Lefu la Huntington ke eng? A re bueng ka lona ka bonolo.

Na o kile wa hlokomela hore motho e mong ka lapeng la hao, mohlomong mme kapa ntate wa hao, kapa motho eo o mo tsebang, ka tshohanyetso o lahlehelwa ke taolo ya maoto a hae? O kanna wa ba o hlokometse dintho tse kang ho thothomela ho honyenyane, ka dinako tse ding ho kgoptjwa feela, dintho tse welang fatshe, kapa ho ba le bothata ba ho laola maikutlo a kang bohale le maswabi. Le hoja dintho tsena di ka bonahala eka ke dintho tse nyane ka ntle, lebaka la tsona ka dinako tse ding e ka ba le tebileng. Kajeno re tlo bua ka lefu le bakang matshwao a tshwanang, empa leo batho ba bangata naheng ya rona ba eso utlwe ka lona. Leo ke Lefu la Huntington.

Ka bokhutšoanyane, Lefu la Huntington ke eng?

Lefu la Huntington ke lefu la lefutso le amang boko, haholo-holo lisele tsa methapo. Le ama likarolo tsa boko tse laolang motsamao le mohopolo.

Nahana ka 'mele ea rona e le khomphutha. Boko ke setsi sa eona se seholo sa taolo. Ha lefu lena le hlaha, mananeo a mang a setsing seo sa taolo a fetoha lerata. Ebe lintho tse kang metsamao ea 'mele, maikutlo le monahano li qala ho fetoha lerata. Ha nako e ntse e ea, matšoao ana a eketseha butle-butle, eseng a fokotseha.

Na ho na le mefuta efe kapa efe ea lefu lena?

E, ho na le mefuta e 'meli e meholo ea lefu la Huntington.

1. Ho qala ha motho e moholo: Ena ke mofuta o atileng haholo. Matšoao hangata a qala ho hlaha kamora dilemo tse 30.

2. Lefu la Juvenile Huntington: Ena ke mofuta o sa tloaelehang haholo. Le ama bana le batho ba baholo ba banyenyane.

Matšoao a lefu la Huntington ke afe?

Lefu lena le ama 'mele ea rona hammoho le likelello tsa rona. Ka hona, matšoao a ka aroloa ka lihlopha tse peli tse kholo. A re a shebeng ka tsela ena ho a etsa hore a utloisisehe habonolo.

Mehatong ea pele, matšoao ana a kanna a se bonahale. A ka qala ka ntho e bonolo joalo ka ho tšoara pene kapa ho khoptjoa. Empa ha nako e ntse e ea, matšoao ana a ka mpefala hanyane ka hanyane, a etsa hore ho se khonehe ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi u le mong.

Ke hobane'ng ha lefu lena le hlaha? Sesosa ke sefe?

Sesosa se seholo sa lefu la Huntington ke phetoho ya lefutso. Ka bokhutšoanyane, e bakwa ke phetoho ya jini e bitswang `HTT` mmeleng wa rona.

Lefu lena la `HTT` le etsa protheine e bitsoang `huntingtin`. Protheine ena e thusa lisele tsa methapo (li-neurone) bokong ba rona ho sebetsa hantle.

Leha ho le jwalo, hobane motho ya nang le lefu la Huntington o na le sekoli jineng ya `HTT`, protheine ya `huntingtin` eo e e hlahisang le yona e na le sekoli. Ho ena le ho thusa disele tsa methapo, protheine eo e nang le sekoli e qala ho di senya. Ha disele tsa boko di shwa ka tsela ena, matshwao a boletsweng ka hodimo a a hlaha.

Na lefu lena ke la lefutso?

E. Ka sebele lena ke lefu le futsitsoeng. Bongaka, re bitsa sena "mokhoa o laolang oa autosomal" oa lefa. Sena se bolela feela:

Ke ka seoelo haholo, motho a ka bang le lefu lena ntle le hore motho ka lapeng a be le lona ka lebaka la phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso. Empa seo se etsahala ka seoelo haholo.

Ngaka e fumana lefu lena joang?

Haeba o na le matšoao ana, ntho ea pele eo u lokelang ho e etsa ke ho bona ngaka. Ho ka etsahala hore e u romele ho ngaka ea methapo.

Ho etsoa liteko tse 'maloa ho fumana lefu lena.

• Tlhahlobo ea 'mele le ea methapo: Ngaka e tla hlahloba ka hloko metsamao ea 'mele oa hau, botsitso le ho tsitsa ha maikutlo.
• Nalane ea bongaka ea lelapa: U tla botsoa hore na ho na le motho ka lapeng la hao ea kileng a ba le lefu lena. Sena se bohlokoa haholo.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ena ke teko ea bohlokoa ka ho fetisisa ho netefatsa lefu lena. Sena se kenyelletsa ho nka sampole ea mali a hau le ho hlahloba DNA ea lona bakeng sa phoso ea liphatsa tsa lefutso tsa HTT.
• Liskena tsa boko: Liskena tse kang magnetic resonance imaging (MRI) le liskena tsa computed tomography (CT) le tsona li ka etsoa ho bona hore na ho na le liphetoho bokong.

Na hoa khoneha ho tseba hore na o na le sena pele matšoao a hlaha?

E, o ka kgona. Haeba motho e mong ka lapeng la hao (mme, ntate, ngwanabo) a ena le lefu lena, teko ya lefutso e ka fumana hore na le wena o futsa jini pele matshwao a hlaha . Sena se bitswa "teko ya lefutso e bolelang esale pele".

Empa ena ke qeto e hlokolosi haholo.

• Melemo: Ho tseba hore o ka 'na oa tšoaroa ke lefu lena nakong e tlang ho ka u thusa ka moralo oa lelapa le moralo oa lichelete.
• Mathata: Hape, ho ka ba thata haholo kelellong ho ithuta hore o na le lefu le sa phekoleheng.

Na ho na le kalafo bakeng sa see?

Ena ke ntho e bohloko ka ho fetisisa eo u ka e utloang. Hona joale ha ho na phekolo ea ho phekola lefu la Huntington ka botlalo, ho thibela lefu lena ho hlaha, kapa ho thibela matšoao ho mpefala.

Empa, o seke wa tshwenyeha. Ho na le dikalafo tse ngata tse ka thusang ho laola matshwao le ho thusa mokuli ho phela ka boiketlo kamoo ho ka kgonehang.

• Kalafo ea 'mele kapa phekolo ea mosebetsi: Kalafo ena e thusa ho ntlafatsa botsitso ba 'mele, matla a mesifa, le ho nolofatsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
• Kalafo ea puo:E thusa ka mathata a ho bua le ho metsa.
• Keletso: Keletso e bohlokoa haholo ho sebetsana le maemo a kang khatello ea maikutlo le khatello ea maikutlo e bakoang ke lefu lena.
• Meriana: Ngaka ea hau e ka 'na ea u fa meriana e fapaneng ho laola matšoao a hau. Mohlala:
• Meriana e kang ``Tetrabenazine'' le ``Deutetrabenazine'' e sebelisoa ho laola ho thothomela ha 'mele (chorea).
• Meriana e kang meriana e thibelang ho tepella maikutlo le meriana e thibelang mafu a kelello bakeng sa khatello ea maikutlo le mathata a kelello.

Lefu lena le mpefala joang ha nako e ntse e ea?

Lefu la Huntington ke lefu le tsoelang pele leo hangata le tsoelang pele ka mekhahlelo e meraro.

Na lefu lena lea bolaea?

Lefu la Huntington ha le bake lefu ka ho toba. Leha ho le jwalo, mathata a lefu lena a ka baka lefu. Mohlala:

• Ho thatafalloa ke ho metsa ho ka etsa hore lijo/lino li khomarele moeeng , e leng se bakang tšoaetso e kang pneumonia .
• Likotsi tse tebileng tse bakoang ke ho oa khafetsa .

Hangata lefu lena le nka dilemo tse pakeng tsa 10 le 30 kamora ho fumanwa ha lona.O ka phela. Nako ena e fapana ho ea ka motho.

U ka etsa'ng ha u ntse u phela le lefu lena?

Leha lefu lena le ke ke la thibeloa, ho na le lintho tse ngata tse ka etsoang ho boloka boleng bo botle ba bophelo ha motho a ntse a phela le lefu lena.

• Ikoetlise kamehla: Lipatlisiso li bontšitse hore boikoetliso bo ka u thusa ho lula u phetse hantle 'meleng le kelellong.
• Fumana phepo e nepahetseng: Ho haha ​​'mele ho ka chesa lik'hilojule tse fihlang ho tse 5,000 ka letsatsi. Ka hona, ho bohlokoa ho buisana le setsebi sa phepo e nepahetseng le ho ja lijo tse nepahetseng.
• Noa metsi a mangata: Ho thatafalloa ke ho metsa ho ka lebisa ho fellweng ke metsi 'meleng. Ka hona, ho bohlokoa ho noa metsi a hlokahalang letsatsi lohle.
• Kena sehlopheng sa tšehetso: Ho bua le batho ba bang ba nang le lefu lena le malapa a bona ke mohloli o moholo oa matla a kelello.
• Rera bokamoso: Batlisisa esale pele tlhokomelo eo u tla e hloka (litšebeletso tsa tlhokomelo ea lapeng, matlo a tlhokomelo ea batho ba hōlileng) haeba bokuli ba hao bo mpefala. Khetha motho eo u mo tšepang hore a u hlokomele litabeng tsa lichelete le tsa molao.

Ho tloaelehile ho ikutloa u hloname ebile u tšohile ha u utloa ka lefu lena. Empa ha u mong. Lingaka, litsebi tsa kelello, baeletsi le ba lelapa la hau ba teng ho u thusa.