Na ena ke keketseho ea ammonia 'meleng oa hau? A re ithuteng ka Khaello ea OTC!

Mohlomong u kile ua utloa hore haeba 'mele ea rona e haelloa ke lintho tse itseng, mathata a maholo a ka hlaha. Ke sona seo khaello ena ea OTC e leng sona. Nahana hore na ho ne ho tla etsahala eng haeba sebete sa hau se ne se haelloa ke enzyme e hlokahalang ho sebetsa hantle? Le hoja ena e le pale e tebileng, ho na le mekhoa e metle ea phekolo. A re bueng ka sena ka botlalo, na ha ho joalo?

Hantle-ntle khaello ena ea OTC ke eng?

Ka bokhutšoanyane, khaello ea OTC e bolela hore sebete sa hau ha se khone ho hlahisa enzyme e bitsoang Ornithine Transcarbamylase (OTC). Enzyme ena ea OTC e bohlokoa haholo hobane e thusa ho tlosa ntho e chefo e bitsoang ammonia maling a rona. Kahoo ha enzyme ena e le tlase, ammonia e qala ho bokellana 'meleng. Ha e le hantle ena ke bothata ba potoloho ea urea .

Jwale ha re boneng hore na sena se etsahala jwang . Ha re ja protheine, dibaktheria tse ka maleng a rona di pshatla protheine mme di hlahisa ammonia e le sehlahiswa se lahlilweng. Ebe sebete sa rona se nka ammonia ena mme se e fetola urea ka mokgwa o bitswang potoloho ya urea. Ke sona seo enzyme ya OTC e se etsang. Ebe liphio tsa rona di sefa urea ena mading mme di e ntsha e le moroto. Na o a utlwisisa? Kahoo ha OTC e se e le siyo, tshebetso ena yohle e fetoha lefeela.

Mefuta e meholo ea boemo bona ke efe?

Khaello ea OTC e arotsoe ka mefuta e meraro, ho latela nako eo matšoao a bonahalang ka eona:

• Mofuta oa masea a sa tsoa tsoaloa: Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa. Matšoao a hlaha matsatsing a 30 a pele a tsoalo. Masea ana a hloka kalafo hang-hang.
• Mofuta o mahareng: Hangata sena se ama bana ho tloha khoeling e le 'ngoe ho isa ho lilemo tse ka bang 16.
• Mofuta oa ho qala ho lieha: Sena se ka hlaha kamora lilemo tse 16, ka linako tse ling se hlaha morao ho fihlela lilemong tse 60. Ena ke mofuta o sa tebang haholo ho mefuta e meng e 'meli.

Ke mang ea ka bang le monyetla o moholo oa ho ba le khaello ea OTC?

Khaello ea OTC ha e le hantle ke lefu le sa tloaelehang haholo . Leha ho le joalo, ke lona le atileng haholo mathateng a potoloho ea urea. Ho ea ka bafuputsi, le ka ama motho a le mong ho ba 14,000 kapa motho a le mong ho ba 80,000 lefatšeng ka bophara. Ho feta moo, boemo bona bo ama bashanyana khafetsa le ka matla haholo .

Matšoao a khaello ea OTC ke afe?

Matšoao a lefu lena a fapana ho latela nako eo le qalang ka eona. Ho masea a sa tsoa tsoaloa, matšoao a ba matla haholo. Matšoao ana a atile haholo ka mor'a ho ja lijo tse nang le protheine e ngata.

Matšoao ho masea a sa tsoa tsoaloa

Haeba lesea le na le bothata bona, le ka ’na la bona lintho tse kang tsena:

• Ba hana ho ja kapa ho noa, 'me ha ba noe lebese.
• Ho hlatsa khafetsa.
• Ho tšoenyeha haholo, kamehla ho lla.
• Kamehla ke ikutloa ke otsela ebile ke se na bophelo (`Bothargy`).
• Ho ka etsahala hore motho a tsielehe.
• 'Mele o se nang bophelo, joalo ka lesela ('Hypotonia').
• Sebete se ka ruruha le ho hola (`Hepatomegaly`).

Ak'u nahane hore na 'mè a ka tšoha hakae haeba ntho e kang ena e ka etsahalla lesea le sa tsoa tsoaloa . Ke ka lebaka leo ho leng bohlokoa hakaale ho ela hloko matšoao ana.

Matšoao ho bana ba khoeli e le 'ngoe ho isa ho lilemo tse 16

Bana ba fetang khoeli e le 'ngoe le ba ka tlase ho lilemo tse 16 le bona ba ka ba le matšoao a boletsoeng ka holimo. Ho phaella moo, u ka boela ua bona ana:

• Pherekano, boemo ba pherekano ya kelello.
• Delirium, joalo ka ho bona lintho tse sa utloahaleng.
• Ho lahleheloa ke botsitso le ho hloleha ho tsamaea hantle (`Ataxia`).

Matšoao ho batho ba baholo

Haeba boemo bona bo hlaha ho motho e moholo, ho ka hlaha matšoao a mang, ho phaella ho matšoao a bana ba banyenyane a boletsoeng pejana:

• Ho nyekeloa ke pelo.
• Lihlooho tse opang joalo ka migraine.
• Ho thatafalloa ho bua, puo e sa utloahaleng (Dysarthria).
• Lipono ke ho bona kapa ho utloa lintho tse sieo.
• Pono e lerootho kapa mathata a mang a pono.

Ke hobane'ng ha khaello ena ea OTC e etsahala? Lisosa ke life?

Khaello ea OTC ke lefu la liphatsa tsa lefutso . Sena se bolela hore le bakoa ke liphetoho ho DNA ea rona. Bafuputsi ho fihlela joale ba se ba fumane liphetoho tse ka bang 400 tsa DNA tse ka bakang lefu lena. Leha ho le joalo, maemong a mang (hoo e ka bang karolo ea 20 lekholong ea linyeoe), le ka bakoa ke phetoho ea DNA e ke keng ea bonoa ka liteko.

Ho na le litsela tse peli tse ka sehloohong tseo liphetoho tsena tsa DNA (`DNA`) li ka hlahang ka tsona:

• E futsitsoeng: Lesea le ka rua phetoho ena ea DNA ho 'm'a lona. Haeba sena se etsahala, moshanyana o tla ba le lefu lena. Haeba ngoanana e le mojari, o tla angoa. Sena se fapana ho ea ka linaha, empa hangata se pakeng tsa 36% le 80% ea linyeoe.
• Mofuta o sa futswang (de novo): Tabeng ena, lesea ha le futse phetoho ya DNA. Sena se bolela hore phetoho e etsahetse ka tshohanyetso ha lesea le ntse le hola ka popelong ya mme.

Ho haella ha OTC ho futsitsoeng ke boemo bo amanang le X. Sena se bolela hore ke basali feela ba jarang lefu lena 'me ha ba be le lona ka botlalo. Leha ho le joalo, ba ntse ba ka ba le matšoao. Lipatlisiso li bontšitse hore pakeng tsa 10% le 20% ea basali ba jarang lefu lena ba tla ba le matšoao ka nako e 'ngoe bophelong ba bona.

Ke mathata afe a ka hlahang ka lebaka la khaello ea OTC?

Ho hloka OTC ho ka baka maemo a hodimo a ammonia mading. Maemo ana a hodimo a ammonia mading (Hyperammonemia) a kotsi bokong . Sena se ka lebisa ho metabolic encephalopathy.Haeba sena se e-ba matla kapa se nka nako e telele, mathata a tebileng a ka hlaha, a kang:

• Bokooa ba kelello le tieho ea nts'etsopele.
• Mathata a methapo a kang cerebral palsy.
• Ho oela ka har'a koma ho bolela ho lahleheloa ke kelello.
• Ka bomalimabe, esita le lefu le ka etsahala.

Mathata ana a atile haholo, 'me a tebile haholoanyane, ho masea a sa tsoa tsoaloa a nang le khaello ea OTC.

Khaello ea OTC e ka ba kotsi haholo nakong ea boimana. Leha ho le joalo, hoa khoneha ho laola boemo bona nakong ea boimana le ho ba le lesea le phetseng hantle. Haeba u na le khaello ea OTC, kapa haeba motho e mong ka lapeng la hau a na le nalane ea boemo bona, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau ea bakhachane le ngaka ea mafu a basali (`Ob/Gyn`). Ba ka sebetsa le lingaka tse phekolang khaello ea hau ea OTC ho hokahanya tlhokomelo eo u e hlokang.

Lingaka li lemoha (li hlahloba) khaello ea OTC joang?

Khaello ea OTC e fumanoa haholo-holo ka liteko tsa laboratori, haholo-holo liteko tsa mali le liteko tsa moroto. Maemong a mangata, e ka fumanoa pele lesea le tsoaloa ka liteko tsa DNA. Leha ho le joalo, leha khaello ea OTC e le boemo ba lefutso, liteko tsena li kanna tsa se khone ho lemoha liphetoho tsohle tsa DNA tse ka e bakang. Lebaka ke hobane ho na le mefuta e mengata ea liphetoho tsa DNA tse ka e bakang.

Ho latela melao le melawana ya naha eo o dulang ho yona, ho ka ba le tsamaiso e sebetsang ya ho hlahloba lesea le leng le le leng le sa tswa tswalwa bakeng sa kgaello ya OTC. Dibakeng tse jwalo, menyetla ya ho lemoha lefu lena esale pele e phahame.

Leha ho le jwalo, dibakeng tseo mekgwa e jwalo ya tlhahlobo e tloaelehileng e sa fumaneheng, ho ka ba thata le ho dingaka tse nang le boiphihlelo ho fumana boemo ka mora hore lesea le hlahe. Lebaka ke hobane matshwao a bonahala a sa hlaka hantle mehatong ya pele mme a ka tshwana le a bolwetse bofe kapa bofe. Maemong a boima ka ho fetisisa, chefo ya ammonia e ka baka tshenyo ya boko le pele dingaka di lemoha boemo boo.

Mekhoa ea phekolo ea khaello ea OTC ke efe?

Litaba tse monate ke hore ho na le mekhoa e metle ea phekolo bakeng sa khaello ea OTC. Ho na le lintlha tse 'maloa tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li hopola ha u phekola sena:

• Ho fokotsa maemo a ammonia maling: Maemong a tšohanyetso, dialysis e ka tlosa ammonia maling kapele.
• Mekhoa e meng ea phekolo: Ho na le meriana e tlosang naetrojene. Tsena li sebetsa ka ho tšoara naetrojene, ho e sebetsana ka litsela tse ling, le ho thibela ho thehoa ha ammonia. Mehlala e kenyelletsa meriana e kang Sodium Phenylacetate le Sodium Benzoate.
• Liphetoho lijong: Ho fokotsa le ho laola ho ja protheine ho bohlokoa ho boloka maemo a ammonia maling a le boemong bo sireletsehileng.Ho etsa sena, o hloka ho beha pele ho fumana dikhalori tse tswang ho dikhabohaedreite (`dikhabohaedreite`) le mafura (`mafura`).
• Tlatsetso: Li-amino acid tsa bohlokoa tse ke keng tsa fumanoa ho tsoa protheineng li lokela ho nkoa e le tlatsetso.
• Ho beha leihlo maemo a ammonia maling: Liteko tsa mali khafetsa li ka thusa ho lemoha maemo a ammonia maling pele a phahama ka tsela e kotsi.

Haeba khaello ea OTC e fumanoa pele lesea le hlaha, ho ka etsahala hore ho qaloe kalafo bakeng sa lesea le ka popelong. Ho fa 'm'ae meriana ena e meng nakoana pele lesea le hlaha ho ka thusa ho boloka maemo a ammonia a lesea a le boemong bo sireletsehileng ka mor'a tsoalo.

Na khaello ea OTC e ka phekoloa ka botlalo?

E, ho na le mokhoa oa ho phekola khaello ea OTC. Ke ho kenngoa ha sebete . Ho sena, sebete sa hau se kulang sea tlosoa 'me sebete se phetseng hantle sea kenngoa. Sebete seo se ka etsa enzyme ea OTC. Kamora ho kenngoa ha sebete, u ka ja lijo tse tloaelehileng, tse nang le phepo 'me u ke ke ua hloka ho noa meriana e fokotsang ammonia.

Ka bomalimabe, ho kenngoa ha sebete ha ho atile haholo bakeng sa lefu lena ka mabaka a fapaneng. Hape, batho ba kileng ba kenngoa sebete ba tlameha ho nka meriana e thibelang ho itšireletsa mafung bophelo bohle ba bona ho thibela ho hana setho se kentsoeng. Ngaka ea hau e ka u bolella haholoanyane ka ho kenngoa ha sebete le kamoo li ka u amang kateng.

Kalafo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa khaello ea OTC le eona e ntse e fuputsoa hona joale. Kalafo ena e ka ba mokhoa o mong oa nakong e tlang oa ho fetisetsa sebete bakeng sa kalafo ea lefu lena.

U ka lebella eng ha u phela ka lebaka la khaello ea OTC?

Seo o ka se lebellang ka khaello ea OTC se fapana ho latela boima ba boemo. Ha boemo bo le bobe haholo, o ka ja protheine e fokolang ka mokhoa o sireletsehileng. Batho ba bangata ba nang le khaello ea OTC ba khetha lijo tsa meroho esita le pele ba fumanoa ba e-na le bothata, hobane ho bonolo ho bona. Ngaka ea hau e tla u tataisa hore na u ka ja protheine e kae le hore na u ka e beha leihlo joang.

Ka kakaretso, ho ba le khaello ea OTC ho ka ba le tšusumetso e kholo bophelong ba hau. Maemo a eketsehileng a ammonia maling a ka eketsa kotsi ea mathata a kang bokooa ba kelello. Ke ka lebaka leo ho leng bohlokoa haholo ho boloka maemo a ammonia a le tlase.

Leha ho le jwalo, ka ho beha leihlo, kalafo le dijo tse nang le protheine e tlase, kgaello ya OTC ke boemo bo laolehang haholo. Ho bohlokwa ho beha leihlo maemo a ammonia mading a hao kgafetsa ho netefatsa hore ha a phahame. Haeba maemo a ammonia mading a hao a phahame, kalafo e ka thusa ho a fokotsa.

Khaello ea OTC e nka nako e kae?

Khaello ea OTC ke boemo ba tlhaho , ho bolelang hore u tsoaloa u e-na le eona, 'me e nka bophelo bohle. Pheko feela e fumanehang ke ho kenngoa sebete.

Bokamoso ba motho ea nang le khaello ea OTC ke bofe?

Temoso ea motho ea nang le khaello ea OTC e itšetlehile haholo ka hore na matšoao a qala ho hlaha neng. Lipatlisiso tsa 2020 li bontša hore bakuli ba hlahang lilemong tse mahareng le tse kholo ba na le temoso e betere. Sekhahla sa bona sa lefu se tloha ho 8% ho isa ho 13%.

Masea a sa tsoa tsoaloa hangata ke ona a nang le mathata a tebileng ka ho fetisisa, 'me sekhahla sa lefu le sona se holimo. Leha ho le joalo, sekhahla seo sa lefu se tlase haholo hona joale ho feta lilemong tse fetileng. Phuputso ea lilemo tse 30 e entsoeng ho tloha ka 1971 ho isa ho 2011 e fumane hore sekhahla sa lefu la masea a sa tsoa tsoaloa e ne e le 74%. Leha ho le joalo, phuputso e latelang e entsoeng ho tloha ka 2001 ho isa ho 2013 e fumane hore sekhahla sa lefu se theohile ho fihlela ho 43%. Sena se bontša hore na ho bile le phapang e kae ka tsoelo-pele ea saense ea bongaka.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela khaello ea OTC?

Ha ho na mokhoa oa ho thibela khaello ea OTC. Leha ho le joalo, u ka fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso pele u e-ba le bana. Le hoja sena se ke ke sa thibela lefu lena, se ka u thusa ho utloisisa menyetla ea hore bana ba hao ba tla le rua.

U hloka ho ea sepetlele ka nako efe?

Haeba uena kapa ngoana oa hao le na le matšoao a ammonia e ngata maling (`ammonia`), le lokela ho ea sepetlele kapa kamoreng ea maemo a tšohanyetso hang-hang . Ha ammonia e ngata maling (`ammonia`) e ntse e le holimo nako e telele, kotsi ea ho senyeha ha boko ka ho sa feleng e eketseha. Kahoo ha se mohopolo o motle ho lieha.

Ke lipotso life tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau?

Ha o bona ngaka ea hau, ho molemo ho botsa lipotso tse kang tsena:

• Na khaello ea ka ea OTC e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e fumanoeng hona joale?
• Na ho na le litho tse ling tsa lelapa la ka tse lokelang ho hlahlojoa khaello ea OTC?
• Ke protheine e kae e kaholimo eo nka e nkang ka letsatsi?
• Ke hloka kalafo efe?
• Ke li-supplement life tseo ke lokelang ho li nka?
• Matšoao a hlokang phekolo ea tšohanyetso ke afe?

Qetellong, lintho tse 'maloa tseo u lokelang ho li hopola

Hore na lefu lena le ama uena kapa ngoana oa hao, ke ntho e tloaelehileng ho ba le maikutlo a fapaneng ha u ithuta hore ena ke boemo ba lefutso ba bophelo bohle. U ka 'na ua ikutloa u tšohile, u tšoenyehile ebile u halefile. Maikutlo ana kaofela aa utloahala.

Empa o lokela ho hopola, khaello ea OTC ha se molato oa hau , 'me hangata e bakoa ke lintho tse ke keng tsa laoloa ke uena.

Leha khaello ea OTC e le boemo bo tebileng, tsoelo-pele ea saense ea bongaka e entse hore bo phekolehe haholoanyane ho feta kamoo bo neng bo le kateng lilemong tse mashome a 'maloa tse fetileng. Ka tlhokomelo le kalafo e tloaelehileng, boemo bona bo ka laoloa haholo. Ho boetse ho na le bopaki bo ntseng bo eketseha ba hore ho kenngoa sebete ho ka phekola lefu lena. Haeba u na le lipotso kapa u hloka thuso tseleng, u se ke ua lebala ho itšetleha ka sehlopha sa hau sa bongaka. Ba lula ba le teng ho u tataisa le ho u tšehetsa.

Khaello ea OTC , ammonia, sebete, potoloho ea urea, mafu a liphatsa tsa lefutso, protheine, mafu a bana