Naon ari Porfiria téh? Tong sieun, hayu urang bahas sacara basajan.

Naha anjeun kantos ngaraos sensasi kaduruk anu teu kaampeuh atanapi kulit melepuh nalika anjeun kaluar di panonpoé? Atanapi naha anjeun kantos ngaraos nyeri beuteung anu parah sareng seueul sareng utah tanpa alesan anu jelas? Gejala-gejala ieu béda ti panyakit umum. Panginten di balik ieu aya panyakit anu jarang pisan anu seueur jalmi henteu acan kantos nguping. Éta mangrupikeun salah sahiji panyakit anu disebut Porphyria . Tong sieun nalika anjeun ngadangu nami ieu. Dinten ieu, urang bakal ngabahas ieu kalayan saderhana sareng ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Sacara sederhana, naon ari Porfiria téh?

Pikeun ngartos ieu, hayu urang pikirkeun heula pabrik leutik dina awak urang. Aya protéin anu penting pisan anu masihan sél getih beureum warna beureum sareng mawa oksigén ti paru-paru ka sésa awak. Éta disebut 'heme'. Heme ieu dihasilkeun dina awak urang dina sababaraha léngkah, sapertos jalur perakitan. Sapertos ngarakit mobil. Dina unggal léngkah, protéin khusus anu disebut énzim tiasa dianggo.

Ayeuna bayangkeun, naon anu kajantenan upami hiji léngkah dina ranté produksi ieu macét, atanapi upami hiji pagawé (énzim) henteu jalan kalayan leres? Léngkah salajengna henteu tiasa didamel, sareng bahan baku numpuk, leres? Sarua ogé, nalika aya cacad dina léngkah dina produksi heme, bahan kimia anu dihasilkeun dina léngkah sateuacana, anu disebut 'porfirin' sareng 'prékursor porfirin', mimiti akumulasi dina awak. Akumulasi bahan kimia ieu dina awak anu nyababkeun gejala porfiria. Ieu tiasa ngaruksak sistem saraf atanapi kulit.

Naon jinis utama porfiria?

Porfiria tiasa dibagi kana dua kategori utama, dumasar kana kumaha gejalana némbongan. Ngartos klasifikasi ieu bakal ngabantosan anjeun langkung ngartos panyakitna.

Aya sababaraha subtipe séjén dina dua tipe utama ieu. Contona, tipe anu disebut 'Acute Intermittent Porphyria (AIP)', anu kaasup kana porphyria akut, sareng tipe anu disebut 'Porphyria Cutanea Tarda (PCT)', anu kaasup kana porphyria kutaneus, kirang umum.

Naon waé anu nyababkeun gejala muncul?

Sanaos porfiria téh genetik, gejalana teu salawasna némbongan. Aya hal-hal anu tangtu anu tiasa micu gejala, atanapi "serangan". Ieu disebut 'pemicu'. Ngahindarkeun ieu mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun ngatur panyakit ieu.

• Ubar-ubar nu tangtu: Sababaraha ubar nyeri , pil KB, anestesi, sareng sababaraha ubar kejang tiasa nyababkeun ieu. Upami anjeun ngagaduhan porfiria, anjeun kedah konsultasi ka dokter sateuacan nginum ubar naon waé.
• Alkohol sareng ngaroko : Ngonsumsi alkohol sareng ngaroko sacara berlebihan, khususna dina waktos anu sami, mangrupikeun panyabab utama.
• Diét sareng puasa: Hal-hal sapertos diét rendah karbohidrat , diét ngirangan beurat awak anu ketat, sareng puasa tiasa micu gejala.
• Setrés méntal sareng fisik: Hal-hal sapertos kaleuleuwihan damel, setrés méntal, sareng operasi tiasa mangaruhanana.
• Inféksi: Gejala tiasa lumangsung kusabab setrés anu disimpen dina awak ku panyakit atanapi inféksi anu sanés.
• Sinar panonpoé: Sinar panonpoé mangrupikeun pemicu utama pikeun jalma anu ngagaduhan Porfiria Kutan.

Iraha anjeun kedah ka dokter? Kumaha diagnosisna ditegakkeun?

Kusabab panyakit ieu jarang kajadian sareng gejalana sami sareng panyakit umum anu sanés, sakapeung peryogi waktos kanggo didiagnosis. Penting pikeun konsultasi ka dokter upami anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, khususna upami sering kajadian.

Dina porfiria akut

Upami anjeun ngalaman nyeri beuteung anu parah sareng gejala sapertos seueul, utah, kabebeng, denyut jantung ningkat, tekanan darah tinggi, otot lemah, lieur, atanapi kejang, penting pisan pikeun langsung ka rumah sakit, khususna Unit Perawatan Darurat (ETU), sabab kaayaan ieu kadang tiasa ngancam kahirupan.

Dina Porfiria Kutan

Upami kulit anjeun gampang melepuh, borok, radang, beureum, atanapi garukan saatos kakeunaan panonpoé, tepang sareng dokter kulit.

Prosés diagnostik:

1. Pamariksaan médis: Mimitina, dokter bakal mariksa anjeun, ngadangukeun sacara saksama gejala sareng riwayat médis kulawarga anjeun.

2. Tés laboratorium: Upami dicurigai porfiria, sampel cikiih, getih, sareng kamungkinan tai anjeun bakal diuji pikeun kadar porfirin. Dina kasus anu parah, cikiih tiasa robih warnana janten beureum poék atanapi wungu.

3. Tés Génétik: Upami panyakitna dikonfirmasi ku tés laboratorium, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun milarian mutasi genetik khusus anu nyababkeun éta.

Naon waé pilihan pangobatan anu aya?

Perawatan pikeun porfiria rupa-rupa gumantung kana jinis panyakit sareng parahna gejala. Sanaos teu aya ubarna, gejala tiasa dikontrol sareng kahirupan normal tiasa dijalani.

Perawatan pikeun Porfiria Akut

Nalika gejala janten parah (serangan akut), rawat inap sareng perawatan diperyogikeun.

• Méré larutan uyah (cairan IV): Nyaimbangkeun uyah sareng cai awak.
• Suntikan Heme: Ngontrol kakurangan heme dina awak sareng ngirangan jumlah porfirin anu akumulasi.
• Méré glukosa: Méré gula sapertos dékstrosa sacara intravena atanapi ku sungut masihan sinyal ka ati pikeun ngirangan produksi porfirin.
• Perawatan séjén: Ubar nyeri pikeun nyeri parah, sareng ubar pikeun seueul sareng utah.
• Obat anu langkung énggal sapertos Givosiran (Givlaari): Pikeun jalma anu sering ngagaduhan gejala, obat ieu dipasihkeun unggal bulan pikeun ngirangan frékuénsi sareng parahna.

Perawatan pikeun Porfiria Kulit

• Panangtayungan panonpoé:Ieu hal anu paling penting. Nganggo baju lengan panjang, topi, sareng nganggo tabir surya kalayan tingkat panyalindungan anu luhur, sapertos SPF 50+, penting pisan.
• Phlebotomi: Ieu ngalibatkeun miceun sajumlah leutik getih (sakitar hiji unit) tina awak unggal sababaraha minggu. Ieu ngabantosan ngirangan jumlah beusi tambahan dina awak sareng ngabantosan miceun porfirin anu parantos akumulasi dina ati.
• Ubar: Dosis ubar anu handap sapertos klorokuin atanapi hidroksiklorokuin tiasa ngagancangkeun panyabutan porfirin tina ati.