Apert Syndrome ke eng? Na lesea la hao le na le matšoao ana? A re buisaneng!

Na u hlokometse likarolo tse sa tloaelehang sebopehong sa hlooho ea lesea la hao le sa tsoa tsoaloa, sefahlehong, kapa maotong? Ka linako tse ling, re le batsoali, re tšoenyeha hanyane ha re bona lintho tsena, na ha ho joalo? Ho tloaelehile haholo. Kajeno, re tlo bua ka Apert syndrome , boemo bo sa tloaelehang bo ka amang masea a tsoaloang a e-na le tse ling tsa liphetoho tsena tsa 'mele. Se tšoenyehe, ha re hlaloseng ntho e 'ngoe le e 'ngoe ka mantsoe a bonolo.

Hantle-ntle Apert Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Apert syndrome ke boemo bo sa tloaelehang boo manonyeletso a pakeng tsa masapo a lehata la lesea la hao, kapa seo re se bitsang 'li-suture', a kopanang hammoho pele a ka hlaha . Lingaka li bitsa sena craniosynostosis . Ha li-suture li koala kapele haholo, lehata ha le na sebaka se lekaneng sa ho hola ha boko ba lesea bo ntse bo hola. Sena se ka baka liphetoho eseng feela sebopehong sa lehata, empa hape le linthong tse kang masapo a sefahleho, menoana le menoana.

Nahana ka sona joaloka sefate se senyenyane se melang ka mokoting o mobung, 'me se ke ke sa hola ka bolokolohi. Ena ke boemo ba lefutso , ho bolelang hore bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Ka linako tse ling bo ka futsoa e le tšobotsi ea 'autosomal dominant' . Sena se bolela hore haeba motsoali a le mong a e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana oa bona le eena a be le boemo bona.

Ke mang ea angoang ke Apert Syndrome?

Apert syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Hangata bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e hlahang qalong ea boimana. Phetoho ena e ka futsoa ho batsoali kapa ea hlaha de novo. Ntho ea bohlokoa ke ho utloisisa hore ena ha se ntho eo 'mè a e entseng nakong ea boimana, 'me ha se ntho e mo hlahelang. Kahoo u se ke ua ipeha molato.

See se atile hakae?

Ha e le hantle sena ha se fumanehe hangata. Ho ea ka lipalo-palo, ke lesea le le leng feela ho a 65,000 a tsoaloang a nang le Apert syndrome. Kahoo u ka bona hore na boemo bona bo sa tloaelehang hakae.

Matšoao a lesea le nang le Apert Syndrome ke afe?

Kaha likhoele tse ka har'a lehata la lesea li koaloa pele ho nako, e leng boemo bo bitsoang craniosynostosis, lesea le ka 'na la ba le litšobotsi tse itseng tse ikhethang. Likarolo tsena li ka fapana hanyane ho tloha ho lesea le leng ho ea ho le leng. Likarolo tse ka sehloohong tse ka bonoang ke:

• Lehata:
• Hlooho ea lesea e ka bonahala e le telele ho feta tloaelo, e na le ntlha e nchocho (sena se bitsoa acrocephaly) .
• Karolo e ka morao ea hlooho e ka ba bataletse.
• Phatla e ka bonahala e le hodimo kapa e pharaletse.
• 'Letheba le bonolo' kapa 'follicle' hloohong ea lesea le ka lieha ho koaloa.
• Mahlo:
• Mahlo a ka ’na a ba a arohane haholo sefahlehong ho feta kamoo ho tloaelehileng kateng.
• Mahlo a ka bonahala a ruruhile kapa a sekametse tlase.
• Sefahleho:
• Nko e ka ba e bataletseng kapa e kang molomo.
• Ho ka ba le molomo o tabohileng .
• Sefahleho se ka bonahala se sa lekana mahlakoreng ka bobeli.
• Matsoho le maoto:
• Menoana e ka ba mekhutšoanyane 'me monoana o moholo oa leoto o ka ba o pharaletseng.
• Menoana kapa menoana ea maoto e ka kopanngoa kapa ea hokahanngoa ke letlalo (sena se bitsoa syndactyly) , joalo ka tepo ea ho sesa.

Hopola hore ha se lesea le leng le le leng le tla ba le matšoao ana kaofela. Ngaka ke eona e ka khethollang matšoao ana ka nepo le ho etsa tlhahlobo.

Apert Syndrome e ama 'mele oa lesea joang hape?

Boemo bona ha bo bake liphetoho ponahalong ea lesea feela, empa bo ka boela ba ama litho tse ling 'meleng.

• Boko: Ha lehata le kwala kapele, kgatello e ka bokellana bokong. Sena se ka ama bokgoni ba lesea ba ho ithuta le ho nahana ( ntshetsopele ya kelello ). Bokowa ba kelello bo bobebe ho isa ho bo mahareng le bona bo ka hlaha.
• Litsebe: Hangata, masapo a mahlakoreng ka bobeli a hlooho ea lesea ke 'ona a qalang ho koala. Sena se ka ama tsela eo litsebe li hōlang ka eona, e leng se lebisang ho tšoaetsong ea litsebe khafetsa kapa tahlehelo ea kutlo.
• Mahlo: Mathata a pono a ka hlaha ka lebaka la mahlo a hlahelletseng, a sekameng, kapa a sa bonahaleng.
• Matšoafo: Ho latela boima ba boemo, sebopeho sa nko se ka baka mathata a ho hema kapa ho hema ka thata ha motho a robetse ( ho bipetsana ka lebaka la ho thibana ha tsela ya moya nakong ya boroko).
• Letlalo: Letlalo la lesea la hao le ka hlahisa oli e ngata, e leng se ka lebisang ho makhopho a maholo. U ka boela ua hlokomela mofufutso o feteletseng ( hyperhidrosis ) le ho lahleheloa ke moriri libakeng tse ling (mohlala, tlas'a lintši).
• Meno: Ha lesea le qala ho ntsha meno, ha ho na sebaka se lekaneng molomong mme meno a ka tlala haholo. Sena se ka baka mathata a meno. Meno a mang a ka ba sieo mme ho ka ba le ho se sebetse hantle ha enamel ya meno.

Ke eng e bakang Apert Syndrome?

Lebaka le ka sehloohong la sena ke FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bitsoang fibroblast growth factor. Liphatsa tsena tsa lefutso li ikarabella haholo bakeng sa nts'etsopele ea tsamaiso ea masapo ea 'mele ea rona. Ha liphatsa tsena tsa lefutso li fetoha, li-receptor tsena ha li buisane hantle le matšoao a bitsoang 'li-fibroblast growth factors'. Ka lebaka leo, manonyeletso (li-suture) pakeng tsa masapo a koala kapele nakong ea lesea le sa tsoa emoloa. Leha li-suture tsena li koala kapele, boko ba lesea bo tsoela pele ho hola. Ebe masapo a lehata, haholo-holo masapo a phatla le mahlakoreng a hlooho, a thehoa ka mokhoa o sa tloaelehang. Sebopeho se sa tloaelehang sa masapo ana ke sona se bakang ho holofala ho fapaneng 'meleng.

Apert Syndrome e fumanoa joang?

Hangata, boemo bona bo fumanoa ka mora hore lesea le hlahe. Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding bo ka fumanwa esale pele nakong ya boimana, ka ho sheba ntshetsopele ya masapo a lesea ka 2D ya pele ho tswalo kapa 3D ultrasound kapa MRI scan .

Kamora hore lesea le hlahe, ngaka e tla etsa tlhahlobo e felletseng ea 'mele ho hlahloba hore na ho na le lintho tse sa tloaelehang 'meleng oa lesea. Ebe, liteko tsa litšoantšo , tse kang CT scan kapa MRI , li tla etsoa ho netefatsa liphoso tsena tsa tlhaho.

Ngaka e tla boela e khothaletse tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso . Sena se tla hlahloba phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa FGFR2 tse boletsoeng pejana. Sena se tla tiisa haholoanyane hore na ho na le lefu lena. Tlhahlobo eohle e tloaelehileng ea lesea le sa tsoa tsoaloa e tla etsoa bakeng sa lesea lena. Haholo-holo, kaha boemo bona bo ka baka tahlehelo ea kutlo, ho tla lebisoa tlhokomelo e khethehileng tlhahlobong ea kutlo .

Apert Syndrome e phekoloa joang?

Mekhoa ea phekolo e itšetlehile ka hore na boemo ba lesea la hao bo tebile hakae. Maemong a mangata, opereishene ke eona phekolo e ka sehloohong ea ho fokotsa matšoao.

• Haeba ho na le matšoao a mathata a amang lehata kapa boko (craniosynostosis kapa hydrocephalus - ho bokellana ha mokelikeli bokong): Pakeng tsa likhoeli tse peli le tse 'ne ka mor'a tsoalo, opereishene e ka etsoa ho tlosa mokelikeli o bokellaneng bokong le ho beha tube e nyane ( shunt ) ho fokotsa khatello.
• Opereishene ea ho tsosolosa kapa ea ho lokisa:
• Ho buuoa ho lokisa mahlo.
• Opereishene ea ho tsosolosa lesapo la mohlahare ( osteotomy ).
• Ho buuoa ka polasetiki seledung ( genioplasty ).
• Ho buuoa ka polasetiki ea nko ( rhinoplasty ).
• Ho buuoa ho arola menoana le menoana ea maoto e kopantsoeng hammoho.
• Ho buuoa ho lokisa sebopeho sa lehata ( cranioplasty ).

Na ho na le mekhoa e meng ea phekolo e fokotsang litla-morao?

E, ruri. Lesea la hao le ka fihlela bokgoni ba lona bo feletseng haeba le qala kalafo e hlokahalang kapele kamoo ho ka kgonehang, jwalo ka ha ngaka ya lona e le kgothaleditse. Kalafo tse kang tsena di kenyeletsa:

• Lithuso tsa kutlo haeba u na le tahlehelo ea kutlo.
• Haeba o na le bothata ba ho hema ka lebaka la ho thibana ha moya, o ka hloka mochini o hemang kapa kalafo e 'ngoe .
• Likopano tse reriloeng le litsebi tse fapaneng tsa kelello. Mohlala, phekolo ea 'mele , phekolo ea mosebetsi, le phekolo ea puo .
• Ho hlokomela molomo le meno a lesea ka ho khetheha.
• Tlhahlobo ea pono khafetsa ka lebaka la mathata a mahlo.

Na Apert Syndrome e ka phekoloa ka botlalo?

Ka bomalimabe, hajoale ha ho na pheko ea Apert syndrome. Leha ho le joalo, opereishene e ka fokotsa matšoao haholo 'me ea thusa lesea ho phela bophelo bo tloaelehileng.

Na ho na le seo nka se etsang ho fokotsa kotsi ea ngoana oa ka ea ho ba le Apert Syndrome?

Kaha Apert syndrome ke boemo ba lefutso, ha ho letho leo batsoali ba ka le etsang ho bo thibela hore bo se ke ba etsahala nakong ea boimana. Leha ho le joalo, haeba u rera ho ba le ngoana, u ka bona ngaka bakeng sa keletso ea liphatsa tsa lefutso ho bona hore na u kotsing ea ho fetisetsa boemo boo ho ngoana oa hao. Keletso ea liphatsa tsa lefutso e ka u thusa ho utloisisa monyetla oa ho ba le ngoana ea nang le boemo bona nakong e tlang le ho fana ka tšehetso ho batsoali ba bacha.

Ke lokela ho lebella eng haeba lesea la ka le na le Apert Syndrome?

Apert syndrome ke boemo ba bophelo bohle 'me ha ho na pheko. Hangata lesea le hloka opereishene ho imolla khatello bokong ha le hlaha, e lateloa ke liopereishene tse 'maloa tse tsosolosang lesea. Ho latela haufi-ufi le litsebi tse fapaneng hoa hlokahala.

Leha ho le jwalo, ka opereishene le kalafo e tswelang pele, masea a tswetsweng a na le Apert syndrome a ka phela bophelo bo tlwaelehileng. Ba lokela ho dula ba ikopanya le ngaka ya bona kamehla ho buisana ka mathata afe kapa afe ao ba ka bang le ona ha ba ntse ba hola. Ha lesea la hao le ntse le hola, le lokela ho hlahlojwa pono, meno le kutlo ya lona kgafetsa. Ka dinako tse ding, ho ka hlokahala opereishene e eketsehileng ho phekola matshwao a tswelang pele.

Ke lokela ho bona ngaka ea ka neng?

Haeba o hlokomela matšoao ana ho lesea la hao, bona ngaka hang-hang:

• Haeba o na le bothata ba ho hema .
• Haeba o na le tšoaetso ea litsebe khafetsa kapa o thatafalloa ho mamela litaelo tse bonolo.
• Ho loketse lilemoHaeba mehato ea nts'etsopele e sa fihlelloe.
• Haeba sebaka seo ho buuoang ho sona se tšoaelitsoe (se khubelu, se ruruhile, se tšoana le boladu).

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Buisana le ngaka ea hau ka lipotso kapa matšoenyeho afe kapa afe ao u nang le 'ona. Mohlala, u ka 'na ua botsa lipotso tse kang:

• Ke kalafo efe eo u e khothalletsang bakeng sa tlhahlobo ea lesea la ka?
• Likotsi tsa opereishene ke life?
• Na sebopeho sa hlooho ea lesea la ka se ama tsela eo a ithutang ka eona?
• Haeba ke e-na le ngoana e mong, na ho na le monyetla oa hore ngoana eo le eena a ka ba le Apert syndrome?

Ke maemo afe a mang a tšoanang le Apert Syndrome?

Matšoao a mang a Apert syndrome a ka tšoana le maemo a mang a bakoang ke ho kopana ka potlako ha masapo a lehata nakong ea kholo ea lesea le sa tsoa emoloa (craniosynostosis). A mang a maemo ana a kenyelletsa:

• Carpenter syndrome: Ho tšoana le Apert syndrome, ena ke boemo boo lehata la lesea le kopanang pele ho nako, e leng se bakang ho se tloaelehe ha lehata. E ka boela ea baka syndactyly (menoana le menoana ea maoto tse kopantsoeng). Phapang ke hore Carpenter syndrome e etsahala ha batsoali ka bobeli ba fetisetsa jini ho ngoana (autosomal recessive).
• Crouzon syndrome: Sena se boetse se baka mathata a sefahleho ka lebaka la lehata la lesea le kopanang kapele haholo.
• Pfeiffer syndrome: Boemong bona, hammoho le mathata a lehata le sefahleho, menoana e meholo ea maoto le menoana e meholo ea maoto e ka ba sephara ho feta menoana e meng ea maoto 'me e ka kobeha hole le menoana e meng ea maoto.
• Saethre-Chotzen syndrome: Ena ke boemo boo masapo a lehata a kopanang pele ho nako, e leng se fellang ka litšobotsi tse sa lekanang tsa sefahleho.

Phapang ke efe pakeng tsa Apert Syndrome le Crouzon Syndrome?

Apert syndrome le Crouzon syndrome li na le litšobotsi tse tšoanang. Ka bobeli li bakoa ke ho koaloa pele ho nako ha manonyeletso a lehata nakong ea kholo ea lesea le sa tsoa emoloa. Maemong ana ka bobeli, lehata le ka ba le sebopeho se sa tloaelehang, 'me sefahleho se ka bonahala se tebile (midface hypoplasia). Leha ho le joalo, phapang e kholo ke hore ho Apert syndrome, likarolo tse ling tsa 'mele lia ameha ho phaella ho lehata, haholo-holo syndactyly, e leng boemo boo menoana le menoana ea maoto li kopantsoeng hammoho. Ho Crouzon syndrome, sebopeho sa lehata se ameha haholo.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Apert syndrome ke boemo ba lefutso bo ka bakang liphetoho ponahalong ea lesea le mesebetsing e meng ea 'mele ea lona. Leha ho se na pheko, opereishene le mekhoa e fapaneng ea phekolo li ka thusa ho laola matšoao le ho thusa lesea ho phela bophelo bo tloaelehileng le bo tletseng kamoo ho ka khonehang.

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le Apert syndrome mme o lebeletse ngwana, ho bohlokwa haholo ho batla keletso ya lefutso . Sena se tla o fa tlhahisoleseding le tataiso eo o e hlokang.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho tseba hore ha u mong. U ka fumana tšehetso ho lingaka, baeletsi le batsoali ba bana ba nang le maemo a tšoanang. U se ke ua tšaba ho bua le ngaka ea hao ka ntho e 'ngoe le e 'ngoe e u tšoenyang.

Apert Syndrome, Apert Syndrome, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Mathata a Lehata, Mathata a Litho tsa Botho, Bophelo bo Botle ba Bana, Craniosynostosis