Na ngoana oa hao o na le lefu lena le sa tloaelehang? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) A re buisaneng ka sena

Na lesea la hao le sa tsoa tsoaloa le lula le robetse, le sa thahaselle ho anyesa? Kapa na le na le bothata ba ho hema? Ho tloaelehile hore uena joaloka motsoali u ikutloe u tšohile haholo ha u bona lintho tsena. Ka linako tse ling, ho ka ba le boemo bo tebileng, le bo sa tloaelehang, bo ka mor'a matšoao ana. Boemo bo bong bo joalo ke `(Nonketotic Hyperglycinemia)` kapa `(NKH)`. A re bueng ka sena ka botlalo le kajeno feela.

Na ua tseba hore na `(NKH)` e bolela'ng?

Ka bokhutšoanyane, ``Nonketotic Hyperglycinemia`` kapa ``NKH`` ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Se etsahalang ke hore 'mele oa lesea la rona o sitoa ho laola kapa ho qhaqha molek'hule e bitsoang ``glycine`` hantle.

Jwale o kanna wa ipotsa hore na `(glycine)` ke eng. `(Glycine)` ke amino acid `(amino acid)`. Feela jwalo ka ha ditene di hlokahala ho haha ​​moaho, di-amino acid tsena di bohlokwa ho haha ​​diprotheine mmeleng wa rona. Kahoo, ha mmele wa lesea o sa kgone ho laola `(glycine)` ena hantle, e qala ho bokellana dikarolong tse fapaneng tsa mmele, haholoholo bokong . Sena se bitswa `(hyperglycinemia)` ha boemo ba `(glycine)` bo eketseha ho sa hlokahale. Sena se ka baka mathata a tebileng a methapo ya kutlo, koma, mme ka dinako tse ding esita le lefu ho lesea.

Karolo ea lebitso "e seng ea ketotic" e bolela taba ea hore e fapane le mafu a mang a ka bakang keketseho ea glycine 'meleng. NKH e boetse e bitsoa phoso ea tlhaho ea metabolism . Ke boemo bo hlahang ha motho a tsoaloa 'me bo ama tsela eo liketso tse itseng tsa lik'hemik'hale 'meleng li sa etsahaleng hantle ka eona. Lebitso le leng la sena ke glycine encephalopathy.

Na ho na le mefuta efe kapa efe ea `(NKH)`?

E, bafuputsi ba arola NKH ka mefuta e 'meli e meholo: ea khale le ea mofuta o fapaneng . Sena se bakoa ke mefuta e 'meli ea liphetoho liphatseng tsa lefutso. Mabitso a khale le a mofuta o fapaneng NKH a bolela hore na ke jini efe e nang le phetoho.

`(NKH)` ea khale e arotsoe ka mefuta e 'meli - e matla le e fokotsehileng . Tsena li arotsoe ho latela boima ba matšoao. Ho tsena , `(NKH)` e matla ke eona e atileng haholo .

Boemo bona bo atile hakae?

`(NKH)` ke lefu le sa tloaelehang haholo . Lefatšeng ka bophara, hoo e ka bang lesea le le leng ho a 76,000 le angoa ke lefu lena. Kahoo u se ke ua tšoha ha u utloa ka sena. Leha ho le joalo, ho bohlokoa haholo ho ela hloko.

Matšoao a lefu la `(NKH)` ke afe?

Matšoao a mefuta e matla le e bobebe ea "NKH" hangata a qala ha lesea le hlaha . Ka linako tse ling, matšoao a ka hlaha likhoeling tse 'maloa tsa pele tsa bophelo.

Matšoao a boemo bo matla ba `(NKH)`:

Lintho tsa pele tseo masea a nang le `(NKH)` e matla a ka li hlokomelang ke:

• Ho otsela ho feteletseng (botsoa): Sena se ka eketseha butle-butle mme sa fetela ho koma.
• Bofokoli ba mesifaHypotonia: Lesea le ka ’na la ikutloa le se na bophelo.
• Mathata a ho hema a behang bophelo kotsing : Sena se ka bonoa matsatsing a pele a bophelo.

Haeba o qoba matšoao ana a pele, hangata o tla bona tse latelang:

• Bothata ba ho noa lebese.
• Ho khaotsa ho hema ka nakoana (apnea).
• Bokooa bo tebileng ba kelello .
• Ho sa tsitsa ha mesifa ho sa tloaelehang (ho otloloha).
• Ho tsietsana hoo ho leng thata ho ho laola .

Hangata, bana bana ha ba kgone ho etsa mehato e tloaelehileng ya ntshetsopele, jwalo ka ho hahaba, ho tshwara sebapadi, ho dula le ho nwa ka botlolo. Esita le haeba ba ithuta ho hong, bokgoni boo bo ka 'kgutlela morao' ha nako e ntse e ya. Ak'u nahane hore na seo se bohloko hakae ho batswadi.

Litšobotsi tsa NKH e Fokotsehileng:

Matšoao a NKH e bobebe ha a mpe hakaalo ho feta a NKH e matla, empa hangata a tšoana. Bana ba nang le NKH e bobebe hangata ba fihlella mehato ea bona ea kholo, empa bokhoni ba bona bo ka fapana haholo . Tsoelo-pele e ka lieha, empa bana ba bangata qetellong ba ithuta ho tsamaea le ho bua le ba bang. Bana ba bang ba na le ho tsietsana, empa hangata tsena li bobebe ebile lia phekoleha. Ho phaella moo, matšoao a kang metsamao e sa laoleheng (chorea), ho thatafala ha mesifa (spasticity), le ho tsietsana ho feteletseng (ho tsietsana ho feteletseng) le 'ona a ka bonoa.

Ke eng e bakang hore masea a hlahe `(NKH)`?

Sesosa se seholo sa sena ke diphetoho diphatseng tsa lefutso, kapa diphetoho tsa lefutso . Haholo-holo, hoo e ka bang 80% ya bakudi ba bakwa ke diphetoho diphatseng tsa lefutso tse bitswang `(GLDC)`. Tse ding kaofela di bakwa ke diphetoho diphatseng tsa lefutso tse bitswang `(AMT)`.

Lijini tsena tsa `(GLDC)` le `(AMT)` li laela 'mele ea rona ho etsa `(lienzyme)` tse itseng. `(lienzyme)` tsena li sebetsa 'moho e le sehlopha. Sehlopha sena se bitsoa `( tsamaiso ea glycine cleavage )`. Seo sena se se etsang ke hore ha re sa hloke `(glycine)`, e e arola likarolo tse nyane. Ha bongata ba `(Glycine)` bo eketseha, bo sitisa ts'ebetso ea boko.

Kahoo, haeba ho na le phetoho ho efe kapa efe ea liphatsa tsena tse peli tsa lefutso, ho ba thata hore 'mele ea rona e qhaqhe glycine. Liphetoho tse ling li fokotsa ts'ebetso ea sistimi ena ea glycine cleavage, ha tse ling li e felisa ka ho feletseng. Ha sistimi ena e sa sebetse hantle, glycine e eketsehileng e bokellana lithong tsa lesea, haholo-holo bokong. Bo-rasaense ba ntse ba sa tsebe hantle hore na lintho tsena tse sa tloaelehang li tlatsetsa joang matšoao a NKH.

Lefu lena ``(NKH)`` le futsitsoe ka ``paterone e kgutlisang mmeleng``. Sena se bolela hore dikopi ka bobedi tsa jini sele ka nngwe di lokela ho ba le phetoho. Hangata, batswadi ka bobedi ba tlhaho ba motho ya nang le ``(NKH)`` ba na le kopi e le nngwe ya jini ena e fetotsweng, empa ha ba hlahelwe ke matshwao.

Lingaka li fumana lefu la `(NKH)` joang?

Ho fumana `(NKH)`, ngaka ea lesea la hao e tla qala ka ho etsa tlhahlobo ea 'mele le ho sheba matšoao haufi-ufi. Ebe,

• Boemo ba `(glycine)` ka har'a mokelikeli oa boko (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) le plasma ea mali `(plasma)` boa lekoa. Ha ts'ebetso ea `(enzyme)` e boletsoeng ka holimo e fokotseha, boemo ba `(glycine)` ka har'a `(CSF)` le plasma boa eketseha. Hape, karolelano pakeng tsa boemo ba `(glycine)` ka har'a `(CSF)` le boemo ba `(glycine)` ka har'a plasma le eona ea eketseha.
• Ho hlahloba boko ka MRI le hona ho molemo haholo, kaha ho ka bontša mokhoa o itseng oa liphetoho bokong ba masea a nang le NKH.
• Liteko tsa liphatsa tsa lefutso li ka boela tsa hlahloba liphetoho tse bang teng ho e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse peli tse bakang NKH.
• Ke ka seoelo haholo, karolo e nyenyane ea sebete e ka nkoa bakeng sa tlhahlobo (liver biopsy) ho netefatsa hore na ho fumanoe eng.

Mekhoa ea phekolo ea `(NKH)` ke efe?

Hobane masea a nang le `(Nonketotic Hyperglycinemia)` hangata a kula haholo, a hloka ho phekoloa `(Lefapheng la Tlhokomelo e Matla ea Masea a sa Tsoa Tsoaloa - NICU)` . `(NICU)`, lesea la hao le tla fumana tlhokomelo le kalafo ea boemo bo holimo.

Ka bomalimabe, hajoale ha ho na pheko bakeng sa `(NKH)` e matla . Leha ho le jwalo, bakeng sa masea a nang le mefuta e bobebe ya `(NKH)`, diphekolo tse ding di ka thusa. Diphekolo tsena di hloka ho fanwa esale pele le ka matla hore di sebetse hantle haholo.

Kalafo tsena li ka fanoa li le ling kapa li kopantsoe:

• Meriana e fokotsang boemo ba `(glycine)` 'meleng oa lesea (mohlala, `(sodium benzoate)` ).
• Meriana e sebetsang khahlanong le ketso ea `(glycine)` liseleng tse itseng tsa methapo (mohlala, `(ketamine)` kapa `(dextromethorphan)` ).

Ho laola ho tsietsana le hona ho bohlokoa haholo. Ho tsietsana ho ka ba thata ho ho laola ka meriana e tloaelehileng. Bakeng sa kalafo e atlehileng, o ka hloka ho kopanya meriana e 'maloa, 'me meriana e meng, joalo ka valproic acid, e ka 'na ea hloka ho qojoa. Lijo tsa ketogenic le tsona li ka thusa ho laola ho tsietsana.

Kalafo bakeng sa matšoao a mang a `(NKH)`:

• Phefumoloho ea mechine.
• Phaephe e kentsweng ka mpeng ho fana ka dijo (phaephe ya gastrostomy).
• Kalafo ea 'mele.
• Thuso ea pele le tšehetso e eketsehileng.

Haeba o kgona, botsa ngaka ya hao ka monyetla wa ho nka karolo tekong ya bongaka .

Bophelo ba motho ea nang le `(NKH)` ke bofe?

Ho thata ho bolela hantle hore na motho ea nang le NKH a ka phela nako e kae. Lebaka ke hobane ho na le liphetoho tse ngata tse fapaneng tsa lefutso 'me boima ba lefu lena bo fapana haholo. Leha ho le joalo, Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia e hakanya hore 80% ea masea a nang le lefu lena ha a phele nako ea pelehi (khoeli ea pele ea bophelo) . Esita le haeba a ka phela nako ea pelehi, bana ba bangata ba nang le NKH e matla ha ba phele ho feta lilemo tse 5. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se tla khona ho u fa leseli le betere la sena. Itšetlehe ka boiphihlelo le tšehetso ea bona. Kea utloisisa hore na ho thata hakae ho utloa sena.

Na lefu lena le ka thibeloa?

Tjhe. (NKH) ke boemo ba lefutso mme bo ke ke ba qojwa . Haeba o tshwenyehile hore ngwana wa hao a ka futsa boemo bona, ke mohopolo o motle ho bua le moeletsi wa lefutso pele o rera boimana.

Ke lokela ho isa lesea la ka ngakeng neng?

Haeba lesea la hao le sa tsoa tsoaloa le bontša ho tepella ho feteletseng kapa le sa thahaselle ho anyesa , o lokela ho le isa ngakeng ea bana hang-hang. Ngaka e ka boela ea u fetisetsa lefapheng la tšohanyetso la sepetlele bakeng sa kalafo hang-hang. Ho sa tsotellehe hore na sesosa sa matšoao ana ke sefe, ho bohlokoa ho le hlahloba hang-hang.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea lesea la ka?

Haeba lesea la hao le na le `(NKH)`, o ka nna wa batla ho botsa dipotso tsena:

• Lebaka la ho thehoa ha `(NKH)` ke lefe?
• Ke mofuta ofe oa `(NKH)` oo lesea la ka le nang le oona?
• U khothaletsa mekhoa efe ea phekolo?
• Na ho na le liteko tse ka bolelang esale pele hore na lefu lena le tebile hakae?
• Lesea la ka le ka hatela pele hakae mabapi le kgolo (ho tsamaya, ho bua, bohlale)?
• Na lesea la ka le tla tlameha ho noa meriana bophelo bohle ba lona?
• Na bana ba ka ba ka moso le bona ba ka hola `(NKH)`?
• Na o ka kgothaletsa sehlopha sa tshehetso?

Ha lesea la hao le fumanoa le na le Nonketotic Hyperglycinemia (NKH), litaba li ka tšosa le ho baka pherekano. Ho ka ba boima ho utloa hore lesea la hao le na le boemo bo sa tloaelehang bo nang le mekhoa e fokolang ea phekolo. Haeba ho khoneha, fumana sehlopha sa tšehetso bakeng sa malapa a bana ba nang le NKH. Ho bua le ba bang ba fetileng linthong tse tšoanang le tsa hao ho ka u fa matla le ho u thusa ho sebetsana le boemo. Hopola hore sehlopha sa bongaka sa lesea la hao se teng ho u tšehetsa mohato o mong le o mong oa tsela.

## Lintho tsa Bohlokoa Tse Lokelang ho Hopoloa (Molaetsa oo U Lokelang ho o Romela Hae)

• (NKH) ke lefu le sa tloaelehang haholo, le tebileng la lefutso .
• Sena se baka hore k'hemik'hale e bitsoang ``glycine'' e bokellane 'meleng oa lesea, haholo-holo bokong .
• Matšoao hangata a qala ha lesea le hlaha mme a ka kenyeletsa ho otsela haholo, bothata ba ho ja, bothata ba ho hema le ho tsieleha.
• Boemo bo matla ba `(NKH)`Leha ho se na pheko, ho na le mekhoa e meng e bonolo ea phekolo.
• Haeba lesea la hao le na le matšoao ana, ho bohlokoa ho batla keletso ea bongaka hang-hang .
• Ha o mong leetong lena. Fumana thuso ho sehlopha sa hau sa bongaka le lihlopha tsa tšehetso . Matla a hau a kelello le 'ona a bohlokoa haholo.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa linakong tsena tse thata ke ho lula u tiile.

` Nonsetotic Hyperglycinemia, NKH, Glycine, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Mafu a Bana, Mathata a Methapo ea Kelello, Liphoso tsa Metabolic