Na ngoana oa hao e monyenyane o lieha ho feta bana ba bang ha a lula, a bua, kapa a tsamaea? Ho tloaelehile hore batsoali ba ikutloe ba tšoenyehile hanyane 'me ba tšoenyehile ha ba bona lintho tse kang tsena. Empa ha se tieho e 'ngoe le e 'ngoe e leng bothata bo boholo. Leha ho le joalo, ho bohlokoa ho ela hloko maemo a mang a sa tloaelehang a bakoang ke mabaka a liphatsa tsa lefutso. Mohlala, Koolen-de Vries Syndrome ke boemo boo re sa bo utloeng letsatsi le letsatsi, empa ho bohlokoa ho bo tseba. A re bueng ka bona habonolo, ka tsela eo u ka e utloisisang.
Koolen-de Vries Syndrome ke eng?
Ka bokhutšoanyane, Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Bo amana le li-chromosome 'meleng oa rona. Ha e le hantle, bo bakoa ke phetoho e poteletseng palong ea chromosome ea rona ea 17. Boemo bona bo ka baka tieho ea nts'etsopele , boemo bo itseng ba bokooa ba kelello, le litšobotsi tse itseng tsa sefahleho .
O ka nna wa hlokomela boemo bona pele ha ngwana wa hao a dula a le mong hamorao ho feta bana ba bang ba dilemo tsa hae, a bua mantswe a hae a pele hamorao, kapa a nka nako e telele ho nka mehato ya hae ya pele. Lebitso le leng la boemo bona ke `17q21.31 microdeletion syndrome.` Le hoja lebitso le ka utlwahala le rarahane hanyane, ha re shebeng haufi-ufi seo le se bolelang.
Ntho ea bohlokoa ke hore le hoja matšoao ana a ka fapana ho ea ka ngoana, ke tšobotsi e tloaelehileng ea boemo bona hore bana bana hangata ba thabile haholo ebile ba botsoalle . Seo ke ntho e ntle haholo. Leha ho le joalo, ba tla hloka thuso ea bongaka le tšehetso bophelong bohle ba bona ho laola matšoao a mang a mang.
Matšoao a ka bonoang boemong bona ke afe?
Le hoja matšoao a bonoang ho bana ba nang le lefu la Kuhlman-de Vries (KdVS) a ka fapana ho ea ka motho e mong, ho na le litšobotsi tse ling tse tloaelehileng.
Matšoao a atisang ho bonoa:
- Tieho ea kholo: Ena ke letšoao le leholo. Sena se bolela hore lintho tse kang ho hahaba, ho lula, ho tsamaea le ho bua li ka ba morao ho feta bana ba bang ba lilemo tse tšoanang.
- Bokooa ba kelello bo bobebe ho isa ho bo itekanetseng: Bo ka 'na ba hloka nako le thuso e eketsehileng ho ithuta le ho utloisisa lintho tse ncha.
- Molumo o fokolang oa mesifa (hypotonia): Ha re bua ka nepo, mesifa ea 'mele e ka bonahala e hlephile hanyane 'me e haelloa ke ho tiea. Sena se ka etsa hore ho be thata ho etsa metsamao e itseng.
- Lefu la ho hlatsa ka potoloho: Bana ba bang ba ka ’na ba hlatsa khafetsa ka matsatsi a ’maloa ntle le lebaka le utloahalang. Sena se ka ’na sa hlaha nako le nako.
Matšoao a mang ao bana ba bang ba ka bang le 'ona:
Ntle le matšoao ana a mantlha, bana ba bang ba ka 'na ba ba le mathata a mang.
- Bothata ba ho fepa masea: Bothata ba ho anya le ho metsa lijo, haholo-holo nakong ea bongoana, bo ka hlaha.
- Mathata a pelo, senya kapa liphio: Bana ba bang ba ka tsoaloa ba e-na le liphoso tse itseng pelong, senya kapa liphio.
- Scoliosis: Boemo boo mokokotlo o kobehang ka lehlakoreng le leng.
- Maemo a lefu la sethoathoa/ Ho tsietsana : Maemo a tšoanang le ho tsietsana a ka hlaha.
- Matheba a sa theoheng: Boemo boo matheba a bana ba bashanyana a sa theoheng ka botlalo ho tloha mpeng ho ya ka hara sekgahla sa mantle.
Boitšoaro le botho ba ngoana
Bana ba nang le Koolen-de Vries Syndrome hangata ba nkoa ba thabile haholo ebile ba le botsoalle . Ba rata ho ba le batho ba bangata. Leha ho le joalo, ka linako tse ling ba ka 'na ba ba le maemo a kang Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) kapa maemo a neurodevelopmental le a boitšoaro a kang Autism Spectrum Disorder .
Likarolo tse ikhethang tse ka bonoang sefahlehong sa bana ba nang le Koolen-de Vries Syndrome
Bana ba nang le bothata bona ba ka 'na ba ba le litšobotsi tse itseng tsa sefahleho. Empa hopola, hobane feela u na le tšobotsi e le 'ngoe kapa tse peli tsa tsena ha ho bolele hore u na le lefu lena. Tsena li lokela ho netefatsoa ke ngaka.
- Sefahleho se selelele
- Phatla e kgolo
- Nko e bōpehileng joaloka pere
- Leihlo le kobehileng (ptosis)
- Litsebe tse khōlō, tse hlahelletseng
- Ponahalo e shebileng holimo ea likhutlo tse ka ntle tsa mahlo
- Letlalo le koahetseng likhutlo tse ka hare tsa mahlo (maqhubu a epicanthal)
Matšoao ana ha a hlahe ka tsela e tšoanang ho ngoana e mong le e mong. Bana ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a 'maloa a sena, ha ba bang ba ka 'na ba e-ba le a fokolang.
Ke eng e bakang Koolen-de Vries Syndrome?
Jwale ha re boneng hore na boemo bona bo bakwa ke eng. Koolen-de Vries Syndrome e bakwa ke phetoho kapa ho hlakolwa ka botlalo ha jini ya `KANSL1` e fumanehang ho chromosome 17.
Nahana ka hona, sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e na le li-chromosome. Li-chromosome tsena li jara liphatsa tsa lefutso tse khethollang ntho e 'ngoe le e 'ngoe ho tloha ponahalong ea rona ho ea litšobotsing tsa rona. Ka tloaelo, re na le likopi tse peli tsa chromosome ka 'ngoe, e 'ngoe e tsoa ho 'm'a rona le e 'ngoe e tsoang ho ntate oa rona.
Ho tsoa ho bana ba nang le lefu la Kuhlman-de Vries (KdVS)Bongata (hoo e ka bang 95%) bo na le kopi e sieo ea jini ea `KANSL1` nomorong ea bona ea chromosome 17. Sena se bitsoa `microdeletion` , e leng se bolelang hore karolo e nyane haholo ea jini ha e eo. Bongata bo setseng bo na le jini ea `KANSL1`, empa e na le phetoho e thibelang jini ho sebetsa hantle.
Karolo ea jini ea `KANSL1`
Jini ena ea `KANSL1` e bohlokoa haholo. Hobane e hlahisa protheine e thusang ho laola hore na liphatsa tse ling tsa lefutso li sebetsa joang. Sena se etsahala ka ho fetola ntho e bitsoang `chromatin` . `Chromatin` ke motsoako oa liprotheine le `DNA` . Sena ke sona se etsang hore `DNA` e kenngoe ka har'a li-chromosome. Kahoo u ka bona hore na jini ea `KANSL1` e bohlokoa hakae bakeng sa nts'etsopele le ts'ebetso e nepahetseng ea likarolo le litsamaiso tse fapaneng 'meleng oa rona.
Na boemo bona bo futsitsoe? (Lefa)
Cullen-de Vries syndrome (KdVS) ke boemo bo ka futswang e le "autosomal dominant" . Ka bokhutšoanyane, haeba ngwana a futsa phetoho ena ya lefutso ho tswa ho motswadi a le mong feela, ngwana a ka ba le boemo bona. Bo kenyeletsa phetoho e le nngwe ya lefutso kapa ho hlakolwa ha sele ka nngwe.
Leha ho le jwalo, ha se kamehla e leng ntho e futswang ho batswadi. Maemong a mang, boemo bona bo ka hlaha ka tshohanyetso, de novo. Sena se bolela hore ha ho motho ka lapeng ya kileng a ba le boemo bona pele, mme phetoho ya lefutso e ka etsahala ka lekgetlo la pele nakong ya ntshetsopele ya disele tsa ho ikatisa tsa ngwana, kapa nakong ya mekgahlelo ya pele ya lesea le sa tswa emolwa. Ka hona, ho a kgoneha hore ngwana a bo hole le haeba ho se motho ka lapeng ya kileng a ba le boemo bona.
Lingaka li fumana boemo bona joang?
Haeba o belaela hore ngwana wa hao o na le bothata bona, ntho ya pele eo ngaka e tla e etsa ke ho mo hlahloba ka hloko le ho mo botsa ka matshwao. Sena se tla o thusa ho utlwisisa haholwanyane ntshetsopele le boitshwaro ba ngwana wa hao.
Ebe, ho netefatsa boemo bona ka ho feletseng, ho hlokahala tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso. Ho latela mofuta oa phetoho ea liphatsa tsa lefutso, mofuta oa liteko tse etsoang o ka fapana.
- Chromosomal microarray: Teko ena e ka lemoha hore na karolo ea chromosome ha e eo. Sena se thusa ho lemoha 'microdeletion' eo re buileng ka eona pejana.
- Tatellano ea liphatsa tsa lefutso: Sena se ka lemoha liphetoho tse poteletseng tsa liphatsa tsa lefutso tsa KANSL1 ka botsona.
Kaha hase bana bohle ba nang le Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) ba nang le matšoao a tšoanang, lingaka li ka khothaletsa liteko tse ling ho utloisisa boemo ba ngoana hamolemo. Mohlala:
- Tlhahlobo ea nts'etsopele: Sena se hlahloba boemo ba nts'etsopele le bokhoni ba ngoana.
- Echocardiogram: E hlahloba mosebetsi le sebopeho sa pelo.
- Tlhahlobo ea ho fepa: Sena se tla sheba mathata afe kapa afe a ho ja kapa ho noa.
- Ultrasound ea liphio: E hlahloba mathata afe kapa afe ka liphio.
- Sekena sa Magnetic Resonance Imaging (MRI): Se nka litšoantšo tse qaqileng tsa litho tsa ka hare, tse kang boko.
- X-rays: Ho batla mathata a masapo, a kang scoliosis.
Hase bohle ba hlokang ho etsa liteko tsena kaofela. Lingaka li etsa qeto ea hore na ke liteko life tse lokelang ho etsoa ho latela matšoao le litlhoko tsa ngoana.
Liphekolo tsa Koolen-de Vries Syndrome ke life?
Hona jwale ha ho na pheko ya Koolen-de Vries Syndrome. Lebaka ke hobane ke boemo ba lefutso. Leha ho le jwalo, ho na le mefuta e fapaneng ya kalafo le dikgetho tsa taolo tse ka thusang ngwana ho laola matshwao a hae, ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba hae, le ho mo thusa ho hola ho fihlela bokgoni ba hae bo feletseng. Kalafo tsena di etseditswe ditlhoko tsa ngwana.
Mekhoa ea phekolo
Hangata lingaka li khothaletsa mefuta e fapaneng ea mekhoa ea phekolo:
- Kalafo ea mosebetsi: Sena se thusa ngoana ho ntlafatsa tsebo ea mesifa e metle (mohlala, ho tobetsa konopo, ho ngola) le tsebo ea mesifa e meholo (mohlala, ho matha le ho tlola) e hlokahalang ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
- Kalafo ea 'mele: Ngaka ea 'mele e thusa ho matlafatsa mesifa ea ngoana, ho ntlafatsa botsitso, le ho nolofatsa metsamao e kang ho tsamaea. Sena se bohlokoa haholo bakeng sa bana ba nang le boemo bo bitsoang "hypotonia."
- Kalafo ea puo: Sena se thusa ho hlola mathata a ho bua le ho hlahisa mehopolo. Litsebi tsa puo li sebelisa mekhoa e fapaneng e kang litšoantšo, puo ea matsoho le lisebelisoa tsa puo.
Mekhoa e meng ea phekolo le mekhoa ea ho kenella
Ho latela matšoao a ngoana, ho ka hlokahala mekhoa e meng ea phekolo:
- Meriana ea ho thibela ho tšoaroa ke sethoathoa: Bana ba nang le sethoathoa ba hloka ho fuoa meriana ho ba laola.
- Ho beoa ha phaephe ea ho fepa bakeng sa mathata a phepo e nepahetseng: Bana ba nang le bothata ba ho metsa kapa ho anya lijo le lino ba ka 'na ba hloka hore phaephe ea ho fepa e kenngoe ka nko kapa ka mpeng ka ho toba ka mpeng ho fana ka phepo e hlokahalang.
- Ho buuoa: Ho buuoa ho ka hlokahala bakeng sa maemo a kang scoliosis kapa matheba a sa phutholohang.
Sekolo le tšehetso
Bana ba ka hloka maemo a fapaneng a tšehetso ha ho tluoa tabeng ea ho ithuta. Bana ba bang ba etsa hantle likolong tse tloaelehileng, ha ba bang ba hloka thuso e khethehileng ea thuto . Ho bohlokoa haholo ho theha tikoloho ea ho ithuta e lumellanang le bokhoni le litlhoko tsa ngoana.
Tebello ea bophelo ea batho ba nang le Koolen-de Vries Syndrome ke efe?
Bafuputsi ba ke ke ba bolela ka tieo hore na tebello ea bophelo ea batho ba nang le boemo bona ke efe. Hobane ha bo atisehe haholo, ho ntse ho e-na le lithuto tse fokolang tsa nako e telele ka bona. Leha ho le joalo, ho latela tlhaiso-leseling ea hajoale, hangata ho lebelletsoe hore batho ba nang le boemo bona ba tla phela ho fihlela ba le baholo .
Ke lokela ho lebella eng haeba ngwana oa ka a na le Kuhl-de Vries syndrome (KdVS)?
Bophelo ba bana ba nang le Koolen-de Vries Syndrome bo ka fapana haholo ho latela boima ba matšoao a bona. Ngoana oa hao a ka 'na a hloka ho bona lingaka tse fapaneng le ho ea litleliniking khafetsa. Kalafo le meriana e ka ba karolo ea bohlokoa bophelong ba hae. Hape, bana ba bang ba nang le boemo bona ba ka 'na ba se ke ba hloka ho bona lingaka kapa ho fumana phekolo khafetsa joaloka ba bang.
Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho hopola hore ha u mong. Lingaka le litsebi tsa phekolo ea bana ba hao li na le uena mohatong o mong le o mong.
O ka thusa ngwana wa hao ho fumana tshehetso eo a e hlokang sekolong. Sena se ka kenyeletsa dithuto tse ikgethang kapa mosuwe . Buisana le matitjhere a ngwana wa hao le bahlanka ba sekolo ho mo thusa ho fumana mehlodi eo a e hlokang. Mohlala, haeba ngwana wa hao a na le bothata ba ho bua, etsa bonnete ba hore o sebetsa le setsebi sa puo.
Batho ba baholo ba nang le Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) hangata ba thatafalloa ke ho phela ba le bang. Ena ke ntho e hlokang ho hlahlojoa hammoho le bahlokomeli ba bona le lingaka, ho latela boemo ba motho ka mong.
Ha o fumana hore ngwana wa hao o na le Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS), ho tlwaelehile ho ikutlwa o na le maikutlo a fapaneng, ho kenyeletswa le maswabi, matshwenyeho, mohlomong le kgalefo. Ha ho bonolo ho sebetsana le maikutlo ao. Empa, ke batla ho o hopotsa hore ha o mong. Dingaka tsa ngwana wa hao, baoki le barutehi ba tla o thusa leetong lena. Ho tloha tlhahlobong ya lefu ho isa kalafong, ba ikemiseditse ho o thusa ho laola boemo ba ngwana wa hao le ho thusa ngwana wa hao ho phela bophelo bo betere.
Qetellong, molaetsa oo motho a ka o isang hae
- Koolen-de Vries Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `KANSL1` ho chromosome 17.
- Ho lieha ha ntshetsopele, bokooa ba kelello, le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho ke tse ling tsa matšoao a mantlha a boemo bona.
- Hangata bana bana ba thabile ebile ba na le botsoalle .
- Leha ho se na pheko e tobileng, ho na le mekhoa e fapaneng ea phekolo le mekhoa ea phekolo ea ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo .
- Ho lemoha esale pele le ho kenella ho hlokahalang ho bohlokoa haholo bakeng sa kholo ea ngoana.
- Haeba ngwana wa hao a ena le bothata bona, ntho ya bohlokwa ka ho fetisisa ke ho latela keletso ya bongaka, ho mo fa kalafo e hlokahalang, le ho mo fa lerato le tshehetso e ngata .
- Ho kenela lihlopha tsa tšehetso bakeng sa batsoali ba bana ba nang le maemo ana le hona e ka ba mohloli o moholo oa matla. Le ka mohla u se ke ua tsilatsila ho botsa lingaka tsa hau ka lipotso le matšoenyeho a hau.
Re tšepa hore tlhahisoleseling ena e u thusitse ho utloisisa Koolen-de Vries Syndrome.
👩🏽⚕️ Lipotso tse ling (Lipotso tse botsoang khafetsa)
💬 Na mineralocorticoid ke moriana o teng 'meleng ea rona?
Tjhe! Ena ke 'sehlopha sa bohlokwa haholo sa dihormone' se entsweng ke adrenal gland e ka hodimo ho liphio. Hormone e ka sehloohong le e tsebahalang haholo ya sena ke 'Aldosterone'. Hormone ena ke yona e leka-lekanyang bongata ba letswai le metsi mmeleng wa hao mme e etsa tshebetso yohle ya ho boloka 'Kgatello ya Mali' ya hao boemong bo nepahetseng (120/80).
💬 Ho etsahala'ng ka khatello ea mali haeba hormone ena e fokotseha/e eketseha?
Haeba hormone ena e eketseha, e thibela metsi le letsoai la 'mele (sodium) hore li se ke tsa ntšoa, e leng se etsang hore khatello ea mali e nyolohele moo metsi a bokellanang 'me methapo ea mali e phatlohe (khatello ea mali e phahameng). Leha ho le joalo, haeba hormone ena ea aldosterone e fokotseha, metsi le letsoai lohle 'meleng li tsamaea le moroto, kahoo khatello ea mali ea theoha, 'me u ka' na ua akheha 'me ua oa.
💬 Joale ke lipilisi life tseo likhemisi li li fang batho ho fokotsa khatello ea bona e kotsi ea mali?
Bakeng sa ba nang le kgatelelo e phahameng haholo ya madi (haeba dipilisi tse ding di sa e laole), pilisi e bitswang Spironolactone (Aldactone) e kgothaletswa haholo! Ena ke moriana o sehlopheng sa 'Mineralocorticoid receptor antagonist'. E thibela hormone eo ho sebetsa, e tlosa letswai le metsi a mangata mmeleng ka moroto, mme e laola kgatelelo ka mokhoa o babatsehang.
` Cullen-De Vries Syndrome, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Tieho ea Kholo, Bokooa ba Kelello, Gene ea KANSL1, Chromosome 17, Bophelo bo Botle ba Bana
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau