Bayangkeun, tanpa alesan anu jelas, anjeun ujug-ujug nyeri beuteung anu teu kaampeuh. Bareng jeung éta, anggota awak anjeun jadi lieur, anjeun ngarasa kawas rék pingsan, jeung anjeun ngarasa seueul. Sanajan geus ningali sababaraha dokter jeung ngalakukeun loba tés, panyabab pasti panyakit ieu teu acan kapanggih. Naha anjeun atawa batur anu anjeun kenal ngalaman ieu? Panginten panyababna nyaéta kaayaan genetik anu langka pisan anu seueur jalmi di nagara urang tacan kantos nguping. Dinten ieu urang bade ngabahas salah sahiji kaayaan sapertos kitu, nyaéta Porfiria Hepatik Akut , atanapi AHP.
Sacara sederhana, naon ari Porfiria Hepatik Akut (AHP) téh?
AHP nyaéta gangguan genetik langka anu mangaruhan sistem saraf urang sareng sakapeung kulit urang. Jarang pisan mangaruhan sakitar 5 ti 100.000 jalmi. Éta tiasa nyababkeun gejala anu ujug-ujug, parah, sareng nyeri. Kadang-kadang, ieu tiasa ngancam kahirupan.
Pikeun ngartos ieu, hayu urang ngobrol sakedik ngeunaan getih dina awak urang. Sél getih beureum urang ngandung protéin anu disebut " Hémoglobin ". Pancén utama na nyaéta pikeun ngajemput oksigén anu asup kana bayah nalika urang ngarénghap sareng nganteurkeunana ka unggal organ sareng jaringan sanés dina awak. Éta sapertos 'layanan pangiriman' anu mawa oksigén.
Aya komponén séjén anu penting pikeun nyieun protéin ieu anu disebut "Hémoglobin", sareng urang nyebatna "Héme" .
Anu kajadian dina awak jalma anu katarajang panyakit AHP nyaéta turunna atanapi leungitna énzim anu diperyogikeun dina hiji tahapan dina prosés ngahasilkeun komponén ieu anu disebut "Heme". Ieu sapertos nalika masak hiji masakan, upami aya hiji bahan anu leungit, masakan éta moal tiasa disiapkeun kalayan leres.
Kakurangan énzim ieu utamana lumangsung dina ati urang. Urang ogé nyebut ati '(Hepatik)'. Éta sababna panyakit ieu dingaranan ' Porfiria Hepatik Akut'.
Ayeuna, kumaha upami urang teu tiasa ngadamel `(Heme)`? Bahan baku anu dianggo pikeun éta, nyaéta `(Porphobilinogen – PBG)` sareng `(Aminolevulinic acid – ALA)`, mimiti ngumpul dina ati. Racun-racun ieu ngumpul dina getih sareng nyebar ka sakujur awak, khususna ngaruksak sistem saraf urang. Kusabab karusakan saraf éta, gejala sapertos nyeri parah , mati rasa , sareng seueul timbul.
Naon waé jinis utama panyakit AHP?
Aya opat jinis utama AHP. Unggal jinis disababkeun ku kakurangan énzim anu béda dina prosés nyieun "(Heme)". Tapi sadayana opat utamina mangaruhan ati sareng sistem saraf.
Porfiria Intermiten Akut (AIP)
Ieu mangrupikeun jinis anu mangaruhan 80% pasien AHP, nyaéta mayoritas. Dina hal ieu, aya kakurangan énzim `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)`. Alesanna nyaéta parobahan dina gén `(HMBS)`. Dina ubar, urang nyebat ieu gén `(mutasi)` . Ieu sakapeung tiasa diwariskeun ti kolot ka murangkalih. Atanapi sakapeung tiasa kajantenan sacara acak dina jalma anu teu gaduh riwayat kulawarga.
Kumaha rasana gejala AHP?
Teu sadaya jalmi anu ngagaduhan AHP ngagaduhan gejala anu sami. Sababaraha jalmi panginten henteu ngagaduhan gejala naon waé sapanjang hirupna. Tapi sababaraha jalmi panginten sering ngalaman serangan anu parah. Penting pikeun mikawanoh gejala ieu.
| Sistem awak kapangaruhan | Gejala anu sering katingali |
|---|---|
| Beuteung (anu aya patalina jeung lambung) | Nyeri beuteung anu parah sareng teu aya alesanana (ieu mangrupikeun gejala utama ), seueul, utah, kabebeng. |
| Sistem saraf | Kaayaan sapertos mati rasa, leuleus, nyeri otot sareng kalemahan, sareng jarang lumpuh. |
| Kaayaan méntal | Gelisah, kahariwang, bingung, halusinasi. |
| Tekanan jantung sareng getih | Deg-degan jantung gancang, tekanan darah tinggi. |
| Fitur-fitur sanésna | Cikiih robah jadi beureum kolot atawa coklat (utamana lamun panyakitna parah). |
Kusabab panyakit ieu jarang kajadian, gejala-gejala ieu sering disalahartikeun sareng panyakit umum anu sanés, anu tiasa nyababkeun diagnosis langkung lami.
Naon waé anu nyababkeun panyakit ieu beuki parah?
Jalma anu ngagaduhan AHP tiasa hirup normal. Nanging, aya sababaraha hal anu tiasa memicu panyakit ieu. Penting pisan pikeun waspada kana ieu.
- Ubar-ubar nu tangtu: Utamana ubar-ubar nu tangtu sapertos antibiotik anu ngandung `(Barbiturat)` sareng `(Sulfa)`. Upami anjeun ngagaduhan AHP, penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun sateuacan nginum ubar naon waé.
- Konsumsi alkohol: Alkohol mangrupikeun panyabab utama tina parahna panyakit ieu.
- Diét ketat atanapi puasa: Dahar diét anu rendah kalori sareng karbohidrat (aci) tiasa ngajantenkeun panyakit langkung parah.
- Parobahan hormonal: Parobahan kadar hormon, khususna dina awéwé, anu aya hubunganana sareng siklus menstruasi.
- Setrés sareng Infeksi: Sagala jinis setrés dina awak, bahkan kaayaan inféksi sapertos muriang atanapi pilek, tiasa ngajantenkeun panyakit langkung parah.
Iraha anjeun kedah ningali dokter?
Upami anjeun ngalaman gejala-gejala ieu, punten tong dianggap normal. Penting pisan pikeun milarian naséhat médis, khususna dina kasus-kasus ieu:
- Upami anjeun ngaraos nyeri beuteung anu parah anu teu aya alesanana sareng kambuh deui.
- Upami gejala neurologis sapertos mati rasa sareng lemah kajantenan dina waktos anu sami.
- Upami anjeun terang aya jalmi dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit '(Porphyria)'.
- Upami anjeun perhatoskeun yén cikiih anjeun robih warna janten beureum poék/coklat.
Upami anjeun ngalaman gejala anu parah, sapertos nyeri anu teu kaampeuh, sesek napas, bingung méntal, atanapi kaleungitan anggota awak, langsung angkat ka Unit Perawatan Darurat (ETU) rumah sakit.
Naha aya pangobatan pikeun AHP?
Kusabab ieu mangrupikeun panyakit genetik, tacan aya ubarna. Nanging, aya pangobatan anu épéktip pisan pikeun ngontrol sareng nyegah parahna panyakit.
Dina kasus anu parah, rumah sakit sareng perawatan diperyogikeun.
- Hal utama nyaéta pikeun ngaidentipikasi panyabab anu nyababkeun panyakit éta kambuh sareng ngeureunkeunana.
- Obat nyeri anu kuat dibikeun pikeun ngontrol nyeri anu parah.
- Ubar dibikeun pikeun ngontrol seueul sareng utah.
- Ku cara méré awak glukosa (gula), nyaéta glukosa jeung larutan uyah ngaliwatan véna, produksi racun dina ati bisa dikirangan.
- Salaku pangobatan khusus , suntikan `(Heme)` dilakukeun `(infus Hemin)`. Ieu dilakukeun ku cara masihan `(Heme)` sacara éksternal, ngirim sinyal ka ati anu nyarios, "Anjeun gaduh `(Heme)`, anjeun teu kedah ngadamel deui," sareng ngeureunkeun produksi racun.
- Salian ti éta, ayeuna aya ubar modéren anu dihasilkeun ngaliwatan téknologi genetik pikeun nyegah panyakit ieu kambuh deui pikeun anu sering ngalaman eksaserbasi.
Dokter anu mariksa anjeun bakal nangtukeun pangobatan anu paling cocog pikeun anjeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Porfiria Hepatik Akut (AHP) nyaéta panyakit genetik langka anu tiasa nyababkeun gejala anu parah. Nanging, kalolobaan jalmi anu kaserang panyakit ieu hirup normal.
- Gejala utama nyaéta munculna gejala neurologis (mati rasa, leuleus) sareng nyeri beuteung anu parah anu teu aya alesanana.
- Penting pisan pikeun nyingkahan faktor pemicu anu tiasa nganyenyerikeun panyakit, sapertos pangobatan tertentu, alkohol, sareng puasa.
- Upami anjeun ngagaduhan gejala anu curiga, khususna upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu, pastikeun anjeun konsultasi ka dokter.
- Ayeuna aya pangobatan anu épéktip pisan pikeun ngontrol panyakit ieu sareng ngatur kambuhna. Janten teu kedah hariwang.
AHP, Porfiria Hepatik Akut, Porfiria, Nyeri beuteung, Panyakit neurologis, Panyakit genetik, Heme, Hemoglobin, Porfirin, Panyakit langka
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun