Ho thata ho hlalosa ka mantsoe masoabi le matšoenyeho ao 'mè kapa ntate a a utloang ha ngoana oa bona a kula, na ha ho joalo? Haholo-holo ha e le boemo bo sa tloaelehang le bo bonahalang bo le thata, moroalo o moholo le ho feta. Kajeno re tla bua ka boemo bo bong bo sa tloaelehang empa bo le bohlokoa. Sena se bitsoa Lefu la Krabbe. Batho ba bang ba boetse ba le bitsa Globoid Cell Leukodystrophy. Le hoja lebitso le ka bonahala le le lelelele hanyane, ha re le boloke le le bonolo.
Lefu la Krabbe ke eng?
Ka bokhutšoanyane, lefu la Krabbe ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le amang tsamaiso ea methapo. Le bitsoa "kra-bah."
Lefu lena ke la sehlopha sa mafu a bitsoang Leukodystrophies. Mafung ana , sekoahelo se sireletsang se bitsoang Myelin tsamaisong ea rona ea methapo sea lahleha (sena se bitsoa Demyelination). Nahana ka lisele tsa methapo 'meleng ea rona e le lithapo tsa motlakase. Ho na le sekoahelo se sireletsang ho potoloha lithapo tsena, joalo ka sheath ea polasetiki holim'a terata. Ke sona seo ho thoeng ke Myelin. Sheath ena ea myelin ke eona e lumellang melaetsa ea methapo ho tsamaea kapele le ka nepo. Lefung la Krabbe, sheath ena ea myelin e senyehile.
Hape, lefung lena, mofuta o sa tloaelehang oa sele bokong o bitsoang lisele tsa globoid o ka bonoa. Tsena ke lisele tse kholo tseo hangata li nang le li-nucleus tse fetang e le 'ngoe.
Ha sheath ea myelin e senyeha, lisele tsa boko li qala ho shoa. Sena butle-butle se baka mathata a sitisang ts'ebetso ea tsamaiso ea methapo. Mohlala:
- Bokooa ba Kelello
- Ho holofala ha litho
- Ho lahleheloa ke kutlo kapa ho se utloe litsebeng
Lefu la Krabbe ke boemo bo mpefalang bo ntseng bo mpefala butle-butle ha nako e ntse e ya. Ntho e bohloko ke hore hangata bo fella ka lefu.
Lefu lena le reheletsoe ka Knud Krabbe, ngaka ea methapo ea kutlo ea Denmark.
Ke mang ea angoang haholo ke lefu la Krabbe?
Hoo e ka bang 90% ea batho ba nang le lefu la Krabbe ba qala ho ba le matšoao pakeng tsa likhoeli tse 1 le tse 7. Sena se bitsoa mofuta oa lesea oa lefu la Krabbe. Ka linako tse ling, lefu lena le ka qala ka mor'a likhoeli tse 18, nakong ea bocha kapa ho ba motho e moholo. Sena se bitsoa mofuta oa lefu la Krabbe o qalang morao.
Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore lefu la Krabbe ke lefu le futsitsoeng ho batsoali ho ea ho bana ka liphatsa tsa lefutso.
Lefu lena le atile hakae?
Lefu la Krabbe ka kakaretso ke lefu le sa tloaelehang haholo. Leha ho le jwalo, kgafetsa ya ho hlaha ha lona e fapana dikarolong tse fapaneng tsa lefatshe. Ho ya ka bafuputsi, lefu lena le ka hlaha ho lesea le le leng ho a 100,000 le 1 ho a 250,000 a tswetsweng a phela United States.
Leha ho le jwalo, lefu lena le atile haholo metseng e meng e ikarotseng Iseraele, ka palo ya batho ba ka bang 6 ho batho ba 1,000.
Matšoao a lefu la Krabbe ke afe?
Bohloko ba matšoao a lefu la Krabbe bo itšetlehile ka lilemo tseo matšoao a qalang ho tsona. Mofuta oa lefu la Krabbe oa masea o mpefala ka potlako 'me hangata o bolaea pele ho lilemo tse 2. Mofuta oa lefu la Krabbe o qalang morao o fokola haholo, 'me nako ea bophelo e telele.
Matšoao a Infantile Krabbe Disease
Matšoao a lefu la Krabbe ho tloha boseeng a ka khetholloa ka mekhahlelo e meraro e meholo:
Mokhahlelo oa 1:
Hangata lesea le nang le lefu la Krabbe lea hola le ho hola hantle ho fihlela le le likhoeli tse 4 ho isa ho tse 6. Ke hona moo matšoao a qalang teng. Tsena li kenyelletsa:
- Ho se phutholohe khafetsa, ho teneha
- Ho hlatsa
- Bothata ba ho noa lebese
- Ho Hlōleha ho Atleha
- Ho ba le feberu khafetsa ntle le matšoao a tšoaetso
- Bofokoli ba mesifa
Lesea le nang le lefu la Krabbe le ka ’na la e-ba le kutlo e matla haholo ho ama, molumo le khanya. Ha tšusumetso e joalo e hlaha, ’mele o ka ’na oa utloa bohloko ba ho thatafala (Tonic Spasms). Ak’u nahane, lesea le tla tšoha le ho thatafala ha molumo o monyenyane feela.
Mokhahlelo oa 2:
Mokhahlelong oa bobeli, u ka 'na ua bona matšoao a kang:
- Liphetoho tsa pono
- Optic Atrophy - Sena se bolela ho fokola ha mothapo oa optic.
- Boemo bo sa Tloaelehang - Ho tiea ha mesifa ea molala, kutu le maoto ho ka lebisa boemong bo kobehang ho tloha molaleng ho ea liretheng (Opisthotonic Posturing). Ho tšoana le ho kobeha morao joaloka seqha.
- Maemo a kang a ho tshwarwa ke sethoathoa
- Ho lieha ha kholo ea kelello le ea 'mele
- Ho se khone ho etsa lintho tseo pele li neng li ithutoa (mohlala, ho bososela, ho phahamisa hlooho) hape.
Mokhahlelo oa 3:
Mokhahlelong oa boraro, matšoao ana aa bonoa:
- Ho lahleheloa ke pono ka botlalo (bofofu)
- Ho lahleheloa ke kutlo ka botlalo (ho se utloe litsebeng)
- Boemo bo sa tloaelehang ba 'mele - boemo boo ho bona matsoho le maoto a otlolohileng, menoana e shebile tlase, 'me hlooho le molala li huleloa morao (boemo bo fokotsehileng)
- Ho fokotseha ha bokgoni ba ho tsamaya.
Ho bala lintlha tsena ho ka etsa hore u ikutloe u hloname ebile u tšohile. Empa ho tseba lintho tsena ho bohlokoa haholo bakeng sa ho fumana tlhahlobo ea pele le ho fumana thuso eo u e hlokang.
Matšoao a Lefu la Krabbe le sa Tsoa ho Qala
Lefu la Krabbe la Masea le qalang ho tloha lilemong tsa bo-13 ho isa ho tse 36. Matšoao a hlaha butle-butle ka tsela e latelang:
- Ho halefa
- Liphetoho tsa pono
- Ho tsamaea ka tsela e sa tloaelehang
- Ho tsieleha
- Likarolo tsa Apneic
- Ho se tsitse ha mocheso oa 'mele
Tabeng ena, karolelano ea lilemo tsa lefu ke lilemo tse ka bang tšeletseng.
Matšoao a Lefu la Krabbe la Bana ke:
- Liphetoho tsa pono
- Litšisinyeho
- Ho se tloaelehe ha ho tsamaea hantle
- Ho hloleha ho laola metsamao kamoo ho lakatsehang le ho thatafala ha mesifa butle-butle
- Bothata ba ho se Tsepamise Maikutlo/Ho ba le Matla a ho Feta Temoho (ADHD)
Sekhahla seo mofuta ona wa lefu la Krabbe o mpefalang ka sona sea fapana, empa lefu hangata le bakwa nakong ya dilemo tse 10 kamora ho fumanwa ha lona.
Matšoao a Lefu la Krabbe le sa Tsoa ho Qala :
- Ho chesa matsohong le maotong
- Liphetoho maikutlong le boitšoarong
- Ho thekesela ha o ntse o tsamaya, ho lahlehelwa ke botsitso `(Ataxia)`
- Ho satalla ha mesifa (Spasticity)
- Liphetoho tsa pono le bofofu
- Ho tsieleha
- Bothata ba kutlo le ho se utloe litsebeng
Batho ba bangata ba tšoaroang ke lefu la Krabbe ha ba se ba holile ba fokola kelellong le 'meleng.
Ke eng e bakang lefu la Krabbe?
Lefu la Krabbe ke lefu le fetisetsoang ho tloha ho batsoali ho ea ho bana ka jini. Le futsitsoe ka mokhoa oa autosomal recessive. Sena se bolela hore likopi ka bobeli tsa jini liseleng ka 'ngoe tsa ngoana li tlameha ho ba le liphetoho. Motho ea nang le lefu lena o na le kopi e le 'ngoe ea jini e fetotsoeng ho motsoali ka mong oa hae. Leha ho le joalo, hangata batsoali ha ba bontše matšoao. Ke bona feela bajari ba lefu lena.
Lefu la Krabbe le bakoa ke liphetoho tse bang teng ka har'a jini ea `GALC`. Sena se fella ka hore 'mele o se ke oa hlahisa enzyme e bitsoang `Galactocerebrosidase`. Enzyme ena ea bohlokoa bakeng sa 'mele oa rona ho fetola motsoako o bitsoang `Galactocerebroside`. Galactocerebroside ena ke karolo ea bohlokoa ea myelin (sekoahelo se sireletsang methapo).
Ha enzyme ena ea bohlokoa e lahlehile, sheath ea myelin ho pholletsa le tsamaiso ea methapo e bohareng ea senyeha (demyelination). Sena ke sona se bakang matšoao a methapo ea kutlo a lefu la Krabbe.
Lefu la Krabbe le fumanoa joang?
Linaheng tse ling tsa United States, tlhahlobo ea lefu la Krabbe e kenyelelitsoe tsamaisong ea tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa. Ena ke tlhahlobo ea mali.
Tsela e 'ngoe ea bohlokoa ea ho fumana lefu la Krabbe ke ka liteko tsa ho nka litšoantšo. Haholo-holo, MRI (Magnetic Resonance Imaging) e ka lemoha liphetoho bokong ba ngoana tse bontšang lefu la Krabbe. MRI e thusa haholo ho lemoha liso tsa boko bolwetseng ba Krabbe. Liteko tsena li ka boela tsa thusa ho fumana lefu lena bongoaneng le ho ba motho e moholo.
Haeba ngwana wa hao a fumanwa a ena le lefu la Krabbe, hlahloba hore na o na le bothata ba kutlo le pono e kae.Ho ka ’na ha hlokahala Tlhahlobo ea Kutlo le Tlhahlobo ea Mahlo. Sena se tla thusa ho fumana hore na ke mofuta ofe oa Lithuso tsa Kutlo le Lithuso tsa Pono tseo ngoana oa hao a ka li hlokang.
Haeba ngwana wa hao a fumanwa a ena le lefu la Krabbe, ngaka ya hao e ka nna ya kgothaletsa hore wena le molekane wa hao le etse dikeletso le diteko tsa lefutso ho lekola kotsi ya ho ba le ngwana e mong. Ba ka boela ba kgothaletsa hore ditho tse ding tsa lelapa di hlahlojwe ho bona hore na ke tsona tse jarang jini e sa tlwaelehang.
Kalafo ea lefu la Krabbe ke efe?
Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea ka ho sa feleng bakeng sa lefu la Krabbe. 'Me, hangata le fella ka lefu.
Leha ho le jwalo, ho na le kalafo e le nngwe e ka laolang kgatelopele ya lefu la Krabbe: phetisetso ya sele ya hematopoietic stem (HSCT).
Ho kenngoa ha sele ea stem ho nkela lisele tse sa pheleng hantle 'meleng sebaka ka lisele tse phetseng hantle. Lisele tsa stem tsa hematopoietic ke lisele tse sa holang tse ka fetohang mefuta eohle ea lisele tsa mali, ho kenyeletsoa lisele tse tšoeu tsa mali, lisele tse khubelu tsa mali le li-platelet.
Ho HSCT, lisele tsa motheo tsa mali tse tsoang ho mofani ea phetseng hantle li fetisetsoa ho ngoana ea nang le lefu la Krabbe. Sena se thusa ho fa ngoana lisele tse phetseng hantle le ts'ebetso e ntle ea enzyme ea GALC bokong. Leha ho le joalo, HSCT e sebetsa hantle haholo ha e fanoa pele matšoao a hlaha.
Bafuputsi ba ntse ba tsoela pele ho leka ho fumana mekhoa e metle ea phekolo bakeng sa lefu la Krabbe. Kaha ha joale ha ho na pheko 'me lefu lena lea mpefala ha nako e ntse e ea, phekolo e ka sehloohong ke tlhokomelo e tšehetsang . Sena se ka kenyelletsa:
- Li-relaxative tsa mesifa bakeng sa khatello ea mesifa
- Meriana ea ho Thibela ho Hlasela ho Laola ho Hlasela
- Kalafo ea 'Mele ho Eketsa ho Tsamaea
- Kalafo ea Mosebetsi bakeng sa Bana ba Hōlileng le Batho ba baholo
- Haeba ho na le bothata ba ho metsa, fepa ka tube
Tebello ea lefu la Krabbe ke efe?
Tebello ea lefu la Krabbe e fokola. Hangata le fella ka lefu. Leha ho le joalo, nako ea ho phela e fapana ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho tsona.
Tekanyo e tloaelehileng ea bophelo ba bana ba nang le lefu la Krabbe boseeng ke likhoeli tse ka bang 13. Bana ba bangata ba nang le lefu lena le qalang ho hlaha ba shoa lilemong tse peli kamora ho qala ha matšoao.
Sekhahla sa tsoelo-pele le bophelo ba lefu la Krabbe, le qalang bongoaneng le ho ba motho e moholo, sea fapana.
Lefu le bakoang ke lefu la Krabbe hangata le hlaha ka lebaka la ho hloleha ho hema ho bakoang ke bofokoli ba mesifa kapa tšoaetso e bakoang ke lijo/metsi a kenang matšoafong (aspiration).
Na lefu la Krabbe le ka thibeloa?
Hobane lefu la Krabbe ke lefu le futsitsoeng, ha ho letho leo re ka le etsang ho le thibela.
Leha ho le jwalo, haeba o tshwenyehile ka kotsi ya ho futsa lefu la Krabbe kapa mathata a mang a lefutso pele o leka ho ba le ngwana, bua le mofani wa tlhokomelo ya bophelo mabapi le keletso ya lefutso.
Ngoana oa ka ea nang le lefu la Krabbe o lokela ho ea ngakeng neng?
Ngoana oa hao o tla hloka ho bona sehlopha sa hae sa tlhokomelo ea bophelo khafetsa ho beha leihlo matšoao a hae, ho beha leihlo tsoelo-pele ea hae, le ho fetola moralo oa hae oa tlhokomelo ea tšehetso ha ho hlokahala. Haeba ngoana oa hao a e-ba le matšoao afe kapa afe a macha, tsebisa ngaka ea hao hang-hang.
Lefu la Krabbe ke lefu le sa tloaelehang, le futsitsoeng la methapo ea kutlo. E ka ba ntho e tšosang le e imelang ho ithuta hore ngoana oa hau o na le lefu la Krabbe. Empa hopola, ha u mong. Ho na le mehloli ea ho thusa le ho ruta uena le ba lelapa la hau ka sena. Ho ba le sehlopha sa bongaka se nang le tsebo ka lefu lena ho bohlokoa ho fana ka tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa bakeng sa ngoana oa hau.
Kakaretso (Molaetsa oo u ka o isang hae)
Mona ke lintho tse bonolo tseo u lokelang ho li hopola ka Lefu la Krabbe:
- Lefu la Krabbe ke lefu le sa tloaelehang la lefutso le senyang tsamaiso ea methapo.
- Sena se senya sekoahelo se sireletsang se bitsoang myelin se potileng lisele tsa methapo.
- Bohloko ba lefu lena le nako ea bophelo lia fapana ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho tsona (masea, bana, batho ba baholo). Le matla haholo bongoaneng.
- Hajoale ha ho na pheko, empa ho na le mekhoa e tšehetsang ea ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo. HSCT (hematopoietic stem cell transplant) pele matšoao a hlaha ka linako tse ling e ka laola ho mpefala ha lefu lena.
- Lefu lena ke la lefutso 'me le ke ke la qojoa. Leha ho le joalo, keletso ea liphatsa tsa lefutso e ka u thusa ho hlokomela kotsi ea hau.
- Haeba ngwana oa hao a e-na le matšoao ana, ho bohlokoa haholo ho batla keletso ea bongaka hang-hang.
Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Hopola hore ho molemo ho batla keletso e nepahetseng ea bongaka bakeng sa bothata bofe kapa bofe ba bophelo.
Lefu la Krabbe, Leukodystrophy ea Sele ea Globoid, Myelin, Demyelination, Mafu a liphatsa tsa lefutso, Mafu a methapo ea kutlo, Mafu a bana
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau