Na lesea la hao le na le bothata bona bo sa tloaelehang ba lefutso? A re bueng ka Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

Ha o lebeletse lesea, kapa o na le ngwana e monyane, ho tloaelehile ho ikutlwa o tshwenyehile hanyane kapa o labalabela ho tseba ka bophelo ba bona, na ha ho jwalo? Ka dinako tse ding re ithuta ka mafu ka mabitso ao re eso kang re a utlwa. Mohlala, boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso boo batho ba bangata ba sa bo tsebeng, empa bo ka ama ngwana, bo bitswa Trisomy 13. Batho ba bang ba boetse ba bo bitsa Patau Syndrome. Le hoja sena se ka utlwahala se tshosa hanyane, ho bohlokwa ho ba le tsebo e ntle ka sona. Kahoo, ha re bueng ka sona ka tsela e bonolo, ka tsela eo o ka e utlwisisang?

Na ua tseba hore na Trisomy 13 ke eng?

Ka bokhutšoanyane, sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e na le liphutheloana tse nyane tse bitsoang li-chromosome tse bolokang tlhahisoleseling ea liphatsa tsa lefutso. Tsena li tšoana le libuka tsa litaelo tse bolellang 'mele ea rona hore na e hole le ho sebetsa joang. Li nahane e le likhaolo bukeng. Ka tloaelo, re na le lipara, kapa tse peli, tsa chromosome ka 'ngoe. Re fumana e 'ngoe ho 'm'a rona le e 'ngoe ho ntate oa rona.

Leha ho le jwalo, lesea le nang le Trisomy 13 le na le dikopi tse tharo tsa chromosome ya 13 ho ena le tse pedi. Ke ka lebaka leo e bitswang 'trisomy' ('tri' e bolela tse tharo). Chromosome ena e eketsehileng e ama ntshetsopele ya sefahleho, boko, pelo le mmele wa lesea ka ditsela tse fapaneng. Hangata sena e ka ba boemo bo behang bophelo kotsing ho lesea. Ka hona, ka dinako tse ding ho na le kotsi ya ho senyeheloa ke mpa nakong ya boimana, kapa, ka maswabi, kotsi ya ho lahlehelwa ke lesea nakong ya selemo sa pele sa bophelo e hodimo.

Ke mang ea angoang haholo ke boemo bona?

Sena ke ntho e ka etsahallang mang kapa mang. Hobane se bakoa ke phoso ea ho kopitsa e etsahalang ka phoso ha lisele li arohana nakong ea kholo ea lesea le sa tsoa emoloa. Ke hore, ha se ka lebaka la phoso ea 'm'a kapa ntate. Leha ho le joalo, lithuto tse ling li fumane hore bo-'mè ba lilemo tse fetang 35 ba na le kotsi e kholo hanyane ea ho ba le boemo bona ba lefutso ha ba e-na le ngoana . Leha ho le joalo, sena ha se bolele hore ha se etsahale ho bo-'mè ba banyenyane, ebile ha se etsahale ho motho e mong le e mong ea hōlileng.

Ho fumana hore na o kotsing ea mofuta ona oa boemo ba lefutso, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau ka liteko tsa lefutso , haholo-holo haeba u rera ho qala lelapa kapa u imme.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) e atile hakae?

Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo. Bo ama hoo e ka bang motho a le mong ho ba 10,000 ho isa ho ba 20,000 ba belehoang ba ntse ba phela. Sekhahla sa lefu se phahame matsatsing a mmalwa a pele a bophelo. Hobane maemo a behang bophelo kotsing a kang mathata a pelo le mathata a mokokotlo a ka hlaha nakong ya lesea le sa tswa emolwa, boimana bo bongata bo fella ka ho senyeheloa ke mpa. Ke 5% ho isa ho 10% feela ya masea a tswetsweng a nang le Trisomy 13 a pholohang ho feta selemo sa ona sa pele. Hoa utlwahala ho ikutlwa o hloname ha o utlwa dipalopalo tsena, empa ho bohlokwa ho ela hloko boemo bona.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) e ama mmele wa lesea la ka jwang?

Trisomy 13 e ka ba le tšusumetso e kholo kholong ea lesea la hao. Litlamorao tsena li ka fapana ho tloha lesea le leng ho ea ho le leng.

Ka mohlala,

• Molomo o hlabang kapa molomo o hlabang
• Ho ba le menoana e eketsehileng matsohong le maotong (ka bongata ba menoana)
• Bofokoli ba mesifa (hypotonia) , e leng se bolelang hore 'mele oa lesea o ikutloa o se na bophelo.
• Hlooho e nyane (microcephaly)

Ho ka bonoa lintho tse sa tloaelehang khōlong ea 'mele.

E boetse e ama ntshetsopele ya ditho tsa ka hare tsa lesea. Sena se ka baka mathata ka ditho tsa bohlokwa, haholoholo pelo, boko le liphio. Sena se ka lebisa matshwaong a behang bophelo kotsing. Kamora hore lesea le hlahe, ho ka etsahala hore lesea le bolokwe Lefapheng la Tlhokomelo e Matla ya Masea a sa Tsoa Tsoaloa (NICU) . Moo, dingaka le baoki ba tla fa lesea kalafo le tlhokomelo e hlokahalang ho latela matshwao a mmele a lesea ho le fa monyetla o motle wa ho phela.

Matšoao a Trisomy 13 (Patau Syndrome) ke afe?

Matšoao ana a ka fapana ho ea ka motho, 'me boima ba 'ona bo ka fapana. Masea a mang a ka ba le matšoao a mangata, ha a mang a ka ba le a fokolang.

Likarolo tse ka sehloohong tse bonahalang ke:

• Mathata a pelo a tlhaho. Ena ke boemo bo tloaelehileng haholo.
• Mathata a ntshetsopele ya mmele, haholoholo mathata a mokokotlo.
• Mathata a tebileng a ts'ebetso ea kelello. Sena se bolela hore se na le tšusumetso e kholo kholong ea kelello ea lesea.
• Litho tsa ka hare tse sa holang hantle.

Matšoao a 'mele ke afe?

Tsena ke tse ling tsa litšobotsi tsa kantle:

• Molomo o hlabang kapa molomo o hlabang.
• Bothata ba ho nona, ho bolelang hore lesea ha le fumane lebese le lekaneng mme ha le anyese hantle.
• Ho ba le menoana kapa menoana e meng e eketsehileng (e nang le li-polydactyly).
• Litsebe tse tlase.
• Ho se tloaelehe ha ntshetsopele ya matsoho le maoto.
• Bofokoli ba mesifa (hypotonia).
• Hlooho e nyane (microcephaly) le mohlahare o monyane (micrognathia).
• Mahlo a manyane haholo, a haufi, kapa a sa holang hantle.

Matšoao a amang litho tsa ka hare ke afe?

Boemo bona bo boetse bo ama litho tse ka hare ho 'mele:

• Mathata a tšilo ea lijo (GI) a bakang bothata ba ho ja.
• Ho hloleha ha pelo.
• Mathata a kutlo, ke hore, mathata a kutlo.
• Matšoafo a sa holang hantle.
• Mathata a pono.

Kaha matšoao ana a litho tsa ka hare a ka beha bophelo kotsing, hoo e ka bang 80% ea masea a fumanoeng a e-na le Trisomy 13 a shoa pele ho letsatsi la 'ona la pele la tsoalo.Esita le ba phelang ka tsela eo ba ka ba le maemo a mang a behang bophelo kotsing, a kang kankere le ho tshwarwa ke sethoathoa, kamora selemo sa pele.

Ke eng e bakang Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Jwalo ka ha re boletse pejana, Trisomy 13 e bakwa ke ho eketswa ha chromosome e eketsehileng ho phaella ho chromosome 13. Kahoo, motho ya nang le trisomy 13 o na le kakaretso ya di-chromosome tse 47, ho ena le tse 46 tse tlwaelehileng.

Ak'u nahane, 'mele ea rona e na le ntho e bitsoang li-chromosome. Tsena ke DNA (Deoxyribonucleic Acid) liseleng tsa rona, e bolokang litaelo tseo 'mele ea rona e li hlokang ho hola le ho sebetsa. Liphatsa tsa lefutso ke likarolo tsa DNA ena, joalo ka likhaolo bukeng ea litaelo.

Lisele li qala ho thehoa lithong tsa pelehi, ha peō ea botona le lehe li kopana ho etsa sele e nontšitsoeng. Lisele tse ncha lia arohana 'me li iketsetsa likopi ka halofo ea DNA ea sele ea pele. Nakong ena ea ts'ebetso ea karohano ea sele, ka linako tse ling chromosome ea boraro e ka eketsoa ho para ea li-chromosome ka tšohanyetso - sena se bitsoa trisomy. Ho tšoana le ho kopitsa buka ea litaelo lentsoe ka lentsoe ebe u lahleheloa ke tlhaku. Ha 'typo' ena e hlaha, matšoao a trisomy 13 aa hlaha. Hobane lisele ha li fumane litaelo tseo li li hlokang ho hola le ho sebetsa hantle.

Ho na le litsela tse tharo tseo trisomy 13 e ka hlahang ka tsona:

Ho na le litsela tse tharo tse ka sehloohong tseo trisomy 13 e ka hlahang ka tsona, ho latela hore na chromosome 13 e kopanngoa joang:

1. Trisomy e Felletseng ea 13: Ena ke eona e tloaelehileng haholo. Se etsahalang mona ke hore pele ho kemolo, ha peō ea botona le lehe li thehoa, phoso e sa reroang ea ho kopitsa e etsa hore ho eketsoe lintho tse ngata tsa lefutso ho chromosome ea 13 ho feta kamoo ho hlokahalang. Sena se bolela hore sele e 'ngoe le e 'ngoe ea lesea e na le likopi tse tharo tsa chromosome ea 13. Lintho tsena tse ling tsa lefutso ke tsona tse bakang matšoao.

2. Phetoho: Sena se etsahala ho batho ba ka bang 20% ​​ba nang le trisomy 13. Sena se etsahala ha, nakong ea kholo ea lesea le sa tsoa emoloa, karoloana ea chromosome 13 e khomarela chromosome e 'ngoe e haufi (mohlala, chromosome 14). Tabeng ena, hangata ho na le lipara tse peli tsa chromosome 13, empa ho phaella moo, karoloana ea chromosome 13 e khomaretsoe chromosome e 'ngoe.

3. Mosaic Trisomy 13: Sena se etsahala ka seoelo haholo. Se etsahalang mona ke hore ke lisele tse ling feela 'meleng tse nang le kopi e eketsehileng ea chromosome 13, eseng lisele tsohle. Ke hore, lisele tse ling li na le li-chromosome tse tharo ho tse 13, ha lisele tse ling li na le lipara tse peli tse tloaelehileng (euploid). Bohloko ba matšoao ho mosaic trisomy 13 bo itšetlehile ka palo ea lisele tse nang le chromosome e eketsehileng. Ha lisele li le ngata li na le kopi e eketsehileng, matšoao a ba matla le ho feta.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) e fumanoa joang?

Nakong ea trimester ea pele ea boimana, hoo e ka bang libeke tsa 11-14, ngaka ea hau e tla etsa liteko tsa ultrasound tsa pelehi.Ho phaella moo , ho kgothaletswa diteko tsa tlhahlobo ya lefutso . Diskena tsena di batla dintho tse kang mokelikeli o feteletseng wa amniotic le diphoso dife kapa dife kgolong ya lesea. Tsena di boetse di kenyeletsa diteko tsa madi.

Haeba liteko tsena tsa pele li bontša kotsi, ngaka e ka 'na ea fana ka tlhahiso ea liteko tse ling tsa tlhahlobo. Tlhahlobo e ka 'na ea tiisoa ka mor'a hore lesea le hlahe. Ngaka e ka hlahloba lesea 'meleng ho batla matšoao,' me haeba ho hlokahala, e etse liteko tse khethehileng tsa chromosome, tse kang tlhahlobo ea karyotype . Tlhahlobo ena ea karyotype e sebelisetsoa ho netefatsa ho se tloaelehe ha chromosome hantle.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) e phekoloa joang?

Lesea le nang le Trisomy 13 le tla hloka kalafo ha le hlaha le ha le nka nako e telele, ho laola matšoao le ho etsa hore lesea le phutholohe ka hohle kamoo ho ka khonehang. Leha ho le jwalo, re tlameha ho utlwisisa hore ha ho na pheko e feletseng bakeng sa boemo bona . Kalafo e reretsoe haholo-holo ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa bana ba tsoetsoeng ba e-na le trisomy 13 e kenyelletsa:

• Tšehetso ea thuto: Mananeo a thuto a etselitsoeng bana ba nang le litlhoko tse khethehileng.
• Meriana e fokotsang matšoao: Mohlala, meriana e laolang ho tsietsana kapa lefu la pelo.
• Kalafo ea puo, boitšoaro le ea 'mele: Kalafo ena e thusa ho ntlafatsa bokhoni ba lesea.
• Ho buuoa ho lokisa mathata a 'mele: Mohlala, opereishene e ka etsoa ho lokisa lehare le tabohileng kapa liphoso tse itseng tsa pelo. Leha ho le joalo, opereishene tsena li etsoa ka mor'a ho nahana ka bophelo bo botle ba lesea ka kakaretso.

Maemong a mang a trisomy 13, lesea le ka ’na la se phele ho fihlela le bona letsatsi la lona la tsoalo la pele, empa boima ba matšoao bo ka le thibela ho fihlela letsatsi la lona la tsoalo la pele. Maemong a mangata, ho fumanoa ha trisomy 13 ho fella ka ho senyeheloa ke mpa kapa ho lahleheloa ke boimana. Nakong ena e thata, ho bohlokoa ho batla tšehetso ho metsoalle ea hao, ba lelapa le basebetsi ba bongaka ho u thusa ho sebetsana le boemo. Keletso ea masoabi kapa keletso ea ho shoeloa e ka ba tsela e ntle ea ho u thusa ho sebetsana le tahlehelo ea motho eo u mo ratang, haholo-holo ngoana.

Nka fokotsa kotsi ea hore ngoana oa ka a be le Trisomy 13 (Patau Syndrome) joang?

Trisomy 13 ke bofokodi ba lefutso bo hlahang ka tšohanyetso, kahoo ha ho na mokhoa oa ho bo thibela. Seo se bolela hore bo ke ke ba bakoa ke ntho leha e le efe eo u e entseng kapa eo u sa kang ua e etsa. Leha ho le joalo, joalo ka ha re boletse pejana, haeba u feta lilemo tse 35 ha u ima, kotsi ea hau ea ho ba le lesea le nang le bothata ba lefutso e phahame hanyane.

Haeba o rera ho ba le ngwana, buisana le ngaka ya hao ka keletso ya lefutso.Ho bohlokoa ho ela hloko liteko tsa lefutso le ho utloisisa kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le bothata ba lefutso.

U ka lebella eng haeba u e-na le ngoana ea nang le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Leha sena se ka ba thata ho se utlwa, ho bohlokwa ho bua nnete. Ho thata ho bua ntho e ntle ka tebello ya lesea le fumanweng le ena le Trisomy 13. Lebaka ke hobane mathata a tebileng a ka hlaha nakong ya lesea le sa tswa tswalwa, haholoholo a amang ditho tsa bohlokwa tsa lesea, tse kang boko, pelo, mokokotlo le matshwafo.

Haeba lesea le na le trisomy 13, ho senyeheloa ke mpa ho tloaelehile trimester ea pele. 80% ea masea a tsoetsoeng a na le trisomy 13 a na le tebello e khutšoanyane ea bophelo. Masea a mangata a shoa libekeng tse 'maloa tsa pele tsa bophelo kapa pele ho letsatsi la bona la pele la tsoalo. Ke hoo e ka bang 10% feela e pholohang ho feta selemo sa bona sa pele. Bana bana le bona ba tlameha ho phela ka mathata a tebileng a bophelo bo botle le tieho ea kholo ka nako e telele.

Nka itlhokomela joang ka mor'a hore ke fumanoe ke e-na le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ho fumanoa o na le Trisomy 13, kapa ho lahleheloa ke ngoana ka lebaka la eona, ke phihlelo e thata haholo ho sebetsana le eona. Ho bohlokoa haholo hore u itlhokomele le ho hlokomela ba lelapa la hau nakong ena.

• Haeba o ikutlwa o hloname, o tshwenyehile, o nyahame, kapa o se na tshepo, mme o thatafallwa ke ho sebetsana le tahlehelo ya lesea la hao, bona ngaka kapa moeletsi wa bophelo bo botle ba kelello .
• Ho fumana keletso e ka ba thuso e kholo ho laola bohloko bona.
• Arolelana maikutlo a hao le ba lelapa la hao le metsoalle e haufi.
• Hopola hore ha o mong. Hape, batla lihlopha tsa tšehetso moo u ka fumanang tšehetso ho batsoali ba bang ba fetileng maemong a tšoanang.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Bona ngaka hang-hang haeba lesea la hao le bontša matšoao a matla a Trisomy 13. Sena se bolela:

• Haeba ho le thata ho ja, haeba lebese le bonahala le khomaretse 'metsong.
• Haeba ho hema ho le thata, haeba mokhoa oa ho hema o fapane.
• Haeba ho otla ha pelo ho sa tloaeleha.
• Haeba ho hlaha li-seizure.

Hape, haeba o na le masoabi a sa mamelleheng, matšoenyeho, kapa khatello ea maikutlo ka lebaka la ho shoeloa ke ngoana kapa ho fumanoa ha lefu lena, etsa bonnete ba hore o bona ngaka 'me u bue ka hona.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Ho tloaelehile ho ba le lipotso tse ngata ka nako e kang ena. U se ke ua tšaba ho botsa ngaka ea hao lipotso tsena:

• "Kotsi ea ka/ea rona ea ho ba le ngoana ea nang le bothata ba lefutso ke efe?"
• "Ke mekhoa efe eo u e khothalletsang ho thusa lesea la ka ho phela ka mor'a hore le tsoaloe?"
• "Ke lintho life tse khethehileng tseo ke lokelang ho li tseba ha ke hlokomela ngoana ea tsoetsoeng a e-na le bothata bona?"
• "Haeba ke lahleheloa ke ngoana oa ka, na u ka mpolella ka litšebeletso tsa boeletsi kapa mehloli e meng e tla nthusa ho sebetsana le masoabi?"

Phapang ke efe pakeng tsa Trisomy 13 le Trisomy 18?

Trisomy 13 le Trisomy 18 – tse tsejoang hape e le Edwards syndrome – di tshwana ka hore ka bobedi di kenyeletsa ho eketswa ha chromosome e eketsehileng para. Phapang ke hore na chromosome e eketsehileng e ekeditswe ho chromosome 13 kapa chromosome 18. Maemong ana ka bobedi, mokuli o na le kakaretso ya di-chromosome tse 47, ho ena le tse 46 tse tlwaelehileng.

Matšoao a maemo ana ka bobeli a tšoana haholo, 'me ka bobeli a tebile haholo. Litlamorao hangata li beha bophelo kotsing. Batsoali ba bangata ba ba le ho senyeheloa ke mpa, ho tsoaloa ha lesea le shoele, kapa lesea le hlokahala pele le e-ba le selemo sa lona sa pele.

Molaetsa oa bohlokoa oo u lokelang ho o etsa qeto

Ha o fumana hore lesea la hao le na le Trisomy 13 mme ka hona ho lebelletswe hore le phele bophelo bo bokgutshwane, o ka nna wa ikutlwa o tshohile haholo, o hloname, mme o utlwa bohloko. O ka nna wa utlwa maikutlo a mangata ka nako e le nngwe, jwalo ka ho hlonama, ho halefa, ho ferekana, ho hloka thuso, kapa wa ikutlwa o lahlehile. Maikutlo ana kaofela a tlwaelehile.

Hopola hore ha o mong nakong ena e thata. Ho bohlokoa ho ba le batho ba u tšehetsang, ho kenyeletsoa lelapa la hau, molekane oa hau le metsoalle eo u e tšepang, hammoho le litsebi tsa bophelo bo botle ba kelello tse kang lingaka, baoki le baeletsi ba ho siama ba ka u thusang ho feta phihlelong ena e thata. Le ka mohla u se ke ua tšaba ho bua ka maikutlo a hau le ho kopa thuso.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e u thusitse ho utloisisa boemo bo bitsoang Trisomy 13 (Patau Syndrome).

Trisomy 13, Patau syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, mathata a chromosome, boimana, bophelo bo botle ba lesea, likoli tsa tlhaho