Na boroko ke toro feela? A re bueng ka lefu la ho robala le bolaeang la lelapa (FFI).

Ho tloaelehile hore re se ke ra kgona ho robala bosiu ka dinako tse ding. Mohlomong ho etsahala kamora letsatsi le boima kapa ha re na le mofuta o itseng wa bothata kelellong tsa rona. Empa, na o ka inahanela lefu le bolayang le ke keng la o etsa hore o robale hantle, mme leo le lona ke lefa? Ho thata haholo ho le nahana, na ha ho jwalo? Kajeno re tlo bua ka lefu le sa tlwaelehang empa le le kotsi haholo. Sena se bitswa Fatal Familyal Insomnia (FFI) . Lebitso le utlwahala le tshosa hanyane, na ha ho jwalo? Empa ha re le tsebeng hantle.

FFI ena ke eng? Ha re e beha ka bokhutšoanyane...

Ka bokhutšoanyane, FFI (Fatal Familyal Insomnia) ke lefu le sa tloaelehang haholo la lefutso. Le ama boko ba hao le tsamaiso ea methapo ea bohareng ka ho toba. Lefu lena le etsa hore u se robale hantle, e leng se bolelang hore u na le bothata ba ho hlobaela bo boholo . Ho phaella moo, butle-butle u lahleheloa ke mohopolo, e leng se bolelang hore u na le 'dementia' . U ka 'na ua boela ua ba le ho sisinyeha ha mesifa ho sa laoleheng, ho bitsoang myoclonus .

FFI ke boemo bo tsoelang pele, kapa bo senyehang . Sena se bolela hore matšoao aa mpefala ha nako e ntse e ea. Ka masoabi, matšoao a beha bophelo kotsing, 'me hajoale ha ho na pheko. Leha ho le joalo, bo-rasaense ba ntse ba tsoela pele ho batlisisa mekhoa ea phekolo e ka liehisang tsoelo-pele ea lefu lena le ho lelefatsa bophelo ba ba amehileng.

Ke mang ea nang le monyetla o moholo oa ho theha FFI?

FFI e bakoa haholo ke liphatsa tsa lefutso. Sena se bolela hore e bakoa ke batho ba futsitseng jini ea lefu lena ho e mong oa batsoali ba bona. Hangata, haeba motho e mong ka lapeng a kile a ba le lefu lena pele, lelapa leo le na le monyetla oa ho le hlahisa. Hobane, esita le ho ba le kopi e le 'ngoe ea jini e fetotsoeng ho lekane ho baka matšoao ana. Sena se bitsoa mokhoa o busang oa autosomal merianeng.

Leha ho le jwalo, ke ka sewelo haholo, motho ya se nang nalane ya lelapa ya lefu lena a ka ba le FFI. Sena se etsahala ha phetoho e ntjha ya lefutso (de novo mutation) e hlaha. Sena se bolela hore sekoli sa lefutso se bopehile botjha mmeleng wa motho eo.

Lefu lena le bitsoa FFI le sa tloaeleha hakae?

FFI ha e le hantle ke lefu le sa tloaelehang haholo. Ho hakanngoa hore ke motho a le mong kapa ba babeli feela ho ba milione ba nang le lefu lena. Hobane FFI ke lefutso, ke malapa a ka bang 50 ho isa ho a 70 feela lefatšeng ka bophara a fumanoeng a e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena. Kahoo u ka inahanela hore na le sa tloaelehang hakae.

Lefu la FFI le ama 'mele ea rona joang?

FFI e shebana ka ho toba le boko ba rona le tsamaiso ea methapo e bohareng. Liprotheine tse ling tse bakoang ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso li ama thalamus, karolo ea boko ba rona e laolang mesebetsi ea 'mele joalo ka boroko.E bokellana sebakeng seo ho buuoang ka sona. Ak'u nahane hore ho e-na le ho mena liaparo tsa hau hantle 'me u li kenye ka kamoreng ea hau ea ho robala, ua li silakanya, ua li phutha, 'me ua li hatella. Kamora nakoana, kamore ea ho robala e tlala liaparo hoo u ke keng ua e koala, na ha ho joalo? Ke kamoo liprotheine tsena tse menaneng hampe li bokellanang ka har'a thalamus ea boko. Liprotheine tsena tse bokelletsoeng li senya le ho chefo lisele tsa tsamaiso ea methapo.

Letšoao le matla ka ho fetisisa la sena ke ho hloka boroko , e leng se ka bang le tšusumetso e kholo bokhoning ba hau ba kelello le ts'ebetsong ea 'mele. Matšoao a ka beha bophelo kotsing 'me a mpefala ha nako e ntse e ea.

Matšoao a FFI ke afe?

Ho na le matšoao a 'maloa a FFI, a qalang ho hlaha butle-butle.

• Ho hloka boroko ho tsoelang pele: Qalong, ho ka bonahala eka u na le bothata ba ho robala feela, empa hamorao u ka 'na ua sitoa ho robala ho hang.
• Ho se sebetse hantle ha tsamaiso ea methapo: Sena se kenyelletsa lintho tse kang khatello e phahameng ea mali, ho otla ha pelo ka lebelo le phahameng ho feta tekano, le ho tšoenyeha ho feteletseng.
• Ho lahleheloa ke mohopolo: Butle-butle u qala ho lebala lintho.
• Lipono: Ho bona kapa ho utloa lintho tse seng teng.
• Ho sisinyeha kapa ho thothomela ha mesifa ho sa ikemisetseng (myoclonus): Ho sisinyeha kapa ho thothomela ha letsoho kapa leoto ho sa ikemisetseng.

Matšoao a FFI hangata a qala pakeng tsa dilemo tse 20 le 70. Nako e tlwaelehileng haholo ya ho qala ke dilemo tse ka bang 40.

Habohlokoa, matšoao a pele a FFI ka linako tse ling a ka etsisa a dementia kapa lefu la Alzheimer . Ka hona, haeba u na le matšoao ana, ho bohlokoa ho bona ngaka bakeng sa tlhahlobo e nepahetseng. Joalokaha lebitso le bontša, matšoao ana a ka beha bophelo kotsing.

Ke eng e bakang FFI?

Sesosa se seholo sa FFI ke phetoho, kapa phetoho, ho gene ea PRNP . Gene ena ea PRNP e ikarabella bakeng sa ho etsa protheine ea prion PrPC . Protheine ena ea PrPC e fumanoa bokong ba rona, haholo-holo ho thalamus, karolo ea boko e laolang mesebetsi ea 'mele joalo ka boroko.

Ha ho na le phetoho phatseng ea lefutso la PRNP, li-amino acid tse etsang protheine ea PrPC ha li fumane litaelo tse nepahetseng tsa ho etsa protheine ena ka nepo. Ho tšoana le ho mena hempe ka phoso. Haeba u sa tsebe ho mena T-shirt ka nepo, ua e phutholla 'me ua e kenya ka har'a draeve. Ha nako e ntse e ea, qubu ea li-T-shirt tseo u li menneng ka phoso li etsa hore ho se khonehe ho koala draeve. Ka tsela e tšoanang, protheine ena ea PrPC e menneng ka phoso e bokellana bokong 'me e chefo lisele tsa tsamaiso ea methapo, e leng sona se bakang matšoao.

Na FFI e ka futswa?

E, FFI e ka futswa. Phetoho ena ya lefutsoE fetisoa ka mokhoa o laolang oa autosomal. Sena se bolela hore leha u ka rua jini e amehileng ho tsoa ho motsoali a le mong feela oa hao, u ntse u ka rua lefu lena.

Leha ho le jwalo, jwalo ka ha ho boletswe pejana, FFI ha se hangata e leng autosomal recessive, ho bolelang hore ha ho motho ka lapeng ya kileng a ba le lefu lena pele, mme le ka boela la hlaha e le phetoho e ntjha ya lefutso. Haeba seo se etsahala, phetoho eo e ntjha e ka fetisetswa ho tloha ho wena ho ya ho bana ba hao ba ka moso.

Haeba o imme ngwana mme o batla ho tseba ka kotsi ya hao ya ho fetisetsa lefu la lefutso ho ngwana wa hao, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ya hao mme o fumane ka diteko tsa lefutso .

Ke eng e etsang hore batho ba nang le FFI ba shoe?

Sesosa se seholo sa lefu ho batho ba nang le FFI ke tshenyo bokong le tsamaisong ya methapo. Tshenyo ena, e bakwang ke ho bokellana ha diprotheine tsa prion ka hara thalamus, e baka matshwao a matla a kang ho hloka boroko le ho fokola ha kelello.

Ke hobane'ng ha boroko bo le bohlokoa hakaale ho rona?

Boroko bo bapala karolo ea bohlokoa haholo ho re bolokeng re phetse hantle. Ho robala hantle bosiu ho ntlafatsa bophelo ba hau ba kelello le ba 'mele. Ha u robala, boko ba hau bo sebetsa 'moho le 'mele oa hau, e leng se u lumellang ho tsoha u khatholohile ebile u matlafetse hoseng. Haeba u sa robale ka ho lekaneng, boko ba hau bo lahleheloa ke bokhoni ba bona ba ho nchafatsa. Bo ama tsela eo u nahanang ka eona le tsela eo 'mele oa hau o sebetsang ka eona. Ha boko ba hau bo sa sebetse ka 100%, bo ama tsela eo 'mele oa hau o ikutloang ka eona le eo o etsang lintho ka eona ka lebaka leo.

Batho ba nang le FFI ha ba kgone ho robala, e leng se sitisang tshebetso ya boko ba bona haholo. Sena se ka lebisa ditlamoraong tse mpe tse ka behang bophelo kotsing le ho phephetsa boiketlo ba bona ka kakaretso.

FFI e fumanoa joang?

Ngaka ea hau e tla hlahloba FFI ka ho hlahloba matšoao a hau le ho etsa liteko tse 'maloa ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa joang. Liteko tsena li ka kenyelletsa:

• Polysomnography: Ena ke teko e amanang le boroko.
• Electroencephalogram (EEG): Sena se lekanya mekhoa ea maqhubu a boko.
• Tlhahlobo ea Cerebrospinal Fluid (CSF): Teko ena e hlahloba mokelikeli bokong le mokokotlong ho fumana maemo a amang boko le mokokotlo.
• Liteko tsa lefutso ho khetholla liphatsa tsa lefutso tse ikarabellang bakeng sa matšoao.
• Liteko tsa ho nka litšoantšo: Sena se ka kenyelletsa MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , kapa PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Palo e Felletseng ea Mali (CBC) , liteko tsa ts'ebetso ea sebete , le li-culture tsa maliLiteko tsa laboratori tse kang.

FFI e phekoloa joang?

Sepheo se seholo sa kalafo bakeng sa FFI ke ho imolla matšoao le ho o boloka o phutholohile kamoo ho ka khonehang. Mekhoa e meng ea phekolo, haholo-holo meriana, e ka thusa ho imolla matšoao ka nakoana. Leha ho le joalo, hajoale ha ho na pheko bakeng sa FFI.

Mekhoa ea phekolo e ka kenyelletsa:

• Ho fana ka meriana ho baka boroko bo tebileng (mohlala, (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Phekola ho tsikinyeha ha mesifa ka ho fana ka meriana e kang clonazepam .
• Ho fana ka livithamine ( B6, B12, tšepe, folic acid ).
• Haeba ho na le meriana e mpefatsang matšoao, fetola tekanyo ea eona kapa u e emise.
• Kalafo ea kelello le sechaba: Ho fana ka tšehetso ea kelello ho mokuli le ba lelapa.
• Tlhokomelo ea bakuli ba kulang haholo / Tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko: Ho etsa hore matsatsi a ho qetela a mokuli a phutholohe.

Phuputso e ntse e tsoela pele ho fumana mekhoa e mecha ea phekolo bakeng sa batho ba nang le FFI. Phuputso e 'ngoe e fumane hore doxycycline ea lithibela-mafu e bontšitse katleho e itseng ho lelefatseng bophelo ba bakuli ba FFI.

Ke meriana efe e sa sebetseng hantle ho phekoleng FFI?

Meriana e meng e u thusang ho robala, joalo ka litlatsetso tsa melatonin , e sebetsa ka nakoana feela ho phekola FFI. Lipatlisiso li fumane hore meriana e kokobetsang bohloko , joalo ka li-barbiturate le benzodiazepines , ha se phekolo e sebetsang.

Motho ea nang le FFI a ka lebella eng?

Ha ho na pheko bakeng sa FFI. Hang ha e fumanoe, kalafo e reretsoe ho u boloka u phutholohile le ho laola matšoao a hau. Sena se bolela hore tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko ke eona ntho ea bohlokoa. Nako ea bophelo ea motho ea nang le FFI e khutšoanyane haholo - haholo-holo ka mor'a hore matšoao a qale, nako e tloaelehileng ea ho phela e ka ba ho tloha likhoeling tse 'maloa ho isa ho lilemo tse peli. Lefu lena lea tsoela pele.

Linakong tse kang tsena, ho bohlokoa haholo hore malapa a kopane, a se nahane feela ka tlhokomelo eo mokuli a e hlokang, empa hape le ka bophelo ba hae ba kelello, a itokisetse tahlehelo ea tšohanyetso ea moratuoa, 'me a batle tšehetso ea phekolo haeba ho hlokahala.

Na FFI e ka thibeloa?

FFI e ke ke ea thibeloa. Hobane e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ka linako tse ling e ka hlaha ka tšohanyetso, ntle le litho tsa lelapa tse kileng tsa ba le lefu lena pele.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o na le bothata ba ho robala, haholo-holo motšehare, 'me bo sa ntlafale, o lokela ho bona ngaka. Matšoao a FFI a kenyelletsa lefu la 'dementia ' le lefu la Alzheimer's.Haeba o na le bothata ba ho robala, joalo ka ho lahleheloa ke mohopolo le bothata ba ho laola mesebetsi ea 'mele, ka lebaka la mafu a kang lefu la sethoathoa, ruri o lokela ho bona ngaka.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

• Na o ka kgothaletsa tlhokomelo ya tlhokomelo ya batho ba kulang haholo nakong ena ya tlhahlobo ena?
• Matšoao a tebile hakae?
• Na ho na le mekhoa efe kapa efe ea phekolo e ka thusang ho imolla matšoao?

Qetellong, seo u lokelang ho se hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho fumanoa o na le FFI e ka ba phihlelo e bohloko, haholo-holo ha matšoao a mpefala butle-butle nakong ea likhoeli tse 'maloa. Leha ho le joalo, ha u mong nakong ena. Batla thuso ho lingaka tsa hau, ba lelapa, metsoalle le litsebi tsa bophelo bo botle ba kelello. Tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko le mekhoa ea hona joale ea kalafo e ka thusa ho imolla matšoao a hau ka nakoana. Lipatlisiso li ntse li tsoela pele ho fumana mekhoa e sebetsang haholoanyane ea kalafo e ka lelefatsang bophelo ba batho ba nang le lefu lena. Kahoo, u se ke ua tela tšepo.

Ho Hlobaela ha Lelapa ho Bolaeang, FFI, ho hloka boroko, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a boko, tsamaiso ea methapo, mafu a prion