaneng, bana ba bang ka lapeng ha ba kotsing ea ho ba le Tay-Sachs ea ho fihla qetellong.
Lefu la Tay-Sachs le atile hakae?
Lithuto li bontša hore, ka karolelano,
motho a le mong ho ba 300 e ka ba mojari oa mofuta oa liphatsa tsa lefutso kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu la Tay-Sachs. Leha ho le joalo, palo ea bana ba tsoaloang ba e-na le lefu la Tay-Sachs ehlile e tlase haholo. Ka hona, le nkoa
e le lefu le sa tloaelehang . Tlhokomeliso, thuto le liteko tsa liphatsa tsa lefutso li thusitse ho fokotsa ho ata ha lefu lena har'a baahi ba kotsing.
Matšoao a Lefu la Tay-Sachs ke afe?
Matšoao a lefu la Tay-Sachs a fapana ho latela lilemo tsa ngoana. Lefu lena lea tsoela pele ha ngoana a ntse a hola.
E 'ngoe ea matšoao a mantlha a bonoang ho bana ke ho hloleha ho fihlela mehato ea kholo kapa ho lebala tsebo eo ba ithutileng eona le eo ba e sebelisitseng pele. Matšoao a Tay-Sachs ea Masea ea Khale
Matšoao a ka bonoang mehatong ea pele (hoo e ka bang likhoeli tse 6):
- Bofokoli ba mesifa .
- Bothata ba ho reteleha molala, ho lula, kapa ho khumama.
- Ho tšosoa habonolo ke lerata le phahameng.
Ha lefu lena le ntse le tsoela pele (pele ho selemo), matšoao a kang ana a ka boela a hlaha:
- Ho honyela ha mesifa ho sa ikemisetseng, hoo ho utlwahalang eka ho a sisinyeha - re ho bitsa ho sisinyeha hona ha myoclonic.
- Ho ba le ho tsieleha (ho tsieleha).
- Bothata ba ho metsa lijo bo boetse bo bitsoa dysphagia.
- Ho lahleheloa ke pono .
- Ho lahleheloa ke kutlo.
- Lingaka li hlokomela letheba le lefubelu joaloka ciliegia leihlong nakong ea tlhahlobo.
- Mafu a tšoaetsanoang khafetsa a phefumoloho .
Ha ngwana a le dilemo tse ka bang 2, boemo bona bo se bo le bobe hoo ngwana a ka nnang a se
a sa arabele . Sena se bolela hore boholo ba tshebetso ya boko bo a lahleha. Hangata ngwana o shwa a le dilemo di pakeng tsa 2 le 4. Sesosa se tlwaelehileng sa lefu la Tay-Sachs ha e sa le lesea ke tshwaetso ya matshwafo jwalo ka
pneumonia .
Matšoao a Bana ba Tay-Sachs
Kamora lilemo tse 5, bana ba fumanoeng ba e-na le lefu la Tay-Sachs bongoaneng ba ka ba le matšoao a kang:
- Bofokoli ba mesifa kapa tahlehelo ea taolo ea mesifa.
- Tšoaetso e etsahalang khafetsa.
- Mathata a puo le puo (mohlala, mantsoe a sa utloahaleng, ho se khone ho bua ka ho hlaka).
- Ho lebala lintho tseo u ithutileng tsona pele.
- Liphetoho boitšoarong le maikutlong (mohlala, ho halefa ka tšohanyetso, ho hlonama).
- Ho se bone hantle le ho se utloe hantle.
- Ho ba le ho tsieleha (ho tsieleha).
Boemo bona hangata bo tsoela pele butle-butle ho fihlela lilemong tsa bocha, tseo nakong eo bo ka lebisang lefung.
Matšoao a Tay-Sachs ea ho qala ho lieha
Batho ba baholo ba fumanoeng ba e-na le lefu la Tay-Sachs le qalang ho tloha qalong ba ka ba le matšoao a kang:
Leha ho le jwalo, mofuta ona wa ho qala ho fihla morao hangata ha o ame ka ho toba bophelo ba motho.
Ke eng e bakang Lefu la Tay-Sachs?
Sesosa se seholo sa lefu la Tay-Sachs ke
phetoho ea liphatsa tsa lefutso (phetoho) ho gene ea HEXA . Nahana ka gene ena ea HEXA e tšoana le buka e fanang ka litaelo liseleng tsa rona. Buka ena e na le litaelo tsa ho etsa enzyme e bitsoang
hexosaminidase A. Enzyme ena ea hexosaminidase A e
tšoana le mosebetsi ' meleng oa rona. Mosebetsi oa eona ke ho qhaqha le ho tlosa lintho tse kotsi, tse chefo (haholo-holo lintho tse mafura) tse bokellanang 'meleng. Joale, ho etsahala'ng haeba enzyme ena e sa hlahisoe hantle kapa haeba e sa sebetse hantle ka lebaka la sekoli ho gene ea HEXA?
Ntho eo e kotsi ea mafura e qala ho bokellana ka har'a lisele, joalo ka qubu ea lithōle . Sena se baka tšenyo ho lisele bokong le mokokotlong, 'me qetellong lisele tseo lia shoa. Leo ke lona lebaka la matšoao a lefu la Tay-Sachs.
Lefu la Tay-Sachs le futswa jwang? Ho ruruha ha autosomal ho bolela eng?
Lefu la Tay-Sachs ke boemo
bo amanang le ho ruruha ha mmele ka lebaka la ho ruruha ha mmele. Ka bokhutšoanyane, sena se bolela hore
hore ngwana a be le lefu la Tay-Sachs, ngwana o tlameha ho rua likopi tse peli tse nang le sekoli tsa gene ea HEXA. Kaofela re na le likopi tse peli tsa gene ka 'ngoe, e 'ngoe e tsoa ho 'm'a rona le e 'ngoe e tsoang ho ntate oa rona. Lefu la Tay-Sachs le hlaha feela haeba batsoali ka bobeli e le bajari ba gene ea HEXA e nang le sekoli 'me ba fetisetsa liphatsa tseo ka bobeli tse nang le sekoli ho ngoana oa bona. Ebe likopi ka bobeli tsa gene ea HEXA ea ngoana ha li sebetse hantle. Ka linako tse ling lingaka li boetse li bitsa boemo bona hexosaminidase A deficiency, kapa hex A deficiency.
Mokhanni oa likepe oa Tay-Sachs ke mang?
Mojari ke
motho ea nang le kopi e le 'ngoe e sebetsang ea jini ea HEXA le kopi e 'ngoe e nang le sekoli . Kaofela re rua likopi tse peli tsa jini (e 'ngoe e tsoa lehe la 'm'a rona, e 'ngoe e tsoa peōng ea ntate oa rona).
Bajari ha ba be le lefu lena kapa hona ho bontša matšoao.Hobane 'mele ea bona e ka sebelisa jini eo e le 'ngoe e sebetsang ho etsa enzyme e hlokahalang. Joale nahana hore batho ba babeli ba nang le phetoho ena ea jini (bajari ba babeli) ba kopana ho ba le ngoana. Joale menyetla ea hore ngoana eo a be le boemo bona ke e latelang:
- Ho na le monyetla oa 25% (e le 'ngoe ho tse 'ne) oa hore ngoana a ke ke a rua liphatsa tsa lefutso tsa HEXA tse nang le sekoli. Sena se bolela hore ngoana a ke ke a ba le lefu la Tay-Sachs kapa hona ho ba mojari.
- Ho na le monyetla oa 50% (e le 'ngoe ho tse peli) oa hore ngoana a rue jini e nang le sekoli ho motsoali a le mong. Ngoana e tla ba mojari, empa a ke ke a ba le lefu la Tay-Sachs. Joaloka mojari, a ka fetisetsa jini ho bana ba hae nakong e tlang.
- Ho na le monyetla oa 25% (e le 'ngoe ho tse 'ne) oa hore ngoana a tla rua liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli ho batsoali ka bobeli. Ke hona moo ngoana a tla ba le lefu la Tay-Sachs.
Ho tšoana le ho lahla chelete ea tšepe. Lintlha tsena tse tharo kaofela li ama boimana bo bong le bo bong ka ho lekana.
Ke mabaka afe a kotsi a ho ba le Lefu la Tay-Sachs?
Ngoana o kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke lefu la Tay-Sachs
hafeela batsoali ba hae ka bobeli ba tlhaho e le bajari ba phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Mang kapa mang e ka ba mojari oa phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso. Leha ho le joalo, boemo bona bo atile haholo lihlopheng tse itseng tsa merabe. Mohlala, batho
ba tsoang Fora-Canada, Europe Bochabela, kapa Bajuda ba Ashkenazi ba na le monyetla o moholo oa ho jara phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso. Hoo e ka bang a le mong ho ba 30 ba bona e ka ba mojari.
Mathata a Lefu la Tay-Sachs ke afe?
Bana ba nang le lefu la Tay-Sachs
ba shoa ba sa le banyenyane . Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, tebello ea bophelo ba ngoana ea fokotseha.
Lefu la Tay-Sachs le fumanoa joang?
Ngaka e hlahloba lefu la Tay-Sachs
ka tlhahlobo ea mali . Bakeng sa tlhahlobo ena, ngaka e nka sampole e nyane ea mali seretheng sa ngoana oa hao kapa mothapong o letsohong. Sampole ea mali ebe e hlahlojoa
boemo ba enzyme hexosaminidase A. Ho ngoana ea nang le lefu la Tay-Sachs bongoaneng, protheine ena ha e eo ka ho feletseng kapa e fokotsehile haholo. Batho ba nang le mefuta e meng ea lefu lena le bona ba na le maemo a tlase a enzyme ena. Ho phaella moo, ngaka e ka etsa
tlhahlobo ea mahlo ho hlahloba
letheba le lefubelu mahlong a ngoana oa hao.
Na lefu la Tay-Sachs le ka fumanoa nakong ea boimana?
E, ho na le liteko tse peli tse khethehileng tse ka lemohang lefu la Tay-Sachs nakong ea boimana:
- Teko ea Amniocentesis: Tekong ena, ngaka e nka sampole e nyane ea mokelikeli oa amniotic o potileng lesea ka popelong ea hau ebe e o leka.
- Teko ea ho etsa sampole ea Chorionic Villus (CVS): Tekong ena, ngaka e nka karolo e nyane ea lisele tse tsoang placenta ebe ea li hlahloba.
Liteko tsena ka bobeli li batla
enzyme hexosaminidase A. Haeba maemo a enzyme ena lisampoleng tsa liteko a le tlase ho feta a tloaelehileng, ngaka e tla fumana hore lesea le ka popelong le na le lefu la Tay-Sachs. Ho phaella moo, lisampole tsena li ka sebelisoa ho etsa
tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho fumana hore na ho na le phetoho liphatsa tsa lefutsong tsa HEXA tse bakang lefu lena.
Lefu la Tay-Sachs le phekoloa joang?
Kalafo ea lefu la Tay-Sachs ke
tlhokomelo e tšehetsang haholo-holo, e thusang ho laola matšoao a ngoana . Mohlala, ngaka e ka 'na ea fana ka meriana ho laola ho qala ha sethoathoa. Hape ho bohlokoa ho netefatsa hore ngoana o
fepehile hantle ebile o na le metsi a mangata . Sehlopha sa bongaka se tla etsa hore ngoana a phutholohe 'me a se ke a utloa bohloko kamoo ho ka khonehang. Ho phaella moo, lingaka li tla u thusa le ba lelapa la hao ho itokisetsa tahlehelo ea ngoana oa hao. Ba ka u fetisetsa ho
moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello kapa
sehlopheng sa tšehetso ea ba shoetsoeng .
Kalafo ea lefu la Tay-Sachs le qalang hamorao
Batho ba baholo ba nang le lefu la Tay-Sachs le qalang ho tloha qalong ba na le mekhoa e latelang ea kalafo ho laola matšoao a bona:
- Ho sebelisa lisebelisoa tse thusang kapa lintho tse kang setulo sa likooa ho u thusa ho sebetsa ka boikemelo le ho itsamaela.
- Ho nwa meriana bakeng sa mathata a bophelo bo botle ba kelello kapa ho tsikinyeha ha mesifa.
- Kalafo ea puo.
Na ho na le pheko e feletseng bakeng sa Lefu la Tay-Sachs?
Tjhe, hajwale ha ho na pheko ya lefu la Tay-Sachs. Ena ke nnete e bohloko ka ho fetisisa.
Na Lefu la Tay-Sachs le ka thibeloa?
Hajoale ha ho na mokhoa o tsebahalang oa ho thibela lefu la Tay-Sachs. Leha ho le joalo, haeba u batla ho tseba kotsi ea hau ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba liphatsa tsa lefutso joalo ka Tay-Sachs,
buisana le ngaka ea hau ka likeletso tsa pele ho kemolo le liteko tsa liphatsa tsa lefutso pele u rera ho ba le ngoana . Ngaka ea hau e ka u thusa ho rera boimana ba nakong e tlang.
Tebello ea Lefu la Tay-Sachs ke efe?
Lefu la Tay-Sachs
le bolaea masea le bana ba banyenyane. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se tla buisana le uena ka
tšehetso le tlhokomelo ea ho qetela bophelong . Ba tla boela ba fane ka tataiso ho batsoali, bahlokomeli le litho tsa lelapa mabapi le mokhoa oa ho sebetsana le tahlehelo ea ngoana. Malapa a mangata a fumana matšeliso a maholo ha a bua le
moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello kapa a ea sehlopheng sa tšehetso ea ho siama.
Ke hobane'ng ha Lefu la Tay-Sachs le bolaea?
Lefu la Tay-Sachs lea bolaea
hobane lisele tse bokong ba ngoana oa hao le mokokotlong lia senyeha 'me lia shoa.. Lisele li bapala karolo ea bohlokoa haholo ho bolokeng 'mele ea rona e sebetsa hantle. Lefung la Tay-Sachs, phetoho ea liphatsa tsa lefutso e etsa hore lisele li fumane litaelo tse fosahetseng. Ka lebaka leo, lisele li sitoa ho etsa mosebetsi oa tsona hantle. Qetellong, lisele tsena, tse bohlokoa bophelong ba ngoana, lia timetsoa. Hangata, bana ba nang le lefu la Tay-Sachs ba shoa ka lebaka la
tšoaetso ea matšoafo, e bitsoang pneumonia . Hobane lisele tsa ngoana ha li sebetse hantle, sesole sa 'mele sa bona se sitoa ho loantša tšoaetso le ho boloka ngoana a phetse hantle.
Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Lefu la Tay-Sachs ke efe?
Bana ba nang le lefu la Tay-Sachs ha e sa le masea
hangata ba shoa pele ba le lilemo li 5. Bana ba baholo le batho ba baholo ba banyenyane ba nang le lefu la Tay-Sachs ba ka phela ho fihlela ba le batho ba baholo. Lefu la Tay-Sachs le qalang ho tloha qalong ha le ame bophelo ba batho ba baholo ka kotloloho.
Na Lefu la Tay-Sachs le ka phekoloa?
Tjhe. Bana ba ke ke ba fola lefu la Tay-Sachs. Kalafo ke feela ho etsa hore ngwana a phutholohe le ho diehisa ho tswela pele ha lefu lena.
Nka hlokomela ngoana oa ka ea nang le Lefu la Tay-Sachs joang?
Tsela e molemohali ea ho hlokomela ngoana oa hau ke
ho laola matšoao a hae le ho mo etsa hore a phutholohe kamoo ho ka khonehang . Sehlopha sa hau sa bongaka se tla u fa tataiso le tlhokomelo litabeng tsena:
- Ho Hema: Bana ba bangata ba nang le lefu la Tay-Sachs ba thatafalloa ke ho hema. Ba ka ba le tšoaetso ea matšoafo hobane ba na le mathe a mangata 'me ba thatafalloa ke ho metsa. Meriana e fapaneng, lisebelisoa, kapa ho beha ngoana sebakeng se itseng ho ka mo thusa ho hema habonolo.
- Phepo: Setsebi sa mafu a puo se ka ruta ngwana wa hao ditsela tsa ho mo thusa ho ja le ho nwa. Ha ho ntse ho thatafala ho metsa, ngwana wa hao a ka nna a hloka phaephe ya ho fepa .
- Ho tsietsana: Ngaka ea methapo ea kutlo e ka u thusa ho fumana moralo o motle oa phekolo ho laola ho tsietsana ha hao.
- Ho hlasimolla kutlo: Bana ba nang le Tay-Sachs ba na le mathata a itseng a kutlo (mathata a kutlo tse hlano). U ka hlasimolla kutlo ea bona u sebelisa lintho tse kang 'mino, mehala e tsamaeang, monko o khathollang le masela a bonolo.
Ke lokela ho bona ngaka neng?
Buisana le ngaka ea hau maemong ana:
- Haeba o rera ho ima: Haeba o nahana ho ima mme o na le kotsi e kgolo ya ho fetisetsa lefu la Tay-Sachs ho lesea la hao, bua le ngaka ya hao. Kotsi e eketsehileng e ka ba haeba wena kapa molekane wa hao le na le nalane ya lelapa ya lefu la Tay-Sachs, kapa haeba e mong wa lona kapa bobedi ba lona le na le lefu la Tay-Sachs. Diteko tsa lefutso di a fumaneha bakeng sa ba kotsing e kgolo ya ho ba le lesea le nang le lefu la Tay-Sachs.Ho ka etsoa.
- Haeba o na le matšoenyeho nakong ea boimana: Haeba u imme 'me u na le matšoenyeho mabapi le bophelo bo botle ba lesea la hao le e-so tsoaloe, bona ngaka ea hao.
- Haeba ngwana wa hao a bontsha matshwao: Haeba o nahana hore ngwana wa hao ha a fihlelle dikgato tsa kgolo ka nako kapa o bontsha matshwao a Tay-Sachs, bua le ngaka ya hae.
Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?
Haeba o na le kotsi e kholo ea ho ba le lesea le nang le lefu la Tay-Sachs, botsa ngaka ea hau lipotso tsena:
- Ke thahasella ho fana ka keletso ea pele ho nako ea ho ima , ke lokela ho etsa'ng?
- Nka fokotsa kotsi ea ka ea ho ba le lesea le nang le lefu la Tay-Sachs joang?
- Ho tla etsahala'ng haeba 'na le molekane oa ka re le bajari ba lefu lena ?
- U khothaletsa phekolo efe bakeng sa ngoana oa ka?
- Nka tšoara lesea la ka ka boiketlo joang?
- Na o ka kgothaletsa keletso ya maswabi kapa sehlopha sa tshehetso bakeng sa ba hlokahalletsweng ?
Na lefu la Sandhoff le tšoana le lefu la Tay-Sachs?
E, matšoao le tsoelo-pele
ea lefu la Sandhoff li tšoana le lefu la Tay-Sachs. Ena le eona ke boemo ba lefutso. Lefu la Tay-Sachs le amana le enzyme e bitsoang hexosaminidase A. Lefu la Sandhoff le amana le hexosaminidase A le enzyme e 'ngoe e bitsoang hexosaminidase B.
Qetellong, hopola sena.
Lefu la Tay-Sachs ke ntho e thata haholo le e bohloko haholo. Seo u se utloang sea utloahala. Nakong ena e thata, lintho tse ling tse ka u thusang ke tsena:
- U se ke ua utloa bohloko u le mong. Sena se thata ho sebetsana le sona u le mong. Kopa thuso ho lingaka, baoki, ba lelapa la hau le metsoalle e phekolang ngoana oa hau. Haeba u ikutloa u imetsoe, u se ke ua tšaba ho fumana moeletsi kapa ho kenela sehlopha sa tšehetso se nang le batsoali ba nang le liphihlelo tse tšoanang le tsa hau.
- Lesea la hao le tla hlokomeloa hantle. Esita le ha bokuli bo mpefala, lingaka li tla etsa sohle se matleng a tsona ho etsa hore lesea la hao le phutholohe le se ke la utloa bohloko kamoo ho ka khonehang. U ka tšepa seo.
Sena le sona se bohlokoa haholo: Haeba o nahana ho ba le lesea hape, etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso pele o ba le lesea . Fumana keletso ka hona. Ebe le ka tseba ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'me la etsa qeto e ntle ka ho fetisisa le le lelapa.
Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba u hloka tlhahisoleseling e eketsehileng, u se ke ua tšaba ho botsa ngaka ea hau.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau