Na o batla ho tseba ka Marfan Syndrome? A re buisaneng!

Na o kile wa hlokomela hore batho ba bang ba ba telele ho feta ba bang, maoto le matsoho a bona, menwana, jj. a bonahala a le malelele ho feta tlwaelo? Kapa na ba na le sebopeho se sa tlwaelehang sa sefuba, kapa ba na le mathata a pono? Ka dinako tse ding, hammoho le matshwao ana, ho ka ba le mathata a itseng ka pelo le mahlo. Ke sona seo Marfan Syndrome e leng sona. Ena ke boemo ba lefutso. Se tshwenyehe, ha re bueng ka sena ka botlalo.

Marfan Syndrome ke eng? Ka mantsoe a bonolo feela...

Ka bokhutšoanyane, Marfan Syndrome ke boemo ba lefutso bo amang lisele tse hokahaneng 'meleng ea rona. Joale u ka 'na ua ipotsa hore na lisele tse hokahaneng ke eng. Nahana ka hona, lisele tse hokahaneng ke mofuta o khethehileng oa lisele tse hokahanang likarolo tse fapaneng tsa 'mele ea rona, tse kang letlalo, masapo, methapo ea mali le li-valve tsa pelo, 'me li thusa ho li fa matla le ho tenyetseha.

Ho motho ea nang le Marfan syndrome, lisele tsena tse hokahaneng li fokola hanyane, 'me li tenyetseha haholo . E tšoana le lebanta la rabara, empa ha e na matla a mangata. Ke ka lebaka lena boemo bona bo ka amang litsamaiso tse fapaneng 'meleng. Bo ka ama haholo-holo pelo, methapo ea mali, mahlo, masapo le manonyeletso .

Lingaka li bitsa sena boemo ba lefutso bo nang le "ponahalo e feto-fetohang." Sena se bolela hore ha se bohle ba nang le lefu lena ba tla ba le matšoao a tšoanang. Batho ba bang ba tla ba le matšoao a fokolang haholo, ha ba bang ba tla ba le a mang a 'maloa. 'Me nako eo matšoao a bonahalang ka eona e ka fapana ho ea ka motho.

Lefu la Marfan ke boemo bo hlahang ha motho a tsoaloa . Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding matshwao a a bonahala mme o ka ba motho e moholo kapa ya hodimodimo ha o fumanwa o ena le bothata. Ke e nngwe ya malwetse a atileng haholo a futswang dinama tse hokahaneng. E ama motho a le mong ho ba 3,000 ho isa ho ba 5,000.

Matšoao a see e ka ba afe?

Marfan syndrome e na le litšobotsi tse peli tse ka sehloohong. E 'ngoe ke aneurysm ea motso oa aortic (aneurysm ea motso oa aortic) . Ena ke ho ruruha kapa ho atoloha ha mothapo o moholo oa mali o tsamaisang mali ho tloha pelong ea rona ho ea 'meleng (aorta). E 'ngoe ke lense ea mahlo e sothehileng (ectopia lentis) .

Litšobotsi tsena tse peli tse ka sehloohong li ka etsa hore u be le matšoao a kang:

• Ho otla ha pelo ke maikutlo a hore pelo ea hao e otla ka potlako le sefuba sa hao se otla ka matla.
• Ho utloa pelo ea hao e otla ka lentsoe le phahameng le ka potlako.
• Bohloko ba mahlo.
• Ho thatafalloa ke ho hema.
• Liphetoho tsa pono; mohlala, astigmatism le ho se bone hantle haholo.

Empa kaha Marfan syndrome e ka ama likarolo tse ling tsa 'mele, matšoao a mang a ka hlaha. Mohlala, matšoao a 'mele a ka kenyelletsa:

• Sefahleho se ka bonahala se le selelele hanyane ebile se le sesesaane.
• Matsoho, maoto le menoana li bonahala li le telele haholo ha li bapisoa le likarolo tse ling tsa 'mele.
• Meno a teteaneng ke meno a huloang 'me a bonahala a behiloe holim'a a mang.
• Scoliosis.
• Maoto a bataletseng.
• Bofokoli le ho taboha ha manonyeletso habonolo.
• Matshwao a ho otlolla a hlaha letlalong leha boima ba mmele bo sa fetohe haholo.
• Sefuba se tebileng (pectus excavatum) kapa sefuba se hlahelletseng (pectus carinatum).
• 'Mele o molelele, o mosesaane.

Mathata a boemo bona ke afe?

Lefu la Marfan le ka baka mathata a fapaneng a amang pelo, mahlo le matšoafo a hao.

Mathata a pelo le methapo ea mali ke mathata a tloaelehileng haholo a Marfan syndrome. Tsena li ka kenyelletsa:

• Ho aroloa ha mothapo oa mali: Ena ke ho taboha ha lera le ka hare la lerako la mothapo oa mali oa hao. Ena ke boemo ba tšohanyetso.
• Lefu la valve ea pelo: Marfan syndrome e ka etsa hore lisele tse ka har'a valve ea pelo li fokole 'me li tenyetsehe.
• Pelo e holisitsoeng: Ha nako e ntse e ea, mesifa ea pelo ea hao e ka hola le ho fokola.
• Ho se tsitse ha pelo (Arrhythmia): Boemo bona hangata bo amahanngoa le ho theoha ha valve ea mitral.
• Ho ruruha ha boko: Ho ruruha ha sebaka se fokolang mothapong oa mali o ka hare kapa o potolohileng boko.

Mathata a mahlo a ka kenyelletsa:

• Makhopho a leihlo.
• Boemo ba glaucoma.
• Ho arohana ha retina.

Liphetoho liseleng tsa matšoafo tse amanang le Marfan syndrome li ka eketsa kotsi ea:

• Asma.
• Lefu la bronchitis.
• Lefu la matšoafo le sa foleng le thibelang matšoafo (COPD).
• Matšoafo a oeleng/pneumothorax.
• Emphysema.
• Nyomonea.

Ke eng e bakang Marfan syndrome?

Sena se bakoa ke mofuta oa liphatsa tsa lefutso . Haholo-holo, phetoho ea liphatsa tsa lefutso - gene ea FBN1 - e bolellang lisele tsa rona ho etsa protheine e bitsoang fibrillin . Fibrillin ena ke karolo e kholo ea likhoele tse tenyetsehang liseleng tsa rona tse hokahaneng.

Maemong a mangata, Marfan syndrome ke boemo bo futsitsoeng ho e mong oa batsoali . Ena ke lefa le busang la autosomal.Lefu le futsitsoeng. Ke hore, boemo bona bo ka bakoa ke ho futsa jini ho tsoa ho motsoali a le mong. Motho ea nang le Marfan syndrome o na le monyetla oa 50% oa ho fetisetsa lefu lena ho ngoana e mong le e mong oa hae.

Leha ho le jwalo, maemong a ka bang 25%, boemo bona bo ka hlaha ka lebaka la phetoho e ntjha ya lefutso (eo ho seng sesosa se ka tsejwang ka yona), ntle le nalane ya lelapa.

Lingaka li fumana Marfan syndrome joang?

Kaha Marfan syndrome e ama dinama tse ngata tse fapaneng mmeleng, o ka hloka thuso ya sehlopha sa ditsebi ho fumana boemo le ho ntshetsa pele moralo wa kalafo.

Taba ea pele, lingaka li etsa lintho tsena:

• Botsa ka nalane ea hau ea bongaka.
• Tlhahlobo ea 'mele e tla etsoa ho bona hore na ho na le matšoao a tloaelehileng a lefu lena.
• Ho botsa ka matšoao a hao.
• Botsa hore na ho na le motho ka lapeng ea kileng a ba le mathata a bophelo bo botle a amanang le Marfan syndrome.

Hangata lingaka li sebelisa sete ea litekanyetso tse bitsoang "Ghent nosology" ho fumana lefu la Marfan. Liteko tse latelang li ka khothaletsoa ho netefatsa tlhahlobo kapa ho qhelela ka thoko maemo a mang a tšoanang:

• Tlhahlobo ea CT `(Computed tomography - tlhahlobo ea CT)`.
• X-ray ea sefuba.
• Teko ea E.C.G. `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Echocardiogram.
• Sekena sa MRI (Setšoantšo sa 'Magnetic resonance - MRI)

Teko ea liphatsa tsa lefutso (ena ke teko ea mali) e ka batla liphetoho jineng ea FBN1, eo hangata e ikarabellang bakeng sa Marfan syndrome. Leha ho le joalo, liphetho tsa liteko tsena tsa liphatsa tsa lefutso ha li hlake kamehla. Teko ena e ka boela ea batla maemo a mang a liphatsa tsa lefutso a bakang matšoao a tšoanang, joalo ka Loeys-Dietz syndrome.

Lefu la Marfan le phekoloa joang?

Ha ho na pheko bakeng sa Marfan syndrome. Leha ho le jwalo, ho na le mefuta e fapaneng ya kalafo le mekgwa e ka o thusang ho laola matshwao a hao le ho thibela mathata. Tsena di kenyeletsa:

• Meriana.
• Tlhokomelo ea bongaka ea kamehla.
• Tataiso ea mesebetsi ea 'mele.
• Ho buuoa.

O hloka moralo oa phekolo o tobileng mathata a hau a bophelo.

Meriana

Meriana e meng e ka thusa ho thibela kapa ho laola mathata:

• Beta-blockers: Tsena di thibela kapa di diehisa ho hola ha methapo e meholo ya madi. Dingaka di kgothaletsa ho qala kalafo ena kapele kamoo ho ka kgonehang bakeng sa batho ba nang le Marfan syndrome. Haeba o sa kgone ho e nka ka lebaka la boemo bo kang asma kapa ka lebaka la ditlamorao tse mpe, ngaka ya hao e ka o fa calcium channel blocker .
• Li-blocker tsa li-receptor tsa Angiotensin II (li-ARB):Meriana ena e ka boela ea thusa ho fokotsa sekhahla sa ho hola ha mala a maholo.

Haeba o etsoa opereishene ea valve ea pelo ka lebaka la Marfan syndrome, o tla hloka ho nka meriana ea anticoagulant bophelo bohle ba hau.

Tlhokomelo ea bongaka e sa khaotseng

O lokela ho etsa liteko tsa bongaka khafetsa bakeng sa lintho tsena:

• Methapo ea pelo le ea mali – haholo-holo boholo ba diaphragm ea hao e kholo.
• Mahlo.
• Sistimi ea masapo.

Ka tsela ena, sehlopha sa hau sa bongaka se ka beha liphetoho leihlo le ho tseba mathata afe kapa afe a ka bang teng esale pele. Ba tla u joetsa hore na u lokela ho tla litekong tsena hangata hakae.

Tlhokomelo ena hangata e kenyelletsa liteko tsa ho nka litšoantšo tse kang:

• Li-scan tsa CT.
• Li-echocardiogram.
• Li-scan tsa MRI.

Tataiso ea mesebetsi ea 'mele

Boikoetliso bo boima le bo boima ba 'mele bo ka beha khatello ho diaphragm ea hau le lisele tse ling tse hokahaneng tse anngoeng ke Marfan syndrome. Ka hona, o lokela ho sebetsa le setsebi sa 'mele ho fumana boikoetliso bo sireletsehileng le lipapali tse u loketseng.

Hangata lingaka li khothaletsa boikoetliso bo matla bo tlase ho isa ho bo mahareng. Leha ho le joalo, haeba u kile ua buuoa ka valve ea mitral kapa metso ea valve ea hau, u ka 'na ua hloka ho ikoetlisa boemong bo tlase le ho feta.

Ka kakaretso, o lokela ho qoba lintho tse kang:

• Mesebetsi e kenyeletsang ho thiba moea le ho ikitlaetsa ka matla (Valsalva maneuver).
• Ikopanye le lipapali.
• Ho ikoetlisa ho fihlela mokhathala.
• Boikoetliso bo kenyeletsang ho tshwara boemo bo le bong nako e telele, jwalo ka mapolanka le ho dula maboteng, bo bitswa boikoetliso ba isometric.

Ho buuoa ha pelo

Lipakane tse ka sehloohong tsa opereishene ea pelo bakeng sa Marfan syndrome ke ho thibela valve ea hau ea aortic ho atoloha kapa ho phatloha le ho phekola mathata a valve. Uena le sehlopha sa hau sa bongaka le tla etsa qeto hammoho hore na le hloka opereishene, ka mor'a ho nahana ka lintlha tse 'maloa.

Tsena ke liopereishene le mekhoa e tloaelehileng haholo e etsoang bakeng sa lefu la Marfan:

• Ho lokisa kapa ho nkela valve ea aortic sebaka.
• Ho lokisoa ha aneurysm ea aorta e nyolohang.
• Ho lokisa kapa ho nkela valve ea mitral sebaka.
• Ho lokisoa ha aorta ea methapo ea mali ea sefuba.

Haeba o hloka opereishene, leka ho kgetha sepetlele se seholo se nang le boiphihlelo ka mofuta wa opereishene eo o e etsang. Sehlopha sa hao sa opereishene le sona se lokela ho ba le kutlwisiso e ntle ya Marfan syndrome.

U ka lebella eng ha u phela le Marfan syndrome?

Haeba o na le Marfan syndrome, o tla hloka ho ba le dikopano tsa bongaka kamehla le ho ela hloko mmele wa hao. Marfan syndrome ha e ame bohle ka tsela e tshwanang, kahoo leeto la hao le boemo bona e tla ba la hao feela. Sehlopha sa hao sa bongaka se tla o thusa ho ikamahanya le diphetoho boemong ba hao.

Hopola hore ha o mong. Sehlopha sa bongaka se na le wena kamehla.

Ka lebaka la tsebo e eketsehileng ka Marfan syndrome le mekhoa ea phekolo e ntlafetseng ea bongaka, batho ba nang le Marfan syndrome hona joale ba phela nako e telele ho feta pele ho lilemo tsa bo-1970. Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Marfan syndrome joale e batla e tšoana le ea motho ea se nang boemo bona. Leha ho le joalo, tebello ea bophelo ea banna e khutšoanyane haholo ho feta ea basali.

Lefu la pelo le methapo ea mali e ntse e le sesosa se ka sehloohong sa lefu la Marfan syndrome. Sena ke 'nete haholo-holo bakeng sa mafu a tšohanyetso a hlahang ha lefu lena le sa tsejoe. Kotsi e boetse e phahame ho ba fumanang tlhahlobo ea morao.

Lefu la Marfan le bophelo bo botle ba kelello

Ho na le lintho tse 'maloa tse ka amang bophelo ba hau ba kelello le boleng ba bophelo ha u phela le Marfan syndrome. Mohlala:

• Lefu la Marfan ke lefu le sa foleng 'me le hloka phekolo ea bophelo bohle.
• Kamoo boemo bona bo amang ponahalo ea hau kateng.
• Bohloko bo sa feleng le mokhathala.
• Lithibelo tsa mesebetsi ea 'mele (hangata tsena li ama le likamano tsa sechaba).
• Khatello ea thero ea malapa.

Ka lebaka lena, o ka ba kotsing e kholo ea lintho tse kang:

• Matšoenyeho.
• Ho tepella maikutlong.
• Ho hlekefetsoa ke ba bang.
• Ho behellwa thoko ha batho.

Bahlokomeli le litho tsa malapa a batho ba nang le Marfan syndrome le bona ba kotsing ea ho ba le mathata ana a bophelo bo botle ba kelello.

Bophelo ba hao ba kelello bo bohlokoa joalo ka bophelo ba hao ba 'mele.

Haeba o ikutloa o imetsoe kelellong ka lebaka la Marfan syndrome, o se ke wa lebala ho batla thuso ho setsebi sa bophelo bo botle ba kelello, joalo ka setsebi sa kelello . U ka boela ua fumana ho le molemo ho kenela sehlopha sa tšehetso.

Bophelo bo nang le Marfan syndrome bo ka ikutloa eka ke monyako o potolohang oa likopano, mekhoa ea phekolo le liphetoho tsa mokhoa oa bophelo. Empa tlhahlobo e 'ngoe le e 'ngoe le kopano e 'ngoe le e 'ngoe li u thusa ho qoba mathata a bakoang ke Marfan syndrome le ho phela bophelo bo botle kamoo ho ka khonehang. Sehlopha sa hau sa bongaka se na le uena ho pholletsa le tsohle. Fumana tšehetso le tataiso ea bona. Haeba u ikutloa eka u imetsoe ke tsena tsohle, batla thuso ho setsebi sa bophelo bo botle ba kelello.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho lokile, ha re shebeng tse ling tsa lintlha tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li hopola ho tsoa ho seo re buileng ka sona:

• Lefu la Marfan ke lefu la lefutso., e ama dinama tse hokahaneng tsa mmele wa rona.
• Sena se ka ama libaka tse fapaneng tse kang pelo, mahlo le masapo. Ho bohlokoa haholo ho etsa liteko tsa bongaka khafetsa .
• Leha ho se na pheko e feletseng bakeng sa sena, ho na le mekhoa e metle ea phekolo ea ho laola matšoao le ho thibela mathata.
• Latela litaelo tsa ngaka ea hao hantle. Nka meriana ea hao ka nako 'me u fumane liteko tseo u li boleletsoeng.
• O lokela ho ba hlokolosi haholo ha o etsa mesebetsi ea 'mele. Botsa ngaka ea hau kapa setsebi sa 'mele hore na ke boikoetliso bofe bo u loketseng.
• Hlokomela bophelo ba hao ba kelello hape. U se ke ua tsilatsila ho batla thuso haeba u e hloka.
• Ha o mong, o na le sehlopha sa bongaka, ba lelapa le metsoalle ho u thusa.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba u na le lipotso tse ling, u se ke ua tsilatsila ho botsa ngaka ea hau.

Lefu la Marfan , lefu la lefutso, lisele tse hokahaneng, lefu la pelo, masapo, mahlo, fibrillin