Na ngoana oa hao a ka angoa ke boemo bona bo sa tloaelehang? A re ithuteng ka Aicardi Syndrome!

Bo-mme le bo-ntate, ka linako tse ling ho ka ba boima ho nahana ka mafu ao bana ba rona ba banyenyane ba nang le 'ona, na ha ho joalo? Haholo-holo haeba e le boemo bo sa tloaelehang boo le sa bo utloeng khafetsa. Kajeno re tlo bua ka boemo bo bong bo joalo. Bo bitsoa Aicardi Syndrome . Ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo bo hlahang ha lesea le hlaha 'me bo ama boko le mahlo a lona. U ka 'na ua tšoha hanyane ha u utloa lebitso lena, empa ha re bueng ka lona ka botlalo le ka bonolo.

Aicardi Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Aicardi Syndrome ke boemo boo ho bona lesea le tsoaloang le e-na le liphetoho tse itseng 'meleng oa lona, ​​haholo-holo bokong le mahlong a lona. Ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Lingaka li khetholla matšoao a mararo a ka sehloohong boemong bona. A re boneng hore na ke afe.

1. Tšimoloho ea corpus callosum: Ho na le karolo ea bohlokoa ea boko ba rona e sebetsang joaloka borokho bo hokahanyang mahlakore a letšehali le a letona a boko. E bitsoa corpus callosum. Ho bana ba nang le boemo bona, karolo ena ha e e-so thehoe ka botlalo, kapa e se e thehiloe ka karolo feela. Sena se ka sitisa phapanyetsano ea tlhahisoleseling lipakeng tsa mahlakore a mabeli a boko.

2. Bofokodi ba mothapo wa mahlo kapa kgaello ya dinama tse ka morao ho leihlo (retina) (Coloboma kapa chorioretinal lacunae): Sena se etsahala ha ho na le bofokodi mothapong wa mahlo wa leihlo la ngwana (ke hore, lesoba le bakwang ke hore leihlo ha le bopehe hantle nakong ya mokgahlelo wa lesea le sa tswa emolwa - ke seo ho thweng ke `(Coloboma)`). Kapa ho na le kgaello ya dikarolo tse ding tsa retina, dinama tse utlwang tse ka morao ho leihlo tse romelang seo re se bonang bokong (`(Chorioretinal lacunae)`). Sena se ka baka kgaello ya pono.

3. Ho tsietsana: Bana bana ba ka 'na ba ba le ho tsietsana ha masea, ho qalang boseeng . Ena ke boemo bo bakoang ke ho se tloaelehe ha tšebetso ea motlakase bokong. Ho tsietsana hona ho ka 'na ha tsoela pele 'me ha fetoha lefu la sethoathoa le iphetang.

Sena ke boemo bo behang bophelo kotsing. Maemong a mang a tebileng, nako ea bophelo ba ngoana e ka angoa. Empa re lokela ho hopola hore ha se linyeoe tsohle tse tebileng . Le hoja ngoana oa hao a ka ba le nako e khutšoanyane ea bophelo ho feta bana ba bang, ngoana oa hao o ntse a ka bapala, a tšeha, 'me a thabela bongoana ba hae. Ngaka ea hao e tla u bolella seo u ka se lebellang ho latela boemo ba ngoana oa hao. Hobane, joalo ka ngoana e mong le e mong, boemo ba ngoana e mong le e mong boa ikhetha.

Kaha bana bana ba tla hloka tlhokomelo ea bongaka le tšehetso ea bophelo bohle, ba tla ba le likamano tse haufi haholo le lingaka tsa bona. Hape ho na le mehloli e mengata le likeletso bakeng sa batsoali le bahlokomeli ho ba thusa ho sebetsana le litlhoko tsa bana ba bona ha ba ntse ba hola.

Matšoao a Aicardi Syndrome ke afe?

Aicardi Syndrome e ka ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele oa ngoana. Haholo-holo:

• Ho ea bokong
• Bakeng sa mahlo
• Bakeng sa ntshetsopele ya mmele

A re shebeng e 'ngoe le e 'ngoe ea tsena ka botlalo.

Likarolo tse amanang le boko

Ho na le matšoao a 'maloa a ka amang boko ba ngoana ka lebaka la boemo bona:

• Jwalo ka ha ho boletswe pejana , corpus callosum ha e sebetse hantle .
• Ho tsietsana , ke hore, lefu la sethoathoa.
• Ho se leka-lekane ha boko - Sena se bolela hore boholo kapa sebopeho sa mahlakore a mabedi a boko ha se tshwane.
• Ho se tloaelehe (ka boholo kapa palo) ha dihlahala tsa boko kapa maqhutsu.
• Li-cyst tsa boko.
• Ho hola ha masoba a tletseng mokelikeli (li-ventricle) tsa boko.
• Lisele tsa methapo li bokellana libakeng tse sa tloaelehang (`(Heterotopia)`).

Le leng la matšoao a pele a boemo bona e ka ba ho tsietsana, ho qalang ha lesea le le likhoeli tse 'maloa. Tsena li ka shebahala joaloka ho tsietsana ha lesea . U ka 'na ua ikutloa eka 'mele oohle oa lesea la hao oa sisinyeha ka tšohanyetso. Ho tsietsana hona ho ka etsahala ka makhetlo a 'maloa ka letsatsi 'me ho ka ba matla le ho feta ha nako e ntse e ea.

Ho phaella moo, o ka hlokomela hore ngwana wa hao o diehile ho fihlella dintlha tsa kgolo tse loketseng dilemo tsa hae. Mohlala, a ka dieha ho qala ho tsamaya kapa ho bua mantswe a hae a pele. Bokowa ba kelello bo atile boemong bona. Bo ka fapana ho tloha ho bo bobebe ho isa ho bo boima.

Matšoao a amanang le mahlo

Matšoao a Aicardi Syndrome a amang mahlo a ngoana a kenyelletsa:

• Phoso mothapong oa optic (`(Coloboma)`).
• Ho fokotseha ha lisele tsa retina (li-lacunae tsa Chorioretinal).
• Mahlo a manyane kapa a sa holang hantle (Microphthalmia).

Maemong a seng mabe hakaalo, mathata a pono a ka hlaha a hlokang likhalase le litlhahlobo tsa mahlo khafetsa. Leha ho le joalo, haeba ho na le mathata a tebileng a mahlo, bofofu le bona bo ka hlaha.

Litšobotsi tse amanang le nts'etsopele ea 'mele

Aicardi Syndrome e ka ama tsela eo likarolo tse ling tsa 'mele oa ngoana li holang ka eona. Sena se ka baka matšoao a 'mele a kang:

• Bofokoli ba mesifa, ho hloleha, le ho lahleheloa ke tšebelisano-'moho (`(Hypotonia)`). E ka ikutloa joaloka popi ea rabara.
• Hlooho e nyane (Microcephaly).
• Ho se tloaelehe ha mokokotlo le likhopo, tse ka bakang scoliosis.
• Litsebe tse holisitsoeng.
• Ho kgutsufala ha sebaka se pakeng tsa molomo o ka hodimo le nko (philtrum).
• Matsoho a manyane kapa a nang le sebopeho se holofetseng.
• Ho tšesaane ha lintši.

Masea a ka ’na a thatafalloa ke ho lula, ho tšoara ntho e itseng, kapa ho tsamaea. Lesea la hao le ka ’na la ba le letšoao le le leng kapa a mangata lethathamong lena, empa eseng kaofela ha lona.

Matšoao a mala le ona a ka hlaha ka boemo bona. Mohlala:

• Bothata ba ho ja (bakeng sa masea), ka linako tse ling bo boima hoo ho hlokahalang ho fepa ka phaephe.
• Ho pipitleloa.
• Letšollo.
• Ho kgutlela ha dijo ka mpeng (Gastroesophageal reflux) - Sena se bolela hore dijo di kgutlela hodimo mmetsong.

Ak'u nahane hore na ho hloka thuso hakae ha ngoana e monyenyane a thatafalloa ke ho ja. Empa ho na le litsela tsa ho laola lintho tsena.

Leha ho na le dipharologanyo tseleng eo dikarolo tse ding tsa mmele di hodileng ka yona, ngwana wa hao a ka kgona ho iketsetsa dintho tse ding a le mong. Mohlala:

• Ja u le mong.
• Lula u le mong.
• Bua ka lipolelo tse khutšoanyane, kapa u itlhalose ka mekhoa e meng, e kang boitšisinyo ba matsoho.
• Tsamaea.
• Sebelisa ntloana.

Ngoana oa hao a ka ’na a nka nako e telele ho feta ba bang ho tseba tsebo ena. Maemong a mang a tebileng, a ka ’na a se ke a khona ho tseba tsebo ena ho hang. Empa hopola hore ngoana e mong le e mong o fapane .

Lisosa tsa Aicardi Syndrome ke life?

Sena se bakoa ke mofuta oa liphatsa tsa lefutso ho chromosome ea X. Lipatlisiso li ntse li etsoa ho fumana hore na ke liphatsa life tsa lefutso hantle.

Ntho ea bohlokoa ke hore boemo bona ha se lefutso . Ke hore, ha bo futsitsoe ho batsoali. Bo hlaha ka tšohanyetso, kapa ka lebaka la phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso e hlahang ka tšohanyetso.

Mabaka a Kotsi bakeng sa Aicardi Syndrome

Boemo bona bo ama banana haholo hobane phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ama chromosome ea X.

Ua tseba, banana ba na le li-chromosome tse peli tsa X (XX). Bashanyana ba na le chromosome e le 'ngoe ea X le chromosome e le 'ngoe ea Y (XY). Li-chromosome tsena li khetholla litšobotsi tsa thobalano tsa ngoana.

Haeba boemo bona bo hlaha ho ngoana e motona, bo ka ba kotsi hobane ba na le chromosome e le 'ngoe feela ea X. Kaha basali ba na le li-chromosome tse peli tsa X, leha e 'ngoe e ka angoa, e 'ngoe e na le chromosome ea X e phetseng hantle.

Mathata a Aicardi Syndrome

Aicardi Syndrome e ka ba ea lebisa lefung la pele ho nako. Mabaka a mantlha a sena ke:

• Ho tsietsana ho sa feleng, ho thata ho ho phekola.
• Mathata a amanang le lijo le lino.
• Ho thatafalloa ke ho hema.

Ngoana oa hao a ka ’na a ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke mafu a matšoafo a behang bophelo kotsing joalo ka pneumonia . Lebaka ke hobane mesifa ea matšoafo le diaphragm ea fokola. Ka hona, ho ka ba thata ho laola mafu a joalo.

Lingaka li fumana Aicardi Syndrome joang?

Ka linako tse ling ngaka e ka bona matšoao a boemo bona nakong ea tlhahlobo ea ultrasound ea pelehi pele lesea le hlaha. Ka mor'a hore lesea le hlahe, tlhahlobo e tiisoa ka ho sheba matšoao a amang boko le mahlo a lesea.

Liteko tse latelang li ka etsoa ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa joang:

• Sekena sa MRI sa boko:Hlahloba corpus callosum le dibopeho tse ding tsa boko.
• Teko ea EEG (Electroencephalogram): E hlahloba ts'ebetso ea motlakase ea boko ho fumana hore na lefu la sethoathoa le teng.
• Eya ho ngaka ya mahlo ya bana ho ya hlahloba mahlo a hao: Hlahloba maemo a boletsweng pejana, ``Coloboma'' le ``Choroidal lacunae''.

Aicardi Syndrome e phekoloa joang?

Kalafo ea Aicardi Syndrome e fapana ho latela hore na matšoao a ama ngoana joang. Mokhoa o le mong oa phekolo ha o sebetse ho motho e mong le e mong.

• Meriana ea ho thibela ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa: Tsena li ka thusa ho laola ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa. Empa ka linako tse ling ho thata ho phekola lefu la sethoathoa. Ha ho na meriana e lekanang le tsohle. Ngaka ea ngoana oa hao e tla leka meriana e 'maloa e fapaneng ho fumana e sebetsang hantle bakeng sa hae.
• Lisebelisoa tse ka kenngoang: Mohlala, lisebelisoa tse kang sesebelisoa sa ho susumetsa methapo ea vagus li ka thusa ho laola ts'ebetso ea boko. Ena e ka ba khetho haeba meriana e sa sebetse hantle.

Mekhoa e meng ea phekolo e ka kenyelletsa:

• Kalafo ea 'mele: Matlafatsa mesifa le ho ntlafatsa motsamao.
• Kalafo ea mosebetsi: Hlaolela tsebo e hlokahalang ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
• Kalafo ea puo: Ntlafatsa tsebo ea ho bua kapa u itloaetse tsebo e 'ngoe ea puisano.
• Mananeo a thuto e khethehileng sekolong.
• Tšehetso ea pono: Mohlala, ho ithuta ho sebelisa mahlale a ho ikamahanya le maemo kapa ho bala Braille .

Ngoana oa hao o tla hloka tšehetso bophelong bohle ba hae, haholo-holo haeba a na le bokooa ba kelello. Hape ho na le thuso e ngata bakeng sa lelapa le bahlokomeli ho hlokomela ngoana oa bona le ho fumana lisebelisoa haeba ho hlokahala.

Ke lokela ho bona ngaka ea ngoana oa ka neng?

Haeba ngwana oa hao a e-so fumanoe a le lesea, 'me a lieha ho fihlela mehato ea kholo e loketseng lilemo tsa hae (mohlala, ho bua mantsoe a hae a pele, ho lula a le mong), bona ngaka hang-hang .

Haeba ngwana wa hao a tshwarwa ke sethoathoa ka lekgetlo la pele, letsetsa ditshebeletso tsa tshohanyetso hang-hang .

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ngoana oa ka?

Ha o ithuta ka lefu la ngwana wa hao, o ka nna wa ba le dipotso tse ngata. O ka nna wa botsa dipotso tse kang:

• Matšoao a ngoana oa ka a tebile hakae?
• Ke matšoao afe ao ke lokelang ho a ela hloko?
• Ke etse'ng haeba ngoana oa ka a e-na le sethoathoa?
• U khothaletsa mofuta ofe oa phekolo?
• Na ho na le litla-morao tsa kalafo?
• Tebello ea bophelo ba ngoana oa ka ke efe?

Ke lokela ho lebella eng haeba ngoana oa ka a e-na le Aicardi Syndrome?

Ho thata ho bolela hantle hore na Aicardi Syndrome e tla ama ngoana oa hao joang. Kaha boemo bona bo sa tloaeleha, 'me matšoao a ka fapana haholo ho ea ka motho, ngaka ea ngoana oa hao e tla u bolella seo u ka se lebellang ka ho khetheha ka boemo ba ngoana oa hao.

Ngoana oa hao o tla hloka tšehetso bophelong bohle ba hae. Hobane a ka 'na a se ke a khona ho etsa lintho tse ngata ka mokhoa o sireletsehileng a le mong, kapa esita le ho phela a le mong, o tla hloka tlhokomelo ea bongaka e tsoelang pele, phekolo le litšebeletso tsa tšehetso. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao se tla u thusa tseleng. Ka tsela ena, u ka tsebisoa ka seo u ka se lebellang le mokhoa oa ho tšehetsa ngoana oa hao hamolemo.

Tebello ea bophelo ea ngoana ea nang le Aicardi Syndrome ke efe?

Boiketlo ba ngoana oa hao nakong e tlang bo itšetlehile ka hore na matšoao a hae a tebile hakae le hore na a tebile hakae. Matšoao a tebileng a ka khutsufatsa nako ea bophelo ba ngoana. Leha ho le joalo, batho ba bangata ba nang le matšoao a bobebe ba phela ho fihlela ba le baholo .

Sena se fapana ho ea ka motho ka mong, kahoo buisana le ngaka ea ngoana oa hao bakeng sa tlhahisoleseling e nepahetseng ka ho fetisisa.

"Ho fumana hore ngwana wa hao o na le boemo bo sa tlwaelehang jwalo ka Aicardi Syndrome e ka ba e nngwe ya dintho tse thata ka ho fetisisa tseo motswadi kapa mohlokomedi a ka di utlwang. O na le dipotso tse ngata mabapi le seo o ka se lebellang le seo o ka se lebellang. Le hoja dingaka di sa kgone ho bolela esale pele bokamoso, di ka fa ngwana wa hao sohle seo a se hlokang hore a dule a phetse hantle kamoo ho ka kgonehang, a mo fa tlhokomelo le tshehetso."

Tlhokomelo ea Aicardi Syndrome ke ts'ebetso ea bophelo bohle. Leha ena e ka ba leeto le sithabetsang le le amang maikutlo, hopola hore lingaka tsa ngoana oa hau li tla ba le uena mohatong o mong le o mong oa tsela. Haeba u hloka thuso kapa u na le lipotso, u se ke ua tsilatsila ho botsa.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho lokile, ho na le lintho tse 'maloa tseo u lokelang ho li hopola ho tsoa ho seo re buileng ka sona:

• Aicardi Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo bo bang teng ha motho a tsoaloa .
• Sena se ama boko le mahlo haholo, 'me se ka baka ho tsieleha .
• Boemo bona ha se ntho e hlahang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong .
• Matšoao le boima ba boemo bona li ka fapana haholo ho tloha ho ngoana ho ea ho ngoana .
• Kalafo e ka laola matšoao, 'me ho bohlokoa ho tšehetsa ngoana .
• Ha o mong. Lingaka, litsebi tsa kelello le lihlopha tsa tšehetso li teng ho u thusa le ngoana oa hau.
• Ngoana e mong le e mong ke oa bohlokoa, o na le tokelo e tšoanang ea ho ratoa, ho hlokomeloa le ho thaba. Ke boikarabello ba rona ho thusa bana ba phelang le boemo bona ho hola ka botlalo .

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e u thusitse ho utloisisa Aicardi Syndrome. Hopola hore ngaka ea hau ke motho ea molemo ka ho fetisisa ea ka u eletsang mabapi le ngoana oa hau.

` Aicardi Syndrome, Aicardi Syndrome, Mafu a sa Tloaelehang, Mafu a Boko, Ho Hlasela, Tieho ea Nts'etsopele, Liphetoho tsa Lefutso, Bophelo bo Botle ba Bana