Na o na le mathata ka matsoho le pelo? Mohlomong ke Holt-Oram Syndrome!

Ka linako tse ling re na le mafu ao re sa khoneng le ho a nahana, na ha ho joalo? Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang, empa bo bohlokoa haholo ho tseba ka bona. Haeba u na le mathata a itseng ka pelo ea hao hammoho le ho se tloaelehe letsohong la hao, letsohong kapa letsohong, joale sesosa e ka ba 'Holt-Oram Syndrome'. Se tšoenyehe, ha re bueng ka sena ka botlalo.

Lefu la Holt-Oram ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Holt-Oram ke boemo bo sa tloaelehang haholo, bo tsoaloang le bona . Bo ama haholo-holo masapo a matsoho a hao, matsoho le matsoho, hammoho le pelo ea hao. Ak'u nahane, batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le lintho tse sa tloaelehang masapong a letsoho le leng. E ka 'na ea e-ba lehlakoreng le le leng feela, kapa e ka 'na ea e-ba mahlakoreng ka bobeli. Batho ba bang ba ka 'na ba hloka monoana, kapa monoana oa bona o moholo o ka ba molelele joaloka menoana e meng. Hase feela seo, se ka boela sa tla le mathata a pelo. Mafu ana a pelo e ka 'na ea e-ba liphoso sebopehong sa pelo, kapa ho ka 'na ha e-ba le ho se tsitse ha maikutlo a motlakase a laolang ho otla ha pelo. Boemo bona bo boetse bo bitsoa ka mabitso a mang a 'maloa, mohlala `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, kapa `(Heart-hand syndrome, type 1)`. Empa lebitso le sebelisoang haholo ke Holt-Oram Syndrome.

Matšoao a boemo bona ke afe?

Matšoao a Holt-Oram Syndrome a ka fapana ho ea ka motho . Ho batho ba bang, matšoao ana a kanna a se bonahale ka ho lekaneng hore a ka bonoa. Maemong a joalo, lingaka li ka a khetholla ka nepo feela ka liteko tse khethehileng tse kang liteko tsa `(X-ray)`, `(CT scan)` (CT scan) kapa `(MRI)` (MRI).

Mathata a amanang le masapo (matsoho, matsoho)

Haeba o na le lefu la Holt-Oram, bonyane lesapo le leng la letsoho la hao le ka ’na la se ke la hola hantle . Ho phaella moo, o ka ’na oa ba le mathata a mang a masapo, a kang:

• Ho se tloaelehe ha lesapo la mokokotlo kapa mahare a mahetla.
• Letsoho le arohaneng. Menoana e ka boela ea bonahala e kopantsoe hammoho.
• Ho se khone ho otlolla kapa ho potoloha letsoho le amehileng ka botlalo.
• Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo, joalo ka ho kobeha (kyphosis) kapa ho kobeha ha lesapo la mokokotlo ka lehlakoreng (scoliosis).
• Ho ba sieo ha monoana o moholo oa leoto, kapa monoana o moholo oa leoto o molelele ho feta menoana e meng ea leoto 'me o behiloe ka tsela e fapaneng.
• Boteng ba masapo a mang feela ka letsohong kapa ho se be teng ha masapo afe kapa afe.
• Ho hloleha ha masapo a letsoho le ka holimo ho hola hantle.

Ak'u nahane, ha ngoana e monyane a hlaha, ha a na monoana o motona letsohong le leng, kapa o fapane le menoana e meng. Kapa ho thata ho koba letsoho hantle. Tsena ke tse ling tsa mathata a masapo ao re buang ka 'ona.

Mathata a pelo

Ka Lefu la Holt-OramBatho ba bangata ba na le mofuta o itseng oa ho se sebetse hantle ha pelo. Se tloaelehileng haholo ho tsena ke lesoba leboteng le arolang mahlakore a letšehali le a letona a pelo, le bitsoang septum. Ho na le mefuta e 'meli ea masoba:

• Phoso ea septal ea Atrial: Sena se pakeng tsa likamore tse peli tse ka holimo tsa pelo (atria).
• Phoso ea septal ea ventricle: Sena se pakeng tsa likamore tse peli (li-ventricle) tse ka tlase ho pelo.

Ka bokhutšoanyane, pelo e na le likamore tse 'ne. Tse peli holimo le tse peli tlase. Se etsahalang mona ke hore masoba a thehoa maboteng a lipakeng tsa likamore tsena. Matšoao a fapana ho latela boholo ba masoba ana.

Batho ba bang ba ka boela ba tšoaroa ke lefu la ho tsamaisa pelo. Sena se ama maqhubu a motlakase a laolang morethetho oa pelo. Sena se ka baka sekhahla se sa tloaelehang sa pelo (bradycardia) kapa ho otla ha pelo ka potlako le ka mokhoa o sa tloaelehang (atrial fibrillation). Boemo bona bo ka ba teng ha motho a tsoaloa kapa ba hlaha ha nako e ntse e ea. Kahoo ho bohlokoa hore sehlopha sa hau sa bongaka se behe leihlo sena bophelong bohle ba hau.

Lefu la pelo le amanang le Holt-Oram syndrome le lona le ka baka matšoao a kang:

• Ho hloleha ho atleha.
• Mokhathala o feteletseng, mokhathala.
• Kgatelelo e phahameng ya madi matshwafong (kgatelelo e phahameng ya madi matshwafong).
• Ho hema ka thata.
• Ho hema ka thata.

Ke hobane'ng ha Holt-Oram Syndrome e hlaha?

Maemong a mangata, sesosa se seholo sa lefu la Holt-Oram ke phetoho, kapa phetoho, ho jini e bitsoang `TBX5` . Jini ena ea `TBX5` e hlahisa protheine e hlokahalang bakeng sa nts'etsopele ea maoto a ka holimo (matsoho, matsoho) nakong ea nts'etsopele ea lesea le sa tsoa emoloa. Hape, protheine ena ea bohlokoa bakeng sa ts'ebetso ea ho arola pelo ka likamore tse 'ne. Ha re bua ka nepo, ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e laoloa ke liphatsa tsa lefutso. Kahoo, mathata ana a hlaha ha ho e-na le phetoho jining ena e itseng.

Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ea `TBX5` e ka fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong (e futsitsoeng) . Sena se bolela hore haeba 'm'ae kapa ntate a e-na le boemo bona, ho na le monyetla oa hore ngoana le eena a be le bona. Leha ho le joalo, maemong a mangata, boemo bona bo etsahala ha phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso e etsahala ntle le hore mang kapa mang ka lapeng a be le lefu lena pele . Sena se bolela hore le ka etsahala ntle le nalane ea lelapa.

Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding batho ba nang le lefu la Holt-Oram ba ke ke ba fumana phetoho ya lefutso la TBX5. Bo-rasaense ba ntse ba sa utlwisise ka botlalo hore na batho bana ba hlahisa lefu lena jwang. Ba nahana hore e ka nna yaba ke ka lebaka la diphetoho tsa diprotheine tse ding tse sebetsang le TBX5.

Lefu lena le fumanoa joang ka nepo? (Tlhahlobo)

Ngaka e ka 'na ea belaella lefu la Holt-Oram ka mor'a tlhahlobo ea 'mele le nalane ea lelapa. Ebe, ba ka etsa liteko tse 'maloa ho netefatsa boemo, tse kang:

• Litšoantšo tsa bongaka: Lintho tse kang X-ray ea matsoho a hao, matsoho le matsoho.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Sena se nka ditshwantsho tsa pelo ho bona hore na ho na le mathata afe kapa afe ka sebopeho sa yona kapa tshebetso ya yona ya ho pompa. Ho tshwana le ho hlahloba pelo ka ultrasound.
• Electrocardiogram (ECG kapa EKG): Sena se lekanya ts'ebetso ea motlakase ea pelo ea hau. Sena se bolela ho hlahloba morethetho le lebelo la ho otla ha pelo ea hau.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Teko ena e etsoa ho netefatsa hore na ho na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Hangata sena se etsoa ka ho nka sampole ea mali.

Batho ba bang ba fumanoa ba e-na le lefu la Holt-Oram ha e sa le masea . Ba bang ba fumanoa hamorao bophelong . Sena se ka etsahala ha ba e-ba le matšoao a pelo kapa ha ho fumanoa ho se tsitse ha masapo ka tšohanyetso nakong ea tlhahlobo e 'ngoe ea bongaka. Mohlala, motho a ka 'na a ea ngakeng a hema ka thata 'me ka tšohanyetso a fumana lesoba pelong ea hae kapa ho se tsitse ha masapo letsohong la hae.

Na ho na le kalafo bakeng sa see? (Kalafo)

Ha e le hantle, hajwale ha ho na pheko ya Holt-Oram Syndrome. Leha ho le jwalo, kalafo e itshetlehile ka hore na o na le matshwao afe le hore na a matla hakae. Se tshwenyehe, ho na le dintho tse ngata tseo o ka di etsang ho laola matshwao a hao le ho nolofatsa bophelo ba hao.

Batho ba bang ba na le matšoao a bobebe haholo 'me ha ba hloke phekolo e khethehileng. Empa ba bang ba hloka tlhokomelo e ngata ea bongaka le kalafo . Lipakane tse ka sehloohong tsa phekolo ke ho tsosolosa tšebeliso e ngata ea letsoho le letsoho kamoo ho ka khonehang le ho thibela mathata a ka hlahang pelong.

Kalafo e ka kenyelletsa tse latelang:

• Meriana e thibelang ho otla ha pelo ke meriana e laolang lebelo la pelo le morethetho.
• Ho kenngoa ha sesebelisoa sa bongaka, joalo ka pacemaker, ho laola sekhahla sa pelo le morethetho.
• Ho buuoa ho lokisa lesoba pelong.
• Lokisa mathata a masapo ka ho roala litšepe kapa ho etsoa opereishene.
• Ho kenya likarolo tsa maiketsetso (li-prosthetics) ho nkela likarolo tse sieo tsa letsoho kapa letsoho sebaka.

Motho ea nang le boemo bona a ka 'na a hloka thuso ea litsebi tse ngata. Sena se bolela hore phekolo e fanoa ke sehlopha, eseng ngaka e le 'ngoe feela. Sehlopha sena se ka kenyelletsa:

• Lingaka tsa pelo le lingaka tsa pelo: Litsebi tsa mafu a pelo.
• Lingaka tsa masapo: Litsebi tsa mafu a masapo .
• Lingaka tsa bana: Lingaka tse phekolang mafu a bana.
• Litsebi tsa mesebetsi: Batho ba thusang batho ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi e kang ho ja le ho ngola habonolo.
• Lingaka tsa 'mele: Ba thusang ho matlafatsa likarolo tsa 'mele tse nang le mathata le ho ntlafatsa ts'ebetso ea tsona.

Jwale, sheba, ka thuso ya batho bana bohle, mokuli o fumana tshehetso eo a e hlokang ho phela bophelo bo botle ka ho fetisisa.

Bophelo bo tla ba joang boemong bona? (Pono/Tlhahlobo)

Tebello ea lefu lena bakeng sa batho ba nang le Holt-Oram Syndrome e fapana haholo . Ke hore, ha se bohle ba tšoanang. Batho ba bang ba na le mathata a manyane feela matsohong a bona 'me ba khona ho sebetsa ka mokhoa o tloaelehileng ntle le mefokolo ea' mele. Empa ba bang ba ka ba le mathata a bohlokoa a masapo .

Leha ho le jwalo, hoo e ka bang 75% ya batho ba nang le boemo bona ba na le bofokodi ba tlhaho ba sebopeho sa pelo . Batho ba bang ha ba na matshwao mme ba hloka feela ho bona ngaka ya pelo khafetsa bakeng sa ho e beha leihlo. Leha ho le jwalo, bofokodi bo bong ba pelo bo ka beha bophelo kotsing mme ba hloka opereishene. Ke ka lebaka leo ho leng bohlokwa haholo ho latela ditaelo tsa ngaka ya hao hantle.

Na see se ka thibeloa?

Hangata Holt-Oram Syndrome e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, kahoo e ke ke ea thibeloa ka ho feletseng . Haeba u na le boemo bona 'me u ima, ngoana oa hao o na le monyetla oa hoo e ka bang 50% oa ho fetisetsa phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Sena se bolela hore hoo e ka bang ngoana a le mong ho ba babeli o tla ba le boemo bona. Leha ho le joalo, liteko tsa liphatsa tsa lefutso tsa pelehi li ka lemoha phetoho eo. Ngaka ea hau e ka boela ea khothaletsa boeletsi ba liphatsa tsa lefutso bakeng sa litho tsa lelapa la hau tse haufi. Sena se tla thusa ho ruta litho tse ling tsa lelapa ka boemo bona le ho li tataisa hore li hlahlojoe haeba ho hlokahala.

Re le lelapa re ka ikamahanya joang le boemo bona?

Ha ho e-na le liphetoho tsa 'mele ponahalong, haholo-holo ho bana, ba ka ikutloa ba hlajoa ke lihlong 'me ba se na boitlhompho . Sena se ka boela sa ama likamano tsa bona tsa sechaba. Tsena ke lintho tse ling tseo u ka li etsang ho thusa nakong e kang ena:

• Bona setsebi sa bophelo bo botle ba kelello : Ngoana oa hao a ka fumana thuso ea ho utloisisa le ho laola maikutlo a hae.
• Bua ka bolokolohi le ngwana wa hao ka boemo bona: Mo hlalosetse ka tsela e bonolo, ka tsela eo a ka e utlwisisang. Bolela dintho tse kang, "O na le phapang e nyane letsohong la hao, ke ntho eo o tswetsweng o ena le yona, mme ha se molato wa hao."
• Tsebisa batho bao ngoana a leng haufi le bona: Bolella matichere, metsoalle le beng ka eena ka boemo bona e le hore le bona ba ka tšehetsa ngoana.
• Kena sehlopheng sa tšehetso kapa mokhatlo oa naha oa bobuelli: Sena se tla u thusa ho kopana le malapa a mang a fetang boemong bo tšoanang le ba hau le ho arolelana liphihlelo tsa hau.
• Etsa bonnete ba hore ngwana oa hao o na le moralo sekolong oa ho mo tšehetsa ho ithuta le ho ba le botsoalle, a se ke a hlekefetsoa: Bua le matichere 'me u netefatse sena.
• Itloaetse ho araba lipotso ha motho e mong a u botsa ka sena: Mohlala, u ka itloaetsa ho fana ka karabo e bonolo joalo ka, "Ke hlahile ke e-na le lesapo la letsoho le fapaneng le la motho e mong le e mong."

Holt-Oram syndrome ke boemo bo bakang mathata a masapo matsohong, matsohong le matsohong, hammoho le lefu la pelo. Haeba ngoana oa hao a e-na le lefu lena, lingaka li ka fana ka litlhahiso tsa litsela tsa ho ntlafatsa tšebetso ea matsoho le matsoho a hae . Ba ka boela ba hlahloba litho tse ling tsa lelapa ho thusa ho thibela mathata a bakoang ke bokooa ba pelo.

Qetellong, seo u lokelang ho se hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Holt-Oram Syndrome ke boemo bo rarahaneng le bo sa tloaelehang. Leha ho le jwalo, ho bohlokwa ho bo ela hloko, haholoholo haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le mathata a sa hlaloseheng a matsoho kapa a pelo . Hopola, ha o lemoha boemo bona kapele, ho ba bonolo ho fumana kalafo le tshehetso eo o e hlokang ho sebetsana le bona.

Le ka mohla u se ke ua ikutloa u le mong. Ka thuso ea lingaka, litsebi tsa kelello le lihlopha tsa tšehetso, u ka sebetsana le boemo bona ka katleho. Ntho ea bohlokoa ke ho latela keletso e nepahetseng ea bongaka le ho boloka boikutlo bo botle.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o se ke wa tsilatsila ho bua le ngaka ya hao. Ba tla o fa tlhahisoleseding yohle eo o e hlokang.

Lefu la Holt -Oram, mathata a matsoho, lefu la pelo, liphetoho tsa lefutso, bofokoli ba tsoalo, mathata a masapo