Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? E ka ’na eaba ke Hunter Syndrome!

Na u hlokometse tieho efe kapa efe khōlong ea ngoana oa hao, kapa liphetoho life kapa life ponahalong ea hae kapa manonyellong morao tjena? Ka linako tse ling, se bakang lintho tseo e ka ba boemo bo sa tloaelehang boo re sa kang ra utloa haholo ka bona. Kajeno re tla bua ka boemo ba lefutso bo bitsoang Hunter Syndrome. U se ke ua tšoha ha u utloa sena, hobane ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho se ela hloko.

Hunter Syndrome ke eng? A re e utloisiseng habonolo!

Ka bokhutšoanyane, Hunter Syndrome ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso. Ena ke boemo boo ho bona limolek'hule tse itseng tse rarahaneng tsa tsoekere 'meleng oa ngoana oa hao (tse bitsoang ``Glycosaminoglycans'' kapa ``GAGs'') li sa heleheng le ho siloa hantle. Feela joalokaha lithōle malapeng a rona li bokellana haeba re sa li lahle hantle, limolek'hule tsena tsa tsoekere li bokellana ka har'a lisele tsa 'mele, haholo-holo likarolong tse bitsoang ``Lysosomes''. Ha nako e ntse e ea, pokello ena e qala ho senya litho le lisele tse fapaneng 'meleng. Tšenyo ena e ka ama kholo ea 'mele le ea kelello ea ngoana.

Lingaka li arola Hunter Syndrome ka mefuta e 'meli e meholo:

1. Mofuta o matla: Ena ke mofuta o matla haholo o tsoelang pele ka potlako. Tabeng ena, bokhoni ba kelello ba ngoana le bona boa ameha. Hangata, pakeng tsa lilemo tse 6 le 8, ngoana o qala ho ba le bothata ba ho etsa mesebetsi ea motheo ea letsatsi le letsatsi. Batho ba ka bang 60% ba nang le Hunter Syndrome ba na le mofuta ona o matla.

2. Mofuta o bobebe: Matšoao a hlaha butle hanyane. Bokhoni ba kelello bo kanna ba se amehe haholo.

Lefu la Hunter ke la sehlopha se seholo sa mafu a bitsoang ``Mucopolysaccharidoses``. Ka hona, le boetse le bitsoa ``Mucopolysaccharidosis type II`` kapa ``MPS II``.

Hunter Syndrome e atile hakae?

Ha e le hantle, ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Hape, bo ama bashanyana haholo. Ho ea ka lipalo-palo, ke bashanyana ba ka bang 100,000 ho isa ho 170,000 feela ba angoang ke lefu lena. Leha ho le joalo, banana e ka ba bajari ba phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena. Sena se bolela hore leha ba se na matšoao, ba ka fetisetsa liphatsa tsa lefutso ho bana ba bona.

Matšoao a ngoana ea nang le Hunter Syndrome ke afe?

Matšoao ana hangata a qala ho hlaha ho ngoana ea pakeng tsa lilemo tse 2 le tse 4. Matšoao a ka fapana ho ea ka motho, 'me a ka boela a fapana ka matla. A re shebeng matšoao a mantlha a ka bonoang:

• Ho thatafala ha manonyeletso, bothata ba ho kobeha: Ho ka utloahala eka manonyeletso a "khomaretsoe".
• Ho teteana ha litšobotsi tsa sefahleho: Libaka tse kang linko, molomo le leleme li ka ’na tsa teteana ’me tsa bonahala li le thata hanyane.
• Meno a hlaha morao kapa a na le dikgeo tse kgolo pakeng tsa meno.
• Hlooho e kgolo ho feta tlwaelo, sefuba se sephara, mme molala o mokgutshwane.
• Tahlehelo ea kutlo (tahlehelo ea kutlo) e eketsehang butle-butle ha nako e ntse e ea.
• Ho lieha ho hola: Bolelele bo ka 'na ba fokotseha, haholo-holo ka mor'a lilemo tse 5.
• Spleen le sebete tse holisitsoeng.
• Ponahalo ea maqhutsu a masoeu letlalong.

Ho molemo hore o se ke wa tshoha haeba o bona letshwao le le leng kapa a mabedi a tsena, empa haeba ngwana wa hao a ntse a na le matshwao a fetang le le leng, ho bohlale ho batla keletso ya bongaka.

Ke hobane'ng ha lefu la Hunter le hlaha? Sesosa ke sefe?

Lebaka le ka sehloohong la sena ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso ka har'a gene ea `IDS`. Gene ena ea `IDS` e laola tlhahiso ea enzyme e bitsoang `(Iduronate 2-sulfatase)` kapa `(I2S)` 'meleng oa rona. Mosebetsi oa enzyme ena ea `(I2S)` ke ho qhaqha limolek'hule tse rarahaneng tsa tsoekere tse bitsoang `(Glycosaminoglycans)` kapa `(GAGs)` tseo re buileng ka tsona pejana.

Kahoo, ho motho ea nang le lefu la Hunter `(MPS II)`, enzyme ena ea `(I2S)` ha e hlahisoe 'meleng, kapa e hlahisoa ka bongata bo bonyenyane haholo. Hobane enzyme ena ha e eo, limolek'hule tseo tsa tsoekere tsa `(GAGs)` li bokellana likarolong tse bitsoang `(Lysosomes)` ka har'a lisele. `(Lysosomes)` ke libaka tse ka hare ho lisele tse senyang le ho sebelisa limolek'hule tse sa hlokahaleng hape. Hobane `(GAGs)` li bokellana ka tsela ena, lefu la `(MPS II)` ke la sehlopha sa mafu a bitsoang `(Lysosomal storage disorder)`. Ke ka lebaka la ho bokellana hona moo litho tse fapaneng le lisele tsa 'mele li senyehang.

Ke mang ea kotsing e kholo ea ho ba le see?

Haeba motho e mong ka lapeng, ke hore, motho ea amanang le baeloji, a e-na le lefu lena, kotsi ea hore ba bang ba le tšoaroe e phahame.

Jwalo ka ha re boletse pejana, bashanyana ba na le monyetla o moholo wa ho futsa lefu lena. Lebaka ke hobane lefu lena le amana le chromosome ya X. O a tseba, banana ba futsa di-chromosome tse pedi tsa X, bashanyana ba futsa chromosome e le nngwe ya X le chromosome e le nngwe ya Y. Kahoo, leha ngwanana a ka futsa chromosome ya X ka gene ena e nang le sekoli, chromosome e nngwe e phetseng hantle ya X e ka fana ka enzyme e hlokahalang. Kahoo ba kanna ba se ke ba bontsha matshwao mme ya ba mojari. Empa haeba moshanyana a futsa chromosome ya X ka gene eo e nang le sekoli, o tla ba le lefu lena hobane ha a na chromosome e nngwe ya X.

Mathata a ka bang teng a Hunter Syndrome ke afe?

Ho latela boima ba lefu lena, mathata a fapaneng a ka hlaha. Lingaka li sebelisa meriana 'me ka linako tse ling esita le opereishene ho laola mathata ana. A re boneng hore na mathata ana ke afe:

• Mathata a ho hema: Bothata ba ho hema bo ka hlaha ka lebaka la ho teteana ha dinama le ho thibana ha ditsela tsa moya.
• Lefu la pelo (`(Lefu la pelo)`).
• Ho se tloaelehe ha manonyeletso le masapo.
• Ho fokotseha butle-butle ha ts'ebetso ea boko.
• Lefu la kotopo ea Carpal (`(lefu la kotopo ea Carpal)`): Boemo bo bakoang ke ho hatelloa ha methapo sebakeng sa letsoho.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Maemo a kang lefu la sethoathoa (`(Seizures)`).
• Mathata a boitšoaro.

Mathata ana ha a hlahe ka tsela e tšoanang ho bohle. A ka fapana ho latela boemo ba ngoana. Ka hona, ho bohlokoa ho buisana le ngaka khafetsa le ho ela hloko boemo ba ngoana.

U tseba joang hore u na le Hunter Syndrome?

Ngaka ea ngoana oa hao e tla etsa liteko tse 'maloa ho netefatsa boemo bona.

• Teko ea moroto: Sena se hlahloba maemo a sa tloaelehang a limolek'hule tsa tsoekere ka har'a moroto (tse bitsoang li-GAG).
• Liteko tsa mali: Sena se ka fumana hore na mosebetsi oa enzyme `(I2S)` maling o tlase kapa ha o eo. Ena hape ke letšoao la bohlokoa la lefu lena.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena ke sona se tiisang hore na ho na le phetoho e itseng jineng e itseng ea IDS.

Mekhoa ea phekolo ea Hunter Syndrome ke efe?

Lefu la Hunter le phekoloa ho latela matšoao a ngoana. Sena se hloka tšehetso ea sehlopha sa litsebi. Batho ba nang le boiphihlelo mafapheng a fapaneng ba sebetsa 'moho ho laola boemo ba ngoana. Lipakane tse ka sehloohong tsa phekolo ke ho liehisa tsoelo-pele ea lefu lena, ho lemoha le ho phekola mathata a ka hlahang ka lebaka la lefu lena esale pele, le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana.

Kalafo e ntle ka ho fetisisa e fumanehang hona joale ho fihlela lipheo tsena ke phekolo ea ho nkela li-enzyme sebaka (`(Kalafo ea ho nkela li-enzyme sebaka)`). Ho sena, enzyme e sieo ea `(I2S)` e nkeloa sebaka ke enzyme e entsoeng ke motho (`(Idursulfase (Elaprase®))`). Kalafo ena hangata e fanoa ka methapo hang ka beke.

Ho phaella moo, dipatlisiso mabapi le kalafo ya dijini (kapa ho hlophisa dijini) di ntse di tswela pele hona jwale. Sena se ka tlisa tshepo e kgolo ho bakudi ba nang le Hunter Syndrome nakong e tlang. Leha ho le jwalo, diphetho di ntse di letetswe.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela see?

Kaha ena ke boemo ba lefutso, ka bomalimabe bo ke ke ba thibeloa. Leha ho le jwalo, ho bohlokwa haholo hore batswadi ba ngwana ya nang le Hunter Syndrome ba bue le moeletsi wa lefutso pele ba eba le ngwana e mong. Setsebi sena se ka thusa batswadi ho utlwisisa kotsi ya ho fetisetsa boemo boo ho ngwana e mong.

Bokamoso ba motho ea nang le Hunter Syndrome ke bofe?

Pheko e felletseng bakeng sa sena ha e so fumanoe.Maemo a tebileng a lefu lena a ka beha bophelo kotsing. Tebello e tloaelehileng ea bophelo ba bana ba joalo e pakeng tsa lilemo tse 10 le 20. Leha ho le joalo, ba nang le maemo a fokolang a lefu lena ba ka phela nako e telele haholo, ho fihlela ba le batho ba baholo.

Ho batho ba bangata, mekhoa ea phekolo e kang meriana, phekolo ea 'mele le opereishene e ka thusa ho laola liphephetso tsa lefu lena le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba bona.

Na ngoana oa ka o tla khona ho sebetsa hantle hape?

Bana ba nang le Hunter Syndrome ba ka ba le bothata ba mesebetsi ea letsatsi le letsatsi le ho tsamaea ha matšoao a bona a ntse a mpefala butle-butle. Mesebetsi e meng e ka 'na ea hloka ho fetoloa. Ngaka ea ngoana oa hao e tla bua le uena ka mesebetsi le mekhoa ea phekolo e ka u thusang ho sebetsana le matšoao ao.

U hloka ho bona ngaka ka nako efe?

Haeba ngwana wa hao a qala ho bontsha matshwao a Hunter Syndrome, kapa haeba o hlokomela tieho ya kgolo, ikopanye le ngaka ya ngwana wa hao hang-hang. Ho qala kalafo kapele ho ka thusa ho thibela tshenyo e sa feleng dithong le dinama.

U lokela ho botsa ngaka eng?

Hang ha o fumana hore ngwana wa hao o na le Hunter Syndrome, o ka botsa ngaka dipotso tse kang tsena:

• Hunter Syndrome e tebile hakae?
• Tebello ea ngoana oa ka ea nako e khutšoanyane le e telele e tla ba efe?
• Lefu lena le tla ama bophelo ba ngoana oa ka joang?
• Mekhoa ea phekolo ke efe?

Botsa lipotso tsena 'me u hlakole lipelaelo leha e le life tseo u ka bang le tsona. Hobane ha u tseba haholoanyane, u tla khona ho thusa ngoana oa hao hamolemo.

Phapang ke efe pakeng tsa lefu la Hunter le Hurler?

Lefu la Hunter le Lefu la Hurler ke mafu a mabedi sehlopheng sa mafu a bitswang ``Lysosomal storage disorders'', ``Mucopolysaccharidoses''.

Hurler syndrome ke mofuta o boima ka ho fetisisa oa lefu lena la Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Ho MPS I, enzyme alpha-L-iduronidase ha e eo. Hurler syndrome e matla ho feta Hunter syndrome.

Molaetsa o lokelang ho isoa hae

Kea utloisisa hore na ho ka ba thata hakae ho ithuta hore ngoana oa hao o na le boemo bo kang Hunter Syndrome. Ho ka ba bohloko haholo, haholo-holo ha u utloa ka tebello ea bophelo ba ngoana oa hao. Nakong ena e thata, hopola hore ha u mong.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho sebetsa le lingaka tsa ngoana oa hao ho ithuta ka hohle kamoo ho ka khonehang ka lefu lena le kalafo ea lona. Hape, ipokellele batho ba tšehetsang, joalo ka metsoalle le ba lelapa la hao. Tšehetso le matšeliso a bona e tla ba mohloli o moholo oa matla nakong ena. Hopola hore ka phephetso e 'ngoe le e 'ngoe, ho na le tšepo.

` Hunter Syndrome, Hunter Syndrome, MPS II, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Li-enzyme, Mafu a Bana, Matšoao, Kalafo