Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re bueng ka Lefu la Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Na o kile wa utlwa ka lefu la Pelisseus-Merzbacher, kapa PMD ka bokhutšoanyane? Mohlomong o hlokometse hore ngwana wa hao o na le tieho ya ntshetsopele, bothata ba ho tsamaya, kapa matshwao a mang a sa tlwaelehang, mme o kanna wa tshwenyeha. Ha e le hantle ena ke boemo bo sa tlwaelehang haholo. Seo se bolela hore ha se ntho eo batho ba bangata ba e fumanang. Empa ho bohlokwa ho e ela hloko, haholoholo haeba motho e mong ka lapeng la hao a kile a ba le mathata ana.

Lefu la Pelisseus-Merzbacher (PMD) ke eng? A re le utloisiseng habonolo!

Ka bokhutšoanyane, Lefu la Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ke boemo bo sa tloaelehang boo hangata bo bakoang ke liphatsa tsa lefutso , ho bolelang hore bo ka fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong, bo amang boko ba hao le mokokotlo oa hao (mothapo o ka sehloohong o theohelang mokokotlong oa hao). Haholo-holo bo baka mathata a ho sisinyeha, joalo ka ho tsamaea, ho matha, le ho tlola, le ts'ebetso ea mesifa.

Nahana ka hona joalokaha methapo e 'meleng ea rona e tšoana le lithapo tsa motlakase. Lithapo tsena ke moo melaetsa e tsoang bokong ba rona e tsamaeang teng 'meleng oa rona. Ho PMD, sekoahelo se sireletsang se potolohileng methapo eo e bitsoang myelin ha se hōle ka ho lekaneng. Myelin e tšoana le sheath ea polasetiki e holim'a terata ea motlakase. Ke eona e lumellang melaetsa ea methapo ho tsamaea kapele le ka nepo. Kahoo ha sekoahelo sena sa myelin se fokotsehile, ho ba le mathata ka phetiso ea melaetsa ea methapo.

Batho ba bang ba nang le PMD le bona ba ka ’na ba ba le tieho ea kholo, e leng se bolelang hore ba ka ’na ba lieha ho ithuta, ho bua, kapa ho tsamaea, ho latela lilemo tsa bona. PMD ke lefu le tsoelang pele . Sena se bolela hore matšoao a ka ’na a mpefala ha nako e ntse e ea.

Lefu lena le ama 'mele ea rona joang? (Leukodystrophy ke eng?)

PMD ke lefu la lefutso le leng sehlopheng sa mafu a bitsoang leukodystrophies . Mafu ana a ama ntho e tšoeu ea tsamaiso ea rona ea methapo. Ntho ena e tšoeu ke moo likhoele tsa methapo tse koahetsoeng ke myelin li leng teng. Kahoo ho PMD, 'mele ea rona ha e etse myelin e lekaneng, kahoo ntho ena e tšoeu ea senyeha. Ke ka lebaka leo melaetsa e tsoang bokong ho ea 'meleng oohle e sa tsamaeeng hantle.

Ak'u nahane, haeba motho ea tsamaisang molaetsa a sa latele tsela e nepahetseng, molaetsa o ka 'na oa qabelloa tseleng, kapa oa qetella o le sebakeng se fosahetseng, na ha ho joalo? Ke sona se etsahalang tsamaisong ea rona ea methapo ha myelin e lahleha.

Ke mang ea ka bang le monyetla o moholo oa ho tšoaroa ke PMD?

PMD e ama haholo bashanyana le banna . Lebaka ke hobane ke lefu la lefutso le amanang le X. Sena se bolela hore phetoho e bakang lefu lena e ho chromosome ea X. Joalokaha u tseba, basali ba na le li-chromosome tse peli tsa X, ha banna ba na le chromosome e le 'ngoe ea X le chromosome e le 'ngoe ea Y.

Kahoo, leha mosali a ka ba le phetoho ena ea lefutso ho chromosome e le 'ngoe ea X, matšoao a kanna a se be matla joalo ka lebaka la chromosome e 'ngoe ea X e phetseng hantle. Lefu lena le kanna la se hlahe ho hang. Empa haeba monna a e-na le phetoho ena ho chromosome ea hae ea X feela, kotsi ea ho tšoaroa ke lefu lena e phahame.

Mefuta e meholo ea lefu la Pelissaeus-Merzbacher ke efe?

Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea lefu la Pelisseus-Merzbacher:

1. Lefu la Pelizaeus-Merzbacher la khale

Mofuta ona ke ona o atileng haholo . Matšoao hangata a qala selemong sa pele sa bophelo ba ngoana . PMD ea khale e baka mathata a mesifa le motsamao. Mohlala, ngoana a ka 'na a hlotsa, a lieha ho tsamaea, kapa a thatafalloa ke ho boloka botsitso.

Bokgoni ba kelello ba batho ba nang le PMD ena ya kgale, ke hore, bokgoni ba ho ithuta le ho hopola, hangata bo hola hantle ho fihlela bohlankaneng. Empa jwale ntshetsopele eo e ka emisa. Kamora bohlankaneng, ho ka nna ha eba le ho fokotseha butle-butle ha bokgoni ba kelello.

2. Lefu la Pelizaeus-Merzbacher la Connatal

Mofuta ona ha o fumanehe hangata ebile o matla haholo . Mofuteng ona, matšoao a kang mathata a tebileng a ho sisinyeha, ho lieha ho hola, mathata a ho fepa le ho tsietsana a ka hlaha boseeng, nakong ea likhoeli tse 'maloa tsa tsoalo.

Bana ba nang le PMD ea tlhaho hangata ha ba ithute ho tsamaea . Hape, ba bangata ba na le bothata ba ho bua. Leha ho le joalo, ba khona ho utloisisa seo ba bang ba se buang. Ena ke boemo bo sa thabiseng haholo.

Lefu lena le bitsoang PMD le atile hakae?

Jwalo ka ha ho boletswe pejana, lefu la Pelizaeus-Merzbacher ke lefu le sa tlwaelehang haholo . Ho ya ka ditsebi naheng e kang United States, hoo e ka bang monna a le mong ho ba 200,000 o tshwerwe ke lefu lena. Sena se fokola le ho feta hara basadi. Le hoja ho le thata ho fumana dipalopalo tse nepahetseng ka sena Sri Lanka, le nkuwa e le lefu le sa tlwaelehang lefatsheng.

Matšoao a PMD ke afe?

Matšoao a lefu la Pelisseus-Merzbacher a ka fapana ho ea ka motho, empa ho na le matšoao a mang a tloaelehileng:

• Mathata a ho leka-lekanya: Ho hloleha ho boloka botsitso bo nepahetseng ha o ntse o tsamaya kapa o eme.
• Tieho ea nts'etsopele: Lieho tsa ho bua, ho tsamaea le ho bapala ho latela lilemo.
• Mathata a ho fepa: Ho thatafalloa ke ho anya kapa ho metsa lijo. Sena se ka boela sa lebisa ho theoheng ha boima ba 'mele.
• Stridor: Molumo o sa tloaelehang ha o hema.
• Metsamao ea mahlo e sa ikemisetseng (nystagmus): Motsamao o potlakileng, o tsoelang pele, o sa laoleheng oa mahlo ho ea pele le morao kapa ho ea holimo le tlase.
• Ho thothomela kapa ho thothomela ha mmele ho sa laoleheng (dystonia): Ho honyela ha mesifa ho sa laoleheng kapa ho thothomela ha dikarolo tsa mmele.
• Ho nona ho fokolang: Ho hloleha ho nona ho latela lilemo.
• Bofokodi ba mesifa (hypotonia): Maikutlo a bofokodi, ho hloka molumo oa mesifa.

Haeba ngwana wa hao a na le letshwao le le leng kapa a mangata a tsena, ho bohlokwa haholo ho batla keletso ya bongaka hanghang .

Ke eng e bakang PMD?

Lefu la Pelisseus-Merzbacher hangata le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa PLP1 . Phetoho ena e ka futsoa ho motsoali a le mong kapa ka bobeli.

Leha ho le jwalo, ho bashanyana ba ka bang 20% ​​ba nang le PMD, phetoho ya lefutso la PLP1 ha e so fumanehe. Ba bang ba bona ba ka nna ba ba le phetoho ya lefutso la GJC2 . Ba bang ba ka nna ba ba le PMD ntle le lebaka le utlwahalang. Tsena ke mathata a meriana.

PMD e fumanoa joang?

Ngaka ea ngoana oa hao e ka 'na ea belaella PMD ho latela matšoao a hae. Ba ka 'na ba laela liteko tse 'maloa ho netefatsa pelaelo:

• Liteko tsa ho nka litšoantšo: Ho tsena, MRI scan ke ea bohlokoa ka ho fetisisa. Sena se ka sebelisoa ho bona hore na ho na le khaello ea myelin bokong ba ngoana le mokokotlong. Ho tšoana le ho nka foto.
• Liteko tsa lefutso: Liteko tsena, tse kenyeletsang ho nka sampole ea mali, li ka fumana hore na phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang PMD e teng. Ena ke eona feela tsela ea ho netefatsa lefu lena ka botlalo.

Mekhoa ea phekolo ea PMD ke efe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea lefu la Pelisseau-Merzbacher hajoale . Leha ho le joalo, seo ha se bolele hore ha ho letho leo re ka le etsang. Sepheo se seholo sa kalafo ke ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba mokuli le ho laola matšoao .

Ho na le mekhoa e 'maloa ea phekolo e ka sebelisoang bakeng sa sena:

• Meriana: Meriana e ka fanoa ho fokotsa ho tsikinyeha ha mesifa le ho tsikitlanya.
• Kalafo ea 'mele kapa phekolo ea mosebetsi: Tsena li thusa ho ntlafatsa botsitso ba ngoana, matla le taolo ea mesifa ea 'mele. Haholo-holo, li mo koetlisa ho tsamaea, ho bapala le ho etsa lintho ka bobona.
• Kalafo ea mahlo: Metsamao ea mahlo e sa reroang e boletsoeng pejana (nystagmus) e ka phekoloa ka likhalase kapa, maemong a mang, opereishene.
• Keletso: Moeletsi ea nang le Laesense ea Bophelo ba KelelloHo bohlokoa haholo ho fumana keletso ho ngaka. Keletso ena e tla u thusa ho sebetsana le khatello ea maikutlo le matšoenyeho a tlisoang ke ho ba le lefu la lefutso le kang lena, 'me e tla boela e u thuse ho tobana le lona hantle. Sena se bohlokoa haholo ho ngoana le batsoali.

Temoso ea PMD ke efe?

Tebello ea PMD, ke hore, hore na lefu lena le tla u ama hakae le hore na u tla phela nako e kae, e itšetlehile ka hore na matšoao a hau a tebile hakae . Batho ba nang le matšoao a tebileng ba na le monyetla o moholo oa ho ba le lefu lena le tebileng le nako e khuts'oane ea bophelo.

Leha ho le jwalo, batho ba bang ba kanna ba se be le matshwao a matla hakaalo. Ba ka nna ba phela bophelo bo tlwaelehileng mme ba se be le tshusumetso e kgolo mesebetsing ya bona ya letsatsi le letsatsi. Ngaka kapa mooki wa hao a ka o thusa ho utlwisisa hore na PMD e ka o ama jwang kapa ya ama ngwana wa hao. Le ka mohla o se ke wa tela tshepo.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela PMD?

Ka bomalimabe, ha ho na mokhoa oa ho thibela lefu la Pelisseus-Merzbacher hobane ke lefu la lefutso.

Leha ho le jwalo, haeba o na le PMD, kapa haeba o nahana hore o ka nna wa ba mojari wa lefu lena (ke hore, haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le lefu lena), o ka nna wa batla ho nahana ka diteko tsa lefutso .

Liteko tsa lefutso li ka fumana hore na u na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang PMD. U ka buisana le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ho utloisisa liphetho tsa liteko le ho fumana hore na kotsi ea hau ke efe hore bana ba hau ba rue boemo bona. Sena se ka ba molemo haholo ho rala bokamoso.

Lipotso tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau

Haeba uena kapa ngoana oa hao a na le lefu la Pelisseus-Merzbacher, kapa haeba u belaella hore le teng, le ka botsa ngaka ea hao lipotso tsena:

• Lebaka le ka sehloohong la hore 'na/ngoana oa ka re be le lefu la Pelisseus-Merzbacher ke lefe?
• Ke liteko life tse sebelisoang ho fumana lefu la Pelisseus-Merzbacher?
• Kalafo ea lefu la Pelissaeus-Merzbacher ke efe? Ke phekolo efe e molemohali bakeng sa ngoana oa ka/nna?
• Monyetla oa hore bana ba ka ba tla rua lefu la Pelisseus-Merzbacher ho 'na ke ofe?

Ho phaella lipotsong tsena, bua le ngaka ea hao ka ntho leha e le efe eo u e nahanang, tšabo kapa lipelaelo tseo u nang le tsona. U se ke ua boloka letho le patiloe kelellong ea hao.

Qetellong, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ebile u hloname ha u fumana hore ngoana oa hao o na le lefu la Peliseus-Merzbacher. Ho etsahala ho bohle. Hopola hore ha u mong .

Kalafo ea PMD e fapana ho latela mofuta oa lefu le boima ba matšoao. Batho ba bang ba nang le PMD ba na le matšoao a bobebe, kahoo bokhoni ba bona kapa nako ea bona ea bophelo ha li amehe haholo.

Sebetsa le ngaka ea hau ho theha moralo oa phekolo o sebetsang bakeng sa hau le ba lelapa la hau.Ka tlhahisoleseding e nepahetseng, tšehetso le lerato, o ka tobana le phephetso ena. Kamehla leka ho nahana ka tsela e ntle.

Lefu la Pelisseus -Merzbacher, PMD, mafu a liphatsa tsa lefutso, myelin, tsamaiso ea methapo, bana, tieho ea nts'etsopele