Na ngoana oa hao o na le bothata bo sa tloaelehang ba nts'etsopele ea boko? (Miller-Dieker Syndrome)

Kajeno re tlo bua ka taba e sa tloaelehang haholo le e bonolo bakeng sa batsoali. Ena ke boemo bo bitsoang Miller-Dieker Syndrome. Ena ke boemo ba lefutso bo amang kholo ea boko ba lesea la hao. Mohlomong ha u e-so utloe ka lebitso lena pele, empa ho tseba maemo ana ho ka ba bohlokoa haholo, haholo-holo bakeng sa batsoali ba bacha.

Lefu la Miller-Dieker ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Miller-Decker ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso boo karolo e ka ntle ea boko ba ngoana oa hao, e bitsoang cerebral cortex , e leng boreleli. Ka tloaelo, bokong bo phetseng hantle, karolo ena e na le mameno a mangata a rarahaneng, makukuno le likhoele. E tšoana le walnut. Empa ho bana ba nang le boemo bona, mameno le likhoele tseo ha li thehoe hantle.

Ngoana ea nang le boemo bona a ka 'na a bontša matšoao a itseng a 'mele ha a tsoaloa. Ho seng joalo, mathata a tebileng a nts'etsopele le a methapo a qala ho hlaha a le likhoeli tse 6. Hangata, sena se bakoa ke phetoho e sa reroang ea li-chromosome. Leha ho le joalo, maemong a mang, boemo bona bo ka boela ba bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoeng ho motsoali.

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea lefu la Miller-Decker. Ke boemo bo fokotsang bophelo, moo bana ba bangata ba shoang pele ba le lilemo li 2.

Boemo bona bo ile ba hlalosoa ka lekhetlo la pele lilemong tsa bo-1960 ke lingaka tse peli, James Q. Miller le H. Dieker. Ke ka lebaka leo bo bitsoang "Miller-Dieker syndrome."

Mabitso a mang a sena ke afe?

Ngaka ea hau e ka 'na ea sebelisa lebitso la bongaka la lissencephaly bakeng sa lefu la Miller-Decker. Lissencephaly e bolela "boko bo boreleli." U ka boela ua utloa mabitso ana:

• Lefu la lissencephaly la khale
• MDS
• lefu la Miller-Dieker lissencephaly

Boemo bona bo atile hakae?

Lefu la Miller-Decker ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Le ama lesea le le leng ho a 100,000 le sa tsoa tsoaloa. Sena se bolela hore esita le Sri Lanka, ho sa tloaeleha ho fumana ngoana ea nang le bothata bona.

Lebaka la see ke lefe?

Bana ba nang le lefu la Miller-Decker ba na le karolo e haellang ea chromosome 17.Ho na le. Seo se bolela hore ba lahlehetsoe ke liphatsa tsa lefutso tse le 'ngoe kapa tse ngata. Nahana ka hona joalokaha eka re na le libuka tse nyane tsa litaelo 'meleng ea rona, tseo re li bitsang li-chromosome. Ka hare ho li-chromosome tsena ho na le liphatsa tsa lefutso, e leng likhoutu tse laolang ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng ea rona. Kahoo, tahlehelo ena ea liphatsa tsa lefutso hangata e etsahala ka tšohanyetso, ke hore, ntle le lebaka le hlakileng. Tahlehelo ena ea liphatsa tsa lefutso e ka etsahala ka peō ea botona, ka leheng, kapa nakong ea kholo ea lesea kamora ho emoloa ka popelong.

Malapeng a mangata, ha ngwana ya nang le bothata bona a hlaha, ha ho motho ka lapeng ya kileng a ba le lefu lena pele. Seo se bolela hore ha ho na nalane ya lelapa.

Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding, malapeng a ka bang leshome , e mong wa batswadi o na le jini e fetotsweng hanyane ho chromosome 17, ho bolelang hore e hlophisitswe ka tatellano e fosahetseng. Dingaka di bitsa sena translocation e leka-lekaneng . Hobane dijini tsohle ho chromosome ena di teng, ho bolelang hore ha ho na dijini tse sieo, mme kapa ntate ba ke ke ba bontsha matshwao a lefu la Miller-Decker. Leha ho le jwalo, ha motsoali ya nang le mofuta ona wa 'translocation' a e-na le ngwana, ngwana a ka lahlehelwa ke dikarolo tsa jini ka lebaka la tokisetso e sa tsamaellaneng.

Khaello ena ea liphatsa tsa lefutso e ama tsela eo boko bo holang ka eona ha lesea le ntse le le ka popelong. Joalokaha ho boletsoe pejana, karolo e ka ntle ea boko (cerebral cortex) ha e na mameno le li-groove tse nepahetseng, 'me karolo eo e ba boreleli.

Matšoao ke afe?

Lefu la Miller-Decker le ama ntshetsopele ya mmele le ya kelello ya ngwana. Bohloko ba matshwao bo itshetlehile ka hore na boko ba ngwana bo sa hola hakae.

Ngoana a ka 'na a ba le matšoao a kang:

• Ho thatafalloa ke ho hema
• Tieho ea kholo - Sena se bolela ho lieha ho etsa lintho tse loketseng lilemo tsa motho.
• Bothata ba ho metsa (dysphagia)
• Mathata a ho fepa
• Molumo o tlase oa mesifa (hypotonia) - Sena se bolela hore mesifa 'meleng e fokola ebile e fokola.
• Ho thatafala ha mesifa kapa ho thibana ha mesifa
• Ho tsieleha - Boemo bo bakang ho tsikitlanya hangata.
• Khōlo e liehang ea 'mele

Litšobotsi tse ka bonoang ponahalong ea ngoana

Bana ba nang le lefu la Miller-Decker hangata ba na le lihlooho tse nyane ho feta tse tloaelehileng. Sena se bitsoa microcephaly . Ba ka 'na ba ba le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho:

• Litsebe li behiloe tlase ho feta tse tloaelehileng 'me li ka ba le sebopeho se sa tloaelehang.
• Phatla e hlahella pele.
• Nko e nyane mme e ka nna ya phahama.
• Karolo e bohareng ea sefahleho e bonahala e tebile (midface hypoplasia) .
• Molomo o ka hodimo o ka ba o pharaletseng, mme mohlahare o ka tlase o ka ba monyane.

Mathata a ka bang teng ke afe?

Bana ba bang ba ka 'na ba ba le mathata a mang ha ba hlaha. Mohlala:

• Maemo a pelo a tlhaho - mafu a pelo a teng nakong ea tsoalo.
• Menoana e ka ’na ea kobeha kapa ea kobeha (clinodactyly) .
• Mathata a liphio.
• Litho tse ling tsa mpa li ka ba ka ntle ho mpa (omphalocele) .

Lefu lena le fumanoa joang?

Liteko tse ling tse etsoang nakong ea boimana, tse kang ultrasound scan , li ka thusa ngaka ea hau ho bona hore na lesea la hau le na le kholo e sa tloaelehang ea boko kapa matšoao a mang a lefu lena. Haeba ho belaelloa sena, ngaka ea hau e ka khothaletsa amniocentesis ea liphatsa tsa lefutso kapa chorionic villus sampling (CVS) . Liteko tsena li ka tiisa hore na lesea la hau le na le liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse amanang le lefu la Miller-Decker.

Kamora hore lesea le hlahe, uena kapa ngaka ea hau le ka 'na la hlokomela tse ling tsa litšobotsi tse tobileng tsa sefahleho tse boletsoeng pejana. Kapa, ​​​​lesea le ka qala ho ba le sethoathoa . Hangata, masea ana ha a fete mehato ea kholo ea ngoana ea likhoeli tse tharo ho isa ho tse hlano - joalo ka ho lula le ho pitikoloha.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Jwalo ka ha re boletse pejana, ka bomadimabe ha ho na pheko ya lefu la Miller-Decker . Ena ke boemo bo fokotsang bophelo. Kalafo e reretswe haholoholo ho laola matshwao a kang ho tshwarwa ke sethoathoa le ho etsa hore ngwana a phutholohe ka moo ho ka kgonehang. Ka lebaka la bothata ba ho metsa, bana ba bang ba ka hloka ho fepuwa ka phaephe (ho fepa ka phaephe / phepo e nepahetseng ya ka mpeng) .

U ka etsa'ng haeba ngoana oa hao a e-na le bothata bona?

Ho hlokomela le ho holisa ngoana ea nang le lefu le tebileng le le sitisang bophelo joalo ka lena ke mosebetsi o boima haholo . U ka 'na ua ba le matšoenyeho a mangata, khatello ea maikutlo, esita le khatello ea maikutlo . Ka hona, ho bohlokoa haholo ho hlokomela bophelo ba hau ba 'mele le ba kelello ha u ntse u hlokomela ngoana oa hau.

O ka fumana thuso ho tsoa linthong tse kang:

• Fumana lits'ebeletso tsa tšehetso tseo ngoana oa hau a li hlokang, joalo ka lits'ebeletso tsa tsosoloso, tlhokomelo ea bophelo lapeng, le lisebelisoa tsa thuso.
• Kena sehlopheng sa tšehetso se nang le batsoali ba bana ba kang ena. Se tla u thusa hore u se ke ua ikutloa u le mong haholo 'me u ka ithuta liphihlelong tsa ba bang.
• Ithute ka boemo ba ngoana oa hao le matšoao afe kapa afe a amanang le eena.
• Iphe nako . Iphe nako ea phomolo, etsa ntho eo u e ratang.
• Fumana litsela tse phetseng hantle tsa ho fokotsa khatello ea maikutlo. E ka ba ntho e kang ho tsamaea le motsoalle kapa ho qala ntho e ncha eo u e ratang.
• Buisana le setsebi sa bophelo bo botle ba kelello . Sena se tla u fa phomolo e kholo.
• Haeba ho hlokahala, sebelisa meriana e kang meriana ea ho loantša khatello ea maikutlo joalokaha ngaka e u khothalelitse.

Na lefu la Miller-Decker le ka thibeloa?

Ka tshohanyetso, seo se bolela hore ha ho na mokhoa oa ho thibela lefu la Miller-Decker, le hlahang ka tšohanyetso ntle le lebaka le totobetseng.

Leha ho le jwalo, haeba o na le ngwana ya nang le bothata bona, teko ya lefutso e ka etswa ho fumana hore na wena kapa molekane wa hao le na le 'translocation e leka-lekaneng' e boletsweng pejana ho chromosome 17. Ha motsoali ya nang le 'translocation' e jwalo a ena le ngwana e mong, hangata ho na le monyetla o le mong ho ba bararo wa hore ngwana eo le yena a be le Miller-Decker syndrome.

Ka hona, ho bohlokoa haholo hore uena le molekane oa hau le kopane le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ho buisana ka kotsi ena le likhetho tsa hau.

Bokamoso ba ngoana ea nang le bothata bona ke bofe?

Sena se hlile se utloisa bohloko ho se bolela. Nako eo bana ba nang le lefu la Miller-Decker ba phelang ka eona hangata e khutšoanyane haholo . Bana ba bangata ba na le ho tsieleha ho matla hoo ho ka behang bophelo kotsing. Kapa, ​​​​kaha mesifa ea 'metso e fokola, maemo a kang 'pneumonia ea aspiration' a ka hlaha, moo lijo le lino li kenang matšoafong. Sena se kotsi haholo.

Bana ba bangata ba shoa ha ba le lilemo li 2. Bana ba bang ba ka ’na ba phela ho fihlela ba le lilemo li 10. Leha ho le joalo, ho phela ho fihlela ba le lilemong tsa bocha ke ntho e sa tloaelehang haholo.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba ngwana wa hao a na le le leng la matshwao ana, bona ngaka hang-hang:

• Tieho ea kholo - haeba u sa etse lintho tse loketseng lilemo tsa hau.
• Haeba o na le bothata ba ho hema, ho ja, kapa ho metsa.
• Haeba o na le ho tsieleha khafetsa.
• Haeba kgolo ya mmele e bonahala e lieha.
• Haeba o hlokomela litšobotsi tse sa tloaelehang tsa sefahleho kapa litšobotsi tsa 'mele .

Ke lipotso life tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka?

Hang ha o fumana hore ngwana wa hao o na le Miller-Deeker syndrome, o ka botsa ngaka dipotso tse kang:

• Ke eng e bakang hore ngoana oa ka a be le lefu la Miller-Decker?
• Ke mekhoa efe ea phekolo e ka thusang ngoana oa ka?
• Nka etsa'ng ho thusa ngoana oa ka lapeng?
• Na 'na le molekane oa ka re lokela ho etsa liteko tsa lefutso?
• Ke mathata afe a mang ao ke lokelang ho tšoenyeha ka 'ona?

Qetellong, hopola

Ha ngwana wa hao a ena le lefu le tebileng, le mo sitisang bophelong, jwalo ka lena, ho bohlokwa ho batla thuso ho ditsebi le ditsebi tsa tlhokomelo ya bophelo tse nang le tsebo ka lefu lena. Ngaka ya hao e ka thusa ho laola matshwao a ngwana wa hao le ho mo thusa ho phutholoha kamoo ho ka kgonehang. Ba ka boela ba o hokahanya le mehlodi le ditshebeletso tsa tshehetso tse ka thusang lelapa la hao nakong ena e thata.

Ka hohle kamoo ho ka khonehang, natefeloang ke nako eo lelapa la lona le e qetang le le hammoho. Ratanang 'me le tšehetsane. Lekang ho bokella mehopolo e metle eo le ke keng la e lebala. Le se ke la leka ho feta leetong lena le le bang, ho na le batho ba bangata ba ka le thusang.

Lefu la Miller -Dieker, lissencephaly, nts'etsopele ea boko, mafu a liphatsa tsa lefutso, chromosome 17, bophelo bo botle ba bana, tieho ea nts'etsopele