Na o tshwenyehile ka masapo a ngwana wa hao? A re ithuteng ka XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Na lesea la hao le diehile ho tsamaya? Kapa na maoto a lona a shebahala a iname hanyane? Ka dinako tse ding tsena e ka ba tse tlwaelehileng feela. Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding ho ka ba le boemo bo ka mora lona bo kang XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . A re buisaneng ka sena hanyane kajeno, na ha ho jwalo? Se tshwenyehe, ke tla le thusa ho utlwisisa sena sohle.

XLH e bolela'ng? A re e utloisiseng habonolo!

Ha re bua ka bokhutšoanyane, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ke lefu la lefutso. Ke hore, boemo bo bakoang ke phetoho e nyane liphatseng tsa lefutso 'meleng ea rona. Bo ama haholo-holo masapo le meno a hau . Mohlomong u kile ua utloa ka lefu le bitsoang ``Rickets```? Hantle, XLH ke mofuta oa li-rickets. Bana ba banyenyane ba nang le boemo bona ba ka 'na ba thatafalloa ke ho tsamaea, maoto a bona a ka 'na a inamela. Hase feela seo, empa ba ka 'na ba ba le mathata a mang a kang bofokoli ba mesifa le tahlehelo ea kutlo.

Matšoao a XLH ke afe? A re hlokomeleng hanyane!

Matšoao a XLH hangata a hlaha bongoaneng. Leha ho le jwalo, matšoao a mang a ka boela a hlaha ha motho e moholo.

Matšoao ho bana ba banyenyane:

Tsena ke lintho tse ling tseo u lokelang ho li ela hloko:

• Ho thatafalloa ke ho tsamaea kapa ho lieha ho qala ho tsamaea.
• Maoto a inamang kapa mangole a kokotang, joalokaha eka bolo e kholo e feta pakeng tsa maoto.
• Bohloko masapong le mesifang. Na ngoana oa hao o atisa ho re, "Oho, maoto a ka a bohloko"?
• Bolelele bo fokotsehileng (boemo bo bokhutšoanyane).
• Ho ikutloa ke se na bophelo ebile ke khathetse ka linako tsohle.
• Bofokoli ba mesifa.
• Mathata a meno: ho lahleheloa ke meno a lesea pele ho nako, ho opa ha leino, ho ruruha ha mathopa le ho bola ha meno khafetsa.
• Liphetoho sebopehong sa hlooho kapa sefahleho. Ka linako tse ling sena se ka bakoa ke masapo a lehata a kopanang hammoho kapele haholo (a bitsoang `craniosynostosis`).

Matšoao a mang a hlahang ha motho e moholo:

Ha batho ba nang le XLH ba ntse ba tsofala, matšoao a mang a ka hlaha. Tsena di kenyeletsa:

• Ho lahleheloa ke kutlo.
• Hlooho e opang.
• Ho sesefala ha kanale ea mokokotlo (Spinal Stenosis).
• Ho nolofatsa masapo ho batho ba baholo (`Osteomalacia`).
• Ho lahleheloa ke botsitso ha o ntse o tsamaea, bothata ba ho tsamaea.
• Ho lahleheloa ke meno a sa feleng.
• Ho thatafala kapa ho tiea ha ligaments kapa litendon.
• Ho thatafala ha manonyeletso, bothata ba ho kobeha.
• Mokhathala o sa khaotseng.
• Ho robeha le ho robeha ha lesapo (ke hore, moo lesapo le shebahalang joaloka le robehileng ho X-ray, empa ha e le hantle e se ho robeha ho feletseng).

Ke eng e bakang XLH? Hobaneng see se etsahala?

Ho lokile, jwale ha re boneng hore na ke hobaneng ha XLH e hlaha. Lebaka la sena ke phetoho ya lefutso ho `gene ya PHEX` mmeleng wa rona.. Lefu lena la `PHEX` le etsa hormone e bitsoang `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`). Hormone ena ea `FGF23` e bohlokoa haholo. Hobane, e thusa ho laola bongata ba phosphate ' meleng ea rona. Phosphate e bohlokoa bakeng sa ho boloka masapo a rona a phetse hantle.

Sena ke seo hangata se etsahalang: Haeba 'mele oa rona o na le phosphate e lekaneng, hormone `FGF23` e bolella liphio, "Ho lokile, ho lekane joale, ha re tloseng phosphate e ngata morotong." Leha ho le joalo, haeba 'mele o hloka phosphate e eketsehileng, tlhahiso ea hormone `FGF23` ea fokotseha.

Jwale, phetoho ya lefutso la `PHEX` e etsa hore mmele wa rona o hlahise hormone e ngata ya `FGF23` ho feta kamoo e hlokang kateng. Ka lebaka la hormone ena e feteletseng, mmele o ntsha phosphate e ngata ho feta kamoo o hlokang kateng morotong. Ke hona moo phosphate e hlokahalang bakeng sa masapo le meno e lahlehang, mme matshwao a XLH a hlahellang. Na o a utlwisisa?

Ka bokhutšoanyane: phetoho ea jini -> hormone e ngata ea `FGF23` ea hlahisoa -> phosphate e ngata e ntšoa 'meleng -> masapo aa fokola.

Na XLH ke lefa?

E, boemo bona bo bitsoang XLH bo futsitsoe ka mokhoa o matla oa autosomal o hokahaneng le X. Sena se bolela hore haeba motho a e-na le jini e nang le phetoho eo ea liphatsa tsa lefutso, o tla ba le lefu lena. Le ka ama bashanyana hanyane .

Jwale sheba, ngwanana o na le di-chromosome tse pedi tsa X, moshanyana o na le chromosome e le nngwe ya X le chromosome e le nngwe ya Y. Kaha e mong le e mong wa rona o fumana chromosome e le nngwe ya bong (X kapa Y) ho batswadi ba rona:

• Mosadi ya nang le XLH ka kakaretso o na le monyetla wa 50% wa ho fetisetsa jini ena ho ngwana wa hae.
• Monna ea nang le XLH o fetisetsa jini ena ho barali ba hae bohle , empa eseng ho bara ba hae.

Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding ngwana a ka ba le XLH leha batswadi ba se na yona. Maemong a jwalo, phetoho ya lefutso e etsahala ka tshohanyetso.

U tseba joang hantle hore na u na le XLH?

Haeba ngaka e belaela hore o na le XLH, e ka 'na ea etsa liteko tse 'maloa, tse kang:

• Liteko tsa mali kapa moroto: Tsena li hlahloba maemo a phosphate le lihormone tsa FGF23 .
• Teko ea Liphatsa tsa Lefutso: Hlahloba ho bona hore na ho na le phetoho e itseng phatseng ea lefutso ea PHEX.
• Liteko tsa Botebo ba Masapo: Hlahloba hore na masapo a hao a matla hakae.
• Liteko tsa X-ray kapa tse ling tsa ho nka litšoantšo: Hlahloba sebopeho sa masapo le hore na ho na le bofokoli bofe kapa bofe.

Mekhoa ea phekolo ea XLH ke efe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea XLH hajoale. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho boloka bophelo bo botle ba masapo. Sepheo se seholo mona ha se ho khutlisetsa maemo a phosphate boemong bo tloaelehileng (e leng se ka 'nang sa se khonehe), empa ke ho boloka bophelo bo botle ba masapo.

Tse latelang li ka etsoa e le kalafo:

• Ho fana ka li-supplement tsa phosphate le calcitriol (mofuta oa vithamine D).
• Burosumab : Ena ke antibody ea monoclonal e thibelang hormone ea FGF23.
• Kalafo ea 'Mele (PT): Matlafatsa mesifa 'me u nolofatse ho tsamaea.
• Kalafo ea Mosebetsi (OT): E u thusa ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi habonolo.
• Ho buuoa ho lokisa ho holofala ha masapo (mohlala, maoto a kobehileng).
• Ho fa batho ba bolelele bo bokhutšoanyane lihormone tsa kholo .
• Lisebelisoa tsa ho thusa ho utloa bakeng sa ba nang le bothata ba ho utloa.

Ho phaella moo, haeba ho hlaha lintho tse kang ho robeha masapo kapa mathata a meno, li tla hloka opereishene kapa phekolo e 'ngoe.

Motho ea nang le XLH a ka lebella eng?

Haeba uena kapa ngoana oa hau a na le XLH, ho bohlokoa ho fumana tlhahlobo le kalafo kapele kamoo ho ka khonehang . Sena se ka thusa ho thibela mathata a mangata. Ka linako tse ling, ho se sebetse hantle ha masapo ho ka itsamaela ka bohona, kapa ho ka 'na ha se ke ha baka mathata. Leha ho le joalo, maemong a mang, ho ka hlokahala opereishene kapa phekolo ea 'mele ho li lokisa. Ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau ka sena le ho botsa hore na u lebelle eng.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le XLH ke efe?

Lithuto li bontšitse hore nako ea bophelo ea motho ea nang le XLH e ka ba khutšoanyane ka lilemo tse robeli ho feta ea motho ea se nang boemo bona. Leha ho le joalo, litsebi li ntse li sa tsebe hantle hore na ke eng e bakang phapang ena bophelong.

Na XLH e ka thibeloa?

XLH ke boemo ba lefutso, kahoo bo ke ke ba thibeloa. Leha ho le jwalo, haeba lefu lena le fumanoa esale pele haholo mme kalafo e kang Burosumab e qadile, bana ba ka hola ka tsela e tloaelehileng mme ba se na matshwao . Haeba o na le XLH mme o batla ho tseba ka monyetla wa ho e fetisetsa ho bana ba kamoso, ho bohlokwa haholo ho bua le moeletsi wa lefutso .

Haeba ke na le XLH, nka itlhokomela joang/ngoana oa ka?

Ha o phela le XLH, dintho tsena di ka o thusa ho itlhokomela le ho hlokomela lesea la hao:

• Etsa liteko tsa lefutso. Haeba lefu lena le tiisitsoe, o ka qala kalafo kapele kamoo ho ka khonehang.
• Bona ngaka ea meno khafetsa e le hore mathata a meno le marenene a hao a ka tsejoa esale pele.
• Etsa bonnete ba hore o ya dikopanong tsa tlhahlobo letsatsi le leng le le leng ha o bona ngaka ya hao. O se ke wa tlola dintho tse kang kalafo ya mmele (PT) le kalafo ya mosebetsi (OT). Bolella ngaka ya hao haeba o na le matshwao a matjha kapa haeba matshwao a hao a mpefala.
• Nka meriana eo u e laetsoeng hantle feela joalokaha u laetsoe, ka nako. Haeba u na le lipotso mabapi le mokhoa oa ho noa meriana ea hao, kapa haeba u e-na le litla-morao life kapa life, bolella ngaka ea hao.
• Etsa boikoetliso ba 'mele joalokaha ngaka ea hau e u khothalelitse.Mo botse hore na ke boikoetliso bofe bo sireletsehileng bo tla matlafatsa masapo a hao.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o na le matšoenyeho afe kapa afe ka bophelo bo botle ba ngoana oa hau kapa hore na o fihlela mehato ea kholo, bua le ngaka ea hao ea bana . E tla khothaletsa liteko tse ling haeba ho hlokahala.

Haeba o na le XLH, bona ngaka hang-hang haeba o qala ho ba le matšoao a macha kapa haeba matšoao a hao a mpefala.

U lokela ho ea Lefapheng la Kalafo ea Maemo a Tšohanyetso (ETU) neng?

Bona ngaka ea meno haeba ho ka ba le boemo ba tšohanyetso ba meno. Mohlala:

• Ho opeloa ke leino ho matla.
• Leino le tabohile kapa le robehile hampe.
• Leino le hlephileng kapa le haufi le ho hlephileng (Leino le ntshetsweng).
• Lethopa la meno le hlaha motsong oa leino, le bakang ho ruruha ha sefahleho le mohlahare.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka?

Ho ka ba molemo ho botsa lipotso tse kang tsena ha u bona ngaka ea hau:

• Ke mekhoa efe ea phekolo e fumanehang ho 'na/ngoana oa ka?
• Nka sireletsa bophelo ba masapo a ka/a ngoana oa ka joang?
• U lokela ho ea Phaposing ea Maemo a Tšohanyetso (ETU) neng?
• Ke lokela ho u bona hape neng?

Na bana ba nang le XLH ba fihla lilemong tsa bocha?

E, ruri. Bana ba nang le XLH ba feta nakong ea bocha 'me ba ba le keketseho ea kholo joalo ka ngoana e mong le e mong. U se ke ua tšoha seo.

Qetellong, seo u lokelang ho se hopola

Ho fumanoa u e-na le bothata ba bophelo bohle ho ka tšosa hanyane. U ka 'na ua ipotsa hore na bokamoso ba ngoana oa hao - kapa bokamoso ba hao - bo tla ba joang ka XLH.

Empa hopola, batho ba nang le XLH ba ka phela bophelo bo bolelele le bo phetseng hantle. Ho fumanoa ha lefu lena esale pele le kalafo e nepahetseng ho ka thusa haholo ho boloka masapo a hao a le matla ebile a phetse hantle. Le ka mohla u se ke ua tsilatsila ho bua ka bolokolohi le ngaka ea hao ka matšoenyeho kapa lipotso tseo u ka bang le tsona. E tla khona ho u thusa.

XLH , Hypophosphatemia e Amaneng le X, mafu a masapo, mafu a lefutso, li-rickets, phosphate, bophelo bo botle ba bana, FGF23