Na le uena u tšoenyehile ka ho fokola ha mahlo le 'metso oa hao? A re bueng ka OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Na o kile wa ikutlwa eka mahlo a hao a ntse a imela hanyane, mme ho le thata ho a bula hantle? Kapa o na le bothata bo bonyenyane ba ho metsa, kapa o ikutlwa eka ho na le ntho e kentsweng mmetsong wa hao? Tsena ka dinako tse ding e ka ba dintho tse tlwaelehileng tse tlang le botsofadi. Leha ho le jwalo, maemong a sa tlwaelehang, tsena e ka boela ya ba matshwao a boemo ba lefutso bo bitswang Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Se tshwenyehe, kajeno re tla bua ka hore na OPMD ke eng, hore na e hlaha jwang, matshwao ke afe, le hore na ho na le kalafo.

OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ke eng? A re e utloisiseng habonolo.

Ka bokhutšoanyane, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) ke lefu le sa tloaelehang haholo la liphatsa tsa lefutso. Se etsahalang ho sena ke hore mesifa e meng ea 'mele ea rona e fokola butle-butle. Ak'u nahane, leha phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena e le ntho eo re tsoaloang re e-na le eona, hangata matšoao a qala ho hlaha lilemong tse mahareng, ke hore, lilemong tse ka bang 40 kapa 50. OPMD ena ke ea sehlopha sa mafu a fokolisang mesifa a bitsoang Muscular Dystrophy . Tsena ke mafu a fetisetsoang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong, ke hore, a fetisetsoang ka liphatsa tsa lefutso. OPMD e bitsoa "Oculopharyngeal", 'me e ama haholo-holo:

• Mahlo - ke hore, mesifa e potileng mahlo.
• Pharyngeal - Sena se bolela mesifa e 'metsong e re thusang ho metsa lijo le ho bua.

Matšoao ana a hola butle-butle, ho bolelang hore aa tsoela pele . Empa litaba tse monate ke hore boholo ba nako, matšoao ana a hola butle haholo. Kahoo ha ho hlokahale hore u tšoenyehe.

OPMD e atile hakae? Ke mang ea ka bang le eona haholo?

Ha e le hantle, ha ho na lipalo-palo tse nepahetseng tsa hore na ke batho ba bakae lefatšeng ba nang le OPMD. Leha ho le joalo, litsebi li hakanya hore batho ba pakeng tsa 3,000 le 30,000 United States feela ba ka ba le lefu lena. Sena se bolela hore ke lefu le sa tloaelehang. Le hoja OPMD e ka hlaha ho mang kapa mang, e atile haholo lihlopheng tse itseng tsa batho. Mohlala:

• Har'a baahi ba Bajuda ba Bukharan Iseraele (hoo e ka bang motho a le mong ho ba 700).
• Har'a baahi ba Mafora-Canada profinseng ea Quebec, Canada (hoo e ka bang motho a le mong ho ba 1,000).

Leha ho se na tlhahisoleseding e hlakileng ka boemo bona Sri Lanka, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho batla keletso ea bongaka haeba u na le matšoao a kang ana.

Matšoao a OPMD ke afe? E fumanoa joang?

Jwalo ka ha re se re buile pele, OPMD e ama mahlo le mmetso haholo. Kahoo, bofokodi mesifang ya mahlo le mmetso bo ka baka matshwao a kang ana:

• Mahlo a kobehileng ( Ptosis ) : Mahlo a bonahala a le boima 'me a ke ke a buloa hantle. Ka linako tse ling, pono e ka sitisoa.
• LijoBothata ba ho metsa ( Dysphagia ): Ho ikutloa eka ho na le kotola molaleng kapa bothata ba ho metsa ha o metsa lijo kapa lino. Ena ke letšoao le ka sehloohong le le tšoenyang le bonoang ho OPMD.
• Dysphonia : Ho fetoha ha lentsoe, ho thothomela, kapa bothata ba ho bua ka ho hlaka.
• Pono e habeli (Diplopia) : Ntho e le 'ngoe e ka bonahala e le tse peli.
• Bofokoli ba mesifa ea sefahleho : Mesifa e laolang maikutlo a sefahleho e ka fokola.
• Bofokodi ba pono le mefokolo ea ho sisinyeha ha mahlo : Ho ka ba thata ho sheba holimo.
• Ho fokola kapa ho fokola ha mesifa ea leleme : Sena se ka lebisa linthong tse kang ho hloleha ho sebelisa leleme hantle le bothata ba ho tsamaisa lijo ka hanong.

Ntle le matšoao ana, batho ba nang le OPMD ba ka boela ba ba le bofokoli mesifa e bohareng ba 'mele (seo re se bitsang mesifa e haufi ). Ka ho khetheha:

• Sebaka sa letheka
• Mahetla
• Serope se ka holimo

Ha mesifa ena e fokola, ho ka ba thata ho tsamaea. Batho ba bang ba ka 'na ba hloka ho sebelisa lere kapa sesebelisoa sa ho tsamaea . Motho a le mong ho ba leshome ba nang le OPMD a ka 'na a hloka setulo sa likooa .

Ho thoe'ng haeba matšoao a hlaha pele ho nako eo ho neng ho lebeletsoe ka eona?

Ke ka seoelo haholo, batho ba bang ba ka bang le mofuta o matla oa OPMD. Sena ke ha bofokoli ba mesifa bo qala ho ba matla pele ba le lilemo li 45. Maemong a joalo, ho tloaelehile hore batho ba se ke ba khona ho itsamaela ba le bang ha ba le lilemo li 60. Ho phaella moo, ba ka 'na ba e-ba le:

• Ho tepella maikutlong
• Lithetso (tse bonahalang eka ke lintho tseo e seng tsa 'nete)
• Ho fokotseha ha kelello
• Mathata a methapo (Neuropathy)

Boemo ba mofuta ona bo hlaha seoelo haholo, empa ho hotle ho tseba, na ha ho jwalo?

Ke eng e bakang OPMD?

OPMD ke lefu la lefutso . Sena se bolela hore le bakoa ke phetoho liphatseng tsa lefutso tsa rona ha re tsoaloa. Phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang OPMD e hlaha phatseng ea lefutso ea PABPN1 . PABPN1 enaRe ka rua phetoho ea liphatsa tsa lefutso ho 'm'a rona, ntate oa rona, kapa ka bobeli. Hangata, e mong oa batsoali ba motho ea nang le OPMD o na le OPMD. Nahana ka sena, boholo ba liphatsa tsa rona tsa lefutso li tla ka bobeli. Kahoo, re boetse re na le likopi tse peli tsa liphatsa tsena tsa lefutso tsa PABPN1 ho DNA ea rona. Ho nts'etsapele OPMD, ho lekane ho ba le phetoho eo ea liphatsa tsa lefutso koping e le 'ngoe feela ea liphatsa tsena tsa lefutso tsa PABPN1 . Leha ho le joalo, batho ba bang ba ka ba le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso likoping ka bobeli tsa liphatsa tsa lefutso tsa PABPN1 . Ho batho ba joalo, matšoao a OPMD hangata a ka ba matla hanyane 'me a hlaha pejana.

U tseba joang ka tieo hore u na le OPMD? (Tlhahlobo)

Haeba o na le matšoao a OPMD, ngaka ea hau e tla u hlahloba pele ho latela matšoao a hau. Ebe, ba tla etsa tlhahlobo ea mali ho netefatsa hore na u fumane eng. Sena se tla batla phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa PABPN1 . Ho phaella moo, ngaka ea hau e ka boela ea etsa liteko tse latelang:

• Electromyograms (EMG) : Teko ena e sheba kamoo mesifa ea hao e arabelang kateng matšoao a methapo. Hangata sena se kenyelletsa lithuto tsa ho tsamaisa methapo le litlhahlobo tsa li-electrode tsa nale.
• Litlhahlobo tsa mesifa : Sena se kenyelletsa ho nka sampole e nyane ea lisele tsa mesifa le ho e leka. Tlhahlobo ena ea mesifa e ka thusa ho lemoha phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa PABPN1 haeba liteko tsa mali li sa hlaka.
• Liteko tsa ho metsa : Haeba u thatafalloa ke ho metsa ( dysphagia ), liteko tsena li batla mathata ka mesifa e molaleng oa hao ho fumana sesosa.

Mekhoa ea phekolo ea OPMD ke efe?

Kalafo ea OPMD e fapana ho latela matšoao a hau le boima ba 'ona. Se tšoenyehe, ho na le mekhoa e 'maloa ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao a hau.

• Kalafo ea 'mele kapa ea mosebetsi : Ho sebetsa le setsebi sa kelello ho ka u thusa ho haha ​​​​matla le ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi. Haeba u na le bothata ba ho tsamaea ka lebaka la bofokoli ba mesifa, setsebi sa kelello se ka khothaletsa tšebeliso ea lisebelisoa tse kang lithupa , litšepe tsa maoto , kapa li-walker .
• Kalafo ea puo : Setsebi sa mafu a puo le puo se ka u thusa ka mathata a ho metsa le ho bua a bakoang ke OPMD. Mathata a ho metsa a ka fokotsoa ke lintho tse kang ho ja ka molomo o monyenyane, ho fetola tsela eo u tšoarang hlooho ea hao ka eona, kapa ho fetola mekhoa ea hao ea ho ja.
• Liente tsa chefo ea botulinum : Ngaka e enta chefo ea botulinum ka har'a mosifa o ka holimo 'metsong oa hao.O ka entelwa. Sena se phomotsa mesifa ka nakoana, se etsa hore ho be bonolo hore o eme. Empa ho boloka diphetho tsena, o tla hloka ho entelwa ena dikgwedi tse ding le tse ding tse mmalwa.
• Ho lokisa mahlo a hao ka blepharoptosis: Haeba pono ea hao e sitisoa ke mahlo a hao a leketlileng ( ptosis ), ngaka e ka ’na ea khothaletsa opereishene ea polasetiki. Ho lokisa mahlo a hao ka blepharoptosis ke mokhoa o phahamisang mahlo a hao e le hore u ka bona hantle.
• Myotomy ea Cricopharyngeal : Ena ke mokhoa oa ho buuoa. Ngaka e buoang e etsa leqeba le lenyenyane molaleng oa hao, haholo-holo mesifa ea cricopharyngeal, e leng ka holim'a esophagus . Sena se thusa ho phutholoha mesifa molaleng oa hao, e leng se lumellang lijo ho feta habonolo ka metsong ea hao.
• Ho fepa ka tube (Phepo ea ka mpeng) : Haeba bothata ba hao ba ho metsa ( dysphagia ) bo le boima, tube ea ho fepa e ka ba phekolo e loketseng. Ngaka e kenya tube ena ka nko kapa ka mpeng ea hao 'me e fana ka limatlafatsi ka ho toba ka maleng kapa ka mpeng ea hao. Sena se u lumella ho fumana phepo eo u e hlokang, u sa e ele hloko 'metso oa hao ka botlalo.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho buisana le ngaka ho khetha phekolo e u loketseng. Hase maemo a bohle a tšoanang.

Na ho na le mekhoa efe kapa efe e mecha ea phekolo bakeng sa OPMD e leng litekong tsa bongaka?

E, o kanna wa tshwaneleha bakeng sa kalafo ya teko ya bongaka bakeng sa OPMD. O ka botsa ngaka ya hao ka tsena. Dingaka di boetse di sebedisa diente tse ding ho thusa ho imolla matshwao a OPMD. Leha ho le jwalo, bafuputsi ba ntse ba ithuta ditlamorao tsa nako e telele tsa kalafo tsena.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela OPMD ho hlaha?

Ka bomalimabe, OPMD ke boemo ba lefutso, kahoo ha ho na mokhoa oa ho bo thibela ho hlaha. Leha ho le joalo, haeba e mong oa batsoali ba hau a e-na le OPMD, u ka 'na ua batla ho nahana ka liteko tsa lefutso . Teko ena e hlahloba phapang ea liphatsa tsa lefutso e bakang OPMD. Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso o tla u hlalosetsa liphetho tsa liteko tsa hau mme o tla boela a u rute ka kotsi ea ho fetisetsa OPMD kapa maemo a mang a futsitsoeng ho bana ba hau.

Bokamoso bo joang ho motho ea nang le OPMD?

OPMD e ka ba le tšusumetso e mpe boleng ba bophelo ba hau. Leha ho le joalo, hangata ha e ame nako ea hau ea bophelo. Kalafo e ka thusa ho laola matšoao le ho fokotsa kotsi ea mathata. Kahoo u se ke ua tšoenyeha.

Mathata a ka bang teng a OPMD ke afe?

Bothata bo boholo ba OPMD bo amana le bothata ba ho metsa. Mesifa ea leleme le 'metso oa hao ea fokola, e leng se etsang hore ho be thata ho ja. Sena se eketsa kotsi ea hao ea:

• Pneumonia ea ho hema (pneumonia e bakoang ke lijo kapa lino tse kenang moeeng )
• Ho kgangwa
• Phepo e mpe

Kahoo, haeba o thatafalloa ke ho metsa ( dysphagia ) ka lebaka la OPMD, etsa bonnete ba hore o buisana le ngaka ea hau ka mekhoa ea kalafo. U kanna ua hloka ho fetola mekhoa ea hau ea ho ja ho fokotsa kotsi ea mathata ana.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Haeba o na le OPMD, kapa o nahana hore o ka ba le yona, ke mohopolo o motle ho botsa ngaka ya hao dipotso tse kang tsena:

• Matšoao a pele a OPMD ke afe?
• Mokhoa oa ho fumana OPMD ka nepo joang?
• Mekhoa ea phekolo ea OPMD ke efe?
• Mathata a ka bang teng a OPMD ke afe?
• Menyetla ea hore bana ba ka ba fumane OPMD ho 'na ke efe?

Botsa lipotso tsena ho utloisisa boemo ba hau hamolemo.

Na OPMD e ka baka lefu?

OPMD ka boyona ha e ame bophelo ba hao ka ho toba. Leha ho le jwalo, haeba e sa phekoloe, bofokodi ba mesifa ya mmetso bo ka eketsa kotsi ya maemo a behang bophelo kotsing jwalo ka ho kgangwa ke mpa kapa pneumonia ya ho hema . Ka hona, ho bohlokwa ho batla kalafo esale pele haeba o na le matshwao.

Na OPMD e ka baka mokhathala?

E, OPMD e ka baka mokhathala. Mokhathala ha se letšoao le ka sehloohong la OPMD, empa o tloaelehile har'a batho ba nang le boemo bona. Phuputso e 'ngoe e fumane hore hoo e ka bang halofo ea batho ba nang le OPMD ba ba le mokhathala o sitisang mesebetsi ea bona ea letsatsi le letsatsi.

Ke maemo afe a mang a nang le matšoao a tšoanang le a OPMD?

Ho na le maemo a mang a bongaka ao matšoao a ona a ka tšoanang le a OPMD. Ka hona, ho bohlokoa ho fumana tlhahlobo e nepahetseng. Mehlala e meng ke ena:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Ena le yona ke lefu le futsitsweng. Matšoao ke ho sesefala le ho kobeha ha mahlo.
• Lefu la mahlo le sa foleng le tsoelang pele ka ntle (lefu la Kearns-Sayre) : Ena ke lefu le sa tloaelehang la methapo ea kutlo le amang mahlo le pelo.
• Myasthenia gravis : Ena ke lefu la autoimmune le bakang bofokoli ba mesifa le mokhathala.
• Oculopharyngodistal myopathy : Lefu lena le ka baka matšoao a mangata a OPMD, hammoho le bothata ba ho hema le mohlomong tahlehelo ea kutlo.

Seo u lokelang ho se hopola ho seo re buileng ka sona (Molaetsa oa ho ea hae)

Ho lokile, joale ua tseba hore OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo fokolisang mesifa ea mahlo le 'metso. Matšoao a atisa ho hlaha ka mor'a lilemo tse 40. Kahoo, haeba u e-na le matšoao afe kapa afe, a kang mahlo a leketlileng kapa bothata ba ho metsa, batla keletso ea bongaka ntle le tieho . Ngaka ea hau e ka etsa liteko tse hlokahalang ho fumana OPMD le ho fana ka kalafo ho thusa ho laola matšoao a hau.

Hopola, matšoao a OPMD a atisa ho mpefala ha nako e ntse e ea. 'Me ha a ame bophelo ba hau. Ka kalafo e nepahetseng, u ka boloka boleng bo botle ba bophelo. Ke ka lebaka leo ho leng bohlokoa ho lula u le matla.

ho senyeha ha mesifa ea oculopharyngeal, OPMD, ptosis, dysphagia, bofokoli ba mesifa, bothata ba liphatsa tsa lefutso, gene ea PABPN1, bothata ba ho metsa, mahlo a kobehileng