Na o na le ammonia e ngata haholo maling a hao? A re ithuteng ka boemo bo kotsi ba hyperammonemia!

Ho na le lintho tse ngata tse etsahalang ka hare ho 'mele ea rona, na ha ho joalo? Ka linako tse ling, ha lits'ebetso tsena li sa sebetse hantle, ho ka hlaha mathata a maholo. Mohlala, hyperammonemia ke boemo bo tebileng bo hlahang ha litšila tse bitsoang ammonia li eketseha maling a rona. Ho bohlokoa haholo ho ela hloko sena hobane se ka ba le tšusumetso e kholo bophelong ba hau haeba se sa hlokomeloe hantle.

Hyperammonemia ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, hyperammonemia ke ha maemo a ammonia maling a hao a phahame ka mokhoa o sa tloaelehang. Ammonia, kapa NH3, ke litšila tse hlahisoang ka maleng a rona ha re sila liprotheine tseo re li jang. Ka tloaelo, ammonia ena e ea sebeteng sa rona 'me e sebetsoa moo. Re bitsa ts'ebetso ena potoloho ea urea . Ka potoloho ena, ammonia e fetoloa ntho e seng kotsi hakaalo e bitsoang urea 'me e ntšoa ka morotong. Leha ho le joalo, haeba ho hong ho sa tsamaee hantle ka potoloho ena ea urea, kapa haeba sebete se sa khone ho sebetsana le ammonia ena hantle, ammonia e qala ho bokellana maling. Keketseho ena ea ammonia maling e chefo haholo ho Sistimi ea rona ea Methapo e Bohareng (CNS) , e leng boko le mokokotlo. Ke ka lebaka leo hyperammonemia e leng boemo bo hlokang tlhokomelo ea bongaka hang-hang 'me bo ka ba kotsi bophelong .

Ke mang ea ka ntlafatsang sena haholo?

Boemo bona, bo bitsoang hyperammonemia, bo ka ama masea a sa tsoa tsoaloa, bana ba banyenyane le batho ba baholo.

• Har'a batho ba baholo, hoo e ka bang 90% ea ba nang le bothata bona ke ba nang le cirrhosis ea sebete .
• Masea a sa tsoa tsoaloa a ka ba le sena hobane a tsoaloa a e-na le sekoli potolohong ea urea (congenital urea cycle disorder) . Tsena ke maemo a liphatsa tsa lefutso.
• Hape, ho hloleha ho matla ha sebete le mafu a futsitsoeng a metabolism a ka baka hyperammonemia ho bana ba banyenyane.

Ho thata ho bolela hantle hore na sena se atile hakae, kaha se ka bakoa ke mabaka a fapaneng. Empa bafuputsi ba hakanya hore mathata a potoloho ea urea, e leng e 'ngoe ea lisosa, a ama lesea le le leng ho a 250,000 le tsoaletsoeng United States le lesea le le leng ho a 440,000 le tsoaletsoeng machabeng.

Lisosa tsa hyperammonemia ke life?

Ho ka ba le mabaka a 'maloa a sena. Mabaka ana a ka fetoha ha lilemo li ntse li feta. Empa ka kakaretso, mabaka a mabeli a ka sehloohong ke mathata a sebete le mathata a potoloho ea urea (UCDs) .

Ka lebaka la mathata a sebete

Sebete sa rona ke setho se seholo se fetolang ammonia hore e be urea. Kahoo haeba sebete se senyehile kapa se kula, se ke ke sa sebetsana le ammonia hantle. Sena ke ha ammonia e bokellana maling. Mona ke maemo a mang a amanang le sebete a ka bakang hyperammonemia:

• Lefu la sebete : Ha sebete se senyehile , bokhoni ba sona ba ho sebetsana le ammonia boa fokotseha. Sena se atile haholo mafung a tebileng a sebete, empa esita le ho batho ba nang le lefu la sebete le tsitsitseng, maemo a ammonia ka linako tse ling a ka nyoloha ka tšohanyetso, mohlala, haeba ho etsahala ho hong ka mpeng kapa maleng ( ho tsoa mali ka mpeng) kapa haeba ho na le ho se leka-lekane ha electrolyte . Ena ke sesosa se seholo sa maemo a phahameng a ammonia ho batho ba baholo le bana.
• Hepatic encephalopathy : Sena se etsahala ha sebete se senyehile mme se sa kgone ho sebetsana le ammonia hantle. Ammonia e bokellana maling mme e ya bokong. Sena se ka baka pherekano, pherekano , esita le ho koma. Ka dinako tse ding e ka ba kotsi.
• Cirrhosis ea sebete: Cirrhosis ke ho nkela lisele tse phetseng hantle tsa sebete sebaka ka lisele tse nang le lebali. Sena se ka etsa hore sebete se se ke sa sebetsa hantle 'me se ka lebisa ho hyperammonemia. Cirrhosis ke lefu le sa foleng la sebete.
• Ho hloleha ha sebete ka potlako: Sena ke ha sebete se emisa ho sebetsa ka tšohanyetso. Se ka bakoa ke mafu le maemo a fapaneng. Mohlala, kotsi ea sebete e bakoang ke meriana e itseng, joalo ka acetaminophen , e etsa 50% ea linyeoe tsohle tsa ho hloleha ha sebete ka potlako United States. E etsa 64% ea linyeoe tsa hyperammonemia ho bana.
• Phallo e fokotsehileng ea mali ho ea sebeteng sa hao: Haeba mali a sa phalle hantle sebeteng sa hao, 'mele o ke ke oa romela ammonia sebeteng hore e sebetsoe. Esita le ka nako eo, ammonia e ntse e bokellana maling.
• Lefu la Reye:Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo. Bo ama madi, boko le sebete. Hangata bo baka maemo a phahameng a ammonia maling le maemo a tlase a tsoekere maling. Hangata bo ama bana ba banyenyane le bacha ba ntseng ba fola mafung a vaerase a kang chickenpox kapa ntaramane/feberu mme ba nkile aspirin bakeng sa matšoao ao. Sesosa se nepahetseng sa Reye's syndrome ha se tsejoe. Leha ho le jwalo, ka lebaka la kotsi ena, aspirin ha ea lokela ho fuoa bana ba banyenyane le bacha ntle le haeba ngaka e ba khothalelitse ka ho khetheha.

Ka lebaka la Mathata a Potoloho ea Urea (UCDs)

Jwalo ka ha re se re buile pele, potoloho ya urea ke tshebetso eo ka yona ammonia e chefo e fetohang urea mme e ntshwa ka hara moroto. Potoloho ena e na le mehato e mmalwa, eo ka nngwe ya yona e hlokang mofuta o fapaneng wa enzyme. Dienzyme tsena ke:

• N-acetyl-glutamate synthase (NAGS)
• Synthetase ea Carbamoyl phosphate (CPS)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Synthetase ea Argininosuccinate (AS)
• Argininosuccinic acid lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Haeba e 'ngoe ea li-enzyme tsena e haella, potoloho ea urea ha e sebetse hantle. Ammonia e bokellana maling. Mofuta ona oa khaello ea li-enzyme o bitsoa bothata ba potoloho ea urea (UCD). Li-UCD li ka baka hyperammonemia, e ka bang e matla kapa e sa foleng. Li-UCD ke maemo a tsoalo. Masea a sa tsoa tsoaloa a nang le khaello e felletseng ea enzyme ea potoloho ea urea hangata a ba le hyperammonemia e matla nakong ea lihora tse 24 ho isa ho tse 72 tsa tsoalo. Hore na khaello ea enzyme e fokola kapa e sa fella, ho bokellana ha ammonia ho ka etsahala neng kapa neng bophelong, nakong ea bokuli, khatello ea maikutlo, kapa liketsahalo tse ling tse sithabetsang. Li-UCD tsena li ikarabella bakeng sa 23% ea linyeoe tsa hyperammonemia e matla ho bana ba banyenyane ba kulang haholo.

Mabaka a mang

Ntle le sena, ho ka ba le mabaka a mang a 'maloa:

• Ho hloleha ha liphio (diphio): Haeba liphio li sa khone ho ntša urea hantle ka lebaka la ho hloleha ha liphio, ho ka etsa hore ammonia e bokellane maling.
• Mathata a itseng a mali: Hyperammonemia e ka boela ea bakoa ke mathata a mali a kang multiple myeloma le acute leukemia.
• Litšoaetso tse itseng: likokoana-hloko tse hlahisang urease tse kang Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) le KlebsiellaLitšoaetso tsa baktheria tse kang streptococci, haholo-holo ho bana ba nang le bofokoli ba tlhaho ba tsamaiso ea moroto le ho batho ba baholo ba nang le ho boloka moroto ka lebaka la tšoaetso ea tsamaiso ea moroto (UTI), li ka baka hyperammonemia e matla.

Matšoao a Hyperammonemia ke afe?

Matšoao a ka fapana haholo ho latela hore na boemo bo bobebe kapa bo matla hakae, hammoho le lilemo tseo bo hlahang ho tsona.

Matšoao a bobebe a tloaelehileng ho bana le batho ba baholo

• Ho nyekeloa ke pelo le ho hlatsa
• Bohloko ba mpa
• Ho halefa khafetsa
• Hlooho e opang (hlooho e opang)
• Bothata ba ho leka-lekana, ho sebelisana hantle le puo (ataxia)
• Liphetoho tsa boitšoaro

Matšoao a mang a bobebe a amang bana feela

• Ho hloleha ho atleha
• Bofokoli ba mesifa (hypotonia)
• Tieho ea nts'etsopele ea methapo

Matšoao a matla ho bana le batho ba baholo

Tsena ke matšoao a kotsi haholo. Haeba u na le leha e le efe ea ana, u lokela ho batla keletso ea bongaka hang-hang.

• Pherekano le ho ferekana
• Ho feto-fetoha ha maikutlo
• Ho robala ho feteletseng
• Liphetoho tsebong
• Ho tsieleha
• Ho hema ka potlako (Hyperventilation)
• Khoma

Temoso: Haeba uena kapa motho e mong ea haufi le uena a e-na le matšoao ana, ka kopo letsetsa 911 hang-hang, kapa u ee lefapheng la maemo a tšohanyetso la sepetlele se haufi le uena. Maemo a phahameng a ammonia maling a beha bophelo kotsing 'me a hloka tlhokomelo ea bongaka hang-hang!

Matšoao ho masea a sa tsoa tsoaloa

Haeba lesea le sa tsoa tsoaloa le angoa ke hyperammonemia, matšoao a latelang hangata a hlaha nakong ea lihora tse 24 ho isa ho tse 72 tsa tsoalo:

• Ho teneha khafetsa, ho lla khafetsa
• Ho hlatsa
• Botsoa
• Ho tsieleha
• Ho korotla ha o hema
• Ho hema ka potlako (Hyperventilation)

Bohlokoa: Haeba lesea la hao le bontša matšoao ana, letsetsa ngaka hang-hang haeba u ntse u le sepetlele. Haeba u le hae, letsetsa 911 hang-hang, kapa u mo ise sepetlele se haufi. Ena ha se ntho e lokelang ho liehisoa.

Lingaka li fumana see joang ?

Hangata lingaka li belaella hyperammonemia ka ho leka maemo a ammonia maling.

• Bakeng sa masea ho fihlela khoeling e le 'ngoe, haeba boemo ba ammonia maling bo feta 80 micromol/lithara (80 micromol/L).
• Bakeng sa bana ba baholo, haeba e feta 55 micromol/lithara (55 micromol/L).
• Ho batho ba baholo, haeba e feta 30 micromol/lithara (30 micromol/L).

Yuniti ena ea tekanyo (micromol/L) ke mokhoa oa ho lekanya bongata ba ammonia maling.

Ke liteko life tse etsoang ho fumana see?

Teko e ka sehloohong ke teko ea mali e lekanyang boemo ba ammonia maling a hau. Haeba boemo ba hau ba ammonia bo phahame, ngaka ea hau e ka etsa liteko tse ling ho fumana sesosa. Mohlala, liteko tsa mali ho hlahloba ts'ebetso ea sebete sa hau le ts'ebetso ea liphio , hammoho le tlhahlobo ea moroto . Hobane hyperammonemia e ka senya tsamaiso ea methapo e bohareng 'me ea beha bophelo kotsing, ngaka ea hau e ka boela ea etsa liteko tsa litšoantšo, joalo ka CT (computed tomography) scan kapa MRI (magnetic resonance imaging), ho hlahloba mathata a amang boko.

Mekhoa ea phekolo ea hyperammonemia ke efe?

Kalafo e itshetlehile ka sesosa. Mohlala, ho motho e moholo, e bakwa ke lefu la sebete kapa hepatic encephalopathy, kapa ho lesea le sa tswa tswalwa, e bakwa ke bothata ba potoloho ya urea (UCD). Ka hyperammonemia e matla, sepheo se seholo ke ho fokotsa boemo ba ammonia mading le ho laola mathata a itseng a kang ho ruruha ha boko le kgatello e eketsehileng ho potoloha boko (khatello e phahameng ya madi kahare ho hlooho).

• Haeba lesea le sa tsoa tsoaloa le na le hyperammonemia, lingaka li tla khaotsa ho le fa protheine (hobane ammonia e hlahisoa ha protheine e siloa) 'me ho e-na le hoo li tla le fa glucose, e leng tharollo ea tsoekere, ho fana ka lik'hilojule. Ba tla boela ba sebelise mokhoa o bitsoang hemodialysis . Sena se kenyelletsa ho hloekisa mali a lesea le ho ntša ammonia ka mochini oa dialysis le sefe se khethehileng (joalo ka liphio tsa maiketsetso).
• Batho ba nang le khaello ea enzyme ea potoloho ea urea (UCD) ba nang le hyperammonemia ka lebaka la khatello ea maikutlo, joalo ka hyperammonemia e bakoang ke khatello ea maikutlo, le bona ba fuoa ho tlosoa ha protheine le glucose e le lik'hilojule. Hemodialysis e etsoa feela haeba maemo a bona a ammonia a sa fokotsehe nakong ea lihora tse 'maloa tsa kalafo ea pele.
• Kalafo ea lefu la sebete le sa foleng ke ho fokotsa tlhahiso ea ammonia ka maleng. Kalafo ea pele ke meriana e nooang e nang le lactulose le lactitol . Tsoekere ena e fokotsa tlhahiso le ho monngoa ha ammonia ka maleng.

Lingaka li ka khothaletsa li-supplement tsa lijo tse kang tsena ho thusa batho ba nang le mathata a potoloho ea urea ho fokotsa khafetsa ea matšoao a bona:

• L-carnitine
• L-ornithine-L-aspartate
• Arginine

Na ho na le litsela tsa ho qoba boemo bona?

Hobane ho na le lisosa tse ngata tsa hyperammonemia, ha se maemo ohle a ka thibeloang. Leha ho le jwalo, o ka nka mehato ya ho thibela mefuta e meng ya lefu la sebete, haholoholo e amanang le dijo tsa hao le mokgwa wa hao wa bophelo. Haeba o kotsing ya lefu la sebete, ngaka ya hao e ka nna ya kgothaletsa ho etsa diphetoho tsena tsa mokgwa wa bophelo:

• Ho lokile ho qoba kapa ho fokotsa tšebeliso ea joala.
• Qoba lijo le lino tse nang le mafura a trans kapa sirapo ea poone e nang le fructose e ngata.
• Ho qoba tšenyo ea sebete, ela hloko haholo ha u sebelisa meriana e fanoeng ke ngaka le e rekisoang ntle le lengolo la ngaka.
• Ho ikoetlisa kamehla .
• Ho fokotsa ho ja nama e khubelu.

Ho thibela Reye's syndrome, e leng boemo bo bakang hyperammonemia ho bana le batho ba baholo ba banyenyane, o se ke wa fa bana aspirin bakeng sa matshwao a tshwaetso ya vaerase (jwalo ka ntaramane kapa chickenpox) ntle le haeba ngaka e o kgothaleditse ka ho kgetheha. Diphoso tsa potoloho ya urea (UCDs) ha di fumanehe hangata, empa ho na le diteko tsa lefutso ho bona hore na o na le dijini tse di bakang. Bua le ngaka ya hao ka sena.

Tebello ea boemo bona ke efe?

Tebello ea hyperammonemia, ke hore, bokhoni ba ho fola, e itšetlehile ka lintlha tse 'maloa:

• Hore na maemo a hao a ammonia a phahame hakae.
• Boemo ba ammonia bo se bo le teng halelele hakae.
• Ke eng e bakang hyperammonemia?

Ka kakaretso, tebello ea hyperammonemia e mpe. Haeba e sa phekoloe kapa e phekoloa morao, ho ruruha ha boko ho ke keng ha lokisoa ho amahanngoa le sekhahla se phahameng sa lefu. Ka bomalimabe, ho sa tsotelehe hore na lesea le sa tsoa tsoaloa le phekoloa ka potlako kapa ka mabifi hakae ka hyperammonemia e matla, ha ho na tiiso ea hore sephetho se tla ba setle. United States, sekhahla sa ho phela lilemo tse 11 bakeng sa batho ba nang le bokooa ba potoloho ea urea (UCDs) ba nang le hyperammonemia mathoasong a bophelo ke hoo e ka bang 35%. Bakeng sa ba nang le hyperammonemia hamorao bophelong, sekhahla sa ho phela ke hoo e ka bang 87%. Sekhahla sa ho phela selemo se le seng le lilemo tse tharo sa bakuli ba nang le hepatic encephalopathy e matla ka lebaka la hyperammonemia se tlalehiloe e le 42% le 23%, ka ho latellana.

Mathata a ka bang teng a hyperammonemia ke afe?

Haeba boemo bona bo sa phekoloe ka potlako, maemo a phahameng a ammonia a ka senya tsamaiso ea methapo e bohareng 'me a lebisa mathateng a behang bophelo kotsing. Mathata a joalo a kenyelletsa:

• Ho ruruha ha boko
• Khatello e eketsehileng bokong (khatello e phahameng ea mali kahare ho hlooho)
• Ho ruruha ha boko – Hangata sena se bakoa ke ho ruruha ha boko le khatello e eketsehileng e potolohileng boko.
• Khoma
• Lefu

Haeba motho a na le hyperammonemia e sa foleng e bobebe ka nako e telele, a ka ba le bokooa ba kelello le mathata a sa feleng a boitšoaro le a kelello.

Re lokela ho bona ngaka neng?

Haeba uena kapa motho eo u mo tsotellang a e-na le matšoao a hyperammonemia, letsetsa 911 hang-hang kapa u ee sepetlele se haufi. Sena ha se ntho e lokelang ho liehisoa. Haeba u na le lefu la sebete kapa khaello ea enzyme ea potoloho ea urea, ho bohlokoa haholo ho bona ngaka ea hau khafetsa ho laola boemo ba hau le ho beha leihlo maemo a hau a ammonia.

Hyperammonemia ke boemo bo tebileng bo ka bakoang ke lintho tse 'maloa. Haeba uena, ngoana oa hau, kapa lesea la hau le na le matšoao ana, batla thuso hang-hang. Haeba u na le lefu la sebete, kapa haeba motho e mong ka lapeng la hau a na le mathata a potoloho ea urea (UCDs), bua le ngaka ea hau ka kotsi ea hau ea ho ba le hyperammonemia. Ba teng ho u thusa.

Qetellong, hopola sena.

Ho lokile, kahoo tsena ke tse ling tsa lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola ho tsoa ho seo re buileng ka sona:

• Hyperammonemia ke boemo bo kotsi ba ammonia maling. Sena se kotsi haholo bokong ba rona le tsamaisong ea methapo.
• Ho ka ba le mabaka a 'maloa a sena. Mathata a sebete le mathata a potoloho ea urea (UCDs) ke lisosa tse ka sehloohong.
• Matšoao a fapana ho latela boima ba boemo le lilemo. A ka tloha matšoao a bobebe joalo ka ho nyekeloa ke pelo, ho hlatsa le hlooho e opang ho isa matšoao a matla joalo ka pherekano, ho tsieleha le ho koma. Masea a sa tsoa tsoaloa le ona a lokela ho ameha haholo ka matšoao a 'ona.
• Haeba o na le matšoao a tebileng, o lokela ho batla keletso ea bongaka ntle le tieho. Sena e ka ba boemo ba bophelo kapa lefu.
• Kalafo e itshetlehile ka sesosa. Kalafo e potlakileng e ka fokotsa maemo a ammonia le mathata a taolo.
• Leha lisosa tse ling li ke ke tsa thibeloa, likotsi tse ling li ka fokotsoa ka ho boloka mokhoa o phetseng hantle oa bophelo le ho hlokomela sebete sa hau .
• Hore na o na le lefu la sebete kapa motho e mong ka lapeng la hao o na le UCDs, ho bohlokoa ho etsa tlhahlobo ea bongaka khafetsa.

Se lebale, o tseba bophelo ba hao hantle. Haeba o ikutlwa ntho e fapaneng kapa e sa tlwaelehang, o se ke wa tshaba ho bua le ngaka. Hyperammonemia, ammonia, sebete, potoloho ya urea, boko, matshwao, kalafo