Na u na le bothata ba hATTR Amyloidosis? A re lokisetseng kopano ea hau ea pele le ngaka

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile, u ferekane, 'me u na le lipotso tse ngata ha u utloa hore u na le boemo bo sa tloaelehang bo bitsoang ' hATTR amyloidosis '. U se ke ua tšoha, leha lebitso le utloahala le rarahane hanyane. Sehloohong sena, re tla leka ho u hlalosetsa lona ka tsela e bonolo. Haholo-holo haeba lena e le lekhetlo la pele u bona ngaka ka boemo bona, re tla bua ka mokhoa oa ho bo lokisetsa hantle.

Ha re bua ka bonolo, hATTR Amyloidosis ke eng?

Ha re e beha ka bokhutšoanyane, ke lefu le futsitsoeng le bakoang ke phetoho kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang TTR 'meleng oa rona. Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e baka protheine e sa tloaelehang e bitsoang amyloid ho thehoa 'meleng oa rona.

Nahana ka hona joaloka mokero o koetsoeng, liprotheine tsena tsa amyloid li qala butle-butle ho bokellana lithong tsa bohlokoa tse kang pelo ea rona, liphio, tsamaiso ea methapo le tsamaiso ea tšilo ea lijo. Ha li bokellana, litho tseo li sitoa ho etsa mesebetsi ea tsona e tloaelehileng hantle. Ke hona moo matšoao a qalang ho hlaha.

U itokisetsa joang pele u ea ngakeng?

Ho bohlokoa haholo ho ba le boitokisetso bo bonyenyane pele ho kopano ea ngaka ea hau ea pele. Ela hloko lintho tsena.

1. Tseba nalane ea bophelo ba lelapa la hau ka nepo

Ena ke ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa. hATTR Amyloidosis ke lefu le futsitsoeng. Bongaka, re le bitsa 'autosomal dominant'. Sena se bolela hore haeba e mong oa batsoali ba hau a na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e amanang le lefu lena, le uena u na le monyetla oa 50% oa ho le futsa.

Ka hona, haeba 'm'ao, ntate oa hao, banab'eno, kapa bana ba hao ba e-na le lefu lena, ke bohlale ho buisana le ngaka ea hao ka liteko tsa lefutso, leha u se na matšoao.

2. Nka litlaleho tsohle tsa liteko tseo u nang le tsona.

Haeba o se o ntse o entse tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso, joalo ka tlhahlobo ea mali kapa teko ea mathe, e batlang liphatsa tsa lefutso tsa TTR, etsa bonnete ba hore o tlisa litlaleho tseo kaofela. Ho na le liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tsa TTR tse fetang 120. Liphetoho tse ling tsa liphatsa tsa lefutso li atile haholo lihlopheng tse itseng tsa merabe.

Ke liteko life tseo ngaka e ka li laelang?

Haeba o belaela hore o na le lefu lena kapa o se o fumanoe, ngaka ea hau e tla u hlahloba ka botlalo pele (tlhahlobo ea 'mele). Ho phaella moo, liteko tse latelang li ka laeloa ho netefatsa lefu lena le ho beha leihlo tsoelo-pele ea lona:

• Biopsy : Ena ke teko ea bohlokoa ka ho fetisisa ho netefatsa lefu lena. Hangata sena se kenyelletsa ho nka karolo e nyane haholo ea lisele tse tsoang mpeng ea hau kapa sebakeng se seng le ho se hlahloba ka microscope ho bona hore na ho na le li-amyloid deposits.
• Liteko tsa mali le moroto: Liteko tsena li batla liprotheine tse itseng maling kapa morotong tse ka bontšang lefu lena.
• Scintigraphy: Ena ke skena e khethehileng ho hlahloba hore na ho na le mesaletsa ea amyloid pelong.
• Ho hlahloba ts'ebetso ea pelo : Hang ha lefu lena le fumanoa, ho ka etsoa liteko tse kang echocardiogram kapa MRI ea pelo ho bona hore na ho senyehile hakae pelong.
• Liteko tsa ho tsamaisa methapo: Liteko tsena li thusa ho fumana hore na ho na le tšenyo ea methapo.

Ngaka e botsa ka matšoao a hao!

Ka sebele ngaka e tla u botsa, "U ikutloa joang?" Ho bohlokoa haholo ho mo bolella ka matšoao afe kapa afe ao u ka bang le 'ona, esita le a manyenyane ka ho fetisisa. Lebaka ke hobane lefu lena le ka ama likarolo tse ngata tsa 'mele. Haeba u na le matšoao afe kapa afe a latelang, bolella ngaka ea hau ka 'ona.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Lilemong tse ngata tse fetileng, phekolo feela ea lefu lena e ne e le ho kenngoa sebete . Ka lehlohonolo, hona joale ho na le meriana e mengata ea sejoale-joale e ka laolang sekhahla sa tsoelo-pele ea lefu lena. Ngaka ea hau e tla khetha phekolo e ipapisitse le lintlha tse tharo:

1. Matšoao a hao

2. Setho se amehileng

3. Mokhahlelo oa lefu lena

Lefu la hATTR le arotsoe ka mekhahlelo e mene e meholo.

• Mokhahlelo oa 0:Phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa TTR e teng, empa ha ho na matšoao.
• Mokhahlelo oa I: U ka tsamaea ka tsela e tloaelehileng, empa u ka 'na ua ba le matšoao a bobebe a neuropathy, joalo ka ho shoa bofokoli le bohloko maotong le maotong a hao.
• Mokhahlelo oa II: Ho hlokahala thuso ho tsamaea. Matšoao a methapo le 'ona a matla haholo matsohong, maotong le mokokotlong.
• Mokhahlelo oa III: Matšoao a matla hoo a ka koalloang setulong sa likooa kapa betheng.

Ho na le mekhoa e 'maloa ea kalafo:

• Li-silencer tsa liphatsa tsa lefutso tsa TTR: Meriana ena e sebetsa ka ho fokotsa tlhahiso ea protheine ea TTR e nang le bothata. Sena se fokotsa ho kenngoa ha amyloid. Mehlala: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Li-stabilizer tsa TTR: Tsena li sebetsa ka ho thibela protheine ea TTR ho menahana le ho etsa li-deposit tsa amyloid. Mehlala: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Li-fibril tse senyang Amyloid: Meriana ena e thusa ho qhaqha mesaletsa ea amyloid e seng e ntse e le teng. Bongata ba tsena li ntse li le mokhahlelong oa lipatlisiso.

Na o tla nthomella ho litsebi tse ling?

E. Kaha lefu lena le ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele, ngaka ea hau e ka u fetisetsa ho litsebi tse ling ho ea phekola matšoao a fapaneng.

• Ngaka ea pelo: Bakeng sa morethetho oa pelo le matšoao a tlhaselo ea pelo.
• Ngaka ea Mafu a Mafu: Bakeng sa maemo a kang letšollo le ho pipitleloa.
• Ngaka ea Urologist: Bakeng sa mathata a tsamaiso ea moroto .
• Ngaka ea mahlo: Bakeng sa mathata a pono.
• Setsebi sa masapo: Bakeng sa maemo a kang lefu la carpal tunnel.

Ngaka ea hau e tla boela e bue le uena ka tebello ea lefu lena. Sena se ka etsahala lilemo tse 3 ho isa ho tse 15 kamora ho fumanoa. Empa hopola, ho itšetlehile ka phetoho e itseng ea liphatsa tsa lefutso eo u nang le eona le litho tseo e li amang. Kaha mekhoa e mecha ea phekolo e ntse e etsoa lipatlisiso khafetsa, ho na le tšepo bakeng sa bokamoso.