Na mahlo a hao a ntshofala esita le linthong tse nyenyane ka ho fetisisa? Kapa na u ikutloa u khathetse ho sa tsotelehe hore na u robala hakae? Na u thatafalloa ke lintho tse kang bohloko ba masapo le mpa e ruruhileng? Ho ka 'na ha e-ba le lefu le ka morao ho tsena leo re e-so utloe haholo ka lona, empa ho bohlokoa haholo ho le tseba. Kajeno re bua ka lefu le leng le sa tloaelehang empa le ka phekoloa. Leo ke Lefu la Gaucher .
Ka bokhutšoanyane, lefu la Gaucher ke eng?
Lefu la Gaucher ke lefu le sa tloaelehang la lefutso. Ha re bua ka nepo, ke la sehlopha sa mafu a bitsoang lysosomal storage disorders (LSD) . Ho lokile, lebitso le utloahala le rarahane hanyane, na ha ho joalo? Se tšoenyehe, ke tla le hlalosa habonolo.
Ak'u nahane hore ka hare ho lisele tsa 'mele ea rona ho na le 'likotiana tse nyenyane tsa lithōle' tse bitsoang lysosomes. Mosebetsi oa tsona ke ho qhaqha le ho hloekisa lintho tse sa batleheng, tse kang mafura, tse bokellanang ka har'a lisele. Lefung la Gaucher, 'mele ha o hlahise enzyme e qhaqhang mofuta o khethehileng oa mafura a bitsoang sphingolipids . Ebe mafura ao a sa batleheng a qala ho bokellana libakeng tse kang moko oa masapo a rona, sebete le spleen.
Ha mafura a bokellana ka tsela ena, masapo a rona aa fokola, 'me litho tse kang sebete le spleen lia ruruha le ho hola. Litho tsena ha li sa khona ho etsa mesebetsi ea tsona hantle. Le hoja lefu la Gaucher le ke ke la phekoloa ka botlalo, ho na le mekhoa ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho u lumella ho phela bophelo bo botle.
Ho na le mefuta e meraro e meholo ea lefu la Gaucher:
Lefu la Gaucher ha le tshwane kaofela. Re hlwaile mefuta e meraro e meholo ya lona. Mefuta yohle e meraro e ama masapo le ditho tsa mmele. Empa mefuta e meng e ama le boko. A re shebeng hore na mefuta ena ke efe.
| Mofuta oa lefu | Phello le litšobotsi | Lintlha tsa bohlokoa |
|---|---|---|
| Mofuta oa 1 oa Gaucher (Mofuta oa 1) | Mofuta ona ke ona o atileng haholo. O ama spleen, sebete, mali le masapo. Ha o ame boko kapa tsamaiso ea methapo. Batho ba bang ba na le matšoao a bobebe haholo. Ba bang ba ka ba le mokhathala o matla, bohloko ba masapo le bohloko ba mpa. | Matšoao a ka hlaha lilemong life kapa life, ho tloha bongoaneng ho isa botsofaling. Kalafo e ka laoloa hantle. |
| Mofuta oa 2 oa Gaucher (Mofuta oa 2) | Ena ke mofuta o sa tloaelehang haholo le o matla. E hlaha ho masea a ka tlase ho likhoeli tse 6. E baka ho hola ha spleen, bothata ba ho sisinyeha, le tšenyo e kholo ea boko . | Hajoale ha ho na pheko bakeng sa boemo bona. Masea a nang le boemo bona hangata a shoa nakong ea lilemo tse peli ho isa ho tse tharo. |
| Mofuta oa 3 oa Gaucher (Mofuta oa 3) | Leha e atile lefatšeng, ha e fumanehe haholo linaheng tse kang Sri Lanka. Matšoao a hlaha pele ho lilemo tse 10. E ama masapo le litho tsa 'mele, hammoho le boko (tsamaiso ea methapo). | Kalafo e ka thusa batho ba bangata ho phela ho fihlela ba le dilemo tse 20 kapa 30. |
Hobaneng lefu la Gaucher le hlaha?
Lefu la Gaucher ke lefu la metabolism le futsitsoeng . Sena se bolela hore ke ntho eo re e fumanang ka liphatsa tsa lefutso ho tsoa ho batsoali ba rona.
'Mele oa rona o na le jini e bitsoang jini ea GBA . Mosebetsi oa jini ena ke ho laela 'mele ho etsa enzyme e bitsoang glucocerebrosidase (GCase) . Ka lebaka la phetoho ea jini ea GBA, motho ea nang le lefu la Gaucher ha a hlahise enzyme ena ea GCase ka ho lekaneng.
Ha re bua ka bokhutšoanyane, lefu lena le bakoa ke ho hloka mosebetsi (enzyme ea GCase) e hloekisang mafura a 'mele. Ntle le mosebetsi ona, mafura a sa batleheng (lisele tsa Gaucher) aa bokellana 'meleng 'me a baka mathata.
Ho bokellana hona ha mafura ho ama ts'ebetso ea litho tsa 'mele, ho senya lisele tsa mali, le ho fokolisa masapo.
Matšoao a lefu la Gaucher ke afe?
Matšoao a lefu la Gaucher a ka fapana ho ea ka motho. Batho ba bang ba na le matšoao a bobebe haholo, ha ba bang ba ka ba le mathata a tebileng a bophelo bo botle. A re aroleng matšoao ana ka lihlopha tse 'maloa.
Litlamorao lithong tsa ka hare le maling
Ha lik'hemik'hale tse mafura li bokellana 'meleng, li ka ba le liphello tse fapaneng maling le lithong tsa hau.
- Anemia:Ha mafura a bokellana mokong oa masapo, lisele tse khubelu tsa mali tse jereng oksijene lia senyeha. Anemia e bakoa ke khaello ea lisele tse khubelu tsa mali.
- Ditho tse hodileng: Spleen le sebete di a ruruha mme di a hola ha mafura a ntse a bokellana ka hare ho tsona. Sena se ka etsa hore mpa e ruruhe mme e bake bohloko. Ha spleen e ntse e hola, e senya di-platelet, tse thusang ho kwala madi.
- Ho ruruha le ho tsoa mali: Ka lebaka la palo e tlase ea li-platelet, 'mele o tetebela habonolo (matheba a mali a hlaha). Mali ha a hoame hantle. Ho tsoa mali nkong le ho tsoa mali khafetsa ho tsoa leqebeng le lenyenyane ho ka etsahala.
- Mokhathala: Anemia e etsa hore o ikutloe o khathetse ebile o khathetse ka linako tsohle.
- Mathata a matšoafo: Mafura a ka bokellana matšoafong 'me a baka mathata a ho hema.
Litlamorao masapong
Ha masapo a sa fumane mali a lekaneng, oksijene le limatlafatsi, a fokola 'me a sekamela ho robeheng.
- Bohloko: Bohloko bo boholo bo ka hlaha ka lebaka la phallo e fokotsehileng ea mali ho ea masapong. Bohloko ba manonyeletso le ramatiki ke maemo a tloaelehileng.
- Osteonecrosis: E boetse e bitsoa avascular necrosis , ena ke lefu la lisele tsa masapo ka lebaka la khaello ea oksijene masapong.
- Masapo a robeha habonolo: Lefu la Gaucher le ka baka boemo bo bitsoang osteoporosis (khalsiamo e tlase masapong, ho tšesaane ha masapo). Sena se ka etsa hore masapo a robehe esita le haeba ho na le kotsi e nyane.
Litlamorao bokong (mefuta ea 2 le ea 3 feela)
Ntle le matšoao a mang, mofuta oa 2 le oa 3 oa lefu la Gaucher le oona o ama boko.
- Mofuta oa 2: Matšoao a hlaha likhoeling tse 6 tsa pele tsa bophelo. U ka 'na ua bona lintho tse kang bothata ba ho anyesa le ho lieha ho hola.
- Mofuta oa 3: Matšoao a hlaha pele a le lilemo li 10. A ba matla le ho feta ha nako e ntse e ea.
- Matšoao a tloaelehileng a methapo ea kutlo:
- Bothata ba ho tsamaisa mahlo ho tloha lehlakoreng le leng ho ea ho le leng
- Mathata a ho tsamaea le ho leka-lekana
- Ho tsikitlanya le ho sisinyeha ha mesifa
Lefu la Gaucher le fumanoa joang?
Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao ana, le lokela ho bona ngaka ea lōna 'me le ba bolelle ka hona. Ngaka e tla le hlahloba 'me e le botse ka matšoao a lōna.
Ho na le litsela tse peli tse ka sehloohong tsa ho netefatsa boteng ba lefu la Gaucher:
1. Teko ea mali: Sena se lekanya boemo ba enzyme ea GCase eo re buileng ka eona maling.
2. Teko ea DNA: Teko ena, e etsoang sampole ea mathe kapa mali, e ka lemoha ka ho toba boteng ba phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa GBA e bakang lefu la Gaucher.
Ntho ea bohlokoa ke hore batho ba bang ke bona ba jarang lefu lena.Hoa khoneha. Ke hore, ha ba na matšoao, empa bana ba bona ba kotsing ea ho tšoaroa ke lefu lena. Haeba motho e mong ka lapeng la hau a e-na le lefu lena, 'me u rera ho ba le bana, ho bohlokoa haholo ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso.
Na ho na le kalafo bakeng sa lefu la Gaucher?
E! Ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang haholo, haholo-holo bakeng sa mofuta oa 1 oa Gaucher. Leha ho le joalo, ha ho na pheko bakeng sa tšenyo ea boko e bakoang ke mefuta ea 2 le ea 3.
Ho na le mekhoa e 'meli ea mantlha ea kalafo.
| Mokhoa oa kalafo | Ho etsahalang? | Mokhoa oa ho fana |
|---|---|---|
| Kalafo ea ho Nka Sebaka sa Enzyme (ERT) | Khaello 'meleng e hloka phepelo ea kantle ea enzyme ea GCase. Enzyme ena e tsamaea ka mali ho ea lithong le masapong 'me e qhaqha mafura a bokellaneng. | Hangata e fuoa ka methapo, joalo ka letsoai, hang ka libeke tse ling le tse ling tse peli. |
| Kalafo ea ho Fokotsa Substrate (SRT) | Seo sena se se etsang ke ho fokotsa tlhahiso ea mofuta oo o nang le bothata oa mafura 'meleng. Ke hore, e fokotsa bongata ba 'lithōle' tse bokellanang. | E fanoa e le moriana o nooang letsatsi le letsatsi. |
Kalafo ena e lokela ho nkuwa bophelo bohle. Haeba a phekoloa hantle, motho ea nang le mofuta oa 1 a ka phela bophelo bo tloaelehileng le bo felletseng.
Ke lokela ho bona ngaka neng?
Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao afe kapa afe a boletsoeng sehloohong sena, bona ngaka ea lelapa la hao hang-hang.
- Haeba o na le nalane ea lelapa , ho bolelang hore haeba mong ka uena a na le lefu la Gaucher, ho bohlokoa hore le uena u etse tlhahlobo.
- Haeba o fumanwa o na le lefu la Gaucher, tsebisa banab'eno , kaha le bona ba ka 'na ba e-ba le lona kapa ba le jara.
- Haeba o imme bana mme o ikutlwa o le kotsing, batla keletso ya lefutso .
Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ebile u tšoenyehile ha u ithuta ka lefu le sa tloaelehang joalo ka lefu la Gaucher. Empa hopola, mekhoa ea phekolo e fumanehang kajeno e sebetsa haholo. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fumana tlhahlobo e nepahetseng, ho sebetsa le setsebi, le ho latela moralo o tsitsitseng oa phekolo. Ka tsela eo, u ka laola matšoao a hau, ua thibela tšenyo ea nako e telele, 'me ua lula u phetse hantle.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Lefu la Gaucher ke lefu la lefutso le fetisetsoang melokong e mengata. Le bakoa ke khaello ea enzyme 'meleng.
- Ho na le mefuta e meraro e meholo, 'me ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang bakeng sa mofuta oa 1, e leng eona e atileng haholo.
- Matšoao a ka sehloohong e ka ba ho taboha khafetsa, mokhathala o feteletseng, bohloko ba masapo le mpa e holileng.
- Lefu lena le ka fumanoa ka nepo ka tlhahlobo ea mali kapa tlhahlobo ea DNA.
- Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hao a e-na le matšoao, buisana le ngaka ea hao ntle le tieho. Ha phekolo e qala kapele, liphello li ba betere.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau