Na lesea la hao le a thothomela le ho thatafala ka tshohanyetso? A re ithuteng ka hyperekplexia ena!

Na lesea la hao le sa tsoa tsoaloa kapa lesea le lenyenyane le tshoha ka tshohanyetso ha le utlwa modumo o monyane kapa le ama? Na le a tiya mme le utlwa eka le otlwa ke lefika? Na le ikutlwa le haellwa ke moya? Haeba le kile la hlokomela ntho e kang ena, e ka ba boemo bo bitswang Hyperekplexia. Se tshwenyehe, re tla bua ka yona ka botlalo.

Hyperekplexia ena ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Hyperekplexia ke boemo bo sa tloaelehang ba methapo ea kutlo. Sena ke ha mesifa ea lesea la hao e thatafala haholo (e bitsoang "Hypertonia"). Kahoo, ba thatafalloa ho tsamaisa mesifa ea bona hantle.

Ho phaella moo, bana bana ba bontsha karabelo e feteletseng ya ho tshoha ha ba hlahelwa ke dintho tse tshohanyetso, tse sa lebellwang (jwalo ka lerata la tshohanyetso, ho ama, kapa ho sisinyeha). Ho tshoha hona ho ka etsa hore mmele o thekesele mme mahlo a panye. Kamora ho tshoha hona, mmele wa lesea o ba thata ka nakoana, mme ba sitwa ho sisinyeha. Ntho e kotsi ka ho fetisisa ke hore masea a mang a ka kgaotsa ho hema ka nako ena. Haeba sena se tswela pele, se ka beha bophelo kotsing. Ka dinako tse ding boemo bona bo ka amahanngwa le Tshohanyetso ya Lefu la Masea (SIDS).

Hangata lingaka li bona boemo bona ho masea a sa tsoa tsoaloa, ebang ke pele kapa ka mor'a tsoalo. Leha ho le joalo, boemo bona, bo bitsoang hyperekplexia, bo ka hlaha le ho bana le ho batho ba baholo.

Ho na le mabitso a mang a 'maloa bakeng sa boemo bona:

• Congenital stiff-person syndrome (`(Congenital stiff-person syndrome)`)
• Hyperekplexia ea lefutso (`(hyperekplexia ea lefutso)`)
• Lefu la ho tšoha
• Lefu la ho qala (`(lefu la ho qala)`)
• Matšoao a ho tiea ha lesea

Boemo bona bo atile hakae?

Ha e le hantle sena ha se fumanehe hangata. Ak'u nahane feela, esita le naheng e kang Amerika, boemo bona bo bonoa ka tekanyo ea hoo e ka bang motho a le mong ho ba 40,000. Kahoo sena ke ntho e bonoang ka seoelo haholo Sri Lanka.

Matšoao a Hyperekplexia ke afe?

Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea boemo bona: Sebopeho se seholo le Sebopeho se senyenyane.

Mokhoa o moholo

Sena ke ha ka tshohanyetso, ka tshohanyetso, o tshoha ka tsela e sa tlwaelehang ha o ama, o sisinyeha, kapa o utlwa modumo. Ha o tshoha, o ka nna wa utlwa hlooho ya hao e sekamela morao, mmele wa hao o sisinyeha mme o etsa metsamao e sa tlwaelehang, kapa mmele wa hao o thatafala mme o wela fatshe jwalo ka lejwe.

Ha lesea le robala, le ka ’na la ba le metsamao e sisinyehang. Ho phaella moo, hypertonia e atile haholo har’a masea a nang le boemo bona. A ka ’na a boela a tsamaea butle (e bitsoang hypokinesia) ’me a ka ’na a ba le bokooa bo fokolang ba kelello .

Matšoao a mang a ka hlahang ho masea, bana le batho ba baholo ba nang le boemo bona bo boholo ba hyperekplexia a kenyelletsa:

• Hyperreflexia (ho ruruha ho feteletseng ha maikutlo)
• Ho hema hanyane (apnea)
• Ho tsamaea ho sa tsitsang (ho tsamaea ho sa tsitsang)
• Ho senyeha ha letheka nakong ea tsoalo
• Li-hernia tsa inguinal.

Sebopeho se senyenyane

Ka mokhoa ona o bobebe, batho ba nang le hyperekplexia hangata ba ba le karabelo e sa tloaelehang ea ho tšoha haholo. Matšoao a mang a ka ba manyane kapa a le sieo. Ho masea, ho thothomela ho ka eketseha ha ba e-na le feberu . Ho bana le batho ba baholo, ho thothomela ho ka eketseha ka matla ka lebaka la khatello ea maikutlo kapa matšoenyeho .

Matšoao a mefuta ena ka bobeli hangata a qala ha motho a tsoaloa, empa ho batho ba bang, a qala ho hlaha hamorao bongoaneng kapa boholong.

Ke hobane'ng ha hyperekplexia ena e etsahala?

Sesosa se seholo sa sena ke liphetoho tsa lefutso. Ho ea ka se fumanoeng, bonyane liphatsa tsa lefutso tse hlano tse fapaneng li ka baka hyperekplexia ena. Lijini tsena ke:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Lijini tsena li bapala karolo ea bohlokoa haholo ho hlahiseng liprotheine tse itseng liseleng tsa rona tsa methapo (li-neurone). Liprotheine tsena li laola tsela eo lisele tsa methapo li arabelang ka eona molek'huleng e 'meleng ea rona e bitsoang glycine. Glycine ke amino acid, e leng motheo oa liprotheine. Glycine hape ke neurotransmitter. Ena ke k'hemik'hale e romelang lipontšo tsamaisong ea rona ea methapo.

Ka tlwaelo, glycine e laola ho hlohlelletsoa ha mesifa. Leha ho le jwalo, haeba ho na le phetoho ya lefutso (phetoho) ho e nngwe ya dijini tse boletsweng ka hodimo, phello ya glycine tsamaisong ya methapo e a fokotseha. Ebe, disele tsa methapo di romela melaetsa bokong le mesifang ntle le taolo. Ke ka lebaka leo mesifa e qalang ho arabela ka tsela e feteletseng, mme matshwao a mang a hyperekplexia a hlaha.

Ho na le litsela tse peli tseo u ka ruang boemo bona ka tsona, Hyperekplexia:

1. Ka mokhoa o laolang oa autosomal.

2. Ka mokhoa o sa fetoheng oa autosomal.

Tsena ke mathata a liphatsa tsa lefutso a rarahaneng haholoanyane, kahoo ngaka ea hau e ka hlalosa sena haholoanyane.

Mathata a boemo bona ke afe?

Re se re boletse hore ha masea a sa tsoa tsoaloa a e-na le hyperekplexia, 'mele ea bona e ba thata 'me e sitoa ho sisinyeha ka nakoana. Nakong ena ea ho thatafala hona, masea a mang a ka 'na a khaotsa ho hema. Ena ke sesosa se ka sehloohong sa lefu la masea a sa lebelloang (SIDS). SIDS ke sesosa se ka sehloohong sa mafu a sa hlalosoang ho masea a ka tlase ho selemo se le seng.

Ka seoelo haholo, masea a nang le hyperekplexia a ka boela a tšoaroa ke ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa (`(Epilepsy)`), kapa seo re se bitsang ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa.

Matšoao a hyperekplexia hangata aa fokotseha ha motho a le selemo. Leha ho le jwalo, bana le batho ba baholo ba nang le boemo bona ba ka nna ba tswela pele ho ba le dinako tsa ho thothomela habonolo le ho satalla. Sena se ka etsa hore ba we kgafetsa. Ha ba ntse ba hola, ba ka nna ba se kgone ho mamella lerata le leholo le dibaka tse tletseng batho. Batho ba nang le lefu la sethoathoa ba ka nna ba ba le ho shwa ke sethoathoa bophelong bohle ba bona.

U fumana sena joang?

Ha lingaka li hlahloba boemo ba Hyperekplexia, li tsepamisa maikutlo matšoaong a mararo a mantlha:

• 'Mele oohle o thatafala hang ka mor'a tsoalo .
• Karabelo e feteletseng ea ho tšoha ho khothatso e sa lebelloang.
• Ka mora ho tshoha, mmele wohle o thatafala ka nako e kgutshwane.

Liteko tse tloaelehileng - liteko tsa mali, liteko tsa moroto, li-scan tsa boko le li-EEG - kaofela li bontša liphetho tse tloaelehileng. Leha ho le joalo, liteko tsa liphatsa tsa lefutso li ka khetholla liphetoho tse hlano tsa lefutso tse amanang le boemo bona.

Na ho na le kalafo bakeng sa Hyperekplexia?

E, e ka phekoloa! Ho bana le batho ba baholo, phekolo e ka sehloohong ea hyperekplexia ke moriana o bitsoang `(Clonazepam)`, o fokotsang matšoenyeho le ho fokotsa ho satalla ha mesifa. `(Clonazepam)` ke sethethefatsi se bonolo se leng sehlopheng sa `(Benzodiazepine)`. E thusa ho fokotsa matšoao a hyperekplexia, haholo-holo ho satalla ha mesifa. Hangata lingaka li fana ka li-milligram tse 0.01 ho isa ho tse 0.1 ka kilogram ea boima ba 'mele ka letsatsi bakeng sa bana le li-milligram tse 0.8 ka letsatsi bakeng sa batho ba baholo.

Ngaka ea hau e ka 'na ea u fa meriana e meng e mengata ho phekola boemo bona. Mohlala:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Phenobarbitol (`(Phenobarbital)`)
• Phenytoin (`(Phenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Sodium valproate (`(Sodium valproate)`)

Mekhoa e meng ea phekolo e ka kenyelletsa phekolo ea 'mele bakeng sa mathata a ho tsamaea le phekolo ea kelello le boitšoaro (CBT) ho fokotsa matšoenyeho.

Bokamoso bo tla ba joang boemong bona? (Tlhahlobo ea bokamoso)

Maemong a mangata, matšoao a hyperekplexia ho masea a tla fela ha a le selemo se le seng. Tsena ke litaba tse tšelisang haholo. Leha ho le joalo, ho bana le batho ba baholo, liphello tsa boemo bona li ka nka bophelo bohle. Leha ho le joalo, joalo ka ha ho boletsoe pejana, ho na le meriana e ka thusang ho laola matšoao.

Na see se ka thibeloa?

Hyperekplexia ke boemo ba lefutso, kahoo bo ke ke ba thibeloa. Haeba u tšoenyehile kapa u na le lipelaelo mabapi le hore na ngoana oa hao o tla rua boemo bona, ke mohopolo o motle ho bua le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso. Ebe u ka utloisisa ka ho hlaka ka sena.

Nka itlhokomela joang? / Nka hlokomela ngoana oa ka?

Haeba uena kapa ngoana oa hao a na le hyperekplexia, ho bohlokoa ho noa meriana e laetsoeng ke ngaka ea hao hantle le ka nako. Ngaka ea hao e tla khothaletsa mekhoa e molemohali ea phekolo bakeng sa boemo ba hao. Meriana ena e lokela ho thusa ho laola matšoao a hao.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba lesea la hao le sa tsoa tsoaloa le na le hyperekplexia, ngaka hangata e tla e hlokomela ha le hlaha. Ka linako tse ling e ka fumanoa le pele le hlaha. Haeba sena se etsahala, ngaka ea lesea la hao e tla qala kalafo hang-hang.

Leha ho le jwalo, haeba wena kapa ngwana wa hao le eba le ho tshwarwa ke sethoathoa se sa hlaloseheng , ho bohlokwa ho bona ngaka hanghang, kaha boemo bona, bo bitswang hyperekplexia, le bona e ka ba sesosa sa ho tshwarwa ke sethoathoa.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Haeba uena kapa ngoana oa hao a na le hyperekplexia, ke mohopolo o motle ho botsa ngaka ea hao lipotso tsena:

• Ke hobane'ng ha boemo bona bo etsahetse? (Lebaka la sena ke lefe?)
• U khothaletsa khetho efe ea phekolo?
• Na hoa khoneha hore bana ba ka ba ka moso ba be le Hyperekplexia?

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Ho tloaelehile ho ikutloa u hloname ebile u tšohile ha u fumana hore lesea la hao le sa tsoa tsoaloa le na le Hyperekplexia. Ha ho motho ea batlang ho bona ngoana oa hae a utloa bohloko. Empa haeba uena kapa ngoana oa hao le utloa bohloko ka lebaka la boemo bona, hopola hore ha le mong. Sehlopha sa hau sa bongaka se lula se le teng ho u thusa. Ba tla u fa kalafo ho thusa ho laola matšoao a boemo bona.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore, haeba lesea la hao le na le Hyperekplexia,Hopola hore matšoao ana a ka ’na a fela ha ba fihla letsatsing la bona la tsoalo la pele. Ke phomolo e kholo, na ha ho joalo? Kahoo, tobana le boemo bona ka sebete, u latele likeletso tsa bongaka.

Hyperekplexia , ho sisinyeha ha lesea, ho tsikinyeha ha mesifa, mafu a methapo ea kutlo, mafu a liphatsa tsa lefutso, masea a sa tsoa tsoaloa, SIDS, clonazepam