Gorlin Syndrome ke eng? Se tšoenyehe, ha re buisaneng ka eona ka botlalo!

Na o kile wa hlokomela matheba a macha kapa dikotwana tse dulang di hlaha letlalong la hao? Kapa o kile wa utlwa ka dikotwana tse se nang bohloko mohlahareng wa hao? Tsena e ka ba tse tlwaelehileng. Leha ho le jwalo, maemong a sa tlwaelehang, matshwao ana a ka nna a amana le boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso. Ke boemo boo re tla bua ka bona kajeno, bo bitswang Gorlin Syndrome. O se ke wa tshoha ha o utlwa lebitso lena. A re bueng ka lona ka tsela e bonolo, ka tsela eo o ka e utlwisisang.

Hantle-ntle Gorlin Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Gorlin syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . E boetse e tsejoa ka mabitso a mang, a kang `(Basal Cell Nevus Syndrome)`, `(Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS)` le `(Gorlin-Goltz Syndrome)`. Motho ea nang le boemo bona o na le kotsi e eketsehileng ea ho ba le lihlahala tse nang le mofetše le tse seng tsa mofetše (ho bolelang hore, ha li bake kotsi e kholo 'meleng). Haholo-holo, ho na le kotsi e eketsehileng ea ho ba le mofuta oa mofetše oa letlalo o bitsoang `(Basal Cell Carcinoma)` . Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa mofetše oa letlalo.

Ak'u nahane, ho na le liphatsa tsa lefutso tse itseng 'meleng oa rona, tseo mosebetsi oa tsona o ka sehloohong e leng ho laola karohano e sa hlokahaleng ea lisele le ho thehoa ha lihlahala. Re boetse re li bitsa "lijini tse thibelang hlahala". Kahoo, ho Gorlin syndrome, se etsahalang ke hore ho na le phetoho, ke hore, "phetoho" ho e 'ngoe ea liphatsa tsena tsa lefutso. Ke ka lebaka leo kotsi ea ho ba le lihlahala e eketsehang joalo ka ha ho boletsoe.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore ha ho na pheko e tobileng ea Gorlin syndrome hajoale . Empa u se ke ua tšoenyeha! Haeba u latela litaelo tsa ngaka ea hau hantle, 'me haeba lintho tse kang mofetše li fumanoa le ho phekoloa kapele , motho ea nang le boemo bona a ka phela bophelo bo tloaelehileng. Ha ho hlokahale hore e ame bophelo ba hau kapa boleng ba bophelo.

Boemo bona bo atile hakae?

Gorlin syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Litsebi li re esita le naheng e kang United States, boemo bona bo ama batho ba ka tlase ho 50,000. Leha ho le joalo, palo ena e ka ba holimo haholo. Lebaka ke hore batho ba bang ba na le matšoao a bobebe hoo ba sa tsebeng le hore ba na le bothata bona. Hangata, matšoao a hlaha ho bacha kapa batho ba baholo ba banyenyane .

Matšoao a Gorlin Syndrome ke afe?

Matšoao a boemo bona a ka fapana ho ea ka motho, empa ho na le matšoao a mang a tloaelehileng:

Likarolo tse bonahalang haholo

• Li-carcinoma tse ngata tsa basal cell: Mofuta ona oa kankere ea letlalo hangata o hlaha libakeng tse pepesehileng letsatsing tse kang sefahleho le molala. Leha ho le joalo, ho batho ba nang le Gorlin syndrome, tsena li ka hlaha ba sa le banyenyane, lilemong tsa bona tsa ho qetela tsa bocha kapa lilemong tsa mashome a mabeli .
• Li-keratocyst tse bakang ho ruruha ha letlalo:Tsena ke dikokwana-hloko tse se nang bohloko, tse seng tsa kankere tse bopehang mohlahareng. Di atile haholo ho bana le batho ba baholo ba nang le Gorlin syndrome.
• Masoba a manyane kapa matheba a matsoho le maoto: Tšobotsi ena e atisa ho bonoa lilemong tsa bo-20. Tsena ke tsa ka ho sa feleng.
• Liphetoho tsa masapo: Liphetoho tse ling li ka bonoa tseleng eo likhopo le mokokotlo li thehoang ka eona.

Matšoao a sa tloaelehang haholo

Hase bohle ba tla ba le matšoao ana, empa batho ba bang ba ka ’na ba e-ba le:

• Lihlahala tsa boko: Tsena e ka ba kankere (medulloblastoma) kapa e seng kankere (meningioma).
• Li-fibroma tsa pelo kapa mae a bomme: Tsena ke lihlahala tse se nang kankere, hangata li se nang kotsi.
• Mathata a mahlo: lintho tse kang strabismus, nystagmus, le cataract.
• Liphetoho tse matla masapong: Mohlala, ho hloka mokokotlo ka ho feletseng (spina bifida).
• Litšobotsi tse sa tloaelehang tsa sefahleho: Sebaka se eketsehileng pakeng tsa mahlo (hypertelorism), ho tsoaloa molomo o tabohileng/o nang le molomo o tabohileng, le matheba a masoeu a manyane (milia) sefahlehong.
• Hlooho e kgolo ho feta e tloaelehileng (macrocephaly).
• Bokooa ba kelello.
• Maemo a lefu la sethoathoa `(Ho tsieleha)`.

Ke eng e bakang Gorlin Syndrome?

Jwalo ka ha re se re buile, boemo bona bo bakwa ke phetoho dijineng tsa rona. Ha re bua ka nepo, ho na le dijini tse tharo mmeleng wa rona tse emisang ho thehwa ha dihlahala (dijini tse thibelang hlahala). Ke dijini tse bitswang ``PTCH1`` (ena ke yona e amehang haholo), ``PTCH2`` le ``SUFU``. Ha dijini tsena di sa sebetse hantle, disele tse ding di qala ho hola ka tsela e sa tlwaelehang. Ke sona se bakang matshwao a kang dihlahala.

Batho ba bangata ba futsa phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ho batsoali ba bona. Leha ho le joalo, maemong a mang, phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e ka etsahala ka tšohanyetso pele ho tsoalo, ntle le nalane ea lelapa.

Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoe ka mokhoa oa "autosomal dominant" . Ka mantsoe a bonolo, u fumana liphatsa tsa lefutso tse tloaelehileng ho tsoa ho motsoali e mong le liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng ho tsoa ho e mong. U hloka ho ba le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa PTCH kapa SUFU ho nts'etsapele Gorlin syndrome.

Bo-rasaense ba re motho ea nang le Gorlin syndrome o ba le kankere feela haeba kopi e tloaelehileng ea gene e thibelang hlahala e fetoloa ka tsela e itseng. Mohlala, tšenyo e bakoang ke khanya ea letsatsi e ka etsa hore gene e ntle e fetohe. Ebe, liphatsa tsa lefutso ka bobeli ha li sebetse hantle, 'me lihlahala li ke ke tsa emisoa. Sena ke sona se bakang kankere ea letlalo. 'Me haeba lisele tse ling' meleng li senyeha ka tsela ena, mefuta e meng ea kankere e ka hlaha.

Lingaka li fumana boemo bona joang?

Ho fumana lefu la Gorlin, ngaka ea hau e tla etsa tse latelang:

• Tlhahlobo ea 'mele: Hlahloba kankere ea letlalo.
• Liteko tsa ho nka litšoantšo: Hlahloba lihlahala, li-fibroma, kapa mathata a masapo lesapong la mohlahare (mohlala, X-ray, CT scan, MRI scan).
• Biopsy: Mokhoa oo karolo e nyenyane ea lisele e ntšoang letlalong kapa kotopong ebe e hlahlojoa ka microscope ho bona hore na e na le lisele tsa kankere.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sampole ea mali e nkoa ho hlahloba hore na u na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e amanang le Gorlin syndrome.

Kalafo ea Gorlin Syndrome ke efe?

Leha ho se na kalafo e tobileng bakeng sa Gorlin syndrome ka boeona, haeba u hlaha lihlahala tse nang le mofetše kapa tse bakang mathata a mang, u ka 'na ua hloka ho li phekola. Mohlala:

• Kankere ea letlalo kapa hlahala ea mohlahare e ka tlosoa ka opereishene .
• Mekhoa e meng ea phekolo ea kankere, joalo ka litlolo tsa letlalo kapa phekolo ea photodynamic, e ka boela ea sebelisoa ho senya lisele tsa kankere.

Kaha o na le kotsi e eketsehileng ea ho tšoaroa ke kankere, ngaka ea hau e ka 'na ea u khothaletsa hore u sebelise setlolo se setle sa letsatsi, u apare liaparo tse matsoho a malelele, 'me u roale katiba ha u le letsatsing. Hape, liteko tse kang X-ray li etsoa feela ha ho hlokahala ka botlalo. Ka kakaretso, lingaka tsa oncologists li qoba ho fana ka phekolo ea mahlaseli e le kalafo ea kankere bakeng sa batho ba nang le Gorlin syndrome. Lebaka ke hobane mahlaseli a kotsi a ka eketsa kotsi ea kankere.

Na Gorlin Syndrome e ka thibeloa?

Re ke ke ra laola liphatsa tsa lefutso tseo re tsoaloang re e-na le tsona. Ka hona, ha ho na mokhoa oa ho thibela Gorlin syndrome. Leha ho le joalo, u ka fokotsa kotsi ea ho tšoaroa ke kankere ea letlalo ka ho nka mehato ea ho e thibela . Hape, ka ho etsa liteko tsa bongaka khafetsa, u ka lemoha kankere qalong. Ebe ho bonolo ho e phekola.

Haeba o na le Gorlin syndrome (kapa haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le yona) mme o rera ho ba le bana mme o tshwenyehile hore ngwana wa hao a ka e futsa, bona moeletsi wa lefutso . Ba tla o hlalosetsa dikotsi ho wena le molekane wa hao.

Bokamoso bo tla ba joang bakeng sa motho ea phelang le boemo bona? (Outlook)

Batho ba bangata ba laola Gorlin syndrome ka ho nka mehato ea ho thibela kankere ea letlalo le ho hlahlojoa khafetsa ke lingaka. Ka ho hlahlojoa khafetsa ke kankere joalo ka ha ngaka ea hau e khothalelitse, mathata afe kapa afe a ka fumanoa kapele . Batho ba nang le Gorlin syndrome ba ka phela nako e telele hammoho le ba se nang boemo bona joalo ka batho ba se nang boemo bona.

Hape, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola ke hore hase bohle ba nang le Gorlin syndrome ba tla tšoaroa ke kankere kapa ba be le mathata a tšoanang. E fapana ho ea ka motho ka mong. Ngaka ea hau e tla u eletsa ka boemo ba hau ho latela matšoao a hau.

Nka itlhokomela joang? (Ho itlhokomela)

Haeba o na le Gorlin syndrome, o lokela ho nka mehato ena e ikgethang ho thibela kankere ya letlalo:

• Qoba ho sebelisa libethe tsa ho tantša letlalo.
• Lula ka tlung ka hohle kamoo ho ka khonehang nakong ea ha letsatsi le chaba haholo (10 hoseng ho isa ho 4 mantsiboea).
• Roala setlolo se sireletsang letsatsi se nang le bonyane SPF 30 letsatsi le letsatsi. Tlotsa hape khafetsa.
• Ha o tswela kantle, apara diaparo tse sireletsang mahlaseli a kotsi a UV le katiba e nang le mophetho o moholo.

Hape o tla hloka ho bona lingaka tse fapaneng ho hlahloba kankere le maemo a mang. Hore na o hloka ho ea hangata hakae ho tla itšetleha ka hore na ba fumana lihlahala kapa lintho tse ling tse sa tloaelehang. Liketelo tsena tsa lingaka li ka kenyelletsa:

• Eya ho ngaka ea letlalo ho hlahloba letlalo la hao.
• Litlhahlobo tsa meno le liteko tsa litšoantšo ho hlahloba lihlahala tse ka har'a lesapo la mohlahare.
• Liteko tsa litšoantšo ho hlahloba li-fibroma, lihlahala tsa boko, kapa mathata a pono.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o belaela hore wena kapa ngwana wa hao o na le kankere ya sele ya basal, bona ngaka hang-hang . Ena ke letshwao le tlwaelehileng haholo la Gorlin syndrome. Jwalo ka mefuta e meng ya kankere ya letlalo, ela hloko matheba kapa matheba afe kapa afe a matjha, a sa feleng, kapa a ntseng a hola.

Kankere ea letlalo hangata ha e amane le Gorlin syndrome, empa ho sa tsotelehe sesosa, ho bohlokoa ho etsa liteko.

U lokela ho botsa ngaka lipotso life?

Haeba ho fumanoa hore u na le Gorlin syndrome, u ka 'na ua batla ho botsa ngaka ea hao lipotso tsena:

• Ke matšoao afe a kankere ao ke lokelang ho a ela hloko?
• Ke tla hloka ho hlahlojoa kankere hangata hakae?
• Nka etsa'ng ho fokotsa kotsi ea kankere ea ka?
• Na ke tla hloka kalafo bakeng sa lihlahala tse seng tsa kankere?
• Menyetla ea hore ke be le ngoana ea nang le Gorlin syndrome ke efe?

Gorlin syndrome e tla le diphephetso tse mmalwa tseo batho ba se nang boemo bona ba ka nnang ba se ke ba kopana le tsona. Haeba o na le NBCCS, wena le sehlopha sa hao sa bongaka le lokela ho ba hlokolosi haholo ho hlwaya le ho phekola kankere efe kapa efe ya basal cell e hlahang.

Molaetsa oa ho Qetela oa ho Isa Hae

Litaba tse monate ke hore kankere ea lisele tsa basal e ka fola ka botlalo haeba e phekoloa esale pele. Hape, lihlahala tse seng tsa kankere hangata ha li bake mathata. Haeba li ka etsahala, ngaka e ka li tlosa kapa ea khothaletsa mekhoa e meng ea phekolo. U ka phela bophelo bo bolelele le bo felletseng ka Gorlin syndrome. Kahoo, u se ke ua tšoha, empa ela hloko. Latela likeletso tse nepahetseng tsa bongaka, 'me ntho e' ngoe le e 'ngoe e tla loka!

Gorlin syndrome, NBCCS, kankere ea sele ea basal, mafu a liphatsa tsa lefutso, kankere ea letlalo, bongaka ba letlalo